内皮素(endothelin, ET)是由内皮细胞产生的一种强效血管收缩肽，与血管内皮功能障碍和心脑血管病密切相关。近年来的研究显示，ET-1基因Lys198Asn多态性可作为脑血管病的一种新型生物标志物。文章综述了该基因多态性与缺血性卒中易感性之间关系的研究进展并探讨其临床意义。

亲本电离辐射暴露引起的生殖突变可能通过跨代遗传诱发子代基因组不稳定、染色体畸变、性别比改变、肿瘤易感性增加等，严重者可增加后代出生缺陷的概率，大大加重遗传性疾病的负担。迄今为止，在许多物种中都能观察到电离辐射遗传效应的存在，但缺乏人类证据。本文旨在结合国内外研究，对目前辐射遗传效应人群流行病学研究进行综述，并简要探讨遗传效应在人类中不显著的原因，为国内开展辐射遗传效应评估提供参考。

过敏性疾病主要是由IgE介导的Ⅰ型变态反应，可累及全身多个器官和系统，可以贯穿人的一生，有遗传易感性。由于我国大多数医院没有独立的过敏反应科，因此，由多学科专家制定的本共识将为过敏性疾病诊治和预防提供指导。本文为共识的第一部分，内容包括名词定义、流行病学、发病机制、诊断、伴随疾病。过敏性疾病患病率呈快速暴增趋势，患者越来越年轻化，带来严重危害。先天免疫、卫生假说、微生态失衡、菌群失调、空气污染等参与发病。根据典型病史、家族史、症状、体征、过敏原检测、辅助检查等可明确诊断。必须检测过敏原。过敏性疾病经常伴随慢性鼻窦炎、分泌性中耳炎、鼾症、慢性阻塞性肺病等。

目的:探讨MUTYH基因AluYb8插入变异与老年人左心室舒张功能减退的相关性。方法:回顾性分析，选取老年左心室舒张功能减退患者498例(疾病组)及非左心室舒张功能减退者155例(对照组)，采用聚合酶链反应鉴定MUTYH基因AluYb8插入缺失在样本中的分布情况，高分辨彩色多普勒超声仪测量心功能。结果:在疾病组，A/A、A/P、P/P 3种基因型频率分别为30.1%(150/498)、48.4%(241/498)、21.5%(107/498)，对照组3种基因型频率分别为27.7%(43/155)、54.8%(85/155)、17.5%(27/155)，两组基因型( χ2＝2.162， P＝0.339)及等位基因( χ2＝1.342， P＝0.794)频率分布差异均无统计学意义。进一步分层分析结果显示，老年糖尿病患者左心室舒张功能减退者和对照组基因型频率( χ2＝7.173， P＝0.028)、等位基因频率( χ2＝8.352， P＝0.015)分布差异具有统计学意义。多因素Logistic回归分析结果显示，老年糖尿病人群中，P等位基因携带者左心室舒张功能减退发病风险较未携带者高( OR＝3.450，95% CI：1.148~10.372， P＝0.027)。 结论:MUTYH基因AluYb8插入变异可能与老年糖尿病患者左心室舒张功能减退具有相关性。

炎症性肠病（IBD）是由肠黏膜免疫系统功能异常、肠道菌群紊乱等原因引起的一种慢性肠道疾病，具有遗传易感性。随着人口老龄化进程和人群平均寿命增加，IBD患者不断增加。而阿尔茨海默病（AD）是老年期最常见的痴呆类型。研究显示IBD与AD存在一定关联，二者的病理生理机制相似，均涉及免疫失衡、慢性炎症和肠道菌群紊乱等。该文就IBD与AD的共病现象及其可能的病理生理机制进行了综述，以期加强临床医师对这一现象的认识，为早期识别和更好地管理此类患者提供参考。

腹股沟疝是普通外科中较常见的疾病之一，手术是唯一治疗方式，近年来随着无张力疝修补术的出现和普及，复发率较前降低，腹股沟疝术后慢性疼痛(CPIP)逐渐成为人们研究的焦点。CPIP现已成为腹股沟疝手术的重要疗效指标之一。CPIP发生的病因较复杂，主要有神经性疼痛、非神经性疼痛、躯体性疼痛和内脏性疼痛。女性、年幼、肥胖、对疼痛的控制感较低、术前焦虑、术前疼痛、疼痛敏感性遗传易感性等患者因素和术者经验、开放疝修补术、重量补片、补片固定、术后急性疼痛等手术因素均为CPIP发生的危险因素。CPIP不仅是神经性和伤害性疼痛的产物，也受到心理、情感、认知和遗传等各方面因素的影响，故详细的病史询问、体格检查及正确的疼痛及生活质量评估工具对诊断CPIP是非常必要的。CPIP的治疗应遵循一定的步骤，首选期待治疗、药物治疗、心理及行为治疗、物理治疗等保守治疗和介入治疗，如果经过6个月到1年的上述治疗手段疼痛缓解不明显，则考虑手术治疗。目前为止，预防性镇痛和规范化手术是改善患者预后的最主要手段。

妊娠期糖尿病严重危害母亲和子代的近远期健康。既往通过全基因组关联研究和候选基因研究策略识别了若干妊娠期糖尿病的遗传危险因素，这些遗传变异大多也与2型糖尿病、糖代谢相关症状和胰岛素分泌与抵抗存在关联。本文旨在综述近年来妊娠期糖尿病遗传流行病学的研究进展。

脓毒症相关急性肾损伤（sepsis associated acute kidney injury，SA-AKI）被定义为脓毒症背景下急性肾损伤（acute kidney injury，AKI）的存在。在遗传易感性的背景下，脓毒症可通过多种机制导致SA-AKI的发生，基于病理生理机制的差异，SA-AKI归属于不同的“内型”，且表现为不同的“亚表型”。生物标志物和预测模型的结合具备早期识别AKI高风险患者和明确SA-AKI“内型”的潜力。容量复苏及血液净化是SA-AKI治疗的优化策略。此外，基于儿童的SA-AKI临床研究值得期待。

黑斑-息肉综合征（Peutz-Jeghers syndrome，PJS）是一种常染色体显性遗传疾病，以皮肤黏膜色素沉着、胃肠道多发错构瘤性息肉和肿瘤易感性为主要特征。小肠是PJS息肉好发部位之一，易伴发肠套叠、肠梗阻、消化道出血、癌变等并发症。随着小肠内镜技术的迅速发展，小肠镜已经成为PJS诊治的关键技术，在小肠息肉诊断及治疗中发挥重要作用。近年来，随着对PJS临床实践和认识的不断深入，我国消化内镜医师对PJS诊治有了较为丰富的经验积累。为进一步促进小肠镜技术在该领域的推广应用，有必要制定中国小肠镜诊治PJS的专家共识意见。本共识基于循证依据及专家经验对PJS的流行病学、遗传特征、临床表现、诊断标准、内镜治疗、外科手术、息肉监测及随访等方面进行梳理，以便于指导专科医师、内镜医师加强对PJS患者全生命周期的规范诊治和管理，从而更好地发挥小肠镜在PJS患者小肠息肉诊治中的作用。

C3肾小球病是一种异质性的慢性肾脏疾病，主要表现为肾小球C3沉积和补体失调。H因子相关蛋白（FHR）基因突变导致重复二聚结构域是C3肾小球病的典型特征，但潜在的致病机制尚不清楚。该研究对具有重复二聚结构域的FHR-1突变体特征进行了深入分析。为了评估FHR-1突变体与疾病易感性和肾脏预后的关系，研究者还分析了两个西班牙C3肾小球病队列和对照人群中的FHR-1基因拷贝数变异和血浆FHR-1水平。二聚结构域的重复使得FHR-1与C3调节表面相互作用的能力增加，导致补体旁路途径的过度激活。同时，FHR-1促进补体旁路途径活化不涉及与H因子竞争结合C3b，突变的FHR-1与C3激活的片段结合，并招募原生的C3和C3b，导致形成替代途径C3转化酶，增加了C3b分子的沉积，表明平衡的FHR-1/H因子比值对于控制表面补体扩增至关重要。此外，该研究在C3肾小球病临床队列中的分析结果显示FHR-1的遗传缺陷或血浆中FHR-1的降低是C3肾小球病进展的保护因素，并与更好的肾脏预后相关。该研究的发现解释了具有重复二聚结构域的FHR-1突变体如何导致C3肾小球病的易感性，同时还提出了一种可能与其他疾病（如IgA肾病或老年性黄斑变性）共同的致病机制，并确定FHR-1为C3肾小球病的潜在新治疗靶点。