目的:了解X连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病（XLH）患儿的临床特征、PHEX基因变异特点及治疗情况。方法:回顾性收集2010年1月至2020年1月首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科诊治的25例XLH患儿的临床资料，总结临床特点、PHEX基因变异特点及临床转归。根据PHEX基因变异位置将患儿分为N端变异组和C端变异组，根据变异是否位于重要的锌离子结合域17或19号外显子分为17或19号外显子变异组和非17或19号外显子变异组，分别分析各组发病年龄、治疗前的身高标准差积分（HtSDS）、膝间距或踝间距、血磷及治疗后的HtSDS、膝间距或踝间距。组间比较使用秩和检验或 t检验。 结果:25例XLH患儿中男8例、女17例，发病年龄为1.2（1.0，1.8）岁，确诊年龄2.5（1.5，4.3）岁。初诊时主要临床表现为双下肢弯曲［24例（96%）］、步态异常［17例（68%）］。HtSDS为-2.0（-3.2，-0.8），膝间距或踝间距为4.5（3.0，6.0）cm。空腹血磷0.8（0.7，0.9）mmol/L，血钙（2.5±0.1）mmol/L，碱性磷酸酶（721±42）U/L，有3例（12%）甲状旁腺激素水平高于正常值。25例（100%）患儿骨骼X线片均提示有活动性佝偻病改变。2例（9%）双肾髓质内少量钙质沉着。25例患儿检测出24种PHEX基因变异，11例（44%）为未报道过的变异，未发现热点变异。N端变异组21例、C端变异组4例；17或19号外显子组4例、非17或19号外显子变异组21例。N端变异、C端变异组和17或19号外显子变异、非17或19号外显子变异组患儿的发病年龄、HtSDS、膝间距或踝间距、血磷及治疗后的HtSDS、膝间距或踝间距差异均无统计学意义（均 P>0.05）。25例患儿随访2.7（1.6，5.0）年，24例（96%）患儿规律口服磷酸盐制剂及活性维生素D，96%（24/25）症状得到缓解。HtSDS治疗前后差异无统计学意义［-2.0（-3.2，-0.8）比-2.0（-2.8，-1.1）， Z=-0.156， P>0.05］。治疗后膝间距或踝间距较治疗前明显减小，差异有统计学意义［4.5（3.0，6.0）比1.5（0，3.3）cm， Z=-3.043， P<0.05］。经治疗17例患儿复查骨骼X线片佝偻病改变均有所修复。18例患儿合并了继发性甲状旁腺功能亢进症，7例出现了肾脏钙质沉着症。 结论:XLH患儿以步态异常、双下肢弯曲及身材矮小为主要临床表现。发现PHEX基因未报道的变异高发，未发现热点变异，也未发现基因型与表型的相关性。经规律磷酸盐制剂和活性维生素D治疗后除身高外症状均可明显改善，但继发性甲状旁腺功能亢进症和肾脏钙质沉着症的不良反应发生率高。

随着血钙及甲状旁腺素（PTH）等各种实验室检查技术的发展，大量无症状或正常血钙型原发性甲状旁腺功能亢进症（primary hyperparathyroidism，PHPT）得以早期诊断。PHPT已成为影响人类健康的第三大常见内分泌系统疾病。目前部分PHPT，尤其是多数正常血钙型PHPT，并非原发，可能是长期钙摄入不足和（或）维生素D缺乏/不足引起的相对低血钙，导致甲状旁腺功能增强，刺激甲状旁腺增生分泌过多的甲状旁腺激素以代偿性调节钙磷平衡。在初期处于可逆阶段时，可经内科药物纠正；如任其发展，长期的低钙刺激将导致甲状旁腺过度增生甚至瘤变，而形成所谓的PHPT，不得不接受手术治疗，临床上对此重视不足。在体检人群中常规进行骨密度及钙镁磷、25-羟维生素D、PTH等骨代谢指标的筛查，有利于骨代谢疾病、泌尿系结石等疾病的防治。同时，应注意识别维生素D缺乏/不足和（或）钙补充不足刺激甲状旁腺功能增强的"甲状旁腺功能亢进症前期"阶段，对它的积极干预是避免发展成"PHPT"的有效手段。

血钙正常的原发性甲状旁腺功能亢进(normocalcemic primary hyperparathyroidism,NPHPT)是原发性甲状旁腺功能亢进(PHPT)的一种特殊类型,是指血钙水平持续正常,而血甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH)水平升高,同时需除外继发性甲状旁腺功能亢进的因素.NPHPT发病机制、临床表现、自然进程及转归尚不清楚,治疗存在争议,首选手术治疗,但对于不能或不愿手术治疗的患者尚无统一意见,本文报道1例2017年7月行微波消融术治疗NPHPT老年患者,术后患者临床症状及PTH水平基本缓解.微波消融对于不愿手术的老年PHPT患者有一定的应用前景.

目的 探讨甲状旁腺全切+自体移植术(tPTX+ AT)治疗维持性血液透析患者继发性甲状旁腺功能亢进症(SHPT)的有效性、安全性以及术后低钙的危险因素.方法 纳入我院2013年1月至2016年11月因SHPT行tPTX+ AT手术的维持性血液透析患者93例,收集术前术后症状、血钙、磷、碱性磷酸酶(ALP)、全段甲状旁腺激素(iPTH)、病理类型、并发症等临床资料.依据术后24 h血钙水平分为正常血钙组(Ca≥2.11 mmol/L)及低钙血症组(Ca ＜2.11 mmol/L),应用单因素分析及逐步Logistic回归分析术后早期低钙血症的危险因素.结果 手术成功率92.5％.切除360枚甲状旁腺腺体,异位甲状旁腺10枚.病理结果多为腺瘤样增生(96.4％).同术前相比,术后血清iPTH、磷、ALP明显下降(P＜0.05).低钙血症是术后最常见并发症,发生率82.8％,血钙水平与术前血钙、年龄正相关(r =0.300,P＜0.01;r=0.265,P＜0.01),与术前iPTH、ALP水平负相关(r=-0.461,P ＜0.01;r=-0.477,P＜0.01).术前低血钙(OR =0.113,P=0.045)、高ALP水平(OR=1.050,P ＜0.001)、高iPTH水平(OR=1.002,P=0.004)是术后早期低钙血症发生的独立危险因素.结论 tPTX+ AT可以安全、有效、快速的降低维持性血液透析患者血清iPTH水平,改善机体的钙磷代谢紊乱,但需重视并积极纠正术后低钙血症.针对存在术前低血钙、高iPTH及高ALP水平等高危因素的患者,术前积极纠正低钙血症可能是预防术后低钙的有效干预方式.