为探索在区域医疗联合体（医联体）支持下社区开展血液透析的可行性，经过1年的设备采购、房屋改造的前期准备和上级医院对所有医护技成员半年以上的专科培训准备，2017年1月8日，北京市孙河社区卫生服务中心在上级医院派驻责任主任指导下，开展血液透析治疗。治疗采用日本JMS牌全自动血液透析机，超纯中央透析液供应系统。上级医院医护专家每周在社区中心进行1次带教査房、进行专业指导，医联体间开通转诊绿色通道。至2020年1月31日，透析人数由最初的5例至目前73例，累计治疗16 768例次，无不良反应发生，因血管通路功能不良、继发性甲状旁腺亢进症等疾病，上转患者82例次，下转91例次。此模式充分发挥了社区医疗资源，拓展了社区卫生服务中心的业务范围，方便了特殊人群就近就医，医护技人员业务能力得到提升，并获得了职业荣誉感。

目的:本课题组前期芯片研究发现，ENST00000538790、NR_125790等长链非编码RNA(lncRNA)在甲状旁腺癌及甲状旁腺腺瘤组织标本中的表达存在明显差异，本研究进一步探讨ENST00000538790及NR_125790等lncRNA及其构建的lncRNA评分模型在甲状旁腺癌中的诊断价值。方法:收集57例甲状旁腺功能亢进患者的新鲜组织标本，11例为甲状旁腺癌，46例为甲状旁腺腺瘤，采用实时定量PCR(RT-qPCR)技术检测lncRNA ENST00000511928、ENST00000538790、ENST00000618339、NR_125790及ENST00000485384的表达差异，构建lncRNA评分模型，评估模型在甲状旁腺癌诊断中的价值。结果:相比甲状旁腺腺瘤，ENST00000511928及ENST00000538790在甲状旁腺癌组中表达显著升高( P<0.05)，ENST00000618339、NR_125790及ENST00000485384表达明显下降( P<0.05)，其中ENST00000538790及NR_125790为甲状旁腺癌的独立危险因素( P<0.05)。联合ENST00000538790及NR_125790构建的lncRNA模型"log评分"及" logistic评分"，在甲状旁腺癌中受试者工作特征曲线下面积分别为0.935及0.943，且曲线下面积大于ENST00000538790与NR_125790及血钙等传统临床诊断指标单独诊断面积( P<0.05)。 结论:以lncRNA ENST00000538790及NR_125790构建的lncRNA评分模型有可能成为甲状旁腺癌诊断的潜在辅助手段。

回顾性分析2013—2021年济南市妇幼保健院收治的3例妊娠合并原发性甲状旁腺功能亢进症患者资料。3例均在妊娠期确诊，临床表现以恶心、呕吐、食欲减退、乏力等非特异性表现为主；均有高血钙危象，血清钙分别为4.11、2.92~3.82、3.49~4.10 mmol/L，其中2例发生子痫前期；1例有胆囊结石、1例有胆囊息肉，2例均有肾实质改变。例1孕期未行血清钙检测，35周 +3并血压升高1 d入院，入院后突发呼吸、心跳停止积极抢救后死亡；例2妊娠期积极控制血钙，新生儿出现低钙血症，预后良好；例3于妊娠早期行手术治疗，后出现稽留流产。例1尸检确定诊断，另2例病理检查均提示甲状旁腺肿瘤。

随着血钙及甲状旁腺素（PTH）等各种实验室检查技术的发展，大量无症状或正常血钙型原发性甲状旁腺功能亢进症（primary hyperparathyroidism，PHPT）得以早期诊断。PHPT已成为影响人类健康的第三大常见内分泌系统疾病。目前部分PHPT，尤其是多数正常血钙型PHPT，并非原发，可能是长期钙摄入不足和（或）维生素D缺乏/不足引起的相对低血钙，导致甲状旁腺功能增强，刺激甲状旁腺增生分泌过多的甲状旁腺激素以代偿性调节钙磷平衡。在初期处于可逆阶段时，可经内科药物纠正；如任其发展，长期的低钙刺激将导致甲状旁腺过度增生甚至瘤变，而形成所谓的PHPT，不得不接受手术治疗，临床上对此重视不足。在体检人群中常规进行骨密度及钙镁磷、25-羟维生素D、PTH等骨代谢指标的筛查，有利于骨代谢疾病、泌尿系结石等疾病的防治。同时，应注意识别维生素D缺乏/不足和（或）钙补充不足刺激甲状旁腺功能增强的"甲状旁腺功能亢进症前期"阶段，对它的积极干预是避免发展成"PHPT"的有效手段。

甲状旁腺功能亢进症（甲旁亢）是严重影响人类健康的常见内分泌系统疾病，据其病因不同，可分为原发性、继发性和三发性。临床中发现一些原发性甲旁亢可能是源于钙摄入不足和（或）维生素D缺乏/不足所致的继发性和三发性甲旁亢，并成为临床中常见的甲旁亢类型。我国人群每日钙摄入量普遍不足，维生素D可促进钙的吸收，但维生素D缺乏/不足是世界性公共健康问题。长期相对低血钙水平将刺激甲状旁腺增生，分泌过量的甲状旁腺素，引起甲状旁腺功能增强（甲旁亢前期）并可逐渐演变为继发性甲旁亢，破坏骨质释放骨钙入血，致全身多器官组织病变。通过钙镁磷、甲状旁腺素、维生素D等骨代谢指标和甲状旁腺超声的筛查可早期发现甲旁亢前期和甲旁亢，早期予以钙剂和维生素D的补充可控制疾病的发展，变"不可防、不可控"为"可防可控"。倡导骨代谢指标和甲状旁腺超声的健康筛查，加强钙剂摄入不足和（或）维生素D缺乏/不足相关甲状旁腺功能增强和亢进症的防治，人群中骨健康状况、泌尿系结石、转移性血管钙化及全身钙质异常迁徙沉淀等病变将得到明显改善。

1 临床资料患者, 36岁, 孕3产0, 计划外妊娠人流1次, 自然流产1次, 因阴道少量褐色分泌物于2017年5月17日就诊大连市妇女儿童医疗中心.患者此次妊娠为自然受孕, 就诊时停经44天, 行超声检查提示宫内早孕, 大小符合孕周, 宫腔内孕囊旁见不规则无回声伴细密光点15 mm×9 mm, 双侧卵巢未见明显异常, 服用参茸保胎丸、黄体酮胶囊等保胎治疗.早孕反应不明显, 孕13周2天, NT 2.1 mm, 宫腔内见一胎儿, CRL 73 mm, 胎盘位于左侧壁及后壁, 左侧壁胎盘部分见强回声伴多个小无回声, 范围86 mm×64 mm×26 mm, CDFI示内见少许血流信号, 双侧卵巢未见明显异常 (图1).孕15周2天复查超声宫腔左侧壁见强回声伴多个小无回声, 呈网格样, 范围130 mm×83 mm×42 mm, CDFI示内见少许血流信号 (图2).羊水穿刺检查提示46, XN, 考虑为双胎妊娠合并完全性葡萄胎, 随后行甲状腺功能检查提示甲亢 (T4=3.26 ng/dL, T3=5.95 pg/mL, TSH=0.022 μIU/mL), 心电图检查提示窦性心动过速, 血β-hCG 98.88×104 mIU/mL.患者于门诊密切随访.孕16周5天患者自诉活动后胸闷、喘憋, 超声检查提示宫腔左侧壁见强回声伴多个小无回声, 范围151 mm×106 mm×55 mm (图3).行胸部DR未见明显异常, 腹部超声提示胆囊息肉0.7 cm×0.4 cm, 其余未见明显异常.实验室化验检查每周1次见表1.孕18周1天再次复查超声宫腔左侧壁见强回声伴多个小无回声, 范围增至195 mm×136 mm×69 mm (图4).孕18周3天血压150/100 mmHg, 尿蛋白3+, 遂收治入院, 入院当日行胸部CT检查提示双肺内多发大小不等结节影, 大部分病变边界尚清, 大者约0.7 cm×0.9 cm, 肺转移瘤?双肺少许炎症, 右侧胸膜增厚, 右侧少量胸水 (图5).行颅脑CT未见明显异常.血β-hCG 203.24×104 mUI/mL, AFP 81.8 ng/mL.向患者及家属交代双胎妊娠合并完全性葡萄胎相关并发症, 阴道流血、子宫异常增大、子痫前期、甲状腺功能亢进、腹痛、卵巢黄素华囊肿等, 且患者病情进展快, 不除外滋养细胞肿瘤肺部转移, 建议终止妊娠, 患者及家属要求终止妊娠.于孕18周4天行剖宫取胎术+吸宫术, 术前行经皮插管超选择性双侧子宫动脉栓塞术, 胎儿260 g, 外观发育正常, Apgar评分0, 羊水600 mL, 色清, 胎盘大小6 cm×7 cm×1 cm, 组织脆, 母体面见较多水泡样结构, 脐带长30 cm, 胎盘、脐带、水泡样胎块重520 g (图6).术中出血500 mL, 输去白悬浮红细胞2 U.术后给予对症支持治疗, 复查肝肾功能及血清β-hCG, 术后第6天复查胸部CT提示双肺多发大小不等结节灶, 最大直径1 cm, 边缘较清晰, 双肺炎症较前明显吸收 (图7).术后第8日复查盆腔超声提示剖宫产术后子宫改变, 内膜厚5 mm, 其余未见明显异常.术后血清β-hCG明显下降, 暂不考虑肺部病灶为滋养细胞肿瘤转移.术后病理 (HE染色) :双胎妊娠, 其一:妊娠中期胎盘组织.部分终末绒毛纤维素样坏死, 胎膜, 脐带;其二:结合免疫组化示完全性水泡状胎块.免疫组化 (S-P) :其一胎盘P57 (+), Ki-67 (滋养细胞表达约5％), 其二绒毛P57 (-), Ki-67 (滋养细胞表达约50％) (图 8-11).术后第10天出院.出院后复查血清β-hCG, 至术后第117天转为阴性 (表2).

目的 探讨甲状旁腺腺瘤(PA)中关键lncRNA在PA与甲状旁腺癌(PC)鉴别诊断中的价值.方法 选择2017-01-01-2021-02-28在北京世纪坛医院手术治疗的原发性甲状旁腺功能亢进症患者57例,其中PA 46例,PC 11例.在PA中构建差异lncRNA与mRNA的共表达网络,在该网络中选择与之有关的mRNA数目最多的关键lncRNA,且满足芯片中均一化信号值>7的lnc-RAPGEF2-3:1.通过实时荧光定量聚合酶链反应(qRT-PCR)试验验证PA及PC标本中lnc-RAPGEF2-3:1的表达,分析lnc-RAPGEF2-3:1与患者临床特征的相关性,并使用受试者工作特征(ROC)曲线评估其在PA与PC鉴别诊断中的价值.结果 在PA组中构建共表达网络,与lnc-RAPGEF2-3:1存在相关性的mRNA最多(共9条),其中双功能凋亡调节因子(rs=0.982,P<0.001)及脂肪酸结合蛋白5(rs=0.996,P<0.001)与lnc-RAPGEF2-3:1呈正相关,寡核苷酸结合摺叠区1基因(rs=-0.997,P<0.001)和抗肌萎缩蛋白(rs=-0.997,P<0.001)与其呈负相关.PC组与PA组lnc-RAPGEF2-3:1的表达分别为-4.470(-6.270,-0.090)和-5.885(-6.645,-5.317),差异有统计学意义,Z=-2.022,P=0.043.lnc-RAPGEF2-3:1在PA组中与甲状旁腺素(PTH)、血钙及肿瘤大小均无关联,是PA的保护因素(OR=0.485,95％CI:0.273～0.859,P=0.013).在PA与PC的鉴别诊断中,lnc-RAPGEF2-3:1联合临床指标(血钙、PTH及肿瘤大小)的ROC曲线下面积达0.800(95％CI:0.673～0.895,P<0.001),与本课题组前期关注的"lncRNA score"差异无统计学意义,Z=1.008,P=0.314.结论 lnc-RAPGEF2-3:1可能是PA患者的lncRNA-mRNA共表达网络中重要的调控点,与临床指标联合后可能为PA与PC的鉴别诊断提供新的方法.

骨转换指标是骨转换(骨重建)过程中产生的代谢产物或酶类,可以反映破骨细胞和成骨细胞的总体活动状况.儿童中,骨转换指标与性别和年龄及青春期发育有密切关系.在有原发或继发骨质疏松的高危患儿中,骨转换指标的升高可能提示骨质疏松风险的增加,同时,该指标可以作为抗骨吸收药物治疗效果的监测指标.骨转换指标在代谢性骨病继发甲状旁腺功能亢进中呈现增高趋势,可能可以作为治疗后反应效果的指标.肥胖和糖尿病前期的患儿骨重建受到影响,可能危害远期的骨骼健康.然而,由于缺乏正常参考值数据,且存在结果不一致的现象,离临床应用有一定的差距.未来还需要更深入的研究探讨骨转换指标在儿科内分泌疾病中的应用.