本文报道1例因前上纵隔异位甲状旁腺腺瘤致原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism, PHPT)的男性患者，因肾功能异常伴全身多关节疼痛就诊。入院完善常规检查提示高脂血症、高尿酸血症、2型糖尿病并肾病、慢性肾脏病Ⅳ期、PTH升高、高钙低磷血症，临床高度怀疑甲状旁腺功能亢进，行甲状旁腺超声未见明显占位， 18F-FDG全身代谢显像和 99mTc-MIBI双时相甲状旁腺显像提示前上纵隔异位甲状旁腺伴功能亢进。患者垂体前叶功能、胰腺、内分泌相关激素均未见明显异常，排除多发性内分泌腺瘤病可能，结合患者症状和既往病史，排除三发性甲旁亢可能，诊断为前上纵隔异位甲状旁腺腺瘤致PHPT。予补液、利尿、降钙素促进尿钙排泄、唑来膦酸抑制骨吸收治疗后血钙降至正常，进一步行胸腔镜下纵隔内肿物切除术，病理确诊为甲状旁腺腺瘤，术后随访各项指标正常，未见甲状旁腺功能亢进复发。对于PHPT的诊断需要结合患者的临床表现、生化指标和影像学表现综合考虑从而进行定性定位诊断，尤其需要关注是否有异位腺瘤和多内分泌腺瘤存在的可能，减少漏诊率和复发率。

目的:比较原发性甲状旁腺功能亢进症患者手术切除治疗前后血钙的变化规律。方法:连续入选自1992年12月至2020年12月在北京积水潭医院手术治疗原发性甲状旁腺功能亢进症的271例患者，所有患者分别于术前、术中20 min、术后2周、术后1~6个月、术后7~12个月及术后1年后测量血钙浓度，并分析患者的性别、年龄、是否合并其他遗传性内分泌腺疾病、是否合并骨病变、是否合并肾结石等可能影响术后血钙水平的因素，利用广义估计方程分析不同类型患者手术前后血钙的变化规律。结果:术后低钙血症最常发生在2周内，术后半年均为好发时期；男性、合并骨病变患者术后1~6个月与术后2周血钙值差异均无统计学意义（ t=0.875， P=1.000； t=0.034， P=3.049）；15~35岁年龄段患者术后1~6个月（ t=0.239， P=1.000）和7~12个月（ t=1.380， P=0.935）与术后2周血钙值差异均无统计学意义；骨密度变化值与术后血钙变化值相关（ F=6.895， P=0.004）。 结论:甲状旁腺功能亢进症患者术后2周时低钙血症发生率最高，1年后血钙水平可能稳定在正常范围内；男性患者相较于女性患者在术后半年内血钙值仍处于较低水平；合并骨病变患者术后2周时血钙值更低并且回升较为缓慢；15~35岁患者术后1年内血钙值均处于较低水平。

随着血钙及甲状旁腺素（PTH）等各种实验室检查技术的发展，大量无症状或正常血钙型原发性甲状旁腺功能亢进症（primary hyperparathyroidism，PHPT）得以早期诊断。PHPT已成为影响人类健康的第三大常见内分泌系统疾病。目前部分PHPT，尤其是多数正常血钙型PHPT，并非原发，可能是长期钙摄入不足和（或）维生素D缺乏/不足引起的相对低血钙，导致甲状旁腺功能增强，刺激甲状旁腺增生分泌过多的甲状旁腺激素以代偿性调节钙磷平衡。在初期处于可逆阶段时，可经内科药物纠正；如任其发展，长期的低钙刺激将导致甲状旁腺过度增生甚至瘤变，而形成所谓的PHPT，不得不接受手术治疗，临床上对此重视不足。在体检人群中常规进行骨密度及钙镁磷、25-羟维生素D、PTH等骨代谢指标的筛查，有利于骨代谢疾病、泌尿系结石等疾病的防治。同时，应注意识别维生素D缺乏/不足和（或）钙补充不足刺激甲状旁腺功能增强的"甲状旁腺功能亢进症前期"阶段，对它的积极干预是避免发展成"PHPT"的有效手段。

目的:探讨 99Tc m-甲氧基异丁基异腈(MIBI)平面显像及SPECT/CT融合显像对原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)的术前诊断价值，并分析影响显像结果的相关因素。 方法:回顾性分析2016年6月至2019年9月期间青岛大学附属医院经手术病理证实的PHPT患者62例(男15例，女47例，年龄27～80岁)。采用 χ2检验比较平面显像、融合显像的诊断效能，采用两独立样本 t检验和Mann-Whitney U检验比较平面显像阳性组及阴性组术前血清甲状旁腺激素(PTH)水平、血钙水平及术后病灶最大径的差异。在平面显像阳性病例中应用感兴趣区(ROI)技术测量并计算早期相及延迟相病灶与正常组织的摄取比值(T/Ne、T/Nd)，并采用Pearson相关及Spearman秩相关分析其与血清PTH、血钙水平及术后病灶最大径的相关性。分别建立血清PTH、血钙与平面显像阳性关系的受试者工作特征(ROC)曲线，确定最佳临界值。 结果:62例PHPT患者平面显像灵敏度69.35%(43/62)，融合显像灵敏度87.10%(54/62)，融合显像灵敏度高于平面显像( χ2＝5.729， P＝0.017)。平面显像阳性患者较阴性患者有较高的术前血清PTH[253.32(107.00，331.70)和(111.86±44.29) ng/L; z＝-2.802， P＝0.005]及血钙水平[2.78(2.51，2.87)和(2.59±0.21) mmol/L； z＝-1.978， P＝0.048]，且前者术后病灶最大径大于后者[(2.01±0.88)和(1.42±0.55) mm； t＝3.300， P＝0.002]。T/Ne与术前血清PTH( rs＝0.511， P<0.001)、术后病灶最大径( r＝0.381， P＝0.012)呈正相关，T/Nd与术前血清PTH( rs＝0.538， P<0.001)、血钙( rs＝0.348， P＝0.022)及术后病灶最大径( r＝0.463， P＝0.002)均呈正相关。术前血清PTH、血钙与平面显像阳性关系的ROC曲线下面积分别为0.725、0.646；术前血清PTH具有较好的预测价值，最佳临界值为150.4 ng/L。 结论:99Tc m-MIBI平面显像阳性的PHPT患者血清PTH、血钙水平及病灶最大径与 99Tc m-MIBI摄取呈正相关；当血清PTH低于150.4 ng/L，平面显像易出现假阴性，SPECT/CT融合显像更具诊断价值，结合术前血清PTH及CT图像能进一步提高检出率。

本文报道1 例SLC12A3 基因变异的Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)合并无症状型原发性甲状旁腺功能亢进症(asymptomatic primary hyperparathyroidism,aPHPT)患者.一名 63 岁女性因四肢乏力15 年来诊,化验检查提示有低钾血症、低镁血症、代谢性碱中毒、低磷血症,血钙和甲状旁腺激素(para-thyroid hormone,PTH)明显升高,尿钙正常,患者除偶尔有夜间阵发性肌肉痉挛,无恶心、骨痛、血尿等其他临床表现.基因测序发现在SLC12A3 基因 1 号外显子发生c.197C＞T(p.T60M)杂合突变,9 号外显子发生c.1115C＞T(p.P372L)杂合突变确诊为GS.结合该患者的临床表现和化验检查,该患者诊断为GS合并aPHPT.

目的:总结原发性甲状旁腺功能亢进症的诊治体会.方法:回顾性分析本院普通外科2015年1月至2017年11月经手术治疗的138例原发性甲状旁腺功能亢进症病人的临床资料.结果:138例病人,男30例,女108例,均行手术治疗,其中甲状旁腺危象5例,1例行急诊手术治疗.切除病变甲状旁腺150枚.术后病理检查显示:123枚(82.0％)为甲状旁腺腺瘤,9枚(6.0％)为甲状旁腺增生,4枚(2.7％)为甲状旁腺癌,10枚(6.6％)为甲状旁腺囊肿,4枚(2.7％)为甲状旁腺非典型腺瘤.术后第1天甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)均降至正常,血钙下降.其中48例术后出现低血钙症状,经补充活性维生素D和葡萄糖酸钙,恢复正常.无喉返神经损伤等并发症发生.结论:血钙和PTH可作为原发性甲状旁腺功能亢进的初步诊断方法.甲状旁腺切除术是有效治疗手段.术前准确定位有助于缩小探查范围.对于甲状旁腺危象,给予水化利尿及双膦酸盐降钙治疗、及时早期行甲状旁腺切除术,可取得良好治疗效果.

目的 探讨原发性甲状旁腺功能亢进合并高钙血症病人的临床特点,阐述其急诊处理策略.方法 原发性甲状旁腺功能亢进且合并高钙血症162例.以血钙浓度3.49 mmol/L为基线将病人分为原发性甲状旁腺功能亢进合并重度高钙血症组和非重度高钙血症组.分析两组病人生化指标、临床症状、辅助检查、病理特点、手术成功率、复发率等差异.结果 162例病人中,重度高钙血症组25例,非重度高钙血症组137例.两组病人在术前甲状旁腺激素、碱性磷酸酶浓度、病变甲状旁腺组织直径、是否呈现临床症状等有明显差异(P＜0.05).病理类型、术前定位方法、术后甲状旁腺激素水平、手术成功率及复发率比较,差异无统计学意义(P＞0.05).重度组病人更多的接受了术前的紧急降血钙处理,虽然术后短时间血钙水平仍较非重度组病人高,但最后均恢复正常水平.结论 原发性甲状旁腺功能亢进合并高钙血症病人术前应进行降血钙的急症处理,尤其是对于合并重度高钙血症者.手术切除病变甲状旁腺组织是治疗的最有效方法;病人在确诊原发性甲状旁腺功能亢进后,尤其是合并高钙血症应尽早手术以减少临床症状的发生.

目的:探讨婴幼儿原发性甲状旁腺功能亢进所致高钙血症的最佳治疗方案.方法:评估1例原发性甲状旁腺功能亢进所致的高钙血症患儿情况后,计算机检索Cochrane图书馆、PubMed、维普网、中国知网、万方数据等,获取婴幼儿(儿童)原发性甲状旁腺功能亢进所致高钙血症治疗的临床研究,根据文献类型选用相应评价工具进行质量评价,参考文献证据结合临床及患儿家属意愿制订治疗方案.结果:共检出指南2篇,AGREEⅡ评价分别为高、中等质量;Meta分析1篇,AMSTAR量表评价为中等质量;病例系列报告2篇,病例报告4篇,一般综述4篇,尚无评价工具故未进行评价.结合临床实际情况及家属意愿给予扩容药、利尿药、糖皮质激素、降钙素、双磷酸盐、拟钙剂等药物,治疗75 d后患儿体质量增长、血钙趋近正常.结论:本研究采用循证药学方法,为婴幼儿原发性甲状旁腺功能亢进所致高钙血症确定合理的治疗目标和治疗方案,取得了满意的治疗效果.

患者,女,30岁,因"妊娠17周,恶心、呕吐3月"于2017年11月17日入院.患者17周前开始停经,于当地医院确诊为妊娠,孕6周时出现恶心呕吐、不能进食,伴乏力,于当地医院检测血钙为2.06 mmol/L,未作特殊处理.2周后因恶心呕吐于当地医院住院给予对症支持治疗(具体不详),出院后再次出现恶心呕吐,病程中多次复查甲状旁腺激素(PTH)及血钙水平升高,遂就诊于我科.患者既往有强直性脊柱炎、肾结石病史.入院体格检查:体温36.3℃,脉搏80次/分,呼吸20次/分,血压100/59 mmHg,神志清楚,精神可,查体合作;皮肤及巩膜无黄染,浅表淋巴结无肿大,颜面及眼睑无水肿,甲状腺无肿大;双肺呼吸音清,未闻及啰音,律齐,各瓣膜区未闻及病理性杂音;腹软,无压痛及反跳痛,肝脾肋下未触及,双下肢无水肿.辅助检查:血、尿、便常规、肝肾功能、凝血功能基本正常;血钙波动于2.82～3.16 mmol/L(正常值2.15 ～2.50 mmol/L);PTH波动于101.6～138.6 pg/ml(正常值15.0～65.0 pg/ml).妇科超声检查示:单活胎,胎儿相当于孕17周0天;0级胎盘,胎盘前置状态(中央型).甲状腺超声检查示:甲状腺切面形态、大小正常,实质回声尚均,甲状腺左侧叶下极周边可见一大小1.4 cm×0.4 cm低回声区,甲状腺左侧叶下极周边实质性病灶,考虑甲状旁腺腺瘤(图1).诊断为:(1)甲状旁腺功能亢进症(PHPT);(2)高钙血症;(3)妊娠17周.

血钙正常的原发性甲状旁腺功能亢进(normocalcemic primary hyperparathyroidism,NPHPT)是原发性甲状旁腺功能亢进(PHPT)的一种特殊类型,是指血钙水平持续正常,而血甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH)水平升高,同时需除外继发性甲状旁腺功能亢进的因素.NPHPT发病机制、临床表现、自然进程及转归尚不清楚,治疗存在争议,首选手术治疗,但对于不能或不愿手术治疗的患者尚无统一意见,本文报道1例2017年7月行微波消融术治疗NPHPT老年患者,术后患者临床症状及PTH水平基本缓解.微波消融对于不愿手术的老年PHPT患者有一定的应用前景.