目的:总结副神经节瘤引起异位促肾上腺皮质激素(ACTH)综合征(EAS)的临床特点及治疗方法。方法:回顾性分析1例腹膜后副神经节瘤引起EAS患者的临床资料，并复习国内外相关文献。结果:本例患者，女，53岁，因"发现高血压15年，乏力3个月，头晕、头痛1个月"入院。生化提示低钾血症，血、尿皮质醇明显升高，同步ACTH不被抑制，24 h尿香草杏仁酸(VMA)及血浆游离甲氧基肾上腺素类物质(MNs)升高，腹部CT提示腹膜后腹主动脉旁包块。行左侧腹膜后占位切除术，免疫组化：Syn(+)，CgA(+)，ACTH(局灶+)。回顾分析16篇文献报道中的22例及本例患者资料，发现大部分异位分泌ACTH的副神经节瘤可有典型的库欣综合征临床表现，且少有典型副神经节瘤临床表现，且大部分病例未按照副神经节瘤进行术前准备。结论:异位分泌ACTH的副神经节瘤非常罕见，建议术前对EAS患者常规检测儿茶酚胺、MNs及24 h尿VMA等指标，以期提高术前诊断率，手术切除是最佳治疗方案，需同时按照副神经节瘤和库欣综合征进行术前准备，并建议所有患者完善嗜铬细胞瘤/副神经节瘤相关基因检测，术后终身随访。

目的 探究浆细胞瘤可变易位基因1(LncRNA PVT1)、缺氧诱导因子-1α(HIF-1α)在子宫内膜异位症(EMs)中的表达及临床意义.方法 选取2021年10月至2023年7月于成都锦欣爱囝医院就诊的92例EMs患者为研究对象(EMs组),选择同期在本院因子宫肌瘤进行子宫切除手术患者92例为对照组.比较两组、不同R-AFS分期EMs患者血清lncRNA PVT1、HIF-1α水平;分析lncRNA PVT1与HIF-1α之间、R-AFS分期与lncRNA PVT1、HIF-1α水平之间的关系.采用受试者工作特征曲线(ROC)评估lncRNA PVT1、HIF-1α诊断EMs的价值.结果 与对照组相比,EMs患者血清lncRNA PVT1、HIF-1α表达水平显著升高,差异有统计学意义(P<0.05);随着R-AFS分期进展,EMs患者血清lncRNA PVT1、HIF-1α表达水平逐渐升高,差异有统计学意义(P<0.05);Pearson相关性分析显示,lncRNA PVT1与HIF-1α之间存在显著正相关(r=0.419,P<0.05);Spearman相关性分析结果显示,血清lncRNA PVT1、HIF-1α水平与EMs患者R-AFS分期呈显著正相关(r=0.467,0.699,P<0.05);ROC曲线结果显示,lncRNA PVT1、HIF-1α单独诊断EMs的AUC分别为0.915、0.873,敏感度分别为87.0％、73.9％,特异性分别为70.7％、73.9％,二者联合诊断EMs的AUC为0.962,敏感度为87.0％,特异性为78.3％;lncRNA PVT1、HIF-1α高表达EMs患者临床分期III～IV期、深层生长、囊肿大小≥3 cm、有痛经比例显著高于lncRNA PVT1、HIF-1α低表达患者,差异有统计学意义(P<0.05).结论 EMs患者血清lncRNA PVT1、HIF-1α 表达水平升高,且lncRNA PVT1、HIF-1α高表达与R-AFS分期相关,两者联合检测有利于临床早期诊疗.

目的 探究长链非编码RNA(LncRNA)浆细胞瘤变体异位基因1(PVT1)对弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)细胞生物学行为的影响,并分析其潜在机制.方法 收集41例DLBCL病人和15例淋巴结反应性增生(RLH)病人的组织标本,体外培养人正常B淋巴细胞GM12878和人DLBCL细胞(OCI-Ly3、U2932、TMD8),对TMD8 细胞进行转染,将其分为 control 组(只转染 Lipofectamine-2000)、si-NC组(转染 si-NC)、inhibitor-NC 组(转染 inhibitor-NC)、si-PVT1 组(转染 si-PVT1)、miR-145-5p inhibitor 组(转染 miR-145-5p inhibitor)、si-PVT1+miR-145-5p inhibitor 组(转染 si-PVT1 和 miR-145-5p inhibitor).应用 qRT-PCR 方法检测各组细胞 PVT1 mRNA 和miR-145-5p表达,Western Blot方法检测CDK6蛋白表达,CCK-8法检测TMD8细胞增殖,流式细胞术检测TMD8细胞周期变化,Transwell实验检测TMD8细胞迁移和侵袭能力,RNA pull down和双荧光素酶报告基因法验证PVT1、miR-145-5p与细胞周期蛋白依赖性激酶6(CDK6)的靶向关系.结果 DLBCL组织PVT1 mRNA、CDK6蛋白的表达水平高于RLH组织,miR-145-5p表达低于RLH组织(t=14.264～24.445,P＜0.05).与GM12878细胞比较,O CI-Ly3、U2932、TMD8细胞中PVT1 mRNA、CDK6蛋白表达均增加,miR-145-5p表达均减少(F=69.557～234.718,P＜0.05).6 组细胞 PVT1 mRNA、miR-145-5p、CDK6 蛋白表达及增殖率、G0/G1 期细胞比例、S期细胞比例、迁移和侵袭细胞数差异有统计学意义(F=25.589～319.150,P＜0.05);与control组比较,si-PVT1组细胞PVT1 mRNA、CDK6蛋白、增殖率、S期细胞比例、迁移和侵袭数量降低,miR-145-5p表达、G0/G1期细胞比例升高(P＜0.05),miR-145-5p inhibitor组呈相反变化(P＜0.05);下调miR-145-5p表达可减弱敲低PVT1对TMD8细胞恶性生物学行为的抑制作用(P＜0.05).过表达PVT1 mRNA增高CDK6蛋白表达、细胞增殖率、S期细胞比例、迁移和侵袭数量,降低miR-145-5p表达、G0/G1期的细胞比例(F=38.025～327.887,P＜0.05).miR-145-5p是PVT1的靶基因,且miR-145-5p可靶向下调CDK6表达.结论 敲低PVT1可抑制DLBCL细胞恶性生物学行为,其作用机制可能与调控miR-145-5p/CDK6轴有关.

目的 探讨长链非编码RNA(lncRNA)浆细胞瘤多样异位基因1(PVT1)在调控子宫内膜基质细胞纤维化中的病理生理作用及分子机理.方法 通过实时荧光定量聚合酶链反应(qRT-PCR)检测人子宫内膜基质细胞(HESCs)中PVT1、胶原蛋白I、胶原蛋白Ⅲ、转化生长因子-β1(TGF-β1)、SMAD2及SMAD3的表达水平.结果 PVT1过表达促进HESCs增殖(P＜0.05),而PVT1沉默抑制HESCs增殖(P＜0.05).过表达PVT1在HESCs中上调胶原蛋白Ⅰ和胶原蛋白ⅢmRNA的表达(P＜0.05),而PVT1被敲除时,胶原蛋白Ⅰ和胶原蛋白Ⅲ mRNA的表达水平被显著下调(P＜0.05).过表达PVT1在HESCs中可以进一步上调TGF-β1/SMAD信号相关基因(TGF-β1、SM AD2、SMAD3)的表达(P＜0.05).当PVT1被敲除时,TGF-β1/SMAD信号相关基因胶原蛋白Ⅰ和胶原蛋白Ⅲ mRNA的表达水平被显著下调(P＜0.05).PVT1可诱导HESCs上清液中TGF-β1的产生(P＜0.05).结论 PVT1可通过TGF-β1/SMAD通路促进子宫内膜基质细胞过度纤维化而产生胶原蛋白.同时,PVT1可能是一个用于治疗子宫内膜粘连的新靶点.

长链非编码RNA(long non-coding RNA,lncRNA)在肿瘤发生发展中发挥着重要的调控作用.浆细胞瘤多样异位基因1(plasmacytoma variant translocation 1,PVT1)是lncRNA的一种,其不具备编码蛋白质的功能,但对肿瘤增殖、迁移和侵袭有影响.在胃癌、肺癌等多种肿瘤中,PVT1高表达.因此,PVT1可能是肿瘤诊断和预后的预测因子,并有希望成为改善药物治疗耐药性的新靶点.本文针对PVT1在肿瘤诊断、发生发展、预后和耐药中的研究进展作一综述.

目的 探讨卵巢交界性浆黏液性肿瘤的临床病理学特征、免疫组织化学表型及鉴别诊断要点.方法 收集2013年1月至2017年5月山西省人民医院诊治的15例卵巢交界性浆黏液性肿瘤患者的临床病理资料,对手术标本进行HE及免疫组织化学染色后行病理学观察,同时进行随访,并复习相关文献.结果 15例卵巢交界性浆黏液性肿瘤患者年龄26～56岁,平均37岁;其中8例仅发生于右侧,5例仅发生于左侧,2例为双侧发生.临床表现主要为腹胀,3例伴有腹腔积液.肿瘤最大径4～13 cm(平均9.3 cm).15例均主要呈囊性表现,囊内见多少不等的乳头状突起,2例少部分区域呈实性表现;9例肿瘤由颈管内膜型黏液性上皮组成,4例由颈管内膜型黏液性上皮及浆液性上皮组成,所有肿瘤间质及腺腔内均见较多中性粒细胞,组织结构上主要表现为复杂的多级分支乳头,细胞轻度异型;2例伴有子宫内膜异位症.肿瘤细胞主要表达雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)、配对盒子基因蛋白8(PAX-8)、细胞角蛋白7(CK7),这些标志物均为苗勒管源性肿瘤的免疫表型.随访3～24个月,平均16.7个月,2例发生对侧卵巢的交界性浆黏液性肿瘤,1例发生腹膜种植,其余12例均无肿瘤复发,无瘤生存.结论 卵巢交界性浆黏液性肿瘤具有与交界性黏液性肿瘤不同的临床病理学特征、形态学及免疫组织化学表型,且预后更好.联合使用免疫组织化学标记ER、PR、PAX-8、CK7、CK20、波形蛋白、尾型同源框转录因子2和肾母细胞瘤基因可对该肿瘤作出准确诊断.

继微小RNA后,长链非编码RNA (long non-coding RNA,lncRNA)成为非编码RNA(non-coding RNA,ncRNA)新的研究热点.作为lncRNA的重要一员,浆细胞瘤多样异位基因l(plasmacytoma variant translocation 1,PVT1)在乳腺癌、子宫颈癌及卵巢癌3种女性恶性肿瘤中高表达,并通过多种潜在机制发挥生物学功能.本文对PVT1及其在女性恶性肿瘤中的表达、发挥肿瘤调节因子作用的机制以及临床应用潜力等方面的研究进展进行综述.

目的 探讨长链非编码RNAs(lncRNAs)浆细胞瘤多样异位基因1(PVT1)在结直肠癌细胞增殖、侵袭和转移中的作用.方法 结直肠癌细胞株HT-29分为三组,干扰PVT1(si-PVT1)组转染si-PVT1,干扰对照(si-NC)组转染si-NC,空白组不进行转染.采用CCK-8法检测24 h、48 h细胞增殖,流式细胞术检测细胞凋亡,划痕实验检测细胞迁移,Transwell小室检测细胞侵袭.结果 转染后24 h、48 h,与空白组和si-NC组相比,si-PVT1组的LncRNA PVT1表达量显著减少(P<0.05),细胞增殖抑制率显著降低(P<0.05),细胞凋亡率显著降低(P<0.05),细胞划痕愈合率、细胞侵袭率都显著增加(P<0.05).结论 LncRNA PVT1在结直肠癌中可发挥抑癌基因的作用,抑制Ln-cRNA PVT1的表达从而促进结直肠癌细胞增殖、侵袭和转移,抑制细胞凋亡.

目的 了解长链非编码RNA (long non-coding RNA,LncRNA)在肝细胞肝癌(hepatocellular carcinoma,HCC)中的诊断价值研究的进展,为HCC的早期诊断寻求有用的肿瘤标志物.方法 复习近年来关于LncRNA在HCC中研究的相关文献并加以综述.结果 LncRNA能通过RNA免疫沉淀、测序技术、基因芯片、实时定量PCR等技术在患者的血液及尿液中被检测到.随着RNA测序技术的兴起,鉴定出的LncRNA数量迅速增加,其在肝脏疾病领域的研究也取得了显著进展.目前与HCC相关的LncRNA主要有尿路上皮癌相关1、肝癌高表达基因、肺腺癌转移相关转录子1、HOXA远端转录本、H19、SPRY4内含子转录物1、浆细胞瘤多样异位基因1、uc002mbe.2、uc007biz.1等,其在血液或尿液中具有稳定性且在HCC中异常表达,单独或作为甲胎蛋白的补充可显著提高诊断HCC的灵敏度和特异度,甚至可使灵敏度提高至100％.结论 LncRNA在HCC中特异性表达,有望成为早期诊断HCC的新型生物标志物.但是LncRNA种类众多、结构多样、分子调控机制复杂,想要从中找出强有力的一种或多种组合来替代或补充传统的生物标志物且适用于临床还是有困难,还需要在未来进一步努力.相信随着LncRNA在HCC中研究的深入,其在HCC的早期筛查、诊断及预后方面会拥有更加广阔的前景.

目的:研究沉默变异性浆细胞瘤异位1(plasmacytoma heterotopic 1,PVT1)基因对卵巢癌SKOV3细胞增殖、迁移、信号转导及转录活化因子(STATs)3通路的影响.方法:体外培养卵巢癌SKOV3细胞株,设计PVT1 siRNA序列,转染细胞,分为siRNA组、阴性对照组(NC)、空白对照组(BC),利用qRT-PCR检测各组细胞PVT1相对表达量,利用MTT法检测细胞增殖情况,利用划痕实验检测细胞迁移能力,利用Transwell实验检测细胞侵袭能力,利用WB法检测STAT3通路相关蛋白表达情况.结果:转染后,siRNA3组细胞中PVT1表达水平较BC组与NC组显著降低(P<0.05);转染后,与BC组与NC组比较,siRNA3组细胞增殖率较BC组与NC组显著降低(P<0.05),迁移、侵袭细胞数显著降低(P<0.05),p-STAT3蛋白,MMP2、MMP9、CD44、PCNA蛋白表达水平显著降低(P<0.05).结论:沉默PVT1可能抑制卵巢癌SKOV3细胞增殖、迁移与侵袭,其具体机制可能与STAT3信号通路有关.