背景 既往儿童消化系统疾病以感染性疾病为主,近年来遗传代谢性疾病的诊断率也逐渐升高.目的 总结常见的消化系统遗传代谢病的临床表型和基因型.设计 病例系列报告.方法 纳入在单中心 2015 年 1 月 1 日至 2019年 12 月 31 日因消化系统症状就诊且全外显子组基因检测结果异常的患儿.从病历系统中截取患儿的人口学资料、临床资料和基因检测结果.主要结局指标 临床表型和基因型.结果 320 例行基因检测的消化科患儿中结果异常 111 例(34.7%),诊断时年龄(2.4±2.8)岁,男 68 例(61.3%).主要疾病表型包括:遗传性肝病 70 例(63.1%),其中肝豆状核变性和糖原累积病各 15 例,Citrin缺乏症 13 例,Alagille综合征、进行性家族性肝内胆汁淤积症和胆红素代谢障碍各 9 例;极早发型炎症性肠病(VEO-IBD)8 例(7.2%);进行性肌营养不良 10 例(9.1%)等.肝豆状核变性多表现为无症状的持续性转氨酶升高(53.3%),ATP7B基因c.2333G＞T(p.R778L)是最常见的变异位点(53.3%).糖原累积病患儿的临床表现主要为低血糖、肝肿大、肝功能异常(均为 93.3%)以及TG升高(60.0%),亚型包括Ⅸa型6 例,Ⅲ型5 例,GSDⅠa、GSDⅡ、GSDⅥ和ⅩⅤ型各 1 例.9 例Alagille综合征患儿均有肝功能异常,8 例(88.9%)以"皮肤、巩膜黄染"就诊;8 例(88.9%)为JAG1基因变异(Alagille综合征 1 型),1 例为NOTCH2 基因变异(Alagille综合征2型).Citrin缺乏症患儿多因"皮肤黏膜黄染"入院(92.3%),多有肝酶异常、胆汁淤积和低血糖,13例均检出SLC25A13基因突变,以c.851_854del(38.5%)和c.852_855del(30.8%)位点最为常见.9 例进行性家族性肝内胆汁淤积症患儿均有肝脏肿大,ALT、AST和总胆汁酸升高,分型包括 2 型(ABCB11基因变异)6 例,3 型(ABCB4 基因变异)2 例,1 型(ATP8B1 基因变异)1 例.9 例胆红素代谢障碍患儿主诉均为"黄疸和/或肝功能异常",均检出UGT1A1 基因突变,c.211G＞A(p.G71R)(66.7%)和A(AT)6TAAinsTA(55.6%)是最常见的变异位点.8 例VEO-IBD患儿均以"慢性腹泻"为主诉,均有血WBC计数和CRP水平升高,消化道内镜均显示结肠黏膜出现鹅卵石样改变和深度溃疡;7 例为IL10-RA基因突变,最常见的为c.301C＞T(p.R101W)(62.5%)和c.537G＞A(p.T179T)(50%),1 例为IL10-RB基因的杂合突变.结论 基因检测在儿童消化系统遗传病的诊断及治疗中有重要作用.

第1期 消化系统疾病 第2期 血液性疾病 第3期 神经及感染性疾病第4期 肾脏及内分泌疾病 第5期 呼吸系统疾病 第6期 心血管疾病

胆道癌(BTCs)是一类起源于肝内外胆道上皮的消化系统恶性肿瘤,由于其高侵袭性和高复发率的特点,总体来说,预后较差.根治性手术是BTCs的首选治疗方案,但只有一小部分患者符合手术治疗的条件,且根治性手术治疗效果取决于原发肿瘤的解剖部位、病理分期等因素.此外,部分特定类型不适合行根治性手术的肝内胆管癌(iCCA)患者,可选择肝脏移植手术进行治疗.对于某些晚期且不具备手术指征的BTCs患者,放化疗、靶向和免疫治疗成为其最主要的治疗选择.就BTCs近年来的最新治疗进展进行综述,根据BTCs的解剖亚型和进展的基因驱动因素对患者进行分层,并比较了化疗、靶向治疗和免疫治疗的疗效和安全性,为BTCs患者制定个体化诊疗方案提供有力依据.

圣愈汤作为《古代经典名方目录(第一批)》百首之一,出自金代医家李东垣《兰室秘藏》,具有补气养血之功.自金元以来被各大医学名家运用于临床.本文通过对圣愈汤相关文献进行查阅及梳理,发现其药理活性广泛,主要通过促进造血生长因子的合成和分泌、增加骨髓造血细胞的产生、刺激血细胞的增殖和释放三方面来发挥补血作用,并通过提高骨髓造血生长因子白细胞介素-2的含量,增加T淋巴细胞的表达,实现机体的免疫调节.除此之外,圣愈汤还可以通过减少神经细胞的凋亡,从而减轻脑外伤造成的继发性损伤.圣愈汤在现代临床上应用广泛,多见于循环、骨科、内分泌、妇科、神经、消化系统等疾病的治疗.故本文通过对圣愈汤的药理作用及临床应用情况进行归纳总结,目的是为圣愈汤的研究提供参考意见,以期为圣愈汤在临床的应用提供更有力的依据.

儿童因其独有的生理、病理特点，在多个系统疾病（如呼吸系统、消化系统、神经系统、内分泌系统等）与免疫功能密切相关，且这种相关性直接或间接与肠道微生态系统联系在一起。近年来，越来越多的研究表明，作为人体微生态系统的主要组成部分，肠道微生态系统对儿童重要的生理功能诸如免疫、代谢、营养等的发育成熟过程起着决定性的作用，并与感染性疾病、肠道慢性炎症性疾病、过敏性疾病、自身免疫性疾病及代谢性疾病等的发病、治疗、转归有一定的联系。为进一步深入理解肠道微生态与儿科疾病的相关性，就肠道微生态与儿科部分常见疾病的相关研究进行总结与探讨，并对其潜在发病机制加以进一步认识与理解，以期对指导临床治疗及远期康复的应用提供新思路。

成纤维细胞激活蛋白（FAP）在恶性肿瘤间质中高表达。近年来， 68Ga标记的FAP抑制剂（FAPI）广泛应用于临床研究，特别是在消化系统恶性肿瘤的诊断、远处转移的评估、辅助勾画肿瘤放疗靶区等方面具有一定优势。笔者就 68Ga-FAPI PET/CT在常见消化系统恶性肿瘤中的应用研究进展进行综述，以期为临床医师对消化系统恶性肿瘤的诊断和治疗提供参考。

近年来流行病学研究发现糖尿病与消化系统恶性肿瘤风险增高相关。糖尿病与消化系统恶性肿瘤具有许多共同的危险因素，但这两种疾病之间潜在的生物学联系尚不完全清楚，糖尿病本身及其相关的多种代谢异常在其中发挥重要作用，同时越来越多的研究证实降糖药物与消化系统恶性肿瘤风险相关。现对糖尿病与消化系统恶性肿瘤流行病学研究领域中若干共识和焦点问题进行简要介绍。

目的:通过动物实验初步评估新型便携式内镜系统用于上消化道内镜检查的操作性能、有效性和安全性。方法:采用平行对照、非劣效研究，选取10头健康巴拿猪作为研究对象，1名内镜医师使用日本Olympus内镜系统(型号GIF-Q260)，另一名内镜医师使用新型便携式内镜系统，对10头健康巴拿猪按照先新型便携式内镜系统后Olympus内镜系统的顺序进行上消化道内镜检查，采用量化评分指标，对新型便携式内镜系统进行器械质量评价、图像质量评价和安全性评价。结果:新型便携式内镜系统单人操作时，展开和收纳用时分别为(110.24±8.93)s和(91.33±11.59)s，戴内镜一次性保护套用时(233.48±17.06)s。器械质量评价方面，新型便携式内镜系统的水气吸引性能不如Olympus内镜系统，吸引400 mL生理盐水所需时间为(56.44±5.18)s，用时多于Olympus内镜系统(型号GIF-Q260)的(33.71±3.56)s，但本新型便携式内镜系统吸引仍符合医疗器械技术要求(吸引量>400 mL/min)；其他性能(包括整机密封性、活检通道、镜身坚柔、旋钮操作、镜身弯曲度、视野范围)与Olympus内镜系统相当。图像质量评价方面，新型便携式内镜系统的性能(包括图像清晰度、图像变形及失真、图像颜色分辨率、图像照度、图像质量综合评价)与Olympus内镜系统相近。安全性评价方面，仅使用Olympus内镜系统操作时有1头猪出现恶心症状，使用新型便携式内镜系统操作时的10头猪未发生呕吐、咽喉部出血、心脏骤停等不良事件。结论:新型便携式内镜系统展收方便，操作安全性好，内镜操作性能和有效性与临床常用内镜系统相当，不足之处在于水气吸引性能略差于临床常用内镜系统，但仍符合医疗器械技术要求，可以满足上消化道内镜检查。

目的:分析穴位刺激联合情绪护理对胃肠胰外科手术患者术前焦虑的影响。方法:选取浙江省人民医院胃肠胰外科2016年1月至2019年6月收治的择期手术患者130例，采用随机数字表法分为对照组、观察组各65例，对照组给予常规情绪护理干预，观察组在对照组的基础上联合穴位刺激。比较两组干预前后的焦虑情绪、血压及睡眠状况变化。结果:干预后，观察组焦虑评分为（45.35±5.89）分，明显低于对照组的（49.70±7.13）分，差异有统计学意义（ t=3.79， P < 0.05）；干预后，观察组脉率为（74.45±8.98）次/min，明显低于对照组的（79.53±8.79）次/min，差异有统计学意义（ t=3.26， P < 0.05）；干预后，观察组睡眠状况总分为（25.50±3.01）分，明显高于对照组的（21.53±2.97）分，差异有统计学意义（ t=7.57， P < 0.05）。 结论:穴位刺激联合情绪护理可明显改善胃肠胰外科手术患者的术前焦虑症状、脉率及睡眠状况，值得临床应用。

结直肠癌是我国及全球发病率和病死率较高的恶性肿瘤，其发生、发展与环境因素和遗传因素相互作用有关。本文就结直肠癌领域国内外学者在基础研究以及结直肠癌筛查、预防和治疗、人工智能、免疫治疗等方面进展和热点问题进行综述。