目的:临床观察高压氧联合英夫利昔单抗治疗溃疡性结肠炎的疗效，探索其作用机制。方法:随机将50例溃疡性结肠炎患者分为治疗组26例和对照组24例，治疗组给予高压氧联合英夫利昔单抗治疗，对照组单用英夫利昔单抗治疗，共计治疗30周。结果:治疗组综合疗效（92.3%）、英夫利昔单抗应答率（92.3%）及维持期谷浓度［（1.32±0.26）μg/ml］明显高于对照组［66.7%，66.7%，（0.74±0.22）μg/ml］，差异有统计学意义（ P<0.05或 P<0.01）；且治疗组可明显提升CD4 +、CD4 +/CD8 +水平，降低CD8 +及肿瘤坏死因子（TNF-α）、白细胞介素-6（IL-6）和C反应蛋白（CRP）水平（ P<0.05）。 结论:高压氧联合英夫利昔单抗治疗溃疡性结肠炎，可明显提高英夫利昔单抗的应答率，增强疗效；其机制可能是通过抑制T淋巴细胞的增殖，降低细胞因子的释放，达到治疗溃疡性结肠炎的目的。

目的:探讨新生儿坏死性小肠结肠炎（necrotizing enterocolitis，NEC）患儿需手术治疗的危险因素。方法:选择2016年1月至 2020年7月广州医科大学附属妇女儿童医疗中心诊断为Bell分期Ⅱ期及以上的NEC患儿进行回顾性分析，按照是否需要手术治疗分为手术组和保守组。收集两组患儿的围产期情况、临床特点、发病时实验室指标，应用SPSS 26.0统计软件分析两组差异有统计学意义的指标，并进一步纳入多因素 Logistic回归分析。结果:共纳入NEC患儿177例，其中手术组62例（35.0%），保守组115例（65.0%）。多因素Logistic回归分析显示，男婴（ OR=3.178，95% CI 1.457~6.929， P=0.004）、合并休克（ OR=3.434，95% CI 1.112~10.607， P=0.032）、发病前有创呼吸支持时间>7 d（ OR=3.663，95% CI 1.098~12.223， P=0.035）及发病时淋巴细胞绝对值小于2.0×10 9/L（ OR=4.121，95% CI 1.801~9.430， P=0.001）是NEC患儿需手术治疗的独立危险因素。 结论:男婴、合并休克、发病前使用有创呼吸机时间>7 d及发病时淋巴细胞减少是Bell Ⅱ期及以上NEC患儿需手术治疗的独立危险因素。

目的:探讨抗程序性细胞死亡受体1（PD-1）相关性胃肠炎的临床病理学特征，加深对该疾病的认知，避免误诊、漏诊。方法:收集2020—2021年复旦大学附属中山医院诊治的抗PD-1相关性胃肠炎3例。分析其临床特点、病理形态学特征，电话随访患者。结果:3例患者均为男性，年龄分别为63、39和73岁，此前均因恶性肿瘤免疫治疗而出现胃肠道症状。内镜检查2例表现为全结肠炎，1例表现为胃窦巨大溃疡并累及幽门管。显微镜下观察3例均主要表现为上皮明显萎缩、变薄，黏膜固有层大量中性粒细胞弥漫浸润，隐窝/腺腔内微脓肿形成，腺体减少及结构改变（分支、扭曲），部分腺体可有明显扩张。此外，2例局部区域还可见慢性炎症特征（如淋巴细胞、浆细胞增多）。3例行巨细胞病毒免疫组织化学染色，结果均为阴性。结合病史及形态学，3例均诊断为抗PD-1相关性胃肠炎。针对上述诊断，对3例患者的治疗方案均为停止抗PD-1治疗和使用皮质类固醇，并进行了临床随访。3例患者的胃肠道症状均明显改善，腹泻症状得到了缓解。结论:抗PD-1相关性胃肠炎临床上并不罕见，然而，病理医师对它缺乏足够关注及认识，结合临床病史及病理形态学特征，应当想到该疾病，避免误诊、漏诊。

目的:建立小鼠免疫治疗相关（irAE）结肠炎模型，探讨鼠李糖乳杆菌（LGG）对irAE结肠炎的保护作用和相关机制。方法:C57BL/6小鼠分为葡聚糖硫酸钠（DSS）组3只、DSS+抗程序性死亡受体1（PD-1）组4只，DSS+抗PD-1+抗细胞毒性T淋巴细胞相关蛋白4（CTLA-4）组4只、DSS+抗PD-1+抗CTLA-4+LGG组4只，分别给予相应药物和菌群干预。通过体重下降、疾病活动指数（DAI）、结肠长度、结肠组织病理评分，实时荧光定量-聚合酶链式反应（qRT-PCR）检测结肠组织炎性细胞因子，免疫组化染色CD4 +、CD8 +和FoxP3 +调节T细胞。 结果:与DSS组比较，DSS+抗PD-1+抗CTLA-4组小鼠第9天体重[(87.40±1.79)%比（94.57±0.53)%]和结肠长度[(5.33±0.27)cm比（6.63±0.12)cm]较低（ P<0.05)，DAI评分（2.66±0.24比0.89±0.48)、结肠组织病理评分（12.50±1.04比5.67±0.33)、肿瘤坏死因子α（TNF-α）(6.73±1.68比0.91±0.40）较高（ P<0.05)；CD8 +T细胞（156.80±8.84比89.00±6.66）和FoxP3 +调节性T细胞（Treg）(103.80±2.66比48.33±3.18）较多（ P<0.05）。与DSS+抗PD-1+抗CTLA-4组比较，DSS+抗PD-1+抗CTLA-4+LGG组小鼠DAI评分（1.83±0.17比2.66±0.24)、结肠组织病理评分（8.75±0.63比12.50±1.04)、炎性因子TNF-α(1.32±0.18比6.73±1.68）均较低（ P<0.05）；CD8 +T细胞较少（97.75±3.75比156.80±8.84, P<0.01)，FoxP3 +Treg细胞较多（126.00±8.33比103.80±2.66, P=0.046)。 结论:DSS联合抗PD-1和抗CTLA-4成功构建小鼠irAE结肠炎模型，补充LGG通过调节Treg细胞减轻irAE结肠炎。

胃肠道惰性T细胞淋巴瘤（indolent T-cell lymphoma of the gastrointestinal tract，ITCL-GI）是一种罕见的低级别、单克隆性、非嗜上皮性T细胞淋巴组织增生性疾病。本文报道1例73岁男性，小肠ITCL-GI同时发生乙状结肠弥漫大B细胞淋巴瘤的病例，小肠病变经T淋巴细胞受体基因检测显示单克隆性重排。ITCL-GI应与溃疡性结肠炎及肠病相关性T细胞淋巴瘤相鉴别。

新生儿坏死性小肠结肠炎(necrotizing enterocolitis，NEC)是好发于新生儿尤其早产、低出生体重儿的胃肠道急症，主要表现为肠壁局部或全层的炎性损伤甚至坏死，与早产、配方奶喂养和肠道细菌异常定植和增殖等多种因素综合作用相关。在极低出生体重儿中，NEC的发病率在5%～10%，死亡率在20%～30%，是导致早产儿尤其低出生体重儿死亡的重要病因之一。近期的研究表明，肠道菌群失调可以激活不受控的促炎反应从而导致NEC的发生发展。在早产儿的肠道菌群组成中，潜在致病菌较多，如肠杆菌科、葡萄球菌属、肠球菌属和梭菌属等；有益共生菌缺乏，如专性厌氧菌Negativicutes、双歧杆菌属和丙酸杆菌属等；且细菌多样性降低。迄今为止，对于哪种细菌与NEC发病是因果关系尚无共识，但几项前瞻性研究表明出现在NEC之前的变形菌门失调颇具代表性。来源于革兰氏阴性变形菌的脂多糖(LPS)激活TLR4信号通路，介导强烈的炎症反应，加之肠道菌群失调与未成熟肠的相互作用，有学者提出将早产儿肠道细菌异常定植作为NEC主要诱发因素的假设。双歧杆菌、丙酸杆菌等益生菌的施用可能通过激活NOD2信号通路或调节淋巴细胞平衡的方式来干预肠道菌群失调所致危害，为NEC的早期防护提供一种新策略。

6月龄患儿以腹泻、呕吐起病，临床表现为排稀水样便并次数增多，营养不良，双肾多发结石，胃肠镜示慢性浅表性胃窦炎、慢性结肠炎，十二指肠降段黏膜病理示固有层多量淋巴细胞、浆细胞浸润伴绒毛萎缩。全外显子测序发现STAT3基因c.1516G>A（p.E506K）杂合错义突变，为自发变异。该突变未曾见报道，可能是儿童慢性腹泻新发致病突变。该患儿改无乳糖深度水解配方喂养及对症支持治疗后排便正常，体重逐渐增加，双肾结石变小。

目的:探讨新生儿乳糜胸的临床特点及预后。方法:回顾性分析北京儿童医院新生儿中心2016年6月至2023年6月明确诊断为乳糜胸新生儿的临床资料，根据乳糜胸发病原因分为先天性组和获得性组，比较两组临床特点、治疗方法及预后情况。结果:共纳入23例患儿，先天性组17例（73.9%），获得性组6例（26.1%）。两组患儿性别、胎龄、出生体重比较差异无统计学意义（ P>0.05）。与获得性组相比，先天性组淋巴细胞百分比（97.0%比85.0%）、使用红霉素（7/17比1/6）及奥曲肽（9/17比1/6）、特殊配方奶喂养（13/17比2/6）比例更高，右侧胸水发生率（1/17比3/6）、有创机械通气比例（6/17比6/6）、母乳喂养率（0/17比3/6）更低，差异均有统计学意义（ P<0.05）。两组胸水白细胞计数、胸水及血浆蛋白含量、双侧及左侧胸水发生率、胸腔闭式引流比例、单日最大引流量、引流时长、总引流量、白蛋白使用率、住院时长、存活率方面比较差异无统计学意义（ P>0.05）。18例经保守治疗胸腔积液吸收无复发；5例患儿住院期间死亡，其中4例因家长放弃治疗后死亡，1例胸导管结扎术后并发新生儿坏死性小肠结肠炎死亡。 结论:先天性乳糜胸与获得性乳糜胸严重程度、病程及总体预后相似，先天性乳糜胸使用红霉素及奥曲肽治疗率较获得性乳糜胸高。新生儿乳糜胸总体预后良好。

目的:探讨原发性免疫缺陷病(PID)新生儿临床特点、基因诊断、治疗及预后情况。方法:收集北京儿童医院新生儿中心2017年1月至2019年12月收治的14例PID新生儿住院期间的临床资料，对其住院期间的临床表现、外周血检测特点、基因学诊断、原发病预后随访结果进行总结分析。结果:患儿平均胎龄为(38.6±1.2)周，出生体重为(3 265±325)g，中位确诊时间57.5 d；14例PID患儿通过全外显子基因测序诊断为慢性肉芽肿(6/14)、DiGeogre综合征(3/14)、Wiskott-Aldrich综合征(2/14)、严重联合免疫缺陷(2/14)及选择性IgA缺乏症(1/14)；临床表现中发热、结肠炎、肺炎表现分别占7/14，外周血T淋巴细胞总数或亚群减少占6/14、B淋巴细胞减少占5/14，嗜酸细胞绝对值增多(>500 cells/mm 3)占12/14，其中中度升高(1 500~5 000 cells/mm 3)占5/12，单核细胞绝对值升高(中位数>1.5×10 9/L)占7/14。随访患儿接受造血干细胞移植占7/14，接受移植中位时间为生后330 d，至随访时造血干细胞移植后原发病缓解占5/7，生存率85.7%，其中2例慢性肉芽肿患儿移植前确诊炎性肠病，经造血干细胞移植后原发病好转。3/4的死亡病例出现炎性肠病样表现，因感染性休克死亡。 结论:PID患儿新生儿期的临床表现无特异性，部分PID新生儿会演变为炎性肠病或出现炎性肠病样表现，消化道症状不缓解有提示不良预后的意义，造血干细胞移植是根本上治疗原发病的手段。

细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4(CTLA4)单倍剂量不足是一种罕见的常染色体显性遗传病，临床少见，其中以腹泻和(或)结肠溃疡为主要临床表现者罕见，其易与炎症性肠病等自身免疫病混淆。本例患者以腹泻、结肠溃疡和皮肤病变为主要表现，伴有多项免疫指标异常，给予美沙拉秦、益生菌等治疗效果不佳，后辗转于浙江大学医学院附属邵逸夫医院、北京协和医院就诊，最终诊断为CTLA4单倍剂量不足，至截稿日期正接受阿巴西普治疗。