1 病例资料男,1 岁 2 月龄,因"喂养困难伴体重增长缓慢 1 年"收治于浙江大学医学院附属儿童医院(我院)消化内科病房.患儿自 3 月龄起反复出现呼吸道感染,均于当地医院治疗,抗生素治疗时常有腹泻和水样便,每日 5～10 次,对症治疗后腹泻可缓解.

目的:抗生素相关性腹泻不良后果严重,艰难梭菌是抗生素相关性腹泻的最常见病原体,通过分析抗生素相关性腹泻病例,为临床治疗提供建议和参考.方法:对北京医院4例抗生素相关性腹泻病例的危险因素、治疗方案、预防措施进行分析.结果:病例存在的危险因素包括高龄、抗生素治疗、长期住院、使用质子泵抑制剂等,抗菌药物治疗是发生抗生素相关性腹泻的重要危险因素.4个案例属于艰难梭菌轻中度至重度感染,口服万古霉素进行治疗后好转.病例存在用药疗程不足、未及时停用止泻药及质子泵抑制剂等问题.结论:以往甲硝唑是轻度至中度艰难梭菌的首选药物,现已被万古霉素取代.由于万古霉素口服生物利用度低,在粪便中浓度高,可口服治疗艰难梭菌感染,治疗标准疗程应为10～14 d或抗生素治疗结束后1周.同时应注意避免使用止泻剂及不必要的质子泵抑制剂,尽量使用风险较低的抗生素,减少患病风险.

目的 探讨急性腹泻伴良性惊厥患儿血清神经元特异性烯醇化酶(NSE)、硫化氢(H2S)、泛素羧基末端水解酶L1(UCH-L1)水平变化及其对疾病复发的预测效能.方法 选择秦皇岛市第一医院 2018 年 8 月—2021 年 8月收治的急性腹泻伴良性惊厥的 104 例患儿进行前瞻性研究,另选同期于秦皇岛市第一医院行健康体检的 30例健康儿童为对照组,所有儿童均取空腹静脉血检测血清NSE、H2S、UCH-L1 水平,并对比两组儿童及观察组不同病情患儿的血清NSE、H2S、UCH-L1 水平差异;观察组患儿随访 2 年以观察复发情况,对比有无复发患儿血清NSE、H2S、UCH-L1 水平差异,并采用受试者工作特征曲线(ROC)分析急性腹泻伴良性惊厥患儿血清NSE、H2S、UCH-L1 水平对复发的预测效能.结果 观察组血清NSE、UCH-L1 水平明显高于对照组,H2S水平明显低于对照组(P＜0.05);相较于腹泻 3～5 次/d、惊厥发作 1 次、单次惊厥持续时间＜5 min、惊厥局灶性发作的患儿,腹泻≥6 次/d、惊厥发作≥2 次、单次惊厥持续时间≥5 min、惊厥全面性发作患儿的血清NSE,UCH-L1水平均明显更高(P＜0.05),血清H2S水平明显更低(P＜0.05);复发组患儿的血清NSE、UCH-L1 水平明显高于未复发组(P＜0.05),血清H2S水平明显低于未复发组(P＜0.05);ROC曲线分析显示,急性腹泻伴良性惊厥患儿血清NSE、H2S、UCH-L1 水平及联合检测均对复发有预测效能(P＜0.05),其中单项检测时血清NSE对复发的预测效能较高,曲线下面积(AUC)为 0.787,敏感为 77.78%,特异度为 81.05%;联合检测的预测效能最高,AUC为 0.804,敏感性为 88.89%,特异度为 75.79%.结论 急性腹泻伴良性惊厥患儿的血清NSE、UCH-L1 水平明显升高,血清H2S水平降低,且与病情程度存在相关性,可用于预测惊厥复发.

背景 既往儿童消化系统疾病以感染性疾病为主,近年来遗传代谢性疾病的诊断率也逐渐升高.目的 总结常见的消化系统遗传代谢病的临床表型和基因型.设计 病例系列报告.方法 纳入在单中心 2015 年 1 月 1 日至 2019年 12 月 31 日因消化系统症状就诊且全外显子组基因检测结果异常的患儿.从病历系统中截取患儿的人口学资料、临床资料和基因检测结果.主要结局指标 临床表型和基因型.结果 320 例行基因检测的消化科患儿中结果异常 111 例(34.7%),诊断时年龄(2.4±2.8)岁,男 68 例(61.3%).主要疾病表型包括:遗传性肝病 70 例(63.1%),其中肝豆状核变性和糖原累积病各 15 例,Citrin缺乏症 13 例,Alagille综合征、进行性家族性肝内胆汁淤积症和胆红素代谢障碍各 9 例;极早发型炎症性肠病(VEO-IBD)8 例(7.2%);进行性肌营养不良 10 例(9.1%)等.肝豆状核变性多表现为无症状的持续性转氨酶升高(53.3%),ATP7B基因c.2333G＞T(p.R778L)是最常见的变异位点(53.3%).糖原累积病患儿的临床表现主要为低血糖、肝肿大、肝功能异常(均为 93.3%)以及TG升高(60.0%),亚型包括Ⅸa型6 例,Ⅲ型5 例,GSDⅠa、GSDⅡ、GSDⅥ和ⅩⅤ型各 1 例.9 例Alagille综合征患儿均有肝功能异常,8 例(88.9%)以"皮肤、巩膜黄染"就诊;8 例(88.9%)为JAG1基因变异(Alagille综合征 1 型),1 例为NOTCH2 基因变异(Alagille综合征2型).Citrin缺乏症患儿多因"皮肤黏膜黄染"入院(92.3%),多有肝酶异常、胆汁淤积和低血糖,13例均检出SLC25A13基因突变,以c.851_854del(38.5%)和c.852_855del(30.8%)位点最为常见.9 例进行性家族性肝内胆汁淤积症患儿均有肝脏肿大,ALT、AST和总胆汁酸升高,分型包括 2 型(ABCB11基因变异)6 例,3 型(ABCB4 基因变异)2 例,1 型(ATP8B1 基因变异)1 例.9 例胆红素代谢障碍患儿主诉均为"黄疸和/或肝功能异常",均检出UGT1A1 基因突变,c.211G＞A(p.G71R)(66.7%)和A(AT)6TAAinsTA(55.6%)是最常见的变异位点.8 例VEO-IBD患儿均以"慢性腹泻"为主诉,均有血WBC计数和CRP水平升高,消化道内镜均显示结肠黏膜出现鹅卵石样改变和深度溃疡;7 例为IL10-RA基因突变,最常见的为c.301C＞T(p.R101W)(62.5%)和c.537G＞A(p.T179T)(50%),1 例为IL10-RB基因的杂合突变.结论 基因检测在儿童消化系统遗传病的诊断及治疗中有重要作用.

1 病例资料男,7 日龄,因"腹泻 5d"入山西医科大学第二医院.患儿生后第 2 天出现腹泻,黄色稀水样便,7～10 次/日,无黏液及脓血,伴尿量减少.当地医院查血气分析提示代谢性酸中毒,予补液及纠酸治疗5d,患儿腹泻持续加重,并出现体重下降,精神反应差,纳奶量逐渐减少.患儿重要临床信息时间轴见图 1.

血管活性肠肽瘤(vasoactive intestinal peptide secreting tumor,VIPoma)是一种罕见的功能性神经内分泌肿瘤,最常见的症状为水样腹泻(watery diarrhoea)、低钾血症(hypokale-mia)和胃酸缺乏(achlorhydria),又被称为WDHA综合征,因其主要发生在胰腺,也被称为胰腺霍乱[1].据报道,几乎100％的患者发生水样泻,因此大部分患者以腹泻为首要临床表现而就诊[2].低钾血症是内分泌科常见的电解质代谢紊乱,诊断时通常从肾性失钾和肾外失钾的鉴别入手,但在最终的病因诊断中仍存在不少难点,容易误诊和漏诊.本文报道的病例以低钾血症为首发临床表现,就诊时腹泻症状并不典型,经过对低钾血症各种病因进行排查,确定该患者低钾来源于肾外失钾,结合影像学检查最终确诊VIP瘤.

目的 对贵阳市某学校由产气荚膜梭菌引起发的食源性疾病暴发事件开展流行病学调查和病因食品和病原的溯源分析,探讨全基因组测序新技术在食源性疾病暴发溯源中的应用.方法 采用现场流行病学分析,采集可疑生物样本,食品样本和外环境样本进行常规的实验室病原分离及沙门菌、致泻大肠埃希菌、金黄色葡萄球菌、蜡样芽胞杆菌和产气荚膜梭菌的病原鉴定.对分离的病原菌进行毒素基因检测和全基因组测序溯源分析.结果 22名病例症状以腹痛(95.45％,21/22)、腹泻(95.45％,21/22)为主;流行曲线为点源暴露模式,潜伏期为6-15 h.在5份肛拭子样本、3份粪便样本和1份留样早餐肉末食品样本中分离出产气荚膜梭菌,且均检出肠毒素cpe基因,所有样本均未检出沙门菌、致泻大肠埃希菌、金黄色葡萄球菌和蜡样芽胞杆菌.其中早餐肉末食品样品中经全基因组测序分析对比发现产气荚膜梭菌为3.5×105 CFU/g,经全基因组测序分析比对发现,来源于早餐肉末食品和肛拭子样本的产气荚膜梭菌,其分子分型为ST 139型,菌株均携带cpe毒力基因.结论 通过现场调查和溯源分析,判定产气荚膜梭菌污染早餐肉末是导致此次食源性疾病暴发的原因.全基因组测序新技术在食源性疾病暴发中可起到精准溯源作用.

目的:分析推拿治疗小儿秋季腹泻的用穴规律与穴位分布，为推拿治疗小儿秋季腹泻技术推广应用提供理论依据。方法:检索中国学术期刊全文数据库（CNKI）、中文科技期刊全文数据库（VIP）、万方数据库和中国生物医学文献服务系统（SinoMed）建库至2020年12月有关推拿治疗小儿秋季腹泻文献，收集文献中治疗小儿秋季腹泻的推拿处方，借助中医传承辅助平台（V 2.0）分析推拿治疗小儿秋季腹泻的常用穴位与穴位分布等，挖掘推拿治疗小儿秋季腹泻的核心用穴。结果:共筛选小儿秋季腹泻推拿处方101个，涉及穴位61个，使用频率大于10的穴位18个，得到穴位组合共35个，其中15个两穴组合、11个三穴组合、2个四穴组合，得到7个新穴位组合。结论:推拿治疗小儿秋季腹泻选穴以具有健脾化湿、调理大肠气机功效的特定穴为主，核心穴位组合为脾经、大肠经、腹、七节骨、龟尾、脊、脐7穴，可作为小儿秋季腹泻的基础推拿处方供临床参考。

目的:分析新型冠状病毒肺炎(COVID-19)患者消化道症状与肝功能损伤的临床特点。方法:收集2020年1月23日至2月29日华中科技大学同济医学院附属协和医院西院收治的251例COVID-19患者的病历资料，分析患者消化道症状包括纳差、恶心呕吐、腹泻、腹痛的比例。将患者分为普通型(76例)、重型(65例)和危重型(110例)，分析不同临床分型和有无消化道症状的COVID-19患者肝功能损伤的发生情况和肝功能指标如TBil、DBil、ALT、AST、ALP、GGT、LDH、白蛋白、球蛋白等结果。统计学方法采用Mann-Whitney U检验、卡方检验和Fisher确切概率法。 结果:COVID-19患者消化道症状主要表现为纳差(33.9%，85/251)、腹泻(12.0%，30/251)、恶心呕吐(7.6%，19/251)和腹痛(1.2%，3/251)。143例(57.0%)患者发生肝功能损伤，其中危重型患者的肝功能损伤比例高于普通型和重型患者[75.5%(83/110)比40.8%(31/76)和44.6%(29/65)]，差异均有统计学意义( χ2＝22.765、16.865， P均<0.01)；普通型患者的肝功能损伤比例与重型患者比较差异无统计学意义( P>0.05)。有消化道症状患者肝功能损伤比例与无消化道症状患者比较[57.8%(67/116)比56.3%(76/135)]，差异无统计学意义( P>0.05)。危重型患者TBil、DBil、ALT、AST、ALP、GGT、LDH、球蛋白水平的中位值，以及TBil水平>34.2 μmol/L、DBil水平>13.6 μmol/L、ALT水平>80 U/L和AST水平>80 U/L的患者比例分别为13.5 μmol/L、4.9 μmol/L、44.5 U/L、50.0 U/L、64.0 U/L、41.0 U/L、527.0 U/L、33.6 g/L、7.3%(8/110)、7.3%(8/110)、17.3%(19/110)、17.3%(19/110)，均高于普通型患者的9.5 μmol/L、2.9 μmol/L、28.5 U/L、28.5 U/L、54.0 U/L、25.5 U/L、225.5 U/L、30.1 g/L、0、0、6.6%(5/76)、2.6%(2/76)，以及重型患者的10.4 μmol/L、3.4 μmol/L、30.0 U/L、31.0 U/L、49.0 U/L、25.0 U/L、284.0 U/L、30.7 g/L、0、0、6.2%(4/65)、1.5%(1/65)，差异均有统计学意义( Z＝－4.264、－5.507、－4.000、－6.558、－3.112、－4.333、－4.858、－3.873，Fisher确切概率法、Fisher确切概率法， χ2＝4.574、9.620； Z＝－3.060、－3.850、－3.923、－5.005、－9.495、－7.651、－3.853、－2.725，Fisher确切概率法、Fisher确切概率法， χ2＝4.425、10.169； P均<0.01)；危重型患者的前白蛋白、白蛋白水平的中位值和白蛋白/球蛋白比值分别为85.3 g/L、28.2 g/L、0.8，均低于普通型患者的157.3 g/L、32.3 g/L、1.1，以及重型患者的133.6 g/L、31.6 g/L、1.1，差异均有统计学意义( Z＝－6.631、－3.647、－4.924、－4.503、－5.283、－3.903， P均<0.01)。有腹泻患者的中位白蛋白水平低于无腹泻患者(28.2 g/L比30.5 g/L)，TBil水平>20.0～34.2 μmol/L的患者比例高于无腹泻患者[70.0%(21/30)比10.9%(24/221)]，差异均有统计学意义( Z＝－2.182, χ2＝62.788； P均<0.05)。 结论:COVID-19患者消化道症状中以纳差最常见，腹痛发生率较低，危重型患者肝功能损伤发生率高。有无消化道症状与肝功能损伤比例无关，有腹泻症状的患者白蛋白水平更低。

目的:了解浙江台州地区婴幼儿腹泻病例诺如病毒的感染情况，并分析其危险因素。方法:选取2017年1—12月台州地区腹泻哨点监测医院0~6岁腹泻患儿670例，对患儿粪便样本进行诺如病毒核酸检测，与轮状病毒感染患儿进行症状对比，同时根据病毒阳性情况，选取396例健康体检儿童作为对照组，分析诺如病毒感染的危险因素。结果:670例腹泻患儿中诺如病毒阳性率为19.70%（132例），其中GⅡ基因型110例，GⅠ基因型22例；不同性别和年龄腹泻患儿诺如病毒阳性率比较差异无统计学意义（ P>0.05）。2017年1—2月和10—12月阳性率呈现高峰；诺如病毒感染患儿腹泻≥5次/d、水样便、呕吐及发热的比例明显高于轮状病毒感染患儿，差异有统计学意义（ χ 2=43.147、12.563、49.847、28.589， P<0.05）。多因素Logistic回归分析显示，菜板生熟未分（ OR=1.958，95% CI：1.243~3.086）和发病前1周接触胃肠炎患者（ OR=2.438，95% CI：1.247~4.765）是诺如病毒感染的危险因素。 结论:婴幼儿腹泻病例诺如病毒感染呈明显的季节性分布，菜板生熟未分、发病前1周接触胃肠炎患者是诺如病毒感染的危险因素。