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生物节律在牙体硬组织发育中的作用
编辑人员丨5天前
生物节律受生物钟调控，是机体通过内源性生物钟对外界循环刺激产生反应而形成。生物节律紊乱与多种疾病的发生风险密切相关，对口腔健康的影响也不容忽视。探究生物节律与牙体硬组织发育的关系及其分子机制，有助于深刻理解牙体硬组织发育缺陷性疾病的病因，为牙体硬组织发育异常相关疾病的防治提供理论依据。本文在总结当前研究进展的基础上，重点阐述生物节律参与牙体硬组织发育和形成的过程，节律紊乱可影响牙釉质、牙本质形成，并分析生物节律通过生物钟基因调控牙体硬组织发育的相关机制，以期为牙发育异常疾病防治提供指导。
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编辑人员丨5天前
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牙釉质形成中的表观遗传学机制研究
编辑人员丨5天前
牙釉质形成是受到关键基因时空性程序性调控的一系列复杂的生理进程。该过程覆盖年龄段长，涉及生长发育时期多，易因信号干扰或基因突变导致牙釉质发育缺陷性疾病（developmental defects of enamel，DDE）。表观遗传修饰在发育过程中对基因表达起重要的调控作用。近年，高通量测序、染色质免疫共沉淀-高通量测序、DNA甲基化芯片等新技术层出不穷，使得绘制全基因组表观遗传修饰图谱成为可能。DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA等多种表观遗传时空特异性动态修饰在牙釉质形成过程中的调控作用扩展了人们对牙釉质形成调控网络的认识，也为DDE的临床管理和干预措施提供了新的理论基础。本文简述了人牙釉质和啮齿类动物切牙牙釉质的形成过程，总结表观遗传修饰在牙釉质形成中的动态特性，阐述了表观遗传修饰在牙釉质形成及牙釉质发育缺陷发生发展中的潜在作用机制。
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编辑人员丨5天前
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牙釉质发育缺陷性疾病的环境影响因素及临床管理
编辑人员丨5天前
牙釉质形成是有赖于多层机制协同调控的复杂生理过程，包括组织发生、形态发生、细胞分化等重要阶段，最终由牙源性上皮细胞定向分化为功能性成釉细胞，分泌基质并介导矿化。这一过程对各种局部和全身干扰因素非常敏感。牙发育与萌出过程始于胚胎阶段，持续至青春期甚至成年后这一漫长时期，各种干扰因素都可能使乳牙及恒牙的硬组织基质形成和矿化异常，导致牙釉质发育缺陷性疾病。其中，生命早期（从受精卵开始到8岁前）是对环境因素暴露最敏感的时期，同时也是乳牙及恒牙牙釉质发育的关键时期，这一时期的环境因素暴露往往导致不同程度的釉质发育缺陷。本文回顾了环境因素影响牙釉质发育缺陷性疾病的研究进展，概述了环境因素导致牙釉质发育缺陷性疾病的遗传学及表观遗传学机制，总结了针对该类疾病基于三级预防的临床管理策略，以期为从生命早期关键时间窗口预防牙发育异常，提供优生优育健康咨询及促进儿童口腔健康管理提供依据，通过前移儿童口腔疾病的预防关口，创建妇幼友好型社会，提高新生人口素质。
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编辑人员丨5天前
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1例Prader-Willi综合征患儿的临床及遗传学分析
编辑人员丨2023/8/5
Prader-Willi 综合征( prader-willi syndrome, PWS) ,俗称小胖威利综合征,是由于染色体15q11-q13近着丝粒区域父源性印迹基因表达缺陷导致的一系列以认知、行为、神经和内分泌障碍为显著表现的罕见神经发育性疾病.临床表现于患儿的发育阶段明显[1] ,婴幼儿期表现为肌张力低、进食困难、智力及运动发育延迟,儿童期为食欲亢进、甚至严重肥胖[2-3] ,青春期可有性腺发育不良,各期均可有特殊面容(脸小、单眼皮、薄上唇、牙釉质发育差、无高腭弓、小下颌)等[4-5].其染色体异常可分为:⑴父源缺失型(约占60％～80％,染色体15q11.2-15q13片段父源性缺失,母源性基因失活);⑵母源单亲二倍体(约20％～30％,2条15号染色体片段均来自于母亲);⑶印记中心微缺失及突变(约1％～3％,父源染色体15q11-15q13关键区域发生基因突变,如SNR?P N基因突变);⑷平衡易位或异常(<1％,15号染色体与其他染色体发生不平衡结构重排所致) [6-10].本文报告1例P WS患儿因生长发育迟缓而就诊的病例,该患儿主要表现为生长发育落后,记忆力差,典型的特殊面容,生长激素治疗效果明显,但需要剂量大、依赖性强.
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编辑人员丨2023/8/5
