区域性牙发育不良是一种牙釉质和牙本质均发生缺陷的罕见牙齿发育异常，因其典型的影像学表现被称为阴影牙或鬼影牙。常表现为一个象限内的数颗乳牙和恒牙严重发育异常，造成患者不同程度的口腔功能障碍。本文报告3例区域性牙发育不良病例，对其临床表现、影像学检查和临床治疗进行分析。通过回顾相关文献，对本病的发生特点、疾病表现、诊断要点及临床治疗等方面做一总结，结合病例进一步加深对该疾病的认识，以帮助临床口腔医师更好地诊治该疾病。

目的:总结PEX6基因变异致Zellweger谱系障碍患儿的临床表型和遗传学特点。方法:病例系列研究，回顾性分析2021年7月至2022年7月华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院和广东医科大学附属医院诊治的2例因PEX6基因变异致Zellweger综合征新生儿的临床资料和遗传学检测结果。并分别以“Zellweger综合征”“Zellweger谱系障碍”“PEX6基因”或“Zellweger syndrome”“Zellweger spectrum disorder”“PEX6 gene”为关键词检索中国知网、万方数据库和PubMed数据库自建库至2023年8月的中英文文献。对PEX6基因变异致Zellweger谱系障碍患儿的主要临床表现和基因型特点进行描述和总结。结果:2例患儿均为男性，均为新生儿，均出生后出现呼吸困难、肌张力低下、喂养困难、前囟增大、高腭弓等临床表现，实验室结果均提示胆汁酸升高，颅脑彩色超声检查均提示双侧脑室增宽、室管膜下囊肿。全外显子测序分析发现2例患儿均为PEX6基因变异，分别为复合杂合变异（c.315G>A和c.2095-3T>G）、纯合变异（c.506_507del），均诊断为PEX6基因变异致Zellweger综合征。2例患儿分别于住院第5天和第32天因家长要求出院，出院后不久（具体时间不详）均死亡。文献复习符合检索条件中文文献1篇、英文文献11篇，包括本研究2例共26例患儿。主要临床表现为听力损伤（19例）、发育迟滞（19例）、视力异常（19例）、极长链脂肪酸升高（17例）、颅脑结构畸形（15例）、肌张力低下（12例）、肝脏异常（12例）、特殊面容（10例）、牙齿损伤（9例）。变异类型中以复合杂合变异（15例）为主，致病性变异以错义变异为主（16例）。结论:当新生儿存在肌张力低下、喂养困难、特殊面容、颅脑结构畸形以及听力筛查未通过或年长儿存在视网膜色素变性、感音性耳聋、牙釉质损伤、发育迟滞时，需考虑Zellweger谱系障碍。基因检测发现PEX基因变异可明确诊断。

患儿 　男，2岁2个月，因"生后持续矮小"就诊。患儿孕36 +1周因"宫内生长受限"经剖宫产出生，生后无窒息。身长40 cm(-3.4 SD)，体重1710 g(-2.5 SD)，头围30 cm(-1.7 SD)，因喂养困难接受肠外营养20天。4月龄抬头，7月龄独坐，13月龄会叫妈妈，14个月会走。父亲身高170 cm，母亲身高155 cm。否认家族遗传病史。查体：身长73 cm(-4.8 SD)，体重8.0 kg(-3.5 SD)，头围42 cm(-4.5 SD)。神志清，精神好，身材匀称，三角脸，小下颌，高发际，前额突出，眼窝凹陷，眉毛浓密，耳廓贴颅骨，鼻梁宽，鼻根部隆起，上唇薄，丘比特弓，牙釉质发育不良(图1)。心肺腹查体均未见异常。脊柱、外生殖器未见异常。

区域性牙发育不良（ROD）是一种罕见的局部牙齿发育异常，临床典型症状为牙齿萌出异常，牙釉质和牙本质发育障碍，影像学表现为“鬼影牙”。ROD病因尚未明确，临床上应根据病例情况制订个性化诊疗方案，进行口腔多学科综合协作的序列治疗。本文详述了ROD的定义、病因、流行病学特点、临床表现、影像学表现、牙齿微观结构和治疗等，以期为临床诊疗提供参考。

牙体硬组织发育异常是非龋性疾病的重要内容，主要包括釉质发育不全和牙本质发育异常。这些疾病如果得不到及时有效的干预和治疗，往往会造成牙体组织敏感、缺损，甚至牙缺失，影响咀嚼功能和面部美观。目前很多口腔医师对此类疾病认识不足，亟需全面关注和重视此类疾病和患病人群。本文在总结目前研究进展的基础上，重点对此类疾病的临床分类、疾病表型及突变基因和致病机制等进行阐述和分析，以期为广大口腔医师和患病人群提供帮助。

目的:探究SD大鼠牙釉质发育期摄入阿莫西林对牙釉质矿化的影响。方法:选取18只新生SD大鼠，采用完全随机的方法将其分为3组，每组6只，对照组和两个实验组大鼠在出生后第3~17天内分别给予蒸馏水、50 mg·kg?1·d?1（50 mg组）和 100 mg·kg?1·d?1（100 mg组）阿莫西林，观察各组大鼠一般状况、肝肾组织结构、下颌第一磨牙及切牙釉质表面情况，X射线能谱仪分析牙釉质表面的Ca/P变化，扫描电镜观察1%磷酸酸蚀后的牙釉质表面形貌变化，HE染色观察大鼠下颌切牙成釉细胞的形态改变。结果:与对照组相比，50和100 mg组大鼠一般状况及肝肾组织结构均未见明显变化。各组大鼠下颌第一磨牙均未见明显的釉面白斑；50和100 mg组所有大鼠上下颌切牙唇面切1/3区均出现不同程度的白垩色改变。X射线能谱仪分析显示，在下颌第一磨牙 1/3区及下颌切牙切1/3区，50和100 mg组的Ca/P（第一磨牙 1/3区分别为1.51±0.03和1.52±0.02，下颌切牙切1/3区分别为1.46±0.01和1.43±0.01）均较对照组（第一磨牙 1/3区为1.67±0.41，下颌切牙切1/3区为1.73±0.07）显著降低（ P<0.05）；在下颌第一磨牙和下颌切牙的颈1/3区，50和100 mg组的Ca/P（第一磨牙颈1/3区分别为1.59±0.05和1.57±0.04，切牙颈1/3区分别为1.47±0.01和1.51±0.03）与对照组（第一磨牙颈1/3区为1.56±0.04，切牙颈1/3区为1.52±0.02）相比差异均无统计学意义（ P>0.05）。扫描电镜观察显示，50和100 mg组下颌第一磨牙和下颌切牙酸蚀处理后釉柱大小不一，排列紊乱，釉柱间隙均较对照组增大，部分区域甚至出现较大的凹坑。HE染色结果显示，50和100 mg组大鼠切牙成熟期成釉细胞细胞间隙较对照组增宽。 结论:SD大鼠牙釉质发育期摄入阿莫西林可能影响其牙釉质矿化。

氟牙症是指牙发育形成期间，机体摄入过量氟引起牙釉质形态、结构和功能改变的牙发育性疾病，可影响患牙的美观和功能。氟牙症的发生受多种因素影响，但其具体发生机制尚不明确。近年来，氟化物诱导应激通路、信号通路和细胞凋亡等领域分子水平和基因水平的研究，深化了对氟牙症发生机制的认识。本文重点阐述氟牙症发生机制的新进展，包括氟对成釉细胞和釉基质蛋白的影响、基因多态性和膳食营养因素，以期为氟牙症的精准防治提供新思路。

目的:通过建立特发性甲状旁腺功能减退症（idiopathic hypoparathyroidism，IHP）动物模型，探究生长发育期甲状旁腺功能减退对牙萌出及牙釉质发育的影响，以及IHP影响牙萌出的作用机制。方法:选择出生后第7天（postnatal 7，P7；P14、P25、P38含义以此类推）的SD大鼠共48只，采用随机数字表法分为IHP组和假手术组，每组24只，用纳米碳负显影技术对IHP组大鼠行双侧甲状旁腺切除术（parathyroidectomy，PTX），对假手术组大鼠应用同样技术但不行PTX，术后检测大鼠血清钙、磷、甲状旁腺激素（parathyroid hormone，PTH）浓度，建立IHP模型。P14、P25及P38时分别处死大鼠并收集下颌骨样本，每组每个时点6只，通过显微CT分析下颌第三磨牙根方牙槽骨的骨微结构参数、下颌第三磨牙萌出高度及牙釉质体积。制备组织学石蜡切片，通过免疫组织化学染色检测大鼠第三磨牙周围牙槽骨中成骨标志物Runt相关转录因子2（runt‐related transcription factor 2，RUNX2）、成骨细胞特异性转录因子（osterix，OSX）的分布及表达，抗酒石酸酸性磷酸酶（tartrate-resistant acid phosphatase，TRAP）染色检测破骨细胞数量。分离下颌第三磨牙，显微硬度仪检测牙釉质硬度，扫描电镜观察牙釉质显微结构。另收集P14大鼠下颌骨，每组6只，体外分离培养牙囊细胞进行细胞集落形成实验。诱导牙囊细胞成骨向分化后用碱性磷酸酶染色和茜素红染色检测矿化程度。提取下颌骨组织及牙囊细胞mRNA，实时荧光定量PCR检测与成骨、破骨细胞分化和功能有关的基因及甲状旁腺激素受体-1（parathyroid hormone receptor 1，PTH1R）基因的表达。结果:通过双侧PTX成功建立大鼠IHP模型，术后IHP组大鼠血清钙及PTH浓度显著降低、血清磷浓度显著升高（ P<0.01）。IHP组下颌第三磨牙牙釉质体积［（4.58±0.24）mm 3］较假手术组［（5.22±0.46）mm 3］显著减小（ P<0.05），牙釉质表面釉柱结构排列紊乱，显微硬度［（167.76±21.86）MPa］较假手术组［（223.92±10.94）MPa］显著降低（ P<0.01）。IHP组下颌第三磨牙萌出高度显著低于假手术组（ P<0.05），根方牙槽骨骨体积分数、骨小梁数量均较假手术组显著减小（ P<0.05），根方牙槽骨中RUNX2、OSX蛋白表达均较假手术组显著降低（ P<0.05），冠方牙槽骨破骨细胞数量［（3.86±1.07）个］显著低于假手术组［（6.43±1.27）个］（ P<0.01）。IHP组牙囊细胞增殖活性较假手术组显著降低（ P<0.01）。诱导成骨分化后，IHP组牙囊细胞矿化能力较假手术组减弱。与假手术组相比，IHP组下颌骨组织中RUNX2、OSX等成骨相关基因表达水平均显著降低（ P<0.05），核因子κB活化因子配体/骨保护素比值亦显著降低（ P<0.01），PTH1R的基因表达显著降低（ P<0.05）。同时，IHP组牙囊细胞中RUNX2、OSX等成骨相关基因表达、核因子κB活化因子配体/骨保护素比值及PTH1R的基因表达也较假手术组显著降低（ P<0.01）。 结论:IHP可能通过抑制PTH/PTH1R信号通路，进而抑制牙囊细胞的增殖及成骨向分化、影响破骨细胞分化及功能，从而使牙萌出过程中牙胚周围牙槽骨的骨改建受阻，最终导致牙齿迟萌。

生物节律受生物钟调控，是机体通过内源性生物钟对外界循环刺激产生反应而形成。生物节律紊乱与多种疾病的发生风险密切相关，对口腔健康的影响也不容忽视。探究生物节律与牙体硬组织发育的关系及其分子机制，有助于深刻理解牙体硬组织发育缺陷性疾病的病因，为牙体硬组织发育异常相关疾病的防治提供理论依据。本文在总结当前研究进展的基础上，重点阐述生物节律参与牙体硬组织发育和形成的过程，节律紊乱可影响牙釉质、牙本质形成，并分析生物节律通过生物钟基因调控牙体硬组织发育的相关机制，以期为牙发育异常疾病防治提供指导。

目的:分析低磷酸酯酶症（HPP）患儿口腔临床表型、基因变异类型，并探讨其口腔表现与基因变异类型的关系，为口腔临床提供参考。方法:收集2008年1月至2023年1月就诊于浙江大学医学院附属儿童医院口腔科的8例HPP患儿，其中5例进行致病基因测序，对8例患儿的口腔表现、实验室检查及基因变异类型特点进行回顾性分析。结果:8例HPP患儿中男性3例、女性5例，主诉均为乳牙过早脱落。3例为牙型，5例为儿童型（2例同胞姐弟初诊时为牙型，5岁时修改诊断为儿童型）。第一颗乳牙脱落的年龄为9~18个月，诊断年龄为20~104个月。牙型仅表现为乳前牙过早脱落，儿童型波及多颗乳磨牙并伴随不同程度的全身症状。全口曲面体层X线片显示乳恒牙牙髓腔宽大、髓角高耸，根管壁较薄，部分病例伴牙釉质发育不良、牙根短小，乳磨牙牙根吸收，牙槽骨吸收。所有患儿血清碱性磷酸酶（ALP）值（30~107 U/L）均低于健康同龄人，1~3岁女童ALP值儿童型（30~33 U/L）与牙型（61~107 U/L）差异无统计学意义（ P>0.05）。5例患儿及家系检测到8个肝-骨-肾-ALP基因（ALPL）变异位点，均为错义变异，其中c.1334C>G（p.Ser445Cys）和c.1259G>T（p.Gly420Val），为新的变异型；1例杂合变异，符合常染色体显性遗传，其余4例为复合杂合变异，符合常染色体隐性遗传。 结论:儿童型和牙型HPP常于儿童口腔科最先发现，轻型HPP常被延迟诊断，HPP病情严重程度与血清ALP值和ALPL基因变异位点有关。