目的:提高对肺血管型Ehlers-Danlos综合征的病理学特征的认识。方法:收集2018至2019年广州医科大学附属第一医院广州呼吸健康研究院3例肺血管型Ehlers-Danlos综合征患者资料，结合文献分析该疾病临床表现、影像学特点、病理学特征、病因、鉴别诊断及预后。结果:3例患者均为男性，年龄分别为37、20和30岁。例1患者临床症状为反复咯血，胸部CT见双肺多发外周局限性支气管稍扩张伴周围斑片状或磨玻璃样模糊影。例2和例3患者主要症状为咳嗽、咳痰，痰中带血，胸部CT均可见多发薄壁囊腔伴小结节影。3例病理检查均为弥漫性肺泡出血、含铁血黄素沉着、纤维性结节伴玻璃样变。例2和例3见肺大疱形成，例1和例2纤维结节内或周围见骨化。弹力纤维染色显示纤维结节内、外破坏的血管壁结构。例2患者全血行骨骼系统遗传病相关基因检测，COL3A1基因检测到新型错义突变[COL3A1 2q32.2 NM_000090.3 Exon7 c.620G>A，p.（Gly207Glu）]。结论:肺血管型Ehlers-Danlos综合征罕见，为避免误诊、漏诊，临床医师应对其有所认识。

特发性肺含铁血黄素沉着症是原因不明的肺泡毛细血管出血性疾病,多发于儿童,成人报道罕见,长期易导致贫血、肺间质纤维化,最终患者多死于急性呼吸窘迫综合征,是临床的危急重症.本文总结李俊教授对该病的认识和辨证论治特点.李俊教授认为该病急性虚证贯穿全程,病位在肺,本虚标实,治疗上应以早期扶正、全程扶正为法,注重益气养阴,扶正祛邪,治痰消瘀.并予验案举隅,为广大中医工作者治疗该病提供借鉴与参考.

[目的]分析儿童特发性肺含铁血黄素沉着症(IPH)的临床特点及预后影响因素.[方法]回顾性分析本院2008年3月至2015年11月首次就诊的IPH患儿23例的临床资料,分析其临床表现、辅助检查、治疗情况及随访情况,按有无反复发作进行分组,分析其复发的危险因素.[结果]23例IPH患儿多表现为贫血、咳嗽、咳血、发热、乏力等症状,主要体征为肺部罗音、呼吸音增粗,多采取糖皮质激素治疗,经随访2年,存活20例,死亡3例,治疗过程中有11例复发(包括死亡3例),其中误诊时间、初诊咳血史、不规律治疗是IPH患儿复发的危险因素.[结论]IPH患儿临床表现复杂多样,易误诊,经长时间糖皮质激素治疗后,能有效控制病情进展,通过早诊断、早治疗,对缓解患者病情及改善其预后有重要作用.

特发性肺含铁血黄素沉着症( idiopathic pulmo-nary hemosiderosis,IPH) ,是一种少见的,病因尚未明确的肺部疾病,主要是由于弥散性肺泡毛细血管出血、肺间质含铁血黄素沉着产生,好发于儿童[1].IPH特征性表现为小细胞低色素性贫血、咯血和弥散性肺浸润三联征[2].而儿童IPH临床表现缺乏特异性,如咳痰,咯血症状在早期均难以发现,容易误诊,因此临床上儿童IPH确诊有赖于存在贫血,早期胸部影像学检查,支气管肺泡灌洗液找含铁血黄素细胞,肺活检等检查手段.我们报道1 例以咳嗽为表现,病程中伴咯血1次而住院患儿,入院考虑咯血查因.后经由纤维支气管镜检查所取得的气管肺泡灌洗液中检测出大量的巨噬细胞及散在的含铁血黄素颗粒沉着,从而确诊特异性肺含铁血黄素沉着症.随后以肾上腺糖皮质激素治疗,治疗效果良好,未再发生咯血.这启示我们,对于临床上出现反复呼吸道症状、不明原因的贫血及偶发的咯血等疑难病例患者,可行支气管镜肺泡灌洗诊疗术[3],必要时肺活检以明确诊断.

目的 评价特发性肺含铁血黄素沉着症(IPH)患儿的肺功能受损状况及治疗后改变,为指导诊治提供依据.方法 分析2012年6月至2016年5月复旦大学附属儿科医院21例IPH患儿的临床资料和肺功能检测结果.结果 21例IPH患儿治疗前均行肺功能检查.测定结果显示4例(19.05％)患儿肺功能正常;17例(80.95％)患儿肺功能异常,包括限制性通气障碍11例(52.38％),混合性通气障碍4例(占19.05％),阻塞性通气障碍1例(4.76％),小气道病变1例(4.76％).15例患儿激素治疗1～2个月复查肺功能显示最大肺活量占预计值百分比(VCmax％)[(77.91±18.86)％比(60.43±23.70)％]、用力肺活量占预计值百分比(FVC％)[(78.96±19.24)％比(61.03±24.62)％]、1秒钟用力呼气容积占预计值百分比(FEV1％)[(86.03 ±21.69)％比(65.17-±26.89)％]均较治疗前明显升高,差异均有统计学意义(t=-4.13、-4.01、-4.54,均P＜0.05).其中3例患儿肺功能随访18 ～40个月,动态监测肺功能显示FVC％存在波动[病例1为(69.6 ～84.2)％;病例2为(56.1 ～73.7)％;病例3为(40.4 ～70.2)％].结论 IPH患儿肺功能检查以限制性通气障碍为主,肺功能检测对本病的严重程度、疗效评估及预后具有重要意义.

特发性肺含铁血黄素沉着症(idiopathic pulmonary hemosiderosis,IPH)是一种毛细血管出血性疾病,其中一型为与胰腺炎或心肌炎共同发病型[1],但临床尚未见报道,中南大学湘雅二医院2013年收治IPH(伴胰腺炎型)病例1例.现分析、讨论其临床资料及诊治经验.1 临床资料1.1 一般资料 患儿,女,14岁.因“左上腹疼痛5个月,胸痛、咯血4个月余,乏力头晕2个月”入院.患儿5个月前无明显诱因出现左上腹疼痛,至当地医院急诊行胰腺引流术,引流出血性液体,予抑制胰酶分泌等对症处理,腹痛好转.

目的 总结儿童特发性肺含铁血黄色沉着症(IPH)临床特点及预后不良的危险因素.方法 回顾性分析本院41例IPH患儿的临床资料,并对其中22例随访患儿的预后进行随访研究.根据随访结果分为存活组及死亡组,并将2组相关临床因素进行统计分析.结果 IPH患儿41例,男14例,女27例；发病年龄中位数3.8岁,确诊年龄中位数4.6岁.临床主要表现:面色苍白34例(82.9％),咳嗽27例(65.8％),咯血16例(39.0％),乏力13例(31.7％),发热11例(26.8％).首发表现:面色苍白27例(65.9％),咳嗽13例(31.7％),咯血11例(26.8％).辅助检查呈现小细胞低色素贫血(Hb平均值为65.2 g/L),胸部X线片异常40例(97.6％).采用激素治疗40例,治疗后症状均有缓解.随访22例,随访时间6个月～9年,6例(27.3％)死亡,16例(72.7％)存活,死亡组与存活组患儿在发病年龄、性别、确诊年龄、入院时Hb水平、有无咯血及是否需吸氧上差异均无统计学意义(P均＞0.05),死亡组胆红素升高者多于存活组,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 IPH临床表现多样,误诊率高,对中度以上的小细胞低色素贫血应常规行胸片检查,激素治疗可使部分患儿病情稳定,但病死率仍高,胆红素升高可能与预后不良有关.

目的 探讨儿童特发性肺含铁血黄素沉着症(IPH)的临床特点、实验室检查、治疗和预后.方法 对1992年4月至2008年11月首都儿科研究所附属儿童医院收治的25例IPH儿童的临床资料进行分析,对部分患儿进行随访.结果 25例IPH患儿发病年龄6.5个月～8岁,中位数为4岁,3～6岁儿童所占比例最高(12例,48％),确诊年龄中位数为5.17岁;病程10 d～6年,中位数为1年.咳嗽、面色苍白、发热、咯血是其最常见的临床表现.胸部影像学表现多样,15例高分辨CT中表现为双肺透亮度降低、磨玻璃样改变11例,肺内片絮状阴影9例,网状肺纹理6例,肺内结节影2例.23例患儿在确诊IPH前存在误诊,60％的患儿误诊时间长达1年以上.肾上腺皮质激素治疗可有效改善临床症状.部分患儿多年以后可发生类风湿性关节炎.结论 儿童IPH临床表现缺乏特异性,容易误诊.胸部影像学检查结合反复痰、胃液及支气管肺泡灌洗液找含铁血黄素细胞有助于IPH诊断.激素治疗可缓解症状.IPH与类风湿性关节炎可能存在一定关系.

患儿,男,日龄15 d,因“呼吸困难、口周青紫3h,咯血1次”于2017年11月16日入院,患儿系第3胎第3产,胎龄39周剖宫产娩出,出生体重3 350 g,否认窒息抢救史,出生后混合喂养,一般情况好.家族史:G1:姐姐,6岁,体健;G2:男,生后45 d死亡(有类似咯血病史,具体死因不详);父母体健,家族其他成员无相关疾病史,否认结核接触史.入院查体:体温37℃、心率165次/min、呼吸60 次/min、血压67/32 mmHg(1 mmHg =0.133 kPa)、SpO2 92％(吸氧下),烦躁不安,全身皮肤稍苍白,无皮疹及出血点,呼吸急促,三凹征(+),双肺呼吸音粗,可闻密集细湿哕音,心腹查体未见明显异常.

特发性肺含铁血黄素沉着症(IPH)是一种病程长的罕见病,是因肺部毛细血管渗血、血红蛋白溶解、含铁血黄素沉积肺部而导致.常见临床症状为反复咳嗽、咯血、气促、贫血等,体征可有面色苍白、呼吸音低、心动过速、肝脾大、杵状指、黄疸等.长期反复出血,从而导致肺泡基底膜增厚,最终可导致肺间质纤维化,目前病因及发病机制不明.本文通过介绍3例以贫血为主要症状的无典型呼吸道症状且入院时均误诊的IPH,并结合文献分析,从而使临床医生能够进一步了解该病,减少误诊.