目的:提高对肺血管型Ehlers-Danlos综合征的病理学特征的认识。方法:收集2018至2019年广州医科大学附属第一医院广州呼吸健康研究院3例肺血管型Ehlers-Danlos综合征患者资料，结合文献分析该疾病临床表现、影像学特点、病理学特征、病因、鉴别诊断及预后。结果:3例患者均为男性，年龄分别为37、20和30岁。例1患者临床症状为反复咯血，胸部CT见双肺多发外周局限性支气管稍扩张伴周围斑片状或磨玻璃样模糊影。例2和例3患者主要症状为咳嗽、咳痰，痰中带血，胸部CT均可见多发薄壁囊腔伴小结节影。3例病理检查均为弥漫性肺泡出血、含铁血黄素沉着、纤维性结节伴玻璃样变。例2和例3见肺大疱形成，例1和例2纤维结节内或周围见骨化。弹力纤维染色显示纤维结节内、外破坏的血管壁结构。例2患者全血行骨骼系统遗传病相关基因检测，COL3A1基因检测到新型错义突变[COL3A1 2q32.2 NM_000090.3 Exon7 c.620G>A，p.（Gly207Glu）]。结论:肺血管型Ehlers-Danlos综合征罕见，为避免误诊、漏诊，临床医师应对其有所认识。

目的:总结我国中枢神经系统表面铁沉积症（superficial siderosis of central nervous system，SSCNS）患者的临床、影像学特征和治疗情况。方法:回顾性收集于2015—2019年就诊于山东大学齐鲁医院的4例经磁共振成像（MRI）和磁敏感加权成像（SWI）确诊的SSCNS患者，总结其临床资料，分析其病因及影像学特点等。结果:4例患者均为男性，平均年龄60.5岁。临床症状主要包括头痛、听力下降和小脑性共济失调。颅脑MRI及SWI所显示的含铁血黄素沉积部位主要包括小脑、脑干、颞叶、额叶、脊髓，显示为线条状短T 2信号，SWI低信号。4例患者均发现可能的出血部位，其中1例有颅脑外伤出血史，1例有脊髓髓外硬膜下海绵状血管瘤，1例脑转移瘤，1例颅内动脉瘤。对患者进行为期6个月至4年的随访，仅1例行手术治疗者头痛症状好转，余3例对症治疗者症状均进展。 结论:SSCNS主要表现为听力下降、进行性小脑共济失调和脊髓病变，诊断主要依靠影像学检查，磁共振T 2WI及SWI神经系统表面线性低信号是诊断的主要依据。该病目前以手术治疗出血原发病及铁螯合剂等药物治疗为主。

特发性肺含铁血黄素沉着症是原因不明的肺泡毛细血管出血性疾病,多发于儿童,成人报道罕见,长期易导致贫血、肺间质纤维化,最终患者多死于急性呼吸窘迫综合征,是临床的危急重症.本文总结李俊教授对该病的认识和辨证论治特点.李俊教授认为该病急性虚证贯穿全程,病位在肺,本虚标实,治疗上应以早期扶正、全程扶正为法,注重益气养阴,扶正祛邪,治痰消瘀.并予验案举隅,为广大中医工作者治疗该病提供借鉴与参考.

[目的]分析儿童特发性肺含铁血黄素沉着症(IPH)的临床特点及预后影响因素.[方法]回顾性分析本院2008年3月至2015年11月首次就诊的IPH患儿23例的临床资料,分析其临床表现、辅助检查、治疗情况及随访情况,按有无反复发作进行分组,分析其复发的危险因素.[结果]23例IPH患儿多表现为贫血、咳嗽、咳血、发热、乏力等症状,主要体征为肺部罗音、呼吸音增粗,多采取糖皮质激素治疗,经随访2年,存活20例,死亡3例,治疗过程中有11例复发(包括死亡3例),其中误诊时间、初诊咳血史、不规律治疗是IPH患儿复发的危险因素.[结论]IPH患儿临床表现复杂多样,易误诊,经长时间糖皮质激素治疗后,能有效控制病情进展,通过早诊断、早治疗,对缓解患者病情及改善其预后有重要作用.

目的 加强临床医生对中枢神经系统表面含铁血黄素沉着症(superficial siderosis of central nervous system,SSCNS)的认识,熟知其主要MRI表现,减少临床误漏诊.方法 回顾分析MRI检查曾漏诊的SSCNS 1例的临床资料.结果 女,52岁.因进行性双下肢无力5年,加重不能行走1年就诊.多年来多次就诊外院,行头颅及颈椎MRI等检查,均未能明确诊断.入我院后行头颅MRI检查T1WI序列示双侧小脑半球、桥臂、小脑蚓部表面、纵裂池内多发高信号影,大脑纵裂池内2个类椭圆形高低混杂信号影(考虑海绵状血管瘤);T2WI序列示桥脑、小脑及大脑表面条带状低信号影.结合进行性双下肢无力、双耳听力下降及其他神经系统损害症状,诊断为SSCNS和海绵状血管瘤.给予相关保守治疗后病情相对平稳出院.随访1年,恢复可.结论 SSCNS是一种罕见的综合征,MRI磁敏感加权成像对其诊断有极高的敏感性.加深对该病临床及影像学表现认识,及早行MRI相关序列检查,有助于SSCNS早期诊断并指导临床治疗.

患儿男,生后15 d,因“阵发性青紫伴呻吟3h,口鼻出血20 min”入院.患儿系第3胎第2产,胎龄39周剖宫产娩出,出生体重3 350 g,无窒息.母孕期无异常.胞兄生后45 d不明原因夭折.入院查体:T 36.9℃,P 140次/min,R 58次/min,SpO2 0.87.足跟毛细血管再充盈时间2 s,三凹征阳性,双肺呼吸音粗,可闻及湿哕音,心腹、神经系统查体无明显异常.血气分析:pH 7.1,PO2 70 mmHg,PCO236.6 mmHg,HCO3-12 mmol/L,BE-17 mmol/L.乳酸8.5 mmol/L,血氨70.3 μmol/L,空腹血糖17.8 mmol/L.血生化正常.血常规:WBC 18.4×109/L,嗜酸性粒细胞20％,Hb 131 g/L,血小板及C反应蛋白正常.血清总IgE400 IU/ml,降钙素原13.45 ng/ml.D-二聚体2.947 mg/L,纤维蛋白原降解物16.3 μg/ml,血清铁及血清铁蛋白正常.

特发性肺含铁血黄素沉着症( idiopathic pulmo-nary hemosiderosis,IPH) ,是一种少见的,病因尚未明确的肺部疾病,主要是由于弥散性肺泡毛细血管出血、肺间质含铁血黄素沉着产生,好发于儿童[1].IPH特征性表现为小细胞低色素性贫血、咯血和弥散性肺浸润三联征[2].而儿童IPH临床表现缺乏特异性,如咳痰,咯血症状在早期均难以发现,容易误诊,因此临床上儿童IPH确诊有赖于存在贫血,早期胸部影像学检查,支气管肺泡灌洗液找含铁血黄素细胞,肺活检等检查手段.我们报道1 例以咳嗽为表现,病程中伴咯血1次而住院患儿,入院考虑咯血查因.后经由纤维支气管镜检查所取得的气管肺泡灌洗液中检测出大量的巨噬细胞及散在的含铁血黄素颗粒沉着,从而确诊特异性肺含铁血黄素沉着症.随后以肾上腺糖皮质激素治疗,治疗效果良好,未再发生咯血.这启示我们,对于临床上出现反复呼吸道症状、不明原因的贫血及偶发的咯血等疑难病例患者,可行支气管镜肺泡灌洗诊疗术[3],必要时肺活检以明确诊断.

目的 探讨MRI对中枢神经系统表面含铁血黄素沉积症的诊断价值.方法 回顾性分析6例中枢神经系统表面含铁血黄素沉积症的MRI表现.结果 6例中2例病变仅累及小脑、脑干表面;1例仅累及大脑半球表面;3例病变范围广泛,幕上及幕下均累及.6例病变部位均可见线状短T2信号,DWI(b值=0)可见低信号范围较T2WI更广泛,T2FLAIR为低信号,T1WI为等、低或高信号,4例增强扫描仅1例软脑膜可见强化.结论 中枢神经系统表面含铁血黄素沉积症是一种罕见疾病,根据特征性MRI表现有利于诊断与鉴别诊断.

目的 探讨电子支气管镜检查术在儿童反复咳喘性疾病中的应用价值.方法 对该院2015年3月-2017年11月收治的297例反复咳嗽、喘息的患儿行支气管镜检查及治疗的临床资料进行综合分析.结果 297例反复咳喘的患儿支气管镜检查镜下表现最常见的是支气管内膜炎,共193例,占65.0％,是反复咳喘患儿最常见的表现;气管、支气管软化的患儿23例,占7.7％;喉软化者18例,占6.1％;气管、支气管狭窄者13例,占4.4％;异物者7例,占2.4％;结构异常者17例,占5.8％;肺含铁血黄素沉着症2例,占0.7％;肿瘤2例,占0.7％;左主支气管未发育1例,占0.3％;支气管憩室1例,占0.3％;支气管镜下未见明显异常者20例,占6.7％.结论 对于儿童反复咳喘性疾病,支气管镜检查能够明确病因并且指导治疗,在临床上应用价值较高.

目的 评价特发性肺含铁血黄素沉着症(IPH)患儿的肺功能受损状况及治疗后改变,为指导诊治提供依据.方法 分析2012年6月至2016年5月复旦大学附属儿科医院21例IPH患儿的临床资料和肺功能检测结果.结果 21例IPH患儿治疗前均行肺功能检查.测定结果显示4例(19.05％)患儿肺功能正常;17例(80.95％)患儿肺功能异常,包括限制性通气障碍11例(52.38％),混合性通气障碍4例(占19.05％),阻塞性通气障碍1例(4.76％),小气道病变1例(4.76％).15例患儿激素治疗1～2个月复查肺功能显示最大肺活量占预计值百分比(VCmax％)[(77.91±18.86)％比(60.43±23.70)％]、用力肺活量占预计值百分比(FVC％)[(78.96±19.24)％比(61.03±24.62)％]、1秒钟用力呼气容积占预计值百分比(FEV1％)[(86.03 ±21.69)％比(65.17-±26.89)％]均较治疗前明显升高,差异均有统计学意义(t=-4.13、-4.01、-4.54,均P＜0.05).其中3例患儿肺功能随访18 ～40个月,动态监测肺功能显示FVC％存在波动[病例1为(69.6 ～84.2)％;病例2为(56.1 ～73.7)％;病例3为(40.4 ～70.2)％].结论 IPH患儿肺功能检查以限制性通气障碍为主,肺功能检测对本病的严重程度、疗效评估及预后具有重要意义.