目的 探讨鼻咽癌(NPC)患者血清SMAD家族成员4(SMAD4)、组织多肽特异性抗原(TPS)表达水平及与临床特征和预后的关系.方法 选取43例NPC患者作为NPC组,40例健康体检者作为健康组,比较两组受试者血清SMAD4、TPS水平,分析SMAD4、TPS与NPC患者临床特征的关系.采用Cox回归模型分析NPC患者预后的影响因素.结果 NPC组患者血清SMAD4水平明显低于健康组,TPS水平明显高于健康组,差异均有统计学意义(P﹤0.01).不同临床分期、颈淋巴结转移情况、颅神经侵犯情况NPC患者血清SMAD4、TPS水平比较,差异均有统计学意义(P﹤0.05).Cox回归分析结果显示,有颅神经侵犯、血清SMAD4水平﹤97.43 ng/L、血清TPS水平≥164.44 U/L均为NPC患者预后不良的独立危险因素(P﹤0.01).结论 NPC患者血清SMAD4呈异常低表达,TPS呈异常高表达,其水平与NPC患者的临床特征有关,且与预后相关.

目的:建立鸡内金氨基酸及特征肽的含量测定方法,对不同产地鸡内金进行质量评价.方法:采用高效液相色谱法对鸡内金的12个氨基酸类成分进行测定,同时采用超高效液相串联三重四级杆质谱法对鸡内金的2个特征肽进行测定,并采用偏最小二乘法分析(PLS-DA)对测定结果进行分析.结果:18批鸡内金的12种氨基酸成分总含量相对标准偏差(RSD)范围为2.84％～14.01％,鸡源多肽Ⅰ、鸡源多肽Ⅱ含量RSD分别为47.13％、14.62％,均呈现一定的波动,PLS-DA分析结果显示,3批产地山西和3批产地辽宁独自分为一类,9批产地山东与3批产地浙江的样品共同分为一类.结论:本研究建立的鸡内金氨基酸及特征肽的含量测定方法,能较好地评价不同产地的鸡内金质量,可为鸡内金及动物类药材的质量评价提供参考.

非编码RNA（ncRNA）过去被认为是一类不具备蛋白编码功能的基因转录产物，但越来越多的研究表明部分ncRNA能够编码产生功能性多肽，且通过测序、质谱等技术可以证实此类ncRNA和多肽往往具有较高的保守性和同源性。本文以“非编码RNA”和“多肽”为关键词在多个数据库进行了相关研究的检索，对编码多肽的ncRNA特征、编码多肽的检测方法、生物学功能及其临床应用价值进行了综述。结果表明这些功能性多肽参与了包括调节肿瘤发生发展、调节肌肉活动以及调节免疫应答等过程，将来可将ncRNA来源的多肽作为一类新型的标志物在疾病早期诊断、疗效判断及预后观察等方面发挥重要作用，同时将ncRNA编码的多肽作为靶点亦可为肿瘤的个体化精准治疗提供新的思路。

瘢痕疙瘩是一种以大量胶原及细胞外基质沉积为特征的纤维增生性疾病，目前治疗方法很多，但复发率较高。近年来，越来越多的研究表明多肽在防治瘢痕疙瘩方面有着巨大的潜力，可以通过多种机制抑制过度纤维化、降低胶原表达、减轻胶原沉积、促进细胞外基质重塑，达到治疗瘢痕疙瘩的目的。该文对多肽类物质在瘢痕疙瘩中的作用及机制的研究进展进行了综述，以为相关研究提供借鉴。

目的:分析1例A w37B亚型患者及其家系的血清学和分子特征，探讨其分子生物学机制及在疑难血型鉴定和临床输血中的意义。 方法:应用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-sequence specific primer，PCR-SSP)进行 ABO基因分型，并对 ABO基因的全部外显子进行扩增产物直接测序。进一步对第6、7外显子进行克隆测序。 结果:先证者红细胞为A弱B表型，其血清样本中含有弱反应性抗-A抗体，依据血清学特征可定义为A wB血型。血型基因分型检测到 A和 B等位基因。基因克隆测序显示在 A等位基因第7外显子存在 ABO* AW.37的特征性变异c.940A>G，导致多肽链第314位的赖氨酸(Lys)被谷氨酸(Glu)替换。同时测序发现先证者的女儿遗传了 ABO* AW.37等位基因。 结论:ABO血型基因第7外显子c.940A>G变异导致α-1，3-N-乙酰半乳糖基转移酶活性降低，产生A w37表型。

纤维蛋白原（Fbg）由肝脏合成及分泌，是血浆中浓度最高的凝血因子。纤维蛋白原是由三对多肽链（Aα、Bβ、γ）以二硫键连接而成的二聚体，三条肽链分别由位于4号染色体长臂的FGA、FGB和FGG三个基因编码 [1]。遗传性纤维蛋白原异常作为一种罕见的遗传性出血性疾病主要包括两种类型，一类为纤维蛋白原量的减少或缺乏，包括遗传性低纤维蛋白原血症和无纤维蛋白原血症。另一类则为纤维蛋白原的缺陷，包括遗传性异常纤维蛋白原血症（CD）和遗传性低异常纤维蛋白原血症，其中前者以纤维蛋白原活性（Fbg∶C）降低而抗原（Fbg∶Ag）水平正常为特征，后者纤维蛋白原活性和抗原均有下降但活性降低更为明显。CD和遗传性低异常纤维蛋白原血症患者在临床上既可能表现为出血，亦可能发生有血栓事件，甚至在同一患者上述两种表现共存 [1,2]。该类疾病患者的临床表现通常难以预测，目前仅有少数基因型与临床表型存在明确对应关系，因此对这些患者的管理极具挑战。本文中我们对一个首次报道的遗传性低异常纤维蛋白原血症家系的基因型及患者表型进行介绍。

类风湿关节炎（RA）是一种以慢性滑膜炎、关节软骨及骨破坏为特征的自身免疫性疾病。抗瓜氨酸化蛋白/多肽抗体（ACPAs）是RA特异性自身抗体。近年来研究发现，RA患者血清中还可以检测到针对肽酰基精氨酸脱亚胺酶4（PAD4）的自身抗体，该抗体具有较高的特异性，有助于RA的诊断。抗PAD4抗体与RA的临床表现、治疗反应以及预后相关，有望成为RA预后判断的生物标志物。本文就抗PAD4抗体在RA中的作用进行综述。

目的:研究结核分枝杆菌Rv0446c的抗原表位及其免疫原性，为结核病的免疫诊断技术及疫苗研发提供候选抗原及表位。方法:利用生物信息学软件TE-predict和IEDB的T细胞表位预测软件对结核分枝杆菌抗原Rv0446c进行T细胞表位预测，用ELISPOT实验检测表位在2019年1月到2020年12月期间来自佛山市第四人民医院和福州肺科医院的结核病患者（50例）、肺部疾病患者（39例）及健康志愿者（55例）中的免疫反应性。将60只6周龄BALB/c小鼠随机分成10组，每组6只，分别采用PBS、血蓝蛋白（KLH）、高剂量结核分枝杆菌抗原Ag85B（50 μg/只）、低剂量Ag85B（20 μg/只）、高计量P120、低剂量P120、高计量P121、低剂量P121、高剂量P123、低剂量P123（P120、P121、P123高剂量为100 μg/只、低剂量为50 μg/只）多肽对其皮下免疫，每只小鼠免疫3次，每次间隔2周，末次免疫后4周，应用ELISA方法检测各组小鼠脾细胞产生的IFN-γ、IL-2、IL-4、IL-10细胞因子水平。结果:预测的7条表位多肽中，ELISPOT试验筛选出4条阳性T细胞表位多肽P120、P121、P122、P123，在结核病患者中检测灵敏度和特异度分别为30.0%、18.0%、6.0%、22.0%和96.8%、98.9%、100%、96.8%。与对照PBS组和KLH组比较，P120多肽能刺激小鼠产生较高水平的IFN-γ、IL-4、IL-10，P121多肽刺激小鼠产生较高水平的IFN-γ和IL-4（均 P<0.05），P123多肽刺激小鼠产生较高水平的IFN-γ（均 P<0.05）。P120、P121、P123多肽刺激小鼠产生的IL-2的水平高于PBS组低于Ag85B-L组和Ag85B-H组（均 P<0.05），但与KLH组差异无统计学意义（均 P>0.05）。 结论:Rv0446c蛋白及其T细胞表位具有较好的免疫原性及免疫反应性，能刺激机体产生强烈的细胞免疫应答，可用于结核病的临床诊断技术研究和新型结核亚单位疫苗的构建。

目的:分析一例结节性硬化症(tuberous sclerosis complex，TSC)新生儿的临床特点及遗传学特征。方法:采集1例以发色黄为首发表现的新生儿及其父母的外周血样，提取DNA进行基因高通量测序分析。结果:基因测序显示患儿 TSC2基因第33外显子存在c.3914del(p.P1305Rfs*20)杂合变异，该变异为移码变异，可导致多肽链合成提前终止。 结论:本例TSC新生儿以发色黄为首发表现，既往未见报道。 TSC2基因第33外显子c.3914del(p.P1305Rfs * 20)杂合变异可能为该患儿的致病原因。上述发现丰富了 TSC2基因的变异谱。

目的:探讨原发血小板源性生长因子受体α多肽(PDGFRα)基因突变型胃肠道间质瘤(GIST)的临床病理特征，并分析不同基因亚型患者的预后。方法:回顾性分析2010年6月至2019年6月间华中科技大学同济医学院附属协和医院诊治的35例原发PDGFRα基因突变型GIST患者的临床病理特征、治疗方式及预后。结果:本组35例GIST患者的首发症状为腹部疼痛或腹胀28例(80%)，腹部包块6例(17%)，便血1例(3%)。肿瘤位于胃31例(89%)，胃以外4例(11%)；组织形态中梭形细胞型14例(40%)，上皮样细胞型13例(37%)，梭形细胞-上皮样细胞混合型8例(23%)；免疫组织化学染色显示CD117阳性27例(77%)，CD34阳性28例(80%)，DOG-1阳性30例(86%)；PDGFRα D842V突变19例(54%)，非D842V突变16例(46%)。35例患者均行完整手术切除，无围手术期死亡。D842V突变组患者的3年无复发生存率比非D842V突变组患者的低，差异有统计学意义(84%比100%， P＝0.045)。 结论:GIST中PDGFRα基因突变率较低，多原发于胃。PDGFRα基因突变型的GIST呈惰性生物学行为，整体预后较好。