目的:加强对骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤伴环形铁粒幼细胞和血小板增多（MDS/MPN-RS-T）的诊断及个体化治疗的认识。方法:回顾性病例系列研究。回顾性分析2015年9月至2021年5月河北大学附属医院收治的4例MDS/MPN-RS-T患者的临床资料、诊治过程及预后，并复习相关文献。结果:4例患者均为男性，年龄63～75岁。例1、例2为修订的国际预后评分体系（IPSS-R）高危组，合并ASXL1突变及高危细胞遗传学异常，多种方案治疗效果差，转化为急性髓系白血病（AML），因疾病进展死亡。例3为IPSS-R中危组，前期以骨髓增生异常综合征（MDS）伴环形铁粒幼细胞增多为主要表现，治疗过程中转化为MDS/MPN-RS-T，后续治疗过程中发生JAK2突变；经来那度胺治疗后，脱离输血，病情稳定。例4为IPSS-R中危组，来那度胺治疗效果显著，病情稳定。结论:来那度胺能够明显改善MDS/MPN-RS-T患者的输血依赖，ASXL1突变及高危细胞遗传学异常可能与AML转化相关。

铅中毒的发生多为缓慢而渐进的过程，起病隐匿且临床特征不典型，容易误诊或延误诊治。本文报道1例以环形铁粒幼细胞增多伴溶血为主要表现的铅中毒患者的临床表现、诊断及治疗过程，以期提高对铅中毒的认识。

目的:探讨婴儿Pearson综合征的基因、临床表现、诊断及治疗。方法:回顾分析1例以铁粒幼细胞性贫血为突出表现的Pearson综合征的临床资料。结果:1例3个月2 d患儿，女，因面色苍白2月余就诊，实验室检查示正细胞或大细胞低色素性贫血，骨髓涂片铁染色示环形铁粒幼红细胞占12%。线粒体全基因16 569bp高通量测序检测结果显示：发现与疾病表型相关的高度可疑变异(缺失区域为：chrM：8483-13446)。患儿临床诊断为线粒体DNA缺失综合征、Pearson综合征。临床上采取对症支持治疗。结论:Pearson综合征是一种罕见的线粒体疾病，临床表现较为复杂，涉及多个系统，包括血液系统、胰腺、肝脏、肾脏、肌肉和神经系统等。目前尚无特效治疗方案，预后不良。

目的:加强对伴环形铁粒幼细胞和血小板增多的骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤（MDS/MPN-RS-T）的认识，提高精准诊断和个体化治疗水平。方法:回顾性分析2017年10月和2019年11月于滁州市第一人民医院诊治的2例MDS/MPN-RS-T患者的临床资料和二代测序分子克隆结果，并复习相关文献。结果:例1为76岁女性，突变负荷从高到低依次为DNMT3A、JAK2 V617F、SF3B1，羟基脲治疗后贫血好转，血小板计数改善，临床过程呈惰性。例2为66岁男性，病初诊断为原发性血小板增多症，羟基脲治疗后贫血加重，完善检查后诊断为MDS/MPN-RS-T，突变负荷从高到低依次为SF3B1、ASXL1、JAK2 V617F、SRSF2，疾病进展后全血细胞减少，JAK2 V617F突变最后转阴；促红细胞生成素、来那度胺治疗无效，给予小剂量地西他滨（10 mg/d，3~5 d，1次/月）治疗后造血改善。结论:JAK2 V617F、SF3B1共突变对MDS/MPN-RS-T的诊断有提示作用；动态二代测序有助于阐明临床异质性的分子学本质。小剂量地西他滨对MDS/MPN-RS-T治疗有一定效果。

目的:探讨谷胱甘肽转移酶mu5（GSTM5）启动子区甲基化状态在骨髓增生异常综合征（MDS）发生发展中的作用，为MDS的早期诊断提供新的潜在分子标记物。方法:收集2018年10月至2021年6月在解放军总医院血液科初诊的40例MDS［MDS伴单系发育异常（MDS-SLD）5例，MDS伴多系发育异常（MDS-MLD）7例，MDS伴环形铁粒幼红细胞（MDS-RS）6例，MDS伴原始细胞增多Ⅰ型（RAEB1）13例，MDS伴原始细胞增多Ⅱ型（RAEB2）9例］患者、8例MDS转化为急性髓系白血病（sAML）患者和6例对照（4例缺铁性贫血、2例营养性巨幼细胞性贫血）患者的骨髓血标本。采用Agena MassARRAY核酸质谱技术对3组标本进行GSTM5基因启动子区甲基化的定量检测。采用Wilcoxon非参数检验比较不同组GSTM5基因甲基化水平。采用受试者工作特征（ROC）曲线评价试验的特异度、敏感度和准确度。结果:聚类分析结果显示，MDS组GSTM5甲基化率高于对照组［0.50（0.27，0.79）比0.29（0.10，0.45）， P<0.05］；sAML组GSTM5甲基化率明显高于MDS组［0.67（0.36，0.86）比0.50（0.27，0.79）， P<0.05］。分析各CpG位点甲基化率的差异，在CpG_1、CpG_4，5、CpG_6，7，8、CpG_11、CpG_13，14、CpG_15、CpG_16、CpG_22和CpG_24位点，MDS组与对照组比较，差异有统计学意义（ P<0.05）。ROC曲线分析结果显示，在CpG_6，7，8单位曲线下面积最大，AUC=0.861（95% CI 0.717~1.000， P<0.05），敏感度和特异度分别为85%和83%。分析GSTM5甲基化与MDS疾病发展的关系，在骨髓原始细胞较高组和高危亚组（RAEB）中GSTM5基因甲基化水平较高。 结论:GSTM5基因启动子区甲基化在MDS中较常见，并且在MDS发生发展过程中可能起重要作用，可作为诊断MDS的潜在肿瘤标志物。

目的:探讨骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤伴环形铁粒幼细胞和血小板增多（MDS/MPN-RS-T）合并骨髓纤维化患者的临床特点及治疗。方法:回顾性分析南方医科大学深圳医院2018年5月收治的1例伴SF3B1及JAK2基因突变的MDS/MPN-RS-T合并骨髓纤维化患者的临床资料，并进行相关文献复习。结果:患者以头晕、乏力为主要症状，诊断为伴SF3B1及JAK2基因突变的MDS/MPN-RS-T合并骨髓纤维化，予羟基脲降细胞治疗及芦可替尼靶向治疗，效果良好。结论:MDS/MPN-RS-T是血液肿瘤系统新定义的克隆性造血干细胞疾病，具有两种疾病的双重特点，不易鉴别，易漏诊，其有效的治疗选择仍有待探索。

目的:探讨伴SF3B1基因突变骨髓增殖性肿瘤（MPN）患者的临床与实验室特征。方法:回顾性分析2017年11月至2023年3月天津医科大学第二医院273例MPN患者临床资料，其中男133例，女140例，年龄 M（ Q1， Q3）为56（46，67）岁。采用二代测序技术、R+G显带技术检测MPN患者分子生物学及细胞遗传学特征，分析SF3B1基因突变患者的临床与实验室特征。 结果:共13例（4.8%，13/273）患者检测出SF3B1基因突变。SF3B1突变类型包括错义突变12例（92.3%，12/13）、无义突变1例（7.7%，1/13）。与非突变组比较，SF3B1突变组年龄较大［68（51，76）比56（45，66）岁， P=0.025］，脾大比例［46.2%（6/13）比15.8%（41/259）， P=0.014］、出现第二肿瘤比例［23.1%（3/13）比3.8%（10/260）， P=0.018］、骨髓形态学原始细胞比例［0.5%（0，1.5%）比0（0，0.5%）， P=0.002］均较高，而血红蛋白［（104±36）比（137±40）g/L， P=0.004］及红细胞压积［31%（22%，40%）比41%（35%，52%）， P=0.003］均较低。SF3B1突变组可评估环形铁粒幼细胞（RS）的10例患者均无RS生成。SF3B1突变组MPN患者总生存期、无血栓生存期、无白血病生存期分别为4.0（2.0，6.0）、2.0（0.5，4.5）、4.0（2.0，6.0）年，非突变组患者分别为6.0（3.0，10.0）、5.0（1.0，8.0）、6.0（3.0，10.0）年，差异均无统计学意义（ Z=3.69、1.66、2.05，均 P>0.05）。SF3B1突变组患者无第二肿瘤生存期为4.0（2.0，6.0）年，低于非突变组患者的5.5（3.0，10.0）年，差异有统计学意义（ Z=18.18， P<0.001）。 结论:SF3B1基因突变MPN患者年龄较大，易发生脾大和第二肿瘤，骨髓原始细胞比例较高，血红蛋白及红细胞压积较低，无RS生成。

骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤伴环状铁粒幼细胞和血小板增多（MDS/MPN-RS-T）是WHO在2016年最新版MDS/MPN的分类标准中新增加的分型。是一类同时具有伴环形铁粒幼细胞增多的骨髓增生异常综合征（MDS-RS）的病态造血及巨核细胞异常克隆性增殖导致血小板增多的临床特点的疾病。因其发病率极低，相关文献报道较少，临床工作中十分容易漏诊及误诊，即使确诊后也无系统的治疗方案，本文通过参考国内外针对这类疾病诊断与治疗的相关报道进行分析总结，拟提高临床工作中对这类疾病的认识。

患者男性,18岁.主因2019年4月出现发热,体温39℃,伴咳嗽、全身多发红色疱疹,就诊于外院.血常规显示:白细胞(WBC)4.3x109/L,中性粒细胞(Neu)计数2.93×109/L,血红蛋白(Hb)62 g/L,血小板(PLT)146×109/L.骨髓形态:骨髓增生异常综合征(难治性贫血伴环形铁幼粒细胞),原始细胞3％.染色体:46,XY.

目的 探讨环形铁粒幼细胞(RS)水平变化与骨髓增生异常综合征(MDS)患者染色体核型、基因突变及预后的关系.方法 取203例MDS患者的血液及骨髓样本,检测血红蛋白、白细胞、血小板;行骨髓细胞形态学检查,观察红系增生、病态造血(红系巨幼变),计算RS占有核红细胞比例.RS计数＜15％者为非RS增高MDS组(n=139)、≥15％者为RS增高MDS组(n=64);骨髓原始细胞计数＜5％分为低原始细胞非RS增高MDS组(n=47)、低原始细胞RS增高MDS组(n=53),骨髓原始细胞数≥5％分为非RS增高难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB)组(n=92)、RS增高RAEB组(n=11).用染色体图像自动分析系统进行染色体核型分析;用实时定量PCR法检测基因突变率.通过电话、门诊复诊等方式对患者进行随访,记录生存时间.采用COX回归模型分析MDS患者预后影响因素.结果 与非RS增高MDS组比较,RS增高MDS组年龄、白细胞计数、血小板计数、红系增生程度及巨幼变阳性率、基因突变率高(P均＜0.05);与低原始细胞非RS增高MDS组比较,低原始细胞RS增高MDS组以上指标高(P均＜0.05);与非RS增高RAEB组比较,RS增高RAEB组白细胞计数、红系增生程度高,核型分布较差(P均＜0.05).伴RS增高组的中位生存时间短于非RS增高组(P＜0.05).采用COX回归模型分析结果显示,RS是MDS患者预后的独立影响因素.结论 RS水平升高的MDS患者染色体核型分布差、基因突变率高、预后差.