目的:分析多参数流式细胞术（MFC）检测骨髓标本中非肿瘤性异常表型相关疾病，包括意义不明的单克隆免疫球蛋白血症（MGUS）、单克隆B细胞增多症（MBL）、Fcγ受体Ⅲ类B（FcγRⅢB）缺失、CD36缺失等的表型特征。方法:回顾性观察性研究。选取2020年1月3日至2024年3月31日于河北燕达陆道培医院进行骨髓白血病/淋巴瘤一步法MFC筛查肿瘤性疾病的24 864例患者。收集患者一般临床资料以及MFC结果。根据年龄分为<45岁组（11 495例）、45~<60岁组（5 322例）、≥60岁组（7 081例）；按疾病性质分为良性疾病组（8 336例）、恶性疾病组（15 562例）、其他组（966例）。分析各组骨髓标本中非肿瘤性异常表型的发生情况。结果:MGUS、MBL、FcγRⅢB缺失、CD36缺失的发生率分别为0.072%（18/24 864）、0.511%（127/24 864）、0.221%（55/24 864）、0.004%（1/24 864）。恶性疾病组MBL的发病率低于良性疾病组（ P<0.001），MGUS的发病率高于良性疾病组（ P=0.034）。良性疾病组中各疾病类型的MBL发生率比较，差异有统计学意义（ P<0.001），其中全血细胞减少患者中MBL发生率最高为2.72%（48/1 765）；恶性疾病组中，各疾病类型的MBL、MGUS发生率比较，差异均有统计学意义（ P均<0.001），其中骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性疾病患者发生率均最高，分别为1.95%（3/154）、1.30%（2/154）。 结论:应用MFC进行白血病/淋巴瘤一步法检测的非肿瘤性异常细胞表型特征存在一定差异，对疾病的筛查具有一定的借鉴意义。

本文报道1例主要表现为消瘦、发热、全血细胞减少、脾肿大及多发淋巴结肿大的患者，疑诊恶性淋巴增殖性疾病，常规骨髓及淋巴结检查均无异常淋巴细胞克隆证据。进一步排查发现患者多种免疫球蛋白升高、直接库姆实验阳性、多项细胞因子水平升高，仍提示免疫异常相关疾病。实验室进一步完善流式细胞学检测CD3 +CD4 -CD8 -双阴性T淋巴细胞升高，基因突变二代测序提示FAS基因热点突变，明确诊断自身免疫性淋巴细胞增生综合征（ALPS）。ALPS为罕见病，常规检查仍不能确诊患者，CD4 -CD8 -双阴性T淋巴细胞流式检测及深度二代基因测序可提供帮助。该患者经激素治疗后症状好转，血象恢复正常，激素减量病情平稳。

目的:加强对骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤伴环形铁粒幼细胞和血小板增多（MDS/MPN-RS-T）的诊断及个体化治疗的认识。方法:回顾性病例系列研究。回顾性分析2015年9月至2021年5月河北大学附属医院收治的4例MDS/MPN-RS-T患者的临床资料、诊治过程及预后，并复习相关文献。结果:4例患者均为男性，年龄63～75岁。例1、例2为修订的国际预后评分体系（IPSS-R）高危组，合并ASXL1突变及高危细胞遗传学异常，多种方案治疗效果差，转化为急性髓系白血病（AML），因疾病进展死亡。例3为IPSS-R中危组，前期以骨髓增生异常综合征（MDS）伴环形铁粒幼细胞增多为主要表现，治疗过程中转化为MDS/MPN-RS-T，后续治疗过程中发生JAK2突变；经来那度胺治疗后，脱离输血，病情稳定。例4为IPSS-R中危组，来那度胺治疗效果显著，病情稳定。结论:来那度胺能够明显改善MDS/MPN-RS-T患者的输血依赖，ASXL1突变及高危细胞遗传学异常可能与AML转化相关。

目的:提高对不典型慢性粒细胞白血病（aCML）的认识，掌握其实验室诊断特点。方法:对2019年8月当地医院送检的1例aCML患者进行骨髓涂片观察计数原始细胞及细胞形态分析，通过细胞形态学、免疫学、细胞遗传学及分子生物学（MICM）检查结果分析并结合临床进行综合诊断，并文献复习。结果:该患者骨髓涂片原始细胞0.07，>10%粒细胞可见核质发育不平衡现象，分叶核可见分叶不良；可见淋巴样小巨核；骨髓活组织检查提示粒系增生活跃，以偏成熟阶段细胞为主，偏幼稚细胞散在少数；CD34小血管（+），圆核细胞散在少（+）；E-CAD少数（+）；CD61巨核细胞（+），可见单圆核。骨髓流式细胞术示：髓系原始细胞比例为3.8%，粒细胞相对比例增多，其免疫表型CD16、CD13、CD15、CD11b可见明显表达紊乱。BCR-ABL1（p190、p210、p230）融合基因定量检测均阴性；染色体核型分析：46，XY，del（12）（p13）[14]。ASXL1、RUNX1、SRSF2均检测到基因突变。结论:结合患者病史及MICM检查结果明确诊断aCML，提示综合多学科检查结果诊断血液肿瘤有重要意义。

患者，女，76岁，2021年3月起多次无明显诱因出现腹泻，大便不成形，黄色水样便为主，7～8次/d，伴有腹胀，无明显腹痛，无发热，就诊于上海交通大学医学院附属瑞金医院消化科门诊，增强CT检查提示部分小肠壁增厚水肿。给予止泻、调节肠道菌群等治疗后好转。既往高血压病史10年。2021年4月7日患者因"面、颈部疱疹2 d"于上海交通大学医学院附属瑞金医院皮肤科住院。查体：贫血貌，头面部左侧散在分布多个绿豆大小红斑，部分红斑上覆水疱。血常规：WBC 4.04×10 9/L、HGB 86 g/L、PLT 211×10 9/L。生化常规：总蛋白90 g/L、白蛋白30 g/L、血钾2.99 mmol/L、LDH 128 IU/L、红细胞沉降率121 mm/1h。免疫球蛋白：IgG 10.09 g/L、IgA 2.12 g/L、IgM 51.23 g/L。心电图大致正常。心脏超声：轻度三尖瓣关闭不全，肺动脉高压，收缩压41 mmHg（1 mmHg＝0.133 kPa），即时心率62次/min。腹部超声未见明显异常。住院期间再次出现腹泻，给予止泻、调节肠道菌群、补液支持等治疗，腹泻症状无好转。因球蛋白明显升高转入上海交通大学医学院附属瑞金医院血液科。血清蛋白电泳：在γ区可见M峰（占24.51%）；血免疫固定电泳：检出单克隆免疫球蛋白（M蛋白）为IgM、κ型。骨髓象：增生活跃，粒红比值减低，粒系增生活跃，红系增生活跃，以中晚幼红细胞为主，成熟红细胞可见缗钱状排列，巨核系增生活跃，血小板散在或成簇可见，成熟淋巴细胞比例偏高（占35%），可见少量幼稚淋巴细胞，部分可见浆样分化，成熟浆细胞占5.5%，考虑淋巴浆细胞淋巴瘤。骨髓免疫分型：可见3.4%的单克隆浆细胞，免疫表型为CD138 +CD38 +CD19 +CD56 -CD117 -CD27 +CD81 +CD45 dimcLambda -cKappa +，胞质Kappa限制性表达。另外可见5.6%的成熟小B淋巴细胞，免疫表型为CD19 +CD5 -CD10 -CD23p +CD22 +CD79b +CD20 +FMC7 +CD200 +CD43 -CD103 -CD11C -CD25 -CD38 -CD138 -Kappa +Lambda -，免疫球蛋白轻链Kappa限制性表达，提示为单克隆B细胞。骨髓染色体核型：44～46,XX,del(6q21),del(7q22),del(19q12),+M1～M3[cp5]/46,XX。骨髓细胞基因重排：IGH FR1-JH、IGH FR2-JH、IGK VK-JK重排阳性。骨髓病理：考虑淋巴组织增殖性疾病；骨髓免疫组化：CD20 +PAX5 +、CD5 +、CD10 -、BCL6 -、MUM1 +、BCL2 +、CD138部分 +、VS38C部分 +、λ -、κ +、CyclinD1 -、CD23 -、Ki67<5% +、EBER -、MPO粒系 +、CD42b巨核 +、CD235红系 +、CD34血管 +、CD117肥大细胞 +，结合免疫组化，符合具有浆样分化的低级别B细胞淋巴瘤累及骨髓，考虑为淋巴浆细胞淋巴瘤。骨髓单克隆淋巴细胞二代测序检测到以下基因突变：TNFAIP3（29.55%）、CCND3（1.92%）、CXCR4（8.93%）、ATM（25.81%），未检测到MYD88突变。肠系膜血管CTA增强：小肠黏膜弥漫性水肿，回肠黏膜空肠化改变，考虑血液系统疾病累及可能。PET-CT：纵隔区淋巴结代谢指标稍高，最大标准摄取值（SUVmax）为3.2。综上，诊断为MYD88 WTCXCR4 MUT华氏巨球蛋白血症（WM），华氏巨球蛋白血症国际预后评分（IPSS WM）3分，高危组。

多发性骨髓瘤（MM）是一种浆细胞恶性增殖性疾病，异常增生的克隆性浆细胞可累及骨骼系统或髓外，进而造成组织或器官损伤。 18F-氟脱氧葡萄糖（FDG）PET/CT可以监测全身葡萄糖代谢，故已成为评估MM病况的主要影像学方法之一。笔者就 18F-FDG PET/CT在MM诊断、分期、疗效评估和预后预测中的临床应用作一综述，并分析了其局限性，同时，对新型分子探针在MM中的应用进行了介绍和展望，以期提高临床医师对PET/CT在MM诊疗中临床价值的认知，进一步发挥PET/CT在MM临床决策中的重要作用。

目的:探讨伴血小板减少骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤-不能分类(MDS/MPN-U)患者的临床特点、诊断、治疗及预后，并进行相关文献复习。方法:选择2022年5月11日重庆市第四人民医院肿瘤血液科收治的1例67岁MDS/MPN-U男性患者为研究对象。采用回顾性分析方法，对患者病史、临床特征、实验室及辅助检查结果等临床资料进行分析。根据患者临床表现、实验室及辅助检查结果，对其进行诊断和治疗。对本例患者的随访截至2022年8月16日。以"骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤，不能分类""血小板减少""myelodysplastic/myeloproliferative neoplasm，unclassifiable""MDS/MPN-U""thrombocytopenia"为中、英文关键词，在中国知网数据库、万方数据服务知识平台及PubMed数据库中，检索伴血小板减少MDS/MPN-U文献，总结与本研究患者相关病例的诊疗资料。文献检索时间设定为上述数据库建库至2022年6月30日。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求，并与患者签署临床研究知情同意书。结果:①患者因"血细胞异常3个月"入院。院外多次血常规检查结果示，白细胞计数(WBC)增高、血小板计数减少，病程中曾出现血红蛋白(Hb)值降低。②入院后本例患者血常规检查结果示，WBC、中性粒细胞计数、嗜酸性粒细胞计数、嗜碱性粒细胞计数、单核细胞绝对数、红细胞计数、Hb值、血小板计数分别为12.01×10 9/L、10.84×10 9/L、0.1×10 9/L、0.02×10 9/L、0.31×10 9/L、4.13×10 12/L、111 g/L、9×10 9/L。骨髓细胞形态学检查结果示，骨髓增生明显活跃，原始细胞占有核细胞比例为1%，粒系细胞为79%，红系细胞为19.5%；骨髓涂片全片可见巨核细胞16个；三系细胞未见明显发育异常。骨髓活组织检查结果示，骨髓有核细胞增生程度极度活跃(造血组织面积约为85%)，幼稚细胞略可见，粒/红细胞比例略增高，巨核细胞可见病态造血，考虑骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤(MDS/MPN)。骨髓细胞流式细胞术检查结果示，髓系原始细胞占全部有核细胞的0.52%，细胞表型未见明显异常。髓细胞白血病中常见25种融合基因筛查结果呈阴性。骨髓细胞荧光原位杂交(FISH)结果示， JAK2、 FGFR1、 PDGFRA、 PDGFRB重排均呈阴性。骨髓细胞染色体核型分析结果示正常核型。骨髓增殖性肿瘤(MPN)相关基因突变检测结果示，Ⅰ类变异 ASXL1 p．Gly646TrpfsTer12突变频率为41.3%， PHF6 p．Tyr301Ter突变频率为97.5%；Ⅱ类变异 CUX1 p．Gln326Ter突变频率为19.1%。③本例患者被诊断为伴血小板减少MDS/MPN-U，并予沙利度胺口服100 mg/d，长期服用。院外定期复查血常规检查，血小板计数上升(患者治疗前血小板计数<20×10 9/L)，最高达41×10 9/L。本例患者评估疗效为临床获益。截至随访结束，患者一般情况良好，无活动性出血表现。④按照本研究制定的文献检索策略，共筛选出3篇文献，纳入本研究在内4例伴血小板减少MDS/MPN-U患者，4例患者均为男性，脾大者为2例，染色体核型均为正常核型， BCR/ ABL融合基因及 JAK2V617F基因突变阴性，接受去甲基化药物、免疫调节剂、细胞毒性药物、化疗等治疗，但是疗效较差，其中1例行异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)，随访18个月时疾病稳定。本例患者予沙利度胺治疗有效。 结论:伴血小板减少MDS/MPN-U罕见，患者具有高龄、原始细胞增多、相关基因突变等不良预后因素，目前无统一的治疗指南及专家共识，可选择的治疗方案有限，免疫调节剂、allo-HSCT可能有效。

血小板生成素(TPO)是人体内促进血小板生成最重要的细胞因子。TPO通过结合细胞表面的TPO受体(TPO-R)，发挥促进血小板生成作用。TPO-R激动剂(TPO-RA)通过结合并激活TPO-R，有效地刺激血小板生成。目前，进入临床应用的TPO-RA包括重组人TPO(rhTPO)、肽类TPO-RA、非肽类TPO-RA，主要用于治疗复发/难治性免疫性血小板减少症(ITP)。此外，TPO-RA还可用于治疗其他原因导致的血小板减少症，包括难治性重型再生障碍性贫血(r-SAA)、造血干细胞移植(HSCT)、骨髓增生异常综合征(MDS)/急性髓细胞白血病(AML)、淋巴细胞增殖性疾病(LPD)、实体肿瘤化疗，以及肝病患者围手术期的血小板减少症。笔者拟就TPO的生物合成及其作用机制，TPO-RA的分类、作用机制、临床应用及其疗效、安全性进行介绍。

目的:探讨芦可替尼治疗SF3B1基因突变的骨髓增生异常综合征（MDS）/骨髓增殖性肿瘤（MPN）伴环状铁粒幼细胞增多和血小板增多（RS-T）、骨髓纤维化（MF）的难治性贫血效果。方法:回顾性分析南通大学附属建湖医院收治的1例SF3B1基因突变MPN/MDS-RS-T伴MF难治性贫血患者的临床资料，并进行文献复习。结果:该患者2016年9月开始先后予以沙利度胺联合糖皮质激素、地西他滨、来那度胺联合糖皮质激素治疗，均无效，严重依赖红细胞输注。2019年10月给予芦可替尼15 mg，2次/d，治疗2周后患者血红蛋白上升，随访3个月后血红蛋白依然稳定，脱离红细胞输注。结论:芦可替尼对SF3B1基因突变的MPN/MDS-RS-T伴MF难治性贫血患者可能有效，值得进一步积累病例进行探索。

慢性粒单核细胞白血病(chronic myelomonocytic leukemia,CMML)是骨髓造血干细胞(hematopoietic stem cells,HSCs)的一种克隆性疾病,被世界卫生组织归类为骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤(myelodysplastic syndrome/myeloproliferative neoplasm,MDS/MPN)[1].在欧美国家,几乎90％的病例为60岁以上的患者,中位发病年龄为65～75岁,以男性为主,发病率为3/10000～4/10000[2-3].