目的:分析家族性玻璃体淀粉样变性(FVA)一家系的临床特征及转甲状腺素蛋白( TTR)基因突变特点。 方法:采用家系调查研究方法，分析2005年5月至2019年3月于贵州医科大学附属医院就诊的汉族FVA一家系20名家系成员的临床资料，包括一般情况、眼科常规检查。其中5例9眼患者先后行玻璃体切割术，术中对病变玻璃体采样行刚果红染色，并观察术后1周和6个月最佳矫正视力(BCVA)、眼压、眼前节及眼底表现。抽取该家系20名成员外周静脉血各4 ml并提取DNA，先证者采用二代测序技术进行基因检测，对发现的变异位点进行包括先证者在内的所有受检者的Sanger测序验证。采用ACMG指南对发现的变异位点进行致病性分析。结果:5例9眼患者中术前6眼BCVA为0.1～0.2，3眼为数指/50 cm；平均眼压为(15.18±1.32)mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)；9眼玻璃体絮状混浊；9眼晶状体后囊膜有白色"足盘样"点状颗粒附着。术中玻璃体切割标本经刚果红染色证实为淀粉样变性。术后1周，8眼BCVA为0.8，1眼为0.6；术后6个月6眼BCVA为0.8，2眼为0.6，1眼为光感；术后1周和6个月平均眼压分别为(15.32±2.11)mmHg和(16.13±1.25)mmHg。玻璃体切割术后3～14年，8眼发生继发性青光眼。15例30眼未发病成员中2例4眼检查不配合，其余13例26眼BCVA为0.8～1.0，平均眼压为(15.52±1.15)mmHg，眼前节及眼底检查未见异常。20名家系成员基因检测发现15例受检者 TTR基因发生杂合突变(p.Gly103Arg)。根据ACMG指南，该变异评分为PS1+PM2+PP3，为可能致病性变异。 结论:FVA患者玻璃体切割术后继发性青光眼发病率较高。 TTR基因杂合突变(p.Gly103Arg)可能是该FVA家系的变异位点。

遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性（ATTRv）是系统性和眼部淀粉样变性最常见的形式之一，具有常染色体显性遗传、不完全外显率和表现多样的特点。ATTRv沉积可导致视力损害，甚至不可逆转的视力丧失，对患者的生活质量产生负面影响。由于ATTRv患者病理学检查、基因检测诊断率低，全身系统性淀粉样病变表现发现率低，因此，我们需提高对该病的重视度，更为深入地了解此病的全身表现及相应检查手段；对先证者家系进行基因检测，研究不同基因突变与眼部表现的关系。今后能展开多学科会诊共同诊治，对ATTRv眼部受累患者的早期临床特征、治疗方案、疗效、可能出现的并发症及早期预防进行大样本量和长期随访研究，以提高临床诊断率、减少误诊率，改善患者预后。

目的:探讨2个汉族家族性玻璃体淀粉样变性(FVA)家系的临床特征及其基因突变特点。方法:采用家系调查研究，收集2015年1月至2018年12月于中南大学湘雅医院就诊的2个汉族淀粉样变性家系，对家系成员进行全身及眼科检查，抽取外周静脉血，进行DNA抽提、PCR扩增、筛选及测序等检测转甲状腺素蛋白( TTR)基因。分别对2个家系的先证者行经睫状体平坦部标准三通道23G玻璃体切割术，术后对玻璃体样本行组织病理学检查。 结果:家系1的63名成员中有15例出现双眼玻璃体混浊，平均发病年龄为(43.6±5.8)岁；全身检查未发现神经系统、心血管系统、肾脏、肝脏病变；先证者术中玻璃体黏稠，难以切净；玻璃体标本刚果红染色呈阳性；术后伴发开角型青光眼，基因检测发现 TTR基因第3外显子Gly83Arg突变。家系2的49名成员中有7例出现双眼玻璃体混浊，平均发病年龄为(50.4±5.5)岁；其中3例患者出现四肢麻木、肌力下降症状。先证者术中见玻璃体松软易于切割，玻璃体标本刚果红染色呈阳性反应，基因检测发现 TTR基因第2外显子Ala36Pro突变，未伴发青光眼。 结论:TTR基因Gly83Arg或Ala36Pro突变可导致FVA，2个家系致病基因位点不同，其发病年龄、临床症状、并发其他系统疾病等临床表型也有所不同。

目的:长期观察转甲状腺素蛋白（TTR）基因Gly83Arg突变致一家系玻璃体淀粉样变性玻璃体切割手术继发性青光眼的发生情况，探索其可能原因。方法:回顾性病例研究。2008年1月至2020年1月于遵义医科大学附属医院眼科确诊为TTR基因Gly83Arg突变致家族性玻璃体淀粉样变性的一家系13例23只眼纳入研究。其中，男性7例12只眼，女性6例11只眼；平均年龄（43.0±4.8）岁。患眼均行经睫状体平坦部标准三通道玻璃体切割手术。根据手术中是否形成完全玻璃体后脱离（PVD）分为完全PVD组和非完全PVD组；根据手术后继发性青光眼发生及玻璃体淀粉样变性复发时间分为1~ 12个月组、13~ 36个月组，>37个月组。手术后平均随访时间（36.7±6.0）个月。组间继发性青光眼发生率及玻璃体淀粉样变性复发率比较采用 χ2检验；手术后玻璃体淀粉样变性复发和继发性青光眼相关性采用Spearman秩相关分析。 结果:23只眼中，完全PVD组、非完全PVD组分别为8、15只眼。手术后玻璃体淀粉样变性复发15只眼（65.22%，15/23）。非完全PVD组、完全PVD组分别为14 （93.30%，14/15）、1 （6.70%，1/15）只眼；两组玻璃体淀粉样变性复发率比较，差异有统计学意义（ χ2=11.676， P<0.01）。1~ 12个月组、13~ 36个月组、>37个月组分别为1 （4.35%，1/23）、12 （52.17%，12/23）、2 （8.70%，2/23）只眼。13~ 36个月组复发率显著高于1~ 12个月组、>37个月组。手术后发生继发性青光眼11只眼（47.80%，11/23）。1 ～12个月组、13~ 36个月组、>37个月组分别为1 （4.35%，1/23）、8 （34.78%，8/23）、2 （8.70%，2/23）只眼。13~ 36个月组继发性青光眼发生率高于1~ 12个月组、>37个月组。继发性青光眼11只眼中，手术后玻璃体淀粉样变性复发眼10只，非复发眼1只。Spearman秩相关分析结果显示，玻璃体淀粉样变性复发与继发性青光眼发生之间呈正相关（ rs= 0.516， P=0.012）。 结论:TTR基因Gly83Arg突变所致的玻璃体淀粉样变性一家系玻璃体切割手术后继发性青光眼发生率较高，其发生与玻璃体淀粉样变性复发呈明显正相关。

目的:观察家族性玻璃体淀粉样变性（FVA）患者临床特征及玻璃体切割手术（PPV）疗效和并发症发生情况。方法:回顾性临床研究。2009年6月至2020年3月于嘉兴市中医院眼科检查确诊并接受PPV治疗的3个FVA家系的18例患者32只眼纳入研究。其中，男性12例22只眼，女性6例10只眼。平均发病年龄（42.28±3.25）年；平均病程（3.75±3.93）年。患眼均行最佳矫正视力（BCVA）、B型超声检查。BCVA检查采用对数视力表进行，记录时换算为最小分辨角对数（logMAR）视力。患眼平均logMAR BCVA为1.72±0.53；眼压均<21 mm Hg （1 mm Hg=0.133 kPa）。所有患眼均行经睫状体平坦部标准三通道PPV，手术中留取玻璃体标本行病理学检查。抽取3个家系先证者外周静脉血行全外显子基因测序。手术后随访时间≥6个月。观察患者临床特征及PPV中眼底病变、手术后BCVA变化以及并发症发生情况。计量资料比较行单因素方差分析或 t检验；计数资料比较行 χ2检验。 结果:患眼玻璃体均呈灰白色致密、浓稠的絮状改变，附着于晶状体后囊呈"足盘"样混浊；晶状体以后囊性混浊为主。玻璃体病理学检查，偏振光显微镜下显示苹果绿点状、片状双折光。基因检测结果显示，家系2先证者转甲状腺素蛋白基因第3号外显子存在c.307G>C （p.Gly103Arg）错义突变。PPV中发现周边视网膜出血灶4只眼（12.5%，4/32 ）、视网膜裂孔5只眼（15.6%，5/32 ）、视网膜变性灶4只眼（12.5%，4/32 ）、视网膜脱离3只眼（9.4%，3/32）。玻璃体填充C 3F 8、硅油分别为2、1只眼。手术后6个月，患眼logMAR BCVA为0.39±0.32；与手术前比较，视力明显提高，差异有统计学意义（ t=15.131， P=0.000）。手术后发生高眼压2只眼（6.3%，2/32）、继发性青光眼1只眼（3.1%，1/32）、视网膜脱离2只眼（6.3%，2/32）、新生血管性青光眼（NVG）2只眼（6.3%，2/32）、白内障10只眼（31.3%，10/32）。 结论:FVA患眼玻璃体呈灰白色致密、浓稠絮状改变，附着于晶状体后囊呈"足盘"样混浊；PPV治疗可有效提高患眼BCVA；手术后可发生继发性青光眼、继发性视网膜脱离、NVG等。

遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性(ATTR)临床罕见,早期诊断和治疗有利于患者预后.其临床表现有感觉运动性周围神经病和自主神经病、中枢神经系统淀粉样变性和非神经系统病变(心肌病、肾病、玻璃体浑浊).根据患者的临床表现、家族史及组织活检发现淀粉样物质和导致疾病的转甲状腺素蛋白(TTR)基因突变等辅助检查结果可作出诊断.目前肝移植是最有效的治疗方式.

患者男,55岁.因左眼无痛性视力逐渐下降2个月于2016年2月来北京大学第三医院眼科就诊.既往身体健康,否认系统病史及家族遗传病史.眼部检查:右眼视力1.0,左眼视力数指.双眼眼压均为12 mmHg(l mmHg=0.133 kPa).右眼眼前后节均未见异常.左眼眼前节未见异常;玻璃体灰白色混浊,眼底模糊.B型超声检查,左眼玻璃体团状中等回声,后脱离.初步诊断:左眼玻璃体陈旧积血(原因待查).行左眼玻璃体切割手术,手术中见玻璃体呈白色棉絮状,眼底未见异常.手术后1个月复查,左眼视力1.0.2017年8月,患者以右眼视力逐渐下降2个月及左眼视物模糊1个月再次就诊,否认其他任何不适.全身查体及实验室检查无阳性发现.眼部检查:右眼、左眼BCVA分别为0.1、0.8.

目的 分析甲状腺素转运蛋白(TTR)相关玻璃体淀粉样变性患者的TTR基因检测结果以及临床特征.设计 回顾性病例系列.研究对象 4例TTR相关玻璃体淀粉样变性并进行玻璃体手术的患者.方法 回顾患者的裂隙灯、眼底镜、眼压、眼部超声检查等表现;通过全血采集提取DNA,利用聚合酶链反应(PCR)扩增TTR基因全外显子,进行测序.采用25G微创玻璃体切除术治疗玻璃体混浊;采用玻璃体液涂片及HE染色进行病理学检查.主要指标 TTR测序结果,临床表现.结果 4例患者中男性2例,平均年龄(50.5±8.4)岁,患眼均以玻璃体混浊为主要表现.TTR突变位点分别为Tyr 134Cys、Lys55Asn、Tyr89His、Gly103Arg.病理学检查显示玻璃体液呈无定形淀粉样物质改变.5只术眼术前最佳矫正视力指数～0.1,术后为0.1～0.7.术前、术后眼压均正常.结论 TTR基因突变可致玻璃体淀粉样变性,基因检测和病理诊断是确诊依据,玻璃体手术有助于患眼视力改善.

患者女性,55 岁.因"双眼眼睑皮肤反复青紫 4 年"于2022 年3 月23 日至武汉大学中南医院眼科就诊.患者4 年前自发出现双侧上下眼睑散在小范围不规则片状皮肤淤青,无红肿、瘙痒等不适,3 ～4 d消退,反复发作,近2 年加重,范围扩大、颜色加深,不能消退.在外院就诊,未能明确诊断.既往腰椎间盘突出 8 年,1 年半前于武汉同济医院行微创手术;5 年前因双侧腕管综合征于外院手术;1 年前开始出现活动后气短,体力下降,逐渐加重;半年前出现声音嘶哑,疑似声带问题;否认家族遗传代谢性病史.入院查体:生命体征平稳,右肩、两侧乳房下方(图 1A)、两侧腹股沟散在瘀点瘀斑(图 1B),颜色深浅不一,舌体肥大伴明显齿痕(图 1C).专科检查:双眼视力 1. 0,眼压正常,双眼球运动、红绿及光定位正常.双眼上下眼睑皮肤大范围青紫(图 1D),无红肿及压痛,双眼眼前节(-),晶状体轻混,玻璃体絮状混浊,眼底(-).