目的 探讨激素替代方案准备子宫内膜的冷冻胚胎移植(FET)周期中不同孕激素给药方式对妊娠及分娩结局的影响.方法 选取接受第1周期冷冻单囊胚移植并使用激素替代方案准备内膜患者3 357例,根据孕激素给药方式分为肌内注射黄体酮组(IMP组)749例、口服地屈孕酮联合阴道微粒化黄体酮胶囊组(DYD-VPC组)2 249例及口服地屈孕酮联合阴道黄体酮凝胶组(DYD-VPG组)359例.比较三组基本临床特征、孕产期并发症及妊娠分娩结局的差异.结果 三组年龄、BMI、不孕年限、未生育、患有原发性不孕症、窦卵泡数、获卵数、FET前子宫内膜厚度、PCOS患者比例、剖宫产史、移植胚胎发育时间等基线资料比较均无统计学差异(P均>0.05).三组活产率、生化妊娠率、生化妊娠流产率、临床妊娠丢失率等均无统计学差异(P均>0.05);IMP组剖宫产率高于DYD-VPC组和DYD-VPG组(83.42%vs 76.88%vs 73.41%,P<0.05).三组妊娠期和新生儿并发症如早产、巨大儿、低出生体质量儿、大于胎龄儿、小于胎龄儿、妊娠期高血压疾病和妊娠期糖尿病发生率均无统计学差异(P均>0.05).多因素Logistic回归分析校正混杂因素后显示,肌内注射黄体酮与剖宫产风险增加相关.结论 在激素替代方案准备子宫内膜的冻胚移植周期中,口服地屈孕酮联合阴道用黄体酮的临床妊娠率和活产率与肌内注射黄体酮相同,但剖宫产率降低.

目的:总结同源罗伯逊易位型21-三体家系的遗传规律。方法:回顾性纳入2012年1月至2023年1月在广西壮族自治区妇幼保健院经产前诊断确诊胎儿为同源罗伯逊易位型21-三体［46,XX/XY,+21,der(21;21)(q10;q10)］且夫妇双方完成外周血染色体核型分析的12个家系（母亲均为单胎妊娠）。总结其产前诊断结果及遗传规律。采用描述性统计分析。结果:12个家系中，夫妇双方均为正常核型的新发家系8个；遗传性家系4个，均为母源性，其中1例母亲为21号染色体同源罗伯逊易位携带者，另3例母亲为同源罗伯逊易位型21-三体综合征患者，4个家系父亲核型均正常。有3个家系生育多个子女，其中2个父母核型正常的家系曾经生育过正常核型子代，1例母亲为同源罗伯逊易位型21-三体综合征患者的家系前次妊娠生育同型21-三体患儿。2个家系母亲本次妊娠行无创产前检测，1例21-三体低风险，引产胎盘检测显示低比例嵌合型21-三体（胎盘母体面嵌合比例为21%，胎盘子面为9%）；另1例为21-三体高风险。结论:同源罗伯逊易位型21-三体多为新发病例，少部分为遗传性。对于曾生育过同源罗伯逊易位型21-三体患者的家系应常规建议父母进行外周血染色体检查，了解父母是否为同源罗伯逊易位携带者。

目的:了解18~45岁已婚HIV感染者生育安全认知现状，为艾滋病感染家庭生育安全干预提供依据。方法:选择重庆市6个区和四川省自贡市2021年11月至2022年4月接受随访的18~45岁已婚HIV感染者进行问卷调查，收集其一般人口学特征、性行为史、生育意愿、生育安全认知等，采用非条件logistic回归分析和Poisson回归分析研究对象生育安全认知的相关因素。结果:266名研究对象中，女性占58.3%（155/266），有生育意愿的HIV感染者占48.9%（130/266）。研究对象的生育安全知识知晓率为59.4%（158/266），生育安全知识知晓情况的多因素logistic回归分析结果显示，女性生育安全知识知晓率是男性的2.14（95% CI：1.25~3.66）倍；高中及以上文化程度者生育安全知识知晓率是高中以下文化程度的1.88（95% CI：1.08~3.27）倍；有生育意愿者生育安全知识知晓率是无生育意愿的1.88（95% CI：1.10~3.22）倍，接受过艾滋病知识宣传教育者生育安全知识知晓率是未接受过艾滋病知识宣传教育的9.06（95% CI：2.46~33.32）倍。生育安全措施知晓率为5.3%（14/266），Poisson回归分析结果显示，生育安全措施知晓率在性别、年龄、文化程度等因素之间差异均无统计学意义。 结论:18~45岁已婚HIV感染者生育安全认知水平较低，存在家庭内夫妻间和母婴传播HIV的风险，应加强针对性生育安全健康教育和干预，从而降低因生育造成的HIV家庭内传播。

目的:探讨不同妊娠间隔（IPI）对经产妇妊娠结局的影响。方法:基于全国14个省区市共21家医院开展多中心回顾性研究，通过查阅病历收集2011—2018年间两次妊娠均在同一家医院分娩的经产妇的年龄、身高、孕前体重、IPI、既往史、妊娠合并症和并发症、分娩孕周、分娩方式、妊娠结局等资料。根据不同IPI分为4组：<18个月组、18~23个月组、24~59个月组和≥60个月组，分析其临床特征和妊娠结局。根据WHO的推荐，以24~59个月组作为参照，比较各组经产妇的妊娠结局。进一步根据年龄、妊娠期糖尿病（GDM）史、巨大儿分娩史和早产史进行分层分析，探讨不同特征经产妇中IPI对其妊娠结局的影响。结果:本研究共纳入经产妇8 026例，其中<18个月组、18~23个月组、24~59个月组和≥60个月组分别为423、623、5 512和1 468例。（1）<18个月组、18~23个月组、24~59个月组和≥60个月组的妊娠年龄、本次妊娠前体质指数（BMI）、剖宫产史比例、GDM发生率、妊娠期高血压发生率以及剖宫产术分娩比例均逐渐增加，分别比较，差异均有统计学意义（ P均<0.05）。（2）校正混杂因素后，与24~59个月组经产妇相比，≥60个月组经产妇的早产、胎膜早破和羊水过少的发生风险分别增加42%（ OR=1.42， 95% CI为1.07~1.88， P=0.015）、46%（ OR=1.46， 95% CI为1.13~1.88， P=0.004）和64%（ OR=1.64， 95% CI为1.13~2.38， P=0.009），其他组均未见不良妊娠结局的发生风险增加（ P均>0.05）。（3）根据妊娠年龄分层，校正混杂因素后，与24~59个月组比较，高龄经产妇≥60个月组羊水过少的发生风险明显增加（ OR=2.87， 95% CI为1.41~5.83， P=0.004）；非高龄经产妇<18个月组胎膜早破的发生风险明显增加（ OR=1.59， 95% CI为1.04~2.43， P=0.032），≥60个月组胎膜早破（ OR=1.58， 95% CI为1.18~2.13， P=0.002）和早产（ OR=1.52， 95% CI为1.07~2.17， P=0.020）的发生风险均显著增加。根据有无GDM史分层，校正混杂因素后，与24~59个月组比较，≥60个月组有GDM史经产妇产后出血的风险显著增加（ OR=5.34， 95% CI为1.45~19.70， P=0.012），无GDM史经产妇胎膜早破的发生风险显著增加（ OR=1.44， 95% CI为1.10~1.90， P=0.009）。根据有无巨大儿分娩史分层，校正混杂因素后，与24~59个月组比较，≥60个月组有巨大儿分娩史经产妇剖宫产术分娩的比例显著增加（ OR=4.11， 95% CI为1.18~14.27， P=0.026），无巨大儿分娩史经产妇胎膜早破的发生风险显著增加（ OR=1.46， 95% CI为1.12~1.89， P=0.005）。根据有无早产史分层，校正混杂因素后，与24~59个月组比较，≥60个月组无早产史经产妇胎膜早破的发生风险显著增加（ OR=1.47， 95% CI为1.13~1.92， P=0.004）。 结论:IPI≥60个月或<18个月均会造成经产妇不良妊娠结局的发生风险增加，应通过对育龄期妇女孕前咨询和产后保健的健康教育，指导育龄期妇女再次妊娠时保持适宜的IPI，以降低不良妊娠结局的发生风险。

近年来，我国出生人口数不断降低。促进生育需多方面努力，除改善育儿大环境、促进生育意愿外，提升生育力、保护女性生殖健康是其中重要的一环。营养不良与营养过剩对女性妇科年龄、生育力、妊娠安全及子代生殖健康均有不良影响。目前公众对于营养和生殖健康的认识较为有限，营养失衡问题普遍存在，由此衍生出许多生殖损害。为此，应充分重视全生命周期全面均衡营养的健康生活方式：（1）从儿童保健开始即需重视营养管理，减少营养不良、过剩和各类营养素摄入不均衡带来的风险；（2）备孕期重视重要营养素补充，保证适宜营养状况，降低生育风险；（3）妊娠期进行科学体重管理，注重均衡膳食，纠正营养素摄入不足/过量、膳食摄入比例不均衡等问题。通过不懈努力，制定个性化精准营养方案，以减少生殖损害，全面提升女性生殖健康水平。

目的:探讨雌激素受体α（ERα）、雌激素受体β（ERβ）在中国女性食管鳞状细胞癌（ESCC）中的表达及其与患者临床病理特征、婚育因素的关系和对预后的影响。方法:选取河南省南阳市中心医院2001年1月至2016年12月女性原发性ESCC患者110例。免疫组织化学法（IHC）检测ESCC组织中ERα、ERβ蛋白表达水平。logistic回归分析ERα、ERβ表达与患者婚育因素（经期状态、初潮年龄、初次生育年龄、妊娠次数）及临床病理特征（肿瘤部位、肿瘤浸润深度、有无淋巴结转移、肿瘤分期）的关系；Kaplan-Meier法进行生存分析，并行log-rank检验；Cox比例风险模型进行多因素生存分析。结果:ERα、ERβ蛋白在女性ESCC组织中阳性表达率为37.3%（41/110）、64.5%（71/110）。ERβ表达与肿瘤部位（ χ2=6.999， P=0.030）、肿瘤分期（ χ2=11.097， P<0.01）和妊娠次数（ χ2=6.304， P=0.012）有关。妊娠次数>3次（ HR=2.553，95% CI 1.051～6.203， P=0.039）、ERβ阳性（ HR=2.580，95% CI 1.966～3.386， P<0.01）是患者生存独立保护因素；ERα阳性（ HR=0.530，95% CI 0.384～0.739， P<0.01）、淋巴结转移（ HR=0.663，95% CI 0.512～0.858， P=0.002）是患者生存独立危险因素。 结论:ERα和ERβ表达可预测女性ESCC患者预后。

目的:对2例罕见超数小标记染色体(sSMC)患者进行细胞分子水平的遗传学分析，为携带者夫妇的遗传咨询和生育指导提供借鉴。方法:选取2018年10月31日和2021年5月10日于中信湘雅生殖与遗传专科医院进行生殖与遗传咨询的不孕不育患者2例为研究对象。应用常规G显带、荧光原位杂交(FISH)和基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)确定sSMC的来源，应用显微切割结合高通量全基因组测序(MicroSeq)精准分析sSMC的常染色质片段大小和基因组信息。结果:患者1的G显带和FISH结果提示其核型为mos 47，XY，del(16)(p10p12)，＋mar[65]/46，XY，del(16)(p10p12)[6]/ 48，XY，del(16)(p10p12)，＋2mar[3].ish mar(Tel 16p-，Tel 16q-，CEP 16-，WCP 16＋)，基因组CNV-seq结果为arr[GRCh37]16p12.1p11.2(24999364_33597595)×1[0.25]，MicroSeq结果显示该sSMC来源于16p12.1p11.2(24979733-34023115 bp)。患者2的G显带和反向FISH结果提示其核型为mos 47，XX，＋mar[37]/46，XX[23].rev ish CEN5，基因组CNV-seq结果为seq[GRCh37] dup(5)(p12q11.2)chr5：g(45120001_56000000)dup[0.8]，MicroSeq结果显示该sSMC来源于5p12-q11.2(45132364-55967870 bp)。2对夫妇分别接受了植入前遗传学检测(PGT)和体外受精(IVF)助孕治疗。结论:sSMC携带者的个性化分析对其后期的遗传咨询和生育指导具有重要意义，对于存在高遗传风险的sSMC携带者夫妇可考虑选择MicroSeq-PGT助孕。

本研究收集2个汉族Okihiro综合征家系患者的临床表现，应用外显子组测序对2个家系的先证者进行检测，Sanger测序对家系成员进行基因型分析，以确定生物学发病机制，并为家系中的3个高危胎儿提供产前诊断。2个家系的患者表现出广泛的表型，尤其是家系1的先证者在胎儿期就发现超声异常（桡骨畸形、姿势异常、永存动脉干和室间隔缺损等心脏畸形），其余患者表现从严重表型（前臂严重缩短和变形、杜安异常、听力障碍），到不太明显的情况（仅有大鱼际发育不良、桡骨茎突较短小）。外显子组测序在2个家系的先证者中分别发现SALL4基因变异：c.844delC p.（Q282Kfs*8）和c.2210delG p.（G737Vfs*23），其中c.2210delG p.（G737Vfs*23）为新变异。家系验证发现患者成员均携带变异，正常成员中均未检测到。同时，3个高危胎儿中共检出1例正常基因型胎儿，2例携带杂合变异胎儿并终止妊娠。本研究通过外显子组测序和Sanger测序明确了2个Okihiro综合征家系的分子病理学原因，丰富了Okihiro综合征在围产期的临床表现和SALL4基因突变图谱，同时为3个高危胎儿提供产前诊断，有效降低生育患儿的风险。

目的:分析探讨罕见的2型Treacher Collins综合征（Treacher Collins Syndrome 2，TCS2）家系的临床特征、分子病因学特征及治疗手段。方法:完善先证者（女，8岁）的病史采集、体格检查、实验室检查、听力学检查及影像学检查，完善先证者家属的体格检查，同时提取先证者的基因组DNA进行全外显子组测序，提取家系成员基因组DNA进行一代测序验证，并检索PubMed、中国知网等数据库，对截止2023年8月31日前报道的由 POLR1D基因致病变异所致的TCS2临床特征进行归纳总结并分析比较。 结果:先证者自幼听力差，纯音测听示传导性听力损失；下颌较小，双侧耳前瘘管及杯状耳畸形；颞骨CT示左侧外耳道、双侧中耳及内耳畸形；手术植入骨导助听装置，术后听力恢复至正常水平；其母亲下颌略小。先证者 POLR1D基因存在新的变异NM_015972.4：c.38_47del，为杂合变异，常染色体显性遗传，变异遗传自其母亲，根据美国医学遗传学与基因组学学会（American College of Medical Genetics and Genomics，ACMG）指南评级为致病变异。已报道病例的回顾性分析未发现TCS2的基因型-表型相关性。 结论:分子诊断对TCS2患者的诊断意义重大，面部形态正常者也有可能是 POLR1D 基因致病变异携带者，有生育出完全外显TCS2患儿的风险，适时的骨导助听装置干预能提高患者的生活质量。

目的:对比Ⅰ期卵巢未成熟畸胎瘤（IMT）患者接受保留生育功能手术后密切随诊与辅助化疗之间预后的差异。方法:收集2011年1月至2023年2月在中国医学科学院北京协和医院接受保留生育功能手术（保留子宫和至少一侧附件）的Ⅰ期（Ⅰa期G 1除外）卵巢IMT患者的临床病理资料。由妇科肿瘤专家进行有关辅助化疗风险和获益的咨询，医师和患者及其监护人共同做出术后密切随诊或辅助化疗的决定。最终将患者分为密切随诊组和辅助化疗组，比较两组患者的临床病理特征及预后。 结果:本研究共纳入103例Ⅰ期IMT患者，中位年龄为20岁（范围：3~39岁），中位随访时间31个月（范围：1~254个月）；密切随诊组40例，辅助化疗组63例。两组患者的年龄、国际妇产科联盟（FIGO）分期、病理分级、手术方式、术前和术后甲胎蛋白水平分别比较，差异均无统计学意义（ P均>0.05）；而两组患者的手术途径、肿瘤最大径分别比较，差异均有统计学意义（ P均<0.05）。40例密切随诊组患者中，仅1例初次治疗时接受卵巢肿瘤剔除术的Ⅰa期G 2卵巢IMT患者出现同侧卵巢的恶性复发；63例辅助化疗组患者中，5例出现恶性复发，其中2例患者死于复发后疾病进展。密切随诊组与辅助化疗组患者的中位无病生存（DFS）时间（分别为20、36个月）和总生存（OS）时间（分别为23、39个月）分别比较，差异均无统计学意义（随访时间截尾值均为72个月；DFS： P=0.325，OS： P=0.278）。 结论:Ⅰ期卵巢IMT患者保留生育功能手术后，接受与未接受辅助化疗患者之间的预后无显著差异。对于Ⅰ期卵巢IMT患者，在手术完整切除肿瘤后进行密切随诊可能是相对安全且可行的。