目的:探讨急性淋巴细胞性白血病(ALL)患儿继发门冬酰胺酶(Asp)相关性胰腺炎(AAP)的临床特征、影像学表现及预后.方法:回顾性分析2014年10月—2022年1月在本院初诊为急性淋巴细胞性白血病(ALL)并接受Asp联合化疗后出现急性胰腺炎的14例患儿的临床和影像资料,主要包括ALL患儿的联合化疗方案、危险度分层、主要临床表现、发生胰腺炎时所处治疗阶段、药物累积用量、实验室指标(血常规、胰酶指标、肝肾功能、血脂血糖、凝血功能等化验结果)、影像学表现(胰腺是否坏死及坏死程度、出血、积液范围等影像特征)、转归及预后等.结果:14例中,男12例、女2例,中位年龄6.5岁(1～14岁);Asp用药1～8次(中位数为5次)后发病;中度AAP 9例,重度5例.14例行腹部超声检查,均可见声像异常,主要表现为胰腺增大,包膜回声欠光滑,实质回声增强且欠均匀,坏死部分表现为液性暗区,伴有胰周和腹、盆腔积液12例.13例行腹部CT检查,1例行MRI检查,主要影像特点为胰腺肿大、胰腺边缘毛糙和胰周液体积聚,其中11例胰腺实质内出现坏死灶;伴有腹腔积液11例,盆腔积液7例.禁食及药物治疗4周后随访结果为1例间质水肿性AAP发展为胰腺假性囊肿,8例出血坏死性AAP发展为包裹性坏死.2例AAP患儿分别于治疗后21及107天后再次使用Asp进行化疗,分别随访18、20个月,均未再发胰腺炎.结论:AAP是Asp药物治疗相关的严重并发症,随访显示AAP可完全吸收或形成胰腺假性囊肿或包裹性坏死,有必要及早通过临床影像特征确诊AAP,以便提早干预,从而改善预后.

儿童慢性髓细胞性白血病（CML）发病率低，一直以来参考成人CML的标准诊治。尽管儿童CML的治疗已到达与成人CML治疗相似的效果，但儿童CML治疗过程中更需重视长期服药对儿童生长发育及生存质量的影响。“儿童慢性髓细胞性白血病诊疗专家共识”提出了针对中国儿童CML的诊断分期、酪氨酸激酶抑制剂（TKI）治疗的用药选择、移植适应证及追踪管理等建议，对开展我国儿童CML的规范化诊治、提高整体救治水平、改善CML患儿生存质量等，具有极其重要的理论指导和临床应用价值。

目的:评价中国抗癌协会小儿肿瘤专业委员会急性淋巴细胞白血病2015研究（CCCG-ALL-2015）方案治疗儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）的临床效果及主要预后相关因素。方法:采用CCCG-ALL-2015统一方案对2015年1月1日至2019年12月31日就诊于CCCG-ALL协作组20家医院的7 640例初诊ALL患儿进行分层治疗。根据临床及生物学特征进行危险度分组，并根据诱导治疗第19天、46天微小残留病（MRD）结果调整危险度，不同危险度予以不同强度的化疗，全程无放疗。方案设计2个随机对照研究：费城染色体阳性ALL（Ph +ALL）患儿在化疗基础上随机接受达沙替尼（Ph-D组）或伊马替尼（Ph-I组）治疗；根据维持治疗后期是否加用7个周期的地塞米松和长春新碱随机分为两组（A组为加用，B组为不加用），比较两组生存率差异。总生存率（OS）和无事件生存率（EFS）分析采用Kaplan-Meier生存分析法，组间生存率比较采用Log-rank检验，多因素分析采用Cox回归多因素模型。 结果:共7 640例患儿入组，男4 521例、女3 119例。7 508例获得完全诱导缓解，诱导缓解率为98.3%。189例Ph +ALL患儿随机研究显示，达沙替尼（Ph-D）5年EFS优于伊马替尼（Ph-I）［60.1%（95% CI 49.8%~72.5%）比39.4%（95% CI 26.9%~57.7%），χ 2=5.00， P=0.020］。维持治疗期间是否加用地塞米松和长春新碱随机研究显示，低危患儿A、B两组间EFS和OS差值单侧95% CI上限分别为0.02和0.01，中、高危患儿A、B两组间EFS和OS差值单侧95% CI上限分别为0.05和0.01，小于预设的非劣效边界值0.05。整组患儿随访3.5（2.4，4.8）年，5年OS和EFS分别为90.9%（95% CI 90.2%~91.7%）和80.1%（95% CI 79.0%~81.2%），累积复发率15.3%（95% CI 14.3%~16.3%），单纯中枢神经系统（CNS）累积复发率为1.9%（95% CI 1.6%~2.2%），累及CNS累积复发率为2.7%（95% CI 2.3%~3.1%）。5年治疗相关累积病死率为1.3%（95% CI 1.0%~1.6%）。多因素分析发现B-ALL中，年龄≥10岁、男性、初诊白细胞计数≥50×10 9/L、初诊时中枢类型为CNS2或CNS3、有BCR-ABL融合基因、KMT2A基因重排、无ETV6-RUNX1融合基因、诱导第19天、第46天MRD>0.01%均为预后不良因素（均 P<0.05）；T-ALL中有BCR-ABL融合基因、诱导第46天MRD>0.10%为预后不良因素（均 P<0.05）。 结论:无颅脑预防性放疗的CCCG-ALL-2015方案远期预后良好，CNS复发率低，治疗相关病死率低，达沙替尼在Ph +ALL中比伊马替尼更有效。维持治疗后期去掉长春新碱和地塞米松并不降低预后。

目的:观察急性淋巴细胞白血病（ALL）患儿WT1基因的表达情况，并分析其临床表现和与预后的相关性。方法:回顾性分析2015年1月至2019年5月华中科技大学同济医学院附属同济医院183例新诊断ALL患儿的临床资料。采用实时荧光定量聚合酶链反应技术检测骨髓标本中WT1基因的表达水平。患儿随访至2021年6月，中位随访时间为46（0~63）个月。结果:183例ALL患儿中，WT1基因阳性130例（71.04%），表达水平1.41%（0.26%，6.73%）；WT1基因阴性53例（28.96%）。T淋巴细胞白血病（T-ALL）、非高二倍体和中高危患儿WT1基因表达水平明显升高，差异有统计学意义（ P<0.05或<0.01）；而不同性别、染色体核型、肝脾肿大和初诊时白细胞计数患儿WT1基因表达水平比较差异无统计学意义（ P>0.05）。WT1基因阳性和阴性患儿诱导化疗后完全缓解率和复发率比较差异无统计学意义[87.69%（114/130）比86.79%（46/53）和16.15%（21/130）比18.87%（10/53）， P>0.05]。截至随访结束，随访到179例患儿的生存状态，WT1基因阳性患儿生存率与WT1基因阴性患儿比较差异无统计学意义[89.68%（113/126）比86.79%（46/53）， P>0.05]；WT1基因阳性患儿中复发21例，复发患儿WT1基因水平完全缓解后与初诊时及复发后与初诊时比较差异无统计学意义（ P>0.05），无复发患儿（96例完成检测）完全缓解后WT1基因水平明显低于初诊时[0.17%（0.04%，0.49%）比2.01%（0.41%，8.82%）]，差异有统计学意义（ P<0.01）。Kaplan-Meier生存曲线分析结果显示，WT1基因阳性患儿与WT1基因阴性患儿生存时间比较差异无统计学意义（ P>0.05）；根据WT1基因中位表达水平（1.41%）将WT1基因阳性患儿分成高表达（66例）和低表达（64例），WT1基因低表达患儿与WT1基因高表达患儿生存时间比较差异无统计学意义（ P>0.05）。 结论:WT1基因在ALL患儿中普遍表达，与患儿的某些临床特征及预后相关。WT1基因表达水平降低可能预后更好。

目的:比较不同营养评价指标在评估急性淋巴细胞白血病（ALL）诱导缓解期患儿营养状况的评价效果，分析不同指标在ALL患儿诱导缓解期间的临床应用价值。方法:便利选取2018年1月至2020年12月在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心确诊为ALL并进行诱导缓解化疗的132例患儿的临床资料，以直接节段多频生物电阻抗（DSM-BIA）法测定患儿的肌肉量，同时测量患儿的身高、体质量、上臂围及肱三头肌皮褶厚度等人体学测量指标，计算儿科营养不良评估筛查工具评分，监测患儿的血清白蛋白值和血红蛋白值，以DSM-BIA法作为参照标准，探讨不同指标的评价效果。结果:在诱导缓解期间，132例患儿中有69例的肌肉量低于正常值，检出率为52.3%（69/132），上臂围与DSM-BIA法测得的肌肉量的一致性最高且标准误最小（ R2=0.520， SE=0.180）；以上臂围营养状态分类患儿，营养状态正常患儿极重度粒细胞减少症的发生率为76.8%（24/32），较营养状态异常患儿92.1%（70/76）低，差异有统计学意义（ χ2=6.14， P=0.013）。 结论:ALL患儿在诱导缓解期营养不良比率高；人体学测量指标中，上臂围是一个能准确反映ALL诱导缓解期患儿营养状态的简便评估指标，建议临床护士以上臂围作为临床营养初筛指标。

总结纵隔生殖细胞肿瘤(GCTs)并发恶性血液病(HM)患儿的临床特征及治疗预后。回顾性收集2014年11月至2018年9月北京儿童医院肿瘤内科收治的3例纵隔GCTs并发HM患儿的临床资料，检索截至2019年12月PubMed数据库及万方数据库的相关文献并进行文献复习。3例患儿为12~16岁男童，以纵隔占位起病，GCTs病理类型为畸胎瘤或卵黄囊瘤，予手术和化疗治疗。3例在GCTs诊断的5个月、9个月、31个月时分别发生了急性髓细胞白血病(AML)、骨髓增生异常综合征，予对症治疗，2例死亡，1例存活。共检索到英文报道病例135例，其中纵隔GCTs并发HM共127例(94.1%)，其他部位GCTs并发HM共8例(5.9%)。文献报道的127例纵隔GCTs并发HM病例中，126例(99.2%)为男性，诊断GCTs的中位年龄为22岁(10~48岁)；GCTs病理类型包括畸胎瘤53例(41.7%)，含畸胎瘤和/或卵黄囊瘤成分的GCTs共94例(74.0%)；HM类型中，AML共72例(56.7%)，其中AML-M7共31例(24.4%)；GCTs与HM间隔中位时间为3个月(0~122个月)，46例(36.2%)患儿2种疾病同时发生，85例(66.9%)在GCTs诊断的12个月内发生HM；可知生存状态的病例107例，其中存活13例(12.1%)，死亡94例(87.9%)，诊断HM后中位生存时间为2个月(0~48个月)。对于原发纵隔GCTs，尤其病理类型为卵黄囊瘤和/或畸胎瘤成分的青少年男性，需高度关注其HM倾向，此类患者预后极差，异基因造血干细胞移植是可选择的治疗方法。

目的:探讨儿童急性白血病短暂性自发缓解的临床特征及可能原因。方法:收集分别在2018年7月、2019年5月、2020年10月于中山大学孙逸仙纪念医院就诊的在规范化疗前出现短暂性自发缓解的3例急性白血病患儿资料。复习相关文献，探讨白血病自发缓解的相关影响因素。结果:3例患儿起病时均有发热症状，经抗感染治疗后获得短暂性自发缓解。例1在初次诊断急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）后部分缓解，白血病基因检查示E2A-PBX1阳性，12 d后复发；例2在初次诊断B-ALL后自行缓解，白血病基因检查示p16基因缺失、NRAS和EP300突变阳性，20 d后复发；例3在初次诊断急性单核细胞白血病后自行缓解，白血病基因检查示MLL-ENL阳性、NRAS突变阳性，30 d后复发。复习文献显示，白血病自发缓解的主要影响因素有唐氏综合征、感染和输血，其他影响因素还有白血病相关基因、终止妊娠、药物的应用等。结论:儿童急性白血病短暂性自发缓解在临床中少见，可能的机制与感染导致免疫异常有关。对于白血病自发缓解状态的患者需密切监测微小残留病。

目的:探讨气管内直接喷洒组织型纤溶酶原激活物(tPA)治疗塑型性支气管炎(PB)的疗效和安全性。方法:回顾性报道2021年7月上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心收治的1例危及生命的PB患儿的临床表现和气道内tPA应用；同时检索PubMed、Springer Link、中国知网、维普、万方数据库建库至2021年10月收录的相关文献并进行总结。结果:患儿，女，13岁，急性前T淋巴细胞白血病联合化疗后缓解，本次化疗后1周因"发热、左胸痛、呼吸短促3 d"入院，住院期间发现大量左侧胸腔积液、脓毒性休克和室性心动过速发作。在救治过程中，患儿出现PB，并危及生命。常规经纤维支气管镜灌洗和钳夹治疗失败；给予tPA直接注入气道，塑型物松动并成功取出，患儿撤离呼吸机并治愈出院。文献检索共2篇，中文0篇，英文2篇，纳入2例患者，经tPA局部治疗后全部好转。结论:在血小板减少和使用抗凝药物的PB患儿中，常规经支气管镜治疗失败后，经气管内局部应用tPA治疗是一种安全有效的可选方案。

目的:分析儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)并发急性胰腺炎(AP)的危险因素。方法:回顾性研究。选取2018年5月至2020年12月首都医科大学附属北京儿童医院血液病中心收治的ALL并发AP患儿39例作为病例组，同期按照同年龄、同性别1∶2完全匹配的方式随机选取78例ALL患儿作为对照组。2组计量资料比较采用秩和检验( Mann- Whitney U检验)，计数资料比较采用 χ2检验，并进一步行多因素 Logistic回归分析寻找ALL并发AP的危险因素，同时探究各指标与严重程度的关联。 结果:ALL并发AP的发病率为8.55%(39/456例)，3~10岁为高发年龄段。64.9%(24/37例)发生在早期化疗阶段，66.7%(26/39例)与门冬酰胺酶相关。2组患儿的ALL危险分层( χ2＝21.404， P<0.001)、C反应蛋白(CRP)( U＝232.000， P<0.001)、降钙素原(PCT)( t＝3.950， P<0.001)、红细胞比容( t＝3.981， P<0.001)、血钙( t＝-9.609， P<0.001)、未结合胆红素( U＝1 142.000， P<0.05)、三酰甘油( t＝3.600， P＝0.001)、白蛋白( t＝-6.296， P<0.001)比较差异均有统计学意义。病例组腹部CT敏感性为70.8%，腹部超声敏感性为81.6%，胰腺磁共振成像(MRI)敏感性为100.0%。多因素 Logistic回归分析显示，白蛋白( OR＝11.444，95% CI：3.240~40.423)、三酰甘油( OR＝18.047，95% CI：5.020~65.074 )及危险分层( OR＝8.894，95% CI：1.889~41.885)的差异有统计学意义。重度胰腺炎患儿与轻度或中度重症胰腺炎患儿之间的PCT( U＝3.000、2.000，均 P<0.05)、血钙( U＝4.500、8.500，均 P<0.05)差异显著。 结论:ALL并发AP多发生在化疗早期，主要由门冬酰胺酶所致。影像学检查中胰腺MRI敏感度最高，腹部超声次之。危险分层、白蛋白下降、三酰甘油升高是ALL并发AP的危险因素，有助于对ALL并发AP的高危患儿进行早期识别。PCT与血钙水平可能对重度胰腺炎有提示作用。

目的:通过基因表达谱研究儿童ETV6-RUNX1阳性急性淋巴细胞白血病（ALL）异质性，探索不同聚类分组临床特征，为临床个性化诊疗及利用测序技术探索预后相对不良组预测模型提供可行性参考。方法:应用改进的基因片段分析技术对2016年8月至2019年6月北京儿童医院收治的264例初诊ALL患儿的骨髓标本进行57个分型基因检测和聚类分析，重点分析56例ETV6-RUNX1阳性患者的基因表达谱与临床特点、免疫表型和早期化疗反应的关系。结果:基因分型聚类显示ETV6-RUNX1阳性ALL被分为两组：E/R-1组（45例，80.4%）和E/R-2组（11例，19.6%）。E/R-2聚类离散度大于E/R-1，spearman相关系数分别为0.788、0.901；E/R-2、E/R-1组初诊PLT中位数分别为104（27~644）×10 9/L、50（8~390）×10 9/L（ P<0.01），初诊骨髓原始幼稚细胞比例分别为0.830（0.270~0.975）、0.935（0.445~0.990）（ P<0.05）；CD22 +CD34 +CD20 -CD117 -CD56 -免疫组合在E/R-2组占比更高（ P<0.001）；E/R-2和E/R-1组化疗第33天流式细胞术检测的微小残留病（MRD）转阴例数分别为5例（55.6%）和32例（88.9%）（ P=0.064），去除临界值病例敏感性分析转阴例数分别为5例（55.6%）和32例（91.4%）（ P=0.035）；第33天PCR检测的MRD转阴例数分别为7例（77.8%）和36例（100.0%）（ P=0.047）。 结论:ETV6-RUNX1阳性ALL患儿在基因表达谱层面存在异质性，符合E/R-2表达特征的患儿可能初诊时血小板减少倾向小但早期化疗反应相对不良。