目的:探讨术前血清肿瘤标志物甲胎蛋白(AFP)和β人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)阴性的颅内未成熟畸胎瘤的治疗措施和预后。方法:回顾性分析1997年1月至2019年12月复旦大学附属华山医院神经外科收治的术前血清AFP和β-hCG呈阴性的23例颅内未成熟畸胎瘤患者的临床资料。所有患者均行手术切除肿瘤。术后行放疗18例(其中仅行常规放疗10例，常规放疗联合伽玛刀治疗7例，仅行伽玛刀治疗1例),行化疗10例。通过Kaplan-Meier法和Log-rank检验进行生存分析和比较。结果:23例患者中，肿瘤全切除16例，次全切除4例，部分切除3例。术后病理学结果提示，19例为未成熟畸胎瘤，4例为混合性生殖细胞肿瘤(含未成熟畸胎瘤成分)。23例患者中，2例失访，获随访21例；5年、10年生存率分别为71.7%和65.7%。Log-rank检验分析结果显示，术后常规放疗、化疗均非颅内未成熟畸胎瘤患者生存率的影响因素(均 P>0.05)。术后肿瘤残留或复发的16例患者中，行伽玛刀治疗者(8例)和未予伽玛刀治疗者(8例)的5年生存率分别为100.0%和28.6%( P＝0.01)。 结论:对于术前血清AFP和β-hCG呈阴性的颅内未成熟畸胎瘤，应首选手术治疗并尽可能达到全切除。术后如肿瘤残留或随访期间肿瘤复发，及时行伽玛刀治疗作为放化疗的补充方案，可使患者获得较长的生存期。

目的:探讨Swyer综合征合并性腺非无性细胞瘤的恶性生殖细胞肿瘤（MGCT-NDG）的发生率、治疗和生存结局。方法:回顾性分析2011年1月至2022年12月中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院收治的15例Swyer综合征合并MGCT-NDG患者的临床病理资料。结果:2011年1月至2022年12月本院共收治MGCT-NDG患者307例，其中发现Swyer综合征15例，Swyer综合征合并MGCT-NDG的发生率为4.9%（15/307）；确诊MGCT-NDG和Swyer综合征的年龄分别为（16.8±6.7）和（16.7±6.6）岁。初次手术方式：术前确诊Swyer综合征6例，其中4例行双侧性腺切除±子宫切除术、2例分别行性腺肿瘤剔除术及单侧性腺切除+子宫切除术；初次手术后确诊Swyer综合征9例，其中6例初次手术行单侧性腺切除术、2例行性腺肿瘤剔除术、1例行单侧性腺切除+子宫切除术。病理类型：混合性恶性生殖细胞肿瘤（MGCT）10例、卵黄囊瘤4例、未成熟畸胎瘤1例。国际妇产科联盟（FIGO）分期：Ⅰ期6例、Ⅱ期3例、Ⅲ期5例和Ⅳ期1例。11例患者在延迟（7.9±6.2）个月后再次接受残存性腺切除术，其中MGCT-NDG 8例，性腺母细胞瘤1例，另2例残存性腺未见肿瘤累及。15例患者中，10例患者经历了至少1次复发或疾病进展，其中2例在初始治疗时仅接受了手术治疗，中位无事件生存时间为9个月（5，30个月），所有复发或疾病进展的患者均接受了再次手术并联合术后化疗。15例患者的中位随访时间为25个月（15，42个月）；随访期内10例无病生存、3例死于本肿瘤、1例死于白血病骨髓移植后并发症、1例带病生存。结论:Swyer综合征合并MGCT-NDG的发生率为4.9%，应强调及时诊断并行双侧性腺切除术，以降低再次手术和第二次癌变的风险。

目的:分析睾丸非精原细胞瘤（nonseminomatous germ cell tumor，NSGCT）患儿的临床病理特征及预后，探讨其预后影响因素。方法:回顾性分析SEER数据库中2004年至2019年诊断为NSGCT者（年龄≤18岁）的临床资料，采用 χ2检验或Fisher确切概率法对比各组患儿病例构成比，采用Kaplan-Meier法绘制生存曲线并用Log-rank法进行检验，采用单因素和多因素COX回归风险模型分析评估影响NSGCT患儿总生存期（overall survival，OS）和癌症特异性生存期（cancer-specific survival，CSS）的相关因素。 结果:共1 011例NSGCT患儿纳入本研究，其中混合性生殖细胞肿瘤595例，卵黄囊瘤120例，胚胎性癌143例，绒毛膜癌52例，恶性畸胎瘤101例。整个队列的中位年龄为17岁（0~18岁），中位生存时间为84个月（1~191个月）。整个队列的5年OS和CSS分别为97%和97.2%；亚组生存分析显示混合性生殖细胞肿瘤、卵黄囊瘤、胚胎性癌、绒毛膜癌、恶性畸胎瘤的5年OS和CSS分别为97.2%、98.1%、100%、82.9%、97.7%和97.6%、98.1%、100%、82.9%、97.7%，其中绒毛膜癌组患儿预后最差，组间比较差异有统计学意义（ P<0.05）。单因素和多因素分析结果显示TNM分期（OS： HR=3.313， P<0.001；CSS： HR=4.065， P<0.001）、肿瘤大小（OS： HR=2.124， P=0.001；CSS： HR=1.822， P=0.013）、睾丸切除术（OS： HR=0.01， P<0.001；CSS： HR=0.01， P<0.001）及淋巴结清扫（OS： HR=0.09， P=0.018；CSS： HR=0.107， P=0.028）为NSGCT患儿OS和CSS的独立影响因素。 结论:儿童NSGCT是较为罕见的恶性生殖细胞肿瘤，其中卵黄囊瘤预后较好，绒毛膜癌预后最差，根治性手术是所有患儿首选的治疗方式，高危患儿应选择根治性手术、腹腔淋巴结清扫和化疗的综合治疗，患儿总体预后较好。

本文报道1例成人额叶混合性生殖细胞肿瘤。患者以“头晕、乏力2个月，加重伴呕吐10 d，意识淡漠、大小便失禁5 d”就诊，MRI平扫及增强检查示，左侧额叶巨大占位性病变边界较清，T1加权像呈稍低信号，T2加权像呈混杂稍高信号，液体衰减反转恢复序列（FLAIR）序列呈混杂高信号，DWI高b值部分弥散受限呈稍高信号，ADC图上呈稍低信号，占位效应明显；增强扫描病变明显不均匀强化。病理诊断为恶性混合性生殖细胞瘤。

卵黄囊瘤是恶性程度极高的一种生殖细胞肿瘤，原发于鼻腔者罕见。本文报道1例21月龄幼儿原发于鼻腔的巨大卵黄囊瘤，侵犯前颅窝及眶内，经6个疗程PEB（顺铂、依托泊苷、博来霉素）方案化疗后行手术治疗，术后随访1年，肿瘤未见复发和转移。

目的:比较容积旋转调强放射治疗（VMAT）和调强适形放射治疗（IMRT）2种技术在儿童中枢神经系统（CNS）生殖细胞肿瘤（GCT）放疗中的海马保护和剂量学差异。方法:回顾性分析2020年6月至2021年6月在解放军联勤保障部队第九〇〇医院接受全CNS放疗的12例GCT患儿的影像学资料，其中男性患儿4例、女性患儿8例，年龄7~14岁，中位年龄11岁。对所有患儿进行靶区及周围危及器官的勾画，分别设计VMAT计划和IMRT计划，处方剂量30 Gy，每次3 Gy，共照射10次。通过剂量体积直方图获取各剂量学参数并进行配对 t检验，比较靶区及周围危及器官的剂量学差异，通过比较机器跳数和治疗时长评估计划实施效率。 结果:VMAT和IMRT 2种技术均能得到较好的靶区剂量学分布。VMAT技术的靶区均匀性略优于IMRT技术，均匀性指数分别为0.11±0.02和0.14±0.01，且差异有统计学意义（ t=-5.392， P<0.001）。VMAT和IMRT2种技术的左海马最大照射剂量分别为（15.99±0.70）Gy和（21.21± 1.07）Gy、右海马最大照射剂量分别为（16.13±0.58）Gy和（21.35±0.69）Gy，且差异均有统计学意义（ t=-17.622、-21.628，均 P<0.001），VMAT技术在海马保护上达到了剂量限制要求。VMAT技术在周围危及器官保护方面较IMRT技术优势明显，除双肺外，在眼晶状体、甲状腺、肾脏保护方面VMAT技术全面优于IMRT技术，且差异均有统计学意义（ t=-8.198~-2.231，均 P< 0.05 ）。VMAT技术在治疗效率方面同样优于IMRT技术，VMAT的机器跳数为1 749±95、治疗时长为（354±31）s，均仅为IMRT技术的40%左右，且差异均有统计学意义（ t=-20.883、-22.790，均 P<0.001）。 结论:在儿童CNS GCT放疗中，VMAT技术能够在保护海马的情况下实现更好的靶区均匀性，同时在周围危及器官保护和治疗效率上具有明显优势。

颅内生殖细胞肿瘤(GCTs)是一种少见的生殖细胞源性肿瘤，因其组织成分复杂，导致治疗方式多样化。颅内GCTs分为生殖细胞瘤和非生殖细胞瘤性生殖细胞肿瘤。生殖细胞瘤是可以通过多模式治疗实现高度治愈的肿瘤，但非生殖细胞瘤性生殖细胞肿瘤的生存结局较差。目前，针对颅内GCTs的治疗方案尚不统一，缺乏明确的临床诊疗指南。本文针对颅内GCTs的治疗经验和进展进行综述，以期为该病的临床治疗决策提供参考依据。

总结纵隔生殖细胞肿瘤(GCTs)并发恶性血液病(HM)患儿的临床特征及治疗预后。回顾性收集2014年11月至2018年9月北京儿童医院肿瘤内科收治的3例纵隔GCTs并发HM患儿的临床资料，检索截至2019年12月PubMed数据库及万方数据库的相关文献并进行文献复习。3例患儿为12~16岁男童，以纵隔占位起病，GCTs病理类型为畸胎瘤或卵黄囊瘤，予手术和化疗治疗。3例在GCTs诊断的5个月、9个月、31个月时分别发生了急性髓细胞白血病(AML)、骨髓增生异常综合征，予对症治疗，2例死亡，1例存活。共检索到英文报道病例135例，其中纵隔GCTs并发HM共127例(94.1%)，其他部位GCTs并发HM共8例(5.9%)。文献报道的127例纵隔GCTs并发HM病例中，126例(99.2%)为男性，诊断GCTs的中位年龄为22岁(10~48岁)；GCTs病理类型包括畸胎瘤53例(41.7%)，含畸胎瘤和/或卵黄囊瘤成分的GCTs共94例(74.0%)；HM类型中，AML共72例(56.7%)，其中AML-M7共31例(24.4%)；GCTs与HM间隔中位时间为3个月(0~122个月)，46例(36.2%)患儿2种疾病同时发生，85例(66.9%)在GCTs诊断的12个月内发生HM；可知生存状态的病例107例，其中存活13例(12.1%)，死亡94例(87.9%)，诊断HM后中位生存时间为2个月(0~48个月)。对于原发纵隔GCTs，尤其病理类型为卵黄囊瘤和/或畸胎瘤成分的青少年男性，需高度关注其HM倾向，此类患者预后极差，异基因造血干细胞移植是可选择的治疗方法。

生殖细胞肿瘤多见于青少年，发现时多为早期，手术结合化疗通常可以达到治愈的效果。但由于患者的年龄较小，化疗可能严重影响其生长发育，另外，即使采用规范化手术并结合化疗，仍有约20%的患者复发，复发患者极易出现化疗耐药，预后受到影响。目前，临床上使用的评估生殖细胞肿瘤患者预后的主要因素包括年龄、分期、残留灶大小、化疗耐药以及卵黄囊瘤成分等，但仍需要更为精准的指标来指导术后化疗和评估预后。微小残留病灶（MRD）的概念起源于血液系统肿瘤，近年来逐渐延伸至实体肿瘤领域，是指肿瘤患者经过治疗达到完全缓解后仍然有残留的肿瘤成分，与复发及预后相关，可以通过循环肿瘤DNA（ctDNA）和循环肿瘤细胞（CTC）等方法检测残留的肿瘤成分。本文就MRD的概念、检测方法及ctDNA和CTC检测MRD在性腺生殖细胞肿瘤中的应用作一综述。

卵黄囊瘤（yolk sac tumor）也称内胚窦瘤，是通常发生于儿童和青少年睾丸及卵巢的恶性生殖细胞肿瘤，中枢神经系统、纵隔、腹膜后及尾椎等性腺外部位亦可发病。其中原发于颅内的卵黄囊瘤较少见，而原发于脊髓内的病例则更为罕见，国外报道仅3例，国内未见报道。许多病理医师及临床医师对原发脊髓的卵黄囊瘤认识不足，易引起误诊。现报道1例发生于28岁女性的脊髓内多灶性卵黄囊瘤。磁共振成像显示脊髓内多发占位性病变。肿瘤镜下可见卵黄囊瘤经典的Schiller-Duval（S-D）小体及网状结构。免疫组织化学显示肿瘤细胞广谱细胞角蛋白（CKpan）、SALL4、Glypican-3、胎盘碱性磷酸酶弥漫阳性，甲胎蛋白及甲状腺转录因子1部分阳性。患者于术后34 d死于脑疝。