例1女，63岁，全身皮疹2个月伴瘙痒，表现为红斑基础上水疱大疱。2年前因直肠肛管恶性黑素瘤行肠周淋巴结清扫术，静脉注射特瑞普利单抗预防性治疗1年，停药后2周出现全身皮疹。上肢红斑处皮损直接免疫荧光示，IgG沿基底膜带沉积；血清盐裂间接免疫荧光，IgG沿表皮侧线状沉积。血清酶联免疫吸附试验示，BP180 > 200 U/ml。诊断：大疱性类天疱疮，PD-1抑制剂引起？予口服米诺环素200 mg/d，醋酸泼尼松龙20 mg/d，配合全身外用卤米松乳膏，半个月后水疱结痂，红斑变暗。例2女，全身水疱伴痒3月余，皮疹表现为浮肿性红斑基础上紧张性水疱、大疱、血疱，伴结痂。患者有3年阴道恶性黑素瘤史，为阴道黑素瘤术后Ⅳ期，局部复发，右髂血管淋巴结转移。静脉注射特瑞普利单抗治疗2年后出现全身皮疹。红斑处直接免疫荧光，IgG弱阳性，沿基底膜带线状沉积；血清盐裂间接免疫荧光，IgG沿表皮侧线状沉积。血清BP180 > 200 U/ml。诊断：大疱性类天疱疮，PD-1抑制剂引起？予口服多西环素200 mg/d、醋酸泼尼松龙40 mg/d，2周后水疱完全结痂，红斑变暗。

目的:探讨肛管直肠恶性黑色素瘤的临床及病理学特点。方法:对14例肛管直肠恶性黑色素瘤的临床特点、免疫组织化学染色及分子病理学特点进行分析，并复习相关文献。结果:14例患者，男女各7例，年龄52~88岁，平均年龄69岁。肿瘤肉眼观呈息肉样或溃疡型改变。镜下肿瘤细胞排列方式多样，大多呈巢状排列，部分围绕血管呈假菊形团样排列，梭形细胞呈条束状及鱼骨状排列；肿瘤细胞形态丰富，细胞呈上皮样、梭形及气球样改变，部分区域失黏附，胞质嗜双染或嗜酸性，核分裂象多见，细胞异型性显著，染色质粗糙，核仁明显，部分肿瘤细胞中可见黑色素沉着。免疫组织化学染色14例HMB45、S-100蛋白、SOX10及Melan A均为阳性。分子检测14例患者中有1例发现C-KIT基因第11号外显子存在c.1659_1660insA移码突变，14例患者均未发现BRAF及NRAS突变。14例患者随访时间为20~95个月，10例存活，1例复发及3例发生转移的患者死亡。结论:直肠肛管恶性黑色素瘤因缺乏特异的临床表现容易漏诊，确诊依赖HE形态及免疫组织化学染色，本组中1例患者发现C-KIT基因第11号外显子存在c.1659_1660insA移码突变，可能会为后期临床治疗提供新的靶点。

直肠肛管黑色素瘤(ARMM)是一类起源于直肠肛管区域黏膜上皮的罕见恶性肿瘤，临床表现不典型，误诊漏诊率高。根治性手术是ARMM治疗的核心手段，尽管随着对疾病了解的深入，包括靶向治疗、免疫治疗在内的多种治疗手段得以应用于ARMM，但缺少精准的临床分级分期标准指导，ARMM的整体预后依旧较差。

原发性肛管直肠恶性黑色素瘤(primary anorectal malignant melanoma，PAMM)是一种罕见的侵袭性恶性肿瘤。虽然肛门直肠是黑色素瘤最常见的胃肠道部位，但PAMM占恶性黑色素瘤的比例不到1%，占肛门恶性肿瘤的比例不到4% [1]。本文报道1例PAMM的诊治分析。

目的:探讨肛管直肠恶性黑色素瘤（anorectal malignant melanoma，ARMM）的临床病理特征及其对预后的影响。方法:收集2012年4月至2022年4月在中国医学科学院肿瘤医院结直肠外科接受手术治疗的40例ARMM患者的临床病理资料，采用Kaplan-Meier生存分析和多因素COX比例风险模型分析不同临床病理因素及治疗方式对ARMM患者总生存期的影响。结果:在40例ARMM患者中男16例，女24例，中位发病年龄为61岁。所有患者中位随访时间为47（25~69）个月，中位生存期为19（15~23）个月，1年生存率和3年生存率分别为74.3%和21.7%。接受局部扩大切除术和腹会阴联合切除术两组患者的生存期差异无统计学意义（ χ2=1.281， P=0.258）。单因素分析显示，ARMM患者总生存期与肿瘤直径、浸润深度、标本切缘及淋巴结转移（ χ2=1.281， P=0.039； χ2=3.760， P=0.042； χ2=6.581， P=0.010； χ2=21.683， P<0.001）均有关，多因素分析提示淋巴结转移为ARMM患者总生存期的独立危险因素。 结论:肿瘤直径、浸润深度、标本切缘及淋巴结转移是ARMM重要的预后影响因素，淋巴结转移是ARMM患者总生存期的独立危险因素。

目的:探讨经直肠腔内超声(TRUS)在肛管直肠恶性黑色素瘤(ARMM)术前诊断与肿瘤T分期中的应用价值。方法:收集2008年2月至2019年4月在福建医科大学附属协和医院确诊，并且于病理取材前1周内行TRUS的19例ARMM患者(22个病灶)的临床与超声资料，总结其声像图特征，并根据病灶大小及生长方式不同进行超声分型，分析术前超声诊断与肿瘤分期的准确性。结果:22个病灶中，63.64%(14/22)病灶下缘距肛缘≤3 cm，68.18%(15/22)病灶形态较规则，81.82%(18/22)边界较清晰，63.64%(14/22)Adler血流分级为Ⅱ～Ⅲ级。术前TRUS诊断符合率为73.68%(14/19)，肿瘤T分期准确率为75%(12/16)。结论:ARMM具有一定的声像图特征，TRUS术前诊断与T分期准确性较高，对临床制定诊疗方案具有重要指导意义。

目的:探讨黏膜黑色素瘤的临床特征及预后影响因素。方法:回顾性分析2012年3月至2022年3月福建省肿瘤医院49例黏膜黑色素瘤患者的临床资料，观察其临床特征及预后影响因素。采用Kaplan-Meier法进行生存分析，应用Cox比例风险模型进行预后因素分析。结果:49例黏膜黑色素瘤患者中女性占61.2%（30／49），中位年龄56岁（42~79岁）。原发肿瘤部位以头颈部最多（42.9%，21／49），生殖系统次之（32.7%，16／49）。初诊时无远处转移的患者占81.6%（40／49），初诊时外周血乳酸脱氢酶水平正常的占79.6%（39／49）。中位总生存时间为39.5个月（95% CI 23.1~55.9个月）。初诊时无远处转移患者的中位总生存时间为46.5个月（95% CI 31.6~61.4个月），显著长于合并远处转移患者的19.2个月（95% CI 0~42.2个月）（ P＝0.025）。不同性别、初诊年龄、原发肿瘤部位、初诊时外周血乳酸脱氢酶水平患者的中位总生存时间比较差异均无统计学意义（均 P>0.05）。初诊时合并远处转移是黏膜黑色素瘤患者预后的独立危险因素（ HR＝0.379，95% CI 0.157~0.918， P＝0.032）。 结论:黏膜黑色素瘤患者以女性多见，原发肿瘤以头颈部多见。初诊时无远处转移、外周血乳酸脱氢酶正常居多。初诊时是否合并远处转移是黏膜黑色素瘤患者预后的独立影响因素。

目的:分析肛管直肠恶性黑色素瘤(AMM)的临床病理特征对其预后的影响，并建立更精准的预后预测模型。方法:回顾性分析2006年1月1日至2018年12月31日在复旦大学附属肿瘤医院确诊并接受手术治疗的89例AMM患者资料。采用Cox比例风险回归模型分析预后影响因素。采用向后逐步回归法挑选变量，建立Nomogram预后预测模型并进行内部验证，计算一致性指数。结果:89例AMM患者中65例(73.0%)为女性，78例(87.6%)年龄<70岁；最常见的肿瘤部位为直肠(48.3%，43例)，其次为肛管(31.5%，28例)和直肠肛管(20.2%，18例)。38例(42.7%)患者直接接受了腹会阴切除术，37例(41.6%)接受了以干扰素为主的免疫治疗，11例(12.4%)同时接受了全身化学治疗和免疫治疗。3年疾病特异性生存(DSS)率为41.6%(37/89)，5年DSS率为31.5%(28/89)。多因素Cox比例风险回归模型分析结果显示，年龄≥70岁和T2期均为AMM患者预后的危险因素( HR＝11.29、4.83，95% CI 2.89～44.13、1.66～14.11， P均<0.01)，而神经脉管侵犯、免疫治疗、系统化学治疗联合免疫治疗广泛性局部切除后补充腹会阴切除、直接行腹会阴切除和腹会阴切除联合腹股沟淋巴结清扫均为预后的保护因素( HR＝0.09、0.23、0.10、0.13、0.26、0.02，95% CI 0.02～0.34、0.10～0.57、0.02～0.49、0.03～0.52、0.08～0.90、0.00～0.27， P均<0.05)。进一步利用年龄、性别、肿瘤部位、T分期、远处转移、药物治疗和手术方式建立Nomogram预后预测模型，该Nomogram模型内部验证显示其在预测1、3和5年DSS方面表现出良好的准确性，一致性指数为0.749，较TNM系统一致性指数(0.607)高。 结论:AMM患者多<70岁，女性居多，肿瘤多位于直肠，接受免疫治疗的患者较多。年龄≥70岁和T2期是AMM患者预后的危险因素，神经脉管侵犯、以免疫治疗为主的综合治疗、广泛性局部切除后补充腹会阴切除、直接行腹会阴切除和腹会阴切除联合腹股沟淋巴结清扫是预后的独立保护因素。依据AMM患者临床病理特征和治疗方式建立的Nomogram预后预测模型较传统的TNM系统有更高的准确性和临床参考价值。

恶性黑色素瘤临床较为常见，最常见于皮肤。胃肠道原发性恶性黑色素瘤少见，且多见于食管下段和直肠肛管，其中原发于直肠肛管的黑色素瘤仅占所有恶性黑色素瘤0.5%~2%。而原发于胃的恶性黑色素瘤更为罕见，截至2015年，英文文献仅有10余例报道。本文报道1例以呕吐、贫血为主要症状的贲门恶性黑色素瘤。