目的:探讨罕见疾病Marsili综合征的临床特征、遗传规律、诊断方法及与其他引起发热症状疾病的鉴别诊断。方法:总结2021年2月解放军总医院第八医学中心呼吸与危重病医学科确诊的1例Marsili综合征临床资料，对患者及其父母外周血2万个基因的外显子区进行检测。以“Marsili综合征”，“ZFHX2基因突变”为关键词，检索自2000年1月至2021年11月的万方数据库和PubMed数据库相关文献并进行复习。此外，又以“先天疼痛不敏感”及“无汗”为关键词检索国内万方数据库并复习有关文献。结果:患者女性，23岁，临床表现为反复发热2年余，非甾体类抗炎药退热效果差，伴无汗及对疼痛不敏感，眼角膜反射减弱。患者及其母亲ZFHX2基因突变阳性，先天性无痛无汗症特有的NTRK1基因突变阴性，其父亲ZFHX2基因突变阴性。文献检索发现有关Marsili综合征英文文献2篇，世界范围内仅报告1个家庭中6例Marsili综合征病例，国内尚未见报道。本病临床表现为感觉疼痛、温度及出汗能力减弱或消失；对皮肤烧灼伤和骨折引起的疼痛不敏感，但对头痛、内脏痛、女性患者分娩痛及触觉无异常；角膜反射消失或迟钝；对辣椒素刺激敏感性下降。所有患者ZFHX2基因突变阳性，但未测定NTRK1基因。此外，国内有关先天性无痛无汗症文献4篇，共报告病例34例。Marsili综合征和先天性无痛无汗症虽有一些相同的临床表现，但两者是不同的疾病，且预后完全不同。结论:Marsili综合征是一种常染色体显性遗传病，国内外极其罕见。临床遇到不明原因反复发热，使用非甾体类抗炎药效果差，尤其是合并无汗、对疼痛不敏感等临床表现应想到本病的可能性，并进行ZFHX2基因检测。本病为良性疾病，预后良好，尽早明确诊断可避免无效治疗及其不良反应。针对本病目前尚无有效的基因治疗方法。

目的:探索单纯紫外线照射法建立黄褐斑小鼠模型的适宜照射能量及频率，为成功建立黄褐斑模型提供动物品系及照射方案参考。方法:使用BALB/c雌鼠及C57BL/6JNifdc雌鼠建立黄褐斑动物模型，采用简单随机方法，将BALB/c雌鼠分为A、B、C、G 4组，每组各5只；将C57BL/6JNifdc雌鼠分为D、E、F、H 4组，每组各5只。所有小鼠均采用8.428 mW/cm 2紫外光予以照射，A、D组照射时间为15 s(单次照射能量为0.13 J/cm 2)，B、E组照射时间为15 min(单次照射能量为7.59 J/cm 2)，C、F组照射时间为30 min(单次照射能量为15.17 J/cm 2)，连续5 d照射后停止2 d为1个周期，共照射4个周期；G、H组不予照射。照射结束后，所有小鼠正常饲养，并于1周后取材(每组3只)，行HE、Masson－Fontana、Masson、免疫组化染色，分别测定棘细胞层厚度、黑色素颗粒数、胶原百分比、白细胞介素-1(IL-1)水平。其余小鼠继续饲养1周，脱毛并拍照，观察色斑变化。使用SPSS 27.0软件进行数据分析，不符合正态分布的计量资料采用 M( Q1， Q3)表示，组间比较采用Kruskal-Wallis秩和检验。 结果:在全程照射过程中，BALB/c雌鼠各组始终未形成肉眼可见的色斑，而在C57BL/6JNifdc雌鼠中，第2周照射后D、E、F组均产生不同大小的色斑，然而第3周照射后，D组色斑逐渐消失，E组色斑则较前更加明显，与此同时，F组也产生了明显的色斑和部分小鼠背部皮肤出现脱屑甚至灼伤破损。第4周照射后，D组无新色斑形成，E组色斑更为明显，F组大部分出现皮肤灼伤破损。照射结束后2周，各组BALB/c雌鼠背部皮肤无明显色斑，而在C57BL/6JNifdc雌鼠中，D组无明显色斑，E组色斑颜色较第4周照射后变浅，F组皮肤灼伤破损处结痂，色斑较前变浅，但E、F组色斑仍明显肉眼可见。HE染色显示，A、B、C、G组棘细胞层厚度差异无统计学意义( H＝1.08， P＝0.782)；而D、E、F、H组棘细胞层厚度差异有统计学意义( H＝12.85， P＝0.005)，随着单次照射时间的延长，棘细胞层厚度逐渐变薄，F组表皮棘细胞排列有不连续现象，而这种情况在D、E组中未被观察到。Masson-Fontana染色显示，在BALB/c雌鼠中均未见明显色素沉着，A、B、C、G组黑色素颗粒计数差异无统计学意义( H＝7.77， P＝0.051)；而在C57BL/6JNifdc雌鼠中，E、F组表皮和真皮内均有较为明显的色素沉着，D、E、F、H组黑色素颗粒计数差异有统计学意义( H＝17.61， P<0.001)，随着单次照射时间的延长，黑色素沉积逐渐增加。Masson染色显示，A、B、C、G组胶原百分比差异无统计学意义( H＝7.26， P＝0.064)；而E、F组则可观察到明显的纤维排列紊乱且结构松散，D、E、F、H组胶原百分比差异有统计学意义( H＝8.65， P＝0.034)。免疫组化结果显示，A、B、C、G组IL-1表达水平差异有统计学意义( H＝17.86， P<0.001)；D、E、F、H组IL-1表达水平差异有统计学意义( H＝14.19， P＝0.003)，提示紫外线照射激发了小鼠皮肤的炎症反应。 结论:BALB/c雌鼠并不适用于在本实验照射频率及时间范围内的黄褐斑模型建立，C57BL/6JNifdc雌鼠采用单次照射能量为7.59 J/cm 2、5 d/周的照射频率持续4周，可以获得稳定且具有一定色素沉着量的黄褐斑动物模型，并至少维持2周。

目的:分析9例职业性急性二乙二醇单丁醚中毒的原因和临床特点，为临床诊疗和预防提供依据。方法:对2021年1月威海市某电子公司发生的二乙二醇单丁醚泄漏事故进行分析，对9例二乙二醇单丁醚中毒患者的临床表现、诊断、治疗以及预后等进行总结。结果:9例患者出现双眼化学眼灼伤和双眼化学性结膜角膜炎，立即给予对症治疗，14 d后完全痊愈。结论:患者短时间接触二乙二醇单丁醚患者眼睛灼伤明显，早期发现，及时就医可获得较好的预后。

患者女，26岁。因美容激光笔灼伤右眼1 d，于云南大学附属医院眼科就诊。眼部检查：右眼视力手动，矫正不能提高；左眼视力1.0。双眼眼前节检查未见异常。右眼玻璃体少量积血，黄斑区见一圆形损伤病灶，损伤区域视网膜水肿，点状出血，中心黄斑裂孔形成（图1A）。光相干断层扫描（OCT）检查，右眼圆形损伤病灶处显示全层裂孔，孔缘视网膜组织水肿，视网膜色素上皮及其下脉络膜组织结构均损伤（图1B）。诊断：右眼黄斑激光损伤。

目的:评价生物羊膜移植术治疗角结膜热灼伤及化学性伤的效果。方法:回顾性研究。以济源市人民医院2017年3月至2019年3月眼热灼伤及化学性伤者53例(56眼)为研究对象，分为研究组与对照组。研究组26例(28眼)，进行生物羊膜移植术；对照组27例(28眼)，进行传统羊膜移植术。术后随访1年。结果:研究组的手术耗时为(17.6±6.7)分钟，术后眼表组织上皮化时间为(21.3±7.8)天，均低于对照组的(32.3±7.5)分钟及(32.6±10.4)天( t＝7.735，4.599， P＝0.000，0.000)。研究组术后视力(logMAR)为0.36±0.23，与对照组0.42±0.44比较，差异无统计学意义( t＝3.406， P＝1.000)。研究组出现手术并发症者3例(10.71%)为睑球粘连；对照组出现手术并发症者6例(21.43%)，包括1例羊膜下积液，1例结膜面肉芽组织，4例睑球粘连，并发症发生率高于研究组( χ2＝0.254， P＝0.002)。 结论:生物羊膜移植术有助于角结膜热灼伤及化学性伤的恢复，且具有较高的安全性。

目的 了解广州市某飞机维修库化学毒物现状与应急救援设施状况,提出改进建议,有效预防职业危害事故发生.方法 2022年9月在企业正常生产阶段,采用职业卫生调查、职业卫生检测、现场实验法等方法对广州市某飞机维修库化学毒物现状与应急救援设施现状进行调查.结果 该飞机维修库各生产车间甲苯浓度为＜0.16～1.20 mg/m3,二甲苯浓度为0.26～1.20 mg/m3,乙苯为0.09～1.60 mg/m3,异丙醇浓度为＜0.13～18.00 mg/m3,其余化学毒物浓度检测结果均低于10％职业接触限值(occupational exposure limits,OELs).可能导致职业病危害的有害因素包括化学刺激性物质、硫酸、磷酸、氢氧化钾、硫化氢、氨.可能发生的职业危害事故有眼部与皮肤刺激、化学性皮肤灼伤、化学性眼部灼伤、急性硫化氢中毒、急性氨气中毒.结论 广州市某飞机维修库化学毒物及应急救援现状不容乐观,针对可能发生的职业危害事故,企业应继续完善与维护应急救援设施,加强应急演练,提升应急管理能力,有效地避免员工发生职业伤害.

医疗救护飞机远航程空运救护4例特殊烧伤伤员,将伤员空运后送至北京进行后续治疗.4例烧伤伤员均为男性,平均年龄23.5岁,烧伤面积25％～62％体表总面积(total body surface area,TBSA),均伴有吸入性损伤,双眼灼伤,其中2例伴有皮肤裂伤.在空运后送过程中对烧伤伤员进行持续心电监测观察各项生命体征,进行静脉输液、换药、吸痰和吸氧等治疗,对部分心理不稳定伤员进行心理疏导.4例烧伤伤员在转运过程中生命体征平稳,被安全转运到目的地.

近日,国家卫生计生委通过《国卫通[2017]17号》发布了多项国家职业卫生行业标准,其编号和名称如下:1)强制性国家职业卫生标准:GBZ 24-2017职业性减压病的诊断(代替GBZ 24-2006);GBZ 54-2017职业性化学性眼灼伤的诊断(代替GBZ 54-2002);GBZ 294-2017职业性铟及其化合物中毒的诊断.

对一例硫酸二甲酯中毒案例的事故发生、发展、临床症状出现的先后顺序,以及救治过程进行回顾性分析,认为急性硫酸二甲酯存在一定的潜伏期,接触硫酸二甲酯后应及时就医,进行一定时间的临床观察,出现明显较重临床症状后需及时全面医疗救治.劳动者在接触硫酸二甲酯时,应采取有效的个体防护措施.

目的 评价壳聚糖/明胶静电纺丝膜对球结膜损伤后组织的促修复作用及抗瘢痕化作用.方法 利用静电纺丝技术制备壳聚糖/明胶静电纺丝膜,采用钨灯丝扫描电子显微镜观察静电纺丝膜纤维表征.采用随机数字表法将30只新西兰白兔随机分为模型组、羊膜修复组和静电纺丝膜修复组,每组10只.各组实验兔右眼均接受手术切除6 mm×8 mm的球结膜,用弱酸灼伤损伤部位和角膜缘,制备兔球结膜损伤动物模型,羊膜修复组和静电纺丝膜修复组均于术中在伤口处结膜与巩膜之间平铺生物膜.分别于术后4、8、14、28 d行裂隙灯显微镜检查,观察兔眼手术伤口炎症反应及球结膜修复情况. 结果 扫描电子显微镜下可见静电纺丝膜纤维呈立体网状结构,与生物羊膜空间结构相似,纺丝直径均匀,为0.1 ～0.5 μm.裂隙灯显微镜下观察发现,术后4d各组兔实验眼均未见明显炎症反应;术后8d模型组兔眼球结膜水肿、糜烂,黏性分泌物较多,羊膜修复组和静电纺丝膜修复组兔球结膜轻度充血;术后14 d模型组兔球结膜水肿、充血,羊膜修复组和静电纺丝膜修复组兔球结膜均未见炎症反应;术后28 d模型组兔球结膜可见新生血管,羊膜修复组和静电纺丝膜修复组兔球结膜完全修复.组织病理学观察结果显示,模型组兔眼在术后4d时伤口处球结膜组织游离,术后8d球结膜根部贴附巩膜,术后14d球结膜组织增厚,术后28 d大量纤维组织填充伤口,结膜上皮化.羊膜修复组兔眼术后4d羊膜贴附于巩膜与球结膜之间,术后8d羊膜开始消融,术后14d纤维组织生长且球结膜上皮化,术后28 d球结膜组织修复,瘢痕组织填充较少.术后4d静电纺丝膜修复组可见静电纺丝膜孵育于结膜与巩膜之间,静电纺丝膜消融,术后8d球结膜上皮沿巩膜长入损伤部位,术后14d结膜下组织生长,术后28 d结膜完全修复.结论 与单纯球结膜损伤缝合相比,羊膜或壳聚糖/明胶静电纺丝膜修补对损伤的球结膜有促进修复的作用,且可减轻组织瘢痕化,壳聚糖/明胶静电纺丝膜的促组织修复作用优于羊膜.