着色性干皮病C组(XPC)基因编码的蛋白质是核苷酸切除修复(NER)通路中关键蛋白质,参与DNA损伤识别和修复,也是NER发挥生物学效应的限速蛋白质.如果XPC基因表达缺失或功能异常,导致损伤的基因组DNA不能被识别修复,将导致一系列的疾病.单核苷酸多态性(SNP)是人类可遗传的基因变异中最常见的一种.本文就近年来DNA修复通路中重要基因XPC常见SNP的研究进行综述.

目的 探讨XPC基因rs2228001位点多态性与子痫前期易感性相关性.方法 以山东地区1 279名正常孕妇为对照组,以978名子痫前期孕妇为病例组,采用实时荧光定量PCR技术对两组孕妇的rs2228001位点进行检测,通过比较两组孕妇rs2228001位点的基因型和等位基因频率有无差异,验证XPC基因rs2228001位点的单核苷酸多态性和子痫前期的易感性有无相关性.结果 病例组和对照组XPC基因rs2228001位点基因型及等位基因频率比较差异无显著性(P＞0.05).子痫前期早发组和晚发组、轻度型和重度型rs2228001位点基因型分布和等位基因频率与对照组比较差异均无显著性(P＞0.05).结论 XPC基因rs2228001位点的多态性和子痫前期的易感性无相关性.

目的 本研究探讨着色性干皮病基因组C(xeroderma pigmentosum group C,XPC)基因的遗传变异对接受奥沙利铂为基础辅助化疗的Ⅲ期结直肠癌(colorectal cancer,CRC)患者的预后及安全性的影响.方法 研究纳入186例接受手术切除治疗且术后接受奥沙利铂方案辅助化疗的Ⅲ期CRC患者.此外,收集患者的外周血生物学标本进行XPC基因遗传变异分析.XPC基因多态性和无疾病生存期的关联分析采用Kaplan-Meier方法进行,通过卡方检验探讨基因型和不良反应的相关性.结果 186例患者的中位无疾病生存期(disease-free survival,DFS)为4.3年,中位总生存期(overall survival,OS)为5.5年.遗传变异分析结果提示位于XPC基因编码区的rs2228001位点与预后及安全性相关.预后分析结果表明TT和TG/GG基因型患者的中位DFS分别为3.8年和5.0年,差异有统计学意义(P=0.012).两种基因型患者的中位OS分别为5.0年和5.7年,差异有统计学意义(P=0.021).rs2228001位点基因型和不良反应分析结果表明TG/GG基因型患者相对于TT基因型患者伴随了相对较高的神经毒性发生率(72.9％vs.55.4％,P=0.014).结论 XPC基因rs2228001位点可以作为预测接受奥沙利铂为基础辅助化疗的Ⅲ期CRC患者预后及神经毒性的生物标志物.

目的 探讨着色性干皮病基因组C(xeroderma pigmentosum group C,XPC)位点多态与长治市食管癌的关系以及主要危险因素的交互作用.方法 采用成组匹配病例对照研究的方法,对150例食管癌患者和176例对照者进行问卷调查,应用实时荧光定量聚合酶链反应方法(re-al-time polymerase chain reaction,RT-PCR)对 XPC rs2279017进行多态性检测,采用 SPSS 20.0软件对研究结果进行统计分析.结果 正常人群中,XPC基因型频率(GG、GT、TT)分别为48.86％、42.05％、9.09％,食管癌患者中分别为29.33％、46.00％、24.67％,差异有统计学意义(x2=20.12,P＜0.001);携带等位基因T发生食管癌的风险是携带等位基因G的2.11倍(OR=2.11,95％CI:1.53～2.92,P＜0.001);交互作用分析显示XPC突变基因T与饮酒具有协同作用(RERI=1.26,S=1.91,API=0.35).结论 XPC rs2279017位点多态性可能与长治市食管癌的发生有关.

目的:核苷酸切除修复是体内一种复杂的生化过程,参与了多种DNA损伤的修复.既往研究提示着色性干皮病基因组C(Xeroderma pig-mentosum group C,XPC)基因在体内的DNA修复过程中发挥重要作用.本研究旨在探讨XPC基因多态性对接受卡培他滨为基础辅助化疗的结直肠癌(colorectal cancer,CRC)患者的预后影响.方法:连续性地纳入158例接受手术切除和卡培他滨为基础辅助化疗方案的CRC患者.回顾性整理分析患者的临床资料进行相关性分析.并用患者的外周血标本进行XPC基因遗传变异的分析和mRNA表达检测.探讨XPC基因多态性和预后及mRNA表达的关联性,通过Cox模型进行多变量校正.结果:本研究回顾性地整理分析并随访了158例接受卡培他滨为基础辅助化疗的CRC患者的生存数据,中位随访时间为5.0年(范围:0.25～7.5年).158例CRC患者的中位无疾病生存期为4.5年,中位总生存期为5.7年.多态性分析结果提示rs2228001位点具有显著的临床意义.该位点在CRC患者中的分布频率为:TT基因型86例(54.4％),TG基因型60例(38.0％),GG基因型12例(7.6％),最小等位基因分布频率为0.27,符合哈迪温伯格平衡(P=0.733).后续分析将TG和GG基因型合并,TT基因型和TG/GG基因型患者的中位无疾病生存期分别为4.5年和5.7年(χ2=7.072,P=0.008).此外,两组基因型患者的中位总生存期分别为5.0年和5.9年(χ2=5.416,P=0.020).另外,在65例可以检测XPC基因mRNA表达水平的患者中发现,TG/GG基因型的XPC基因的mRNA表达水平显著高于TT基因型,差异具有统计学意义(t=6.478,P<0.001).结论:XPC基因rs2228001位点和接受卡培他滨为基础辅助化疗的CRC患者的预后有相关性.研究结论尚需要前瞻性研究进一步验证.

目的 探讨DNA损伤修复基因着色性干皮病基因组C(XPC)rs2228000位点多态性与乳腺癌发病的相关性.方法 选取女性乳腺癌患者562例(乳腺癌组)、女性体检健康者572名(正常对照组).收集所有研究对象的一般资料和乳腺癌患者的临床病理资料.采用聚合酶链反应(PCR)-限制性片段长度多态性(RFLP)检测XPC基因.采用Logistic回归分析评估XPC rs2228000位点多态性与乳腺癌发病的关系.结果 乳腺癌组XPC rs2228000位点CC基因型(野生型)、CT基因型(杂合型)和TT基因型(纯合型)的分布频率分别为33.2％、50.9％、15.9％,正常对照组分别为43.2％、48.4％、8.4％,2个组各基因型的分布频率差异有统计学意义(χ2=14.59,P<0.01);2个组之间等位基因C和T的分布频率差异有统计学意义(χ2=10.5,P<0.01).Logistic回归分析结果显示,携带T等位基因的个体乳腺癌发生风险是携带C等位基因个体的1.52倍[比值比(OR)值=1.52,95％可信区间(CI)为1.37～1.94].雌激素受体(ER)阳性、病理类型为浸润性导管癌的乳腺癌患者XPC rs2228000位点基因型分布分别与ER阴性、其他病理类型的患者比较,差异均有统计学意义(P<0.05);不同年龄、绝经状态、孕激素受体(PR)表达、BRCA1基因表达的乳腺癌患者之间XPC rs2228000位点基因型分布差异均无统计学意义(P>0.05).结论 XPC rs2228000位点多态性与乳腺癌发病有一定关系.