目的:探讨染色体微阵列分析（chromosome microarray analysis，CMA）联合多重连接探针扩增（multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA）技术在Becker肌营养不良（Becker muscular dystrophy，BMD）/Duchenne肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy，DMD）产前诊断中的临床应用价值。方法:回顾性选择2017年1月1日至2022年12月31日，无BMD/DMD家族史，因产前筛查高风险、胎儿超声软指标或结构异常等在石家庄市第四医院产前诊断中心行羊膜腔穿刺产前诊断，常规CMA提示胎儿Xp21.1区域（涉及 DMD基因）拷贝数变异的孕妇13例（均为单胎妊娠），运用MLPA技术进行胎儿 DMD基因的缺失/重复变异检测。经MLPA证实携带 DMD基因外显子缺失/重复的胎儿，采用MLPA技术进行孕妇 DMD基因缺失/重复变异验证，明确胎儿变异来源。总结CMA联合MLPA技术在无BMD/DMD家族史的BMD/DMD产前诊断中的应用价值。采用描述性统计分析。 结果:（1）11例CMA检出Xp21.1区域（涉及 DMD基因）拷贝数缺失变异病例中，6例为新发变异，5例为母源性变异（含2例致病性变异）；2例为致病性变异，9例为可能致病变异。经MLPA验证，2例 DMD基因外显子半合子缺失（影响阅读框），考虑为致病性变异，孕妇选择终止妊娠；另外9例变异位点为杂合子缺失，均不影响阅读框，均选择继续妊娠至分娩。（2）2例CMA检出Xp21.1区域（涉及 DMD基因）拷贝数重复变异，考虑为致病性变异且为母源，经MLPA证实为外显子半合子重复（影响阅读框），孕妇均选择终止妊娠。 结论:对于无BMD/DMD家族史及表型非特异但因其他指征需进行介入性产前诊断的胎儿，CMA联合MLPA有助于检出 DMD基因外显子缺失/重复变异的胎儿，同时有利于孕妇 DMD致病基因携带者的检出，可有效避免BMD/DMD患儿的出生。

在雨涝灾害威胁日益凸显的背景下,基于生态系统水文调节服务供需匹配分析的规划防涝优先干预区识别,为高效降低城市雨涝风险、利用规划措施防涝提供了新的研究思路与科学支撑.运用数据叠置、水文模拟及公式计算法,将城市原生雨涝供给能力与雨涝需求水平统一至同一评估体系中.结合降雨量、下垫面类型,运用径流曲线模型对街区地表径流调节率进行计算,生成供给能力评估结果;以GIS水文模拟结果计算得出的危险性、暴露性和脆弱性指数生成需求水平评估结果.根据石家庄中心四区3a一遇、50a一遇情景供需匹配结果,划定城市街区尺度的规划干预等级,并分类提出相应规划策略.研究结果表明:石家庄市中心四区低供给高需求街区在3a一遇降雨情景下以点状聚集分布;50a一遇降雨情景下,在京广铁路线沿线呈现纵向聚集形态.同时,在两种降雨情景下,规划干预高等级街区均集中出现于桥西区苑东街道、彭后街道、东华街道,长安区长丰街道、建北街道,裕华区裕翔街道、建华南街道.根据规划干预等级、供需相对关系及供需失衡原因,分别提出3a一遇、50a一遇降雨情景下的九类规划干预策略,为城市雨涝灾害的规划应对提供优化思路.

目的 调查石家庄地区事业单位中老年人群高同型半胱氨酸血症(HHcy)以及代谢综合征(metabolic syndrome,MS)的患病状况,分析血清Hcy水平与MS的关系.方法 本研究采用整群抽样的方法,抽取河北省人民医院体检中心单位团体查体的20个事业单位40岁以上人群,共计2572人纳入本次横断面调查研究,根据年龄分为2组,<60岁人群为非老年组(1502人),≥60岁人群为老年组(1070人).血清Hcy水平的影响因素分析采用Pearson相关分析;采用Logistic回归分析血清Hcy水平与MS的关系.结果(1)在老年组和非老年组中,HHcy的患病率分别为35.11％和22.84％,MS的患病率分别为45.67％ 和37.32％.(2)校正年龄、性别和血肌酐水平后的相关性分析结果显示,2组人群中影响血清Hcy水平的主要影响因素均为腰围、TG、SBP、DBP、HDL-C、UA.(3)根据血清Hcy水平四分位数由低到高将2组人群分别分成Q1～Q4亚组,Logistic回归结果显示,老年组和非老年组中Q4亚组患MS的风险是Q1亚组的2.68、1.40倍(均P<0.05);2组人群中,发生MS的风险均随血清Hcy水平的升高而增加;且老年组人群中Q4亚组发生MS各组分的风险大于非老年组人群Q4亚组.结论 血清Hcy 水平升高的人群发生MS 的风险增大,且老年组的风险较非老年组更大.

背景:多孔钽棒植入联合髓芯减压治疗早期非创伤性股骨头坏死具有较好的临床效果,但治疗后仍有股骨头塌陷病例的报道,其发生率为2％-56％.目的:探讨多孔钽棒植入治疗ARCOⅠ-Ⅱ期非创伤性股骨头坏死后股骨头塌陷情况及其影响因素.方法:回顾性分析2014年5月至2018年4月石家庄市第一医院收治的ARCOⅠ-Ⅱ期非创伤性股骨头坏死患者的病历资料,77例患者均接受多孔钽棒植入治疗,其中男58例,女19例,年龄22-58岁,术后随访观察股骨头塌陷情况.记录患者性别、年龄、股骨头坏死病因、侧别、坏死区位置、范围、ARCO分期、钽棒植入位置(钽棒顶端与坏死中心距离、钽棒与股骨头颈交界区两侧骨皮质距离比值)等临床及手术资料,对临床及手术资料进行单因素分析,采用二元多因素Logistic回归分析筛选出多孔钽棒治疗ARCOⅠ-Ⅱ期非创伤性股骨头坏死后塌陷的独立影响因素.研究获得石家庄第一医院伦理委员会批准(批准号:201403011).结果 与结论:①77例患者术后获得3-60个月的随访,其中股骨头塌陷23例,无塌陷54例;②单因素分析显示,塌陷组与无塌陷组性别、年龄、病变侧别、ARCO分期、钽棒顶端与股骨头颈交界区两侧骨皮质距离比值差异无显著性意义(P>0.05),两组股骨头坏死病因、坏死范围、坏死位置分布及钽棒顶端与坏死中心位置距离间差异有显著性意义(P<0.05);③二元多因素Logisitic回归分析显示,激素性股骨头坏死、坏死区范围、坏死区位置为C1型和钽棒顶端距坏死中心距离是影响多孔钽棒治疗ARCOⅠ-Ⅱ期非创伤性股骨头坏死后塌陷的独立影响因素[OR=7.977,95％CI(1.031,61.708),P=0.047;OR=7.248,95％CI(1.563,34.548),P=0.012;OR=16.028,95％CI(1.074,239.267),P=0.044;OR=2.310,95％CI(1.388,3.845),P=0.001];④结果表明,多孔钽棒植入治疗ARCOⅠ-Ⅱ期非创伤性股骨头坏死术后短期临床效果较好,激素性股骨头坏死、坏死范围、坏死位置及钽棒顶端距坏死中心距离是多孔钽棒治疗ARCOⅠ-Ⅱ期非创伤性股骨头坏死后塌陷的独立影响因素.