目的:探讨McLeod综合征的临床、实验室检查、影像学、遗传学特点及鉴别诊断要点。方法:回顾性分析分别于2018年6月27日就诊于山东大学齐鲁医院（青岛）和2019年9月11日就诊于山东大学齐鲁医院的2例经基因检查确诊的McLeod综合征患者的临床特点，结合文献复习分析已报道的国人McLeod综合征的特点。结果:2例患者为男性，分别为57、61岁，均为隐匿起病，病情呈缓慢进行性加重，逐渐出现全身的不自主舞蹈样动作，均累及头面部，出现吞咽困难和不自主咬舌；均伴有轻度认知障碍，1例有情绪躁动；2例患者的影像学检查均显示尾状核头部萎缩；1例患者进行了神经电生理检查，结果提示双上肢感觉神经轴索损伤为著的多发性周围神经病合并左尺神经重度受损；2例患者肌酸激酶均轻度升高，1例患者外周血涂片显示棘红细胞占13%，另1例未见棘红细胞增多。2例患者均进行了McLeod相关基因检测，其中例1基因检测结果示XK基因2号外显子存在缺失突变，该突变已被证实与McLeod综合征相关，例2基因检测结果示XK基因c.898delC p.L300 *半合子突变，尚未见文献报道。 结论:McLeod综合征临床表现多样，鉴别诊断困难，对于累及头面部的舞蹈症、高肌酸激酶血症及神经肌肉疾病的中老年男性，可行基因检测排查McLeod综合征可能。

目的:总结SAR1B基因变异致乳糜微粒滞留病（CMRD）的基因型与临床特点。方法:病例系列研究，总结2022年5月至2023年7月复旦大学附属儿科医院与江西省儿童医院诊治的2例CMRD患儿的临床资料与基因检测结果。分别以“乳糜微粒滞留病”“乳糜微粒潴留病”“乳糜微粒保留病”“安德森病”“安德森综合征”“chylomicron retention disease”“Anderson syndrome”“Anderson disease”为检索词在中国知网、万方、维普、中国生物医学文献、PubMed数据库自建库至2024年1月进行检索。总结SAR1B基因变异致CMRD的主要临床表现及遗传学特点。结果:2例患儿分别为1例11岁男童与1例4月龄女童。2例患儿均有脂质吸收不良、生长不良、胆固醇下降、转氨酶与肌酸激酶升高、维生素E缺乏，基因检查发现分别为SAR1B基因纯合变异（c.224A>G）和复合杂合变异（c.224A>G和c.554G>T）。例1随访1个月余，仍偶有下肢肌痛；例2随访1年余，生长已追赶至正常水平，2例患儿均无其他明显不适。文献复习符合检索条件中文文献0篇，英文文献22篇，包括本研究2例共有51例患者。51例CMRD患者中存在21种SAR1B基因变异，包含10种错义变异，4种无义变异，3种移码变异，框内缺失、剪接位点变异、大片段缺失与大片段缺失插入各1种。51例CMRD患者中，脂质吸收不良49例（腹泻或脂肪泻43例、呕吐17例、腹胀12例）、脂溶性维生素缺乏45例（维生素E缺乏43例、维生素A缺乏10例、维生素D缺乏9例、维生素K缺乏5例），生长不良35例，肝脏受累32例（转氨酶升高32例、脂肪肝5例、肝肿大3例），内镜下可见白色小肠黏膜29例，肌酸激酶升高17例，神经病变14例，眼部病变5例，棘形红细胞增多2例，心脏射血分数降低1例，无症状1例。结论:CMRD常表现为婴儿早期脂质吸收不良和生长不良。实验室检测特点为低胆固醇血症，伴或不伴脂溶性维生素缺乏、肝酶和（或）肌酸激酶升高。SAR1B基因型以纯合型为主，错义变异多见。

作者收集协和医院1984年至1987年6月经病理证实的肺癌213例，总结其杵状指（趾）和肥大性骨关节病变、异位内分泌综合征、神经肌肉病变等三种主要的肺癌非转移性肺外表现，其确切的发病率不详。临床表现除包括上述三种外，其它肺外表现还有黑棘皮病、胶原-血管综合征、红细胞增多症、血栓性静脉炎、血液粘滞性增高和机体反应综合征等。本组着重总结上述主要的三种肺外表现。

棘红细胞增多症是一种主要影响基底神经节的进行性神经系统变性疾病,同时伴有外周血中棘红细胞增多,主要以渐进性运动增多和红细胞形态异常改变为临床特点的一个新综合征.神经棘红细胞增多症是该疾病谱中最常见的神经变性病,高峰发病年龄为30～40岁,症状进行性加重,通常于数年至数十年内出现舞蹈样动作、口面部肌张力障碍、舌唇咬伤等自毁症、癫痫发作、精神行为异常和认知功能障碍等[1].现报道1例伴随精神症状神经棘红细胞增多症的实验室检查结果、临床症状及诊疗经过,供临床医生及检验科人员参考学习.

目的 报道1例以慢性进行性四肢近端无力为主要表现的McLeod综合征患者的临床表现及基因突变特点.方法 收集先证者及家系成员的临床资料.采用重复引物多聚酶链反应和毛细管电泳以及全外显子测序进行基因检测,并用定量实时PCR验证检出的外显子缺失.结果 先证者为1例67岁男性患者,主要临床表现为进行性近端为主的四肢肌无力,伴肌萎缩10年;无不自主运动等锥体外系损害表现及认知损害.血生化检查提示轻度贫血和高肌酸激酶血症;肌电图和神经传导速度检查提示慢性感觉运动神经元或轴索损害;肯尼迪病致病基因AR未发现突变.该先证者长期诊断未明,保持随访.先证者在病程15年时,其外孙因休克在医院就诊发现高肌酸激酶血症,基因检测发现XK基因3号外显子缺失.继之发现先证者也携带存在XK基因3号外显子缺失,进一步行外周血棘红细胞电镜检查提示红细胞中棘红细胞占比为24％,最终诊断为McLeod综合征.结论 长期原因不明的四肢近端无力,电生理提示感觉及运动神经元或轴索损害的患者,虽无锥体外系损害表现,也需要考虑McLeod综合征可能,尤其是合并贫血和高肌酸激酶血症的患者.

舞蹈病-棘红细胞增多症(chorea-acanthocyto-sis,ChAc)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,其临床特征较为复杂,可累及运动、神经、精神及内分泌等多个系统,常伴有头颈部不自主运动、进行性舞蹈样运动障碍、认知能力下降等临床表现,极易与麦克劳德综合征、类亨廷顿病2型、泛酸激酶相关的神经退行性等疾病相混淆[1];液泡蛋白分类同源物13A(vacuolar protein sorting homolog 13A,VPS13A)基因编码蛋白chorein对于维持细胞膜正常结构及神经元细胞功能具有重要作用,其突变与CHAc发病相关.现将南昌大学第一附属医院诊治的1例VPS13A基因双位点纯合突变致ChAc患者报告如下.