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以口舌不自主运动起病的舞蹈病-棘红细胞增多症1例临床分析
编辑人员丨2024/3/2
舞蹈病-棘红细胞增多症(Chorea-acanthocytosis,ChAc)是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,由VPS13A基因突变引起,临床症状逐渐加重,主要表现为基底节神经退行性病变和外周血涂片棘红细胞增多.由于该病发病率低(全世界估计不足1000例),目前对于该病的认识主要是基于少量个案报道及包含病例较少的回顾性病例分析.
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编辑人员丨2024/3/2
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以癫(痫)发作为首发症状的舞蹈病-棘红细胞增多症一例临床表型及基因突变分析
编辑人员丨2023/8/6
目的 总结以癫(痫)发作为首发症状的舞蹈病-棘红细胞增多症的临床表型和基因突变特点.方法与结果 女性患者,37岁,临床主要表现为发作性意识障碍、抽搐发作9年,肢体不自主运动、言语不清6年,舞蹈样动作4年;两次血涂片棘形红细胞比例为13.50%和12.60%;外周血扫描电子显微镜观察可见大量棘形红细胞;18F-脱氧葡萄糖(18F-FDG)PET显示,双侧壳核和尾状核萎缩,葡萄糖代谢明显降低;基因检测显示,患者第9号染色体79824439位点(GRCh37.hg19)T>G纯合突变,导致VPS 13A基因无义突变.最终明确诊断为舞蹈病-棘红细胞增多症,仅服用维生素E 0.20 g/次、3次/d对症治疗.随访3年,症状轻度加重.结论 舞蹈病-棘红细胞增多症临床表现多样,以癫(痫)发作为首发症状罕见,目前尚无治愈方法,早期明确诊断、及时对症治疗有助于改善生活质量.
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编辑人员丨2023/8/6
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舞蹈病-棘红细胞增多症(附1例报告及文献复习)
编辑人员丨2023/8/6
目的 提高对神经-棘红细胞增多症的认识.方法 回顾性分析收治的1例舞蹈病-棘红细胞增多症患者的临床、影像学和基因检测资料,结合文献复习并进行讨论.结果 患者女性,28岁.因“双上肢及口面部不自主抽动、言语不清伴饮水呛咳、走路不稳10年余”入院,头颅MRI示双侧豆状核、壳核萎缩,T2加权相上显示双侧豆状核区高信号.外周血涂片棘红细胞占75%,扫描电镜发现大多数红细胞的边缘呈棘刺样突起(7%).基因检测未发现与肝豆状核变性疾病表型相关的致病性突变.诊断为舞蹈病-棘红细胞增多症.予以氟哌啶醇等改善不自主运动,苄丝肼改善步态异常,甲钴胺片营养神经等对症治疗,患者病情较前好转,肢体不自主运动频率减少、幅度减小.结论 神经-棘红细胞增多症具有罕见性和临床变异性,诊断手段有限;尚无治愈手段,仅局限于对症治疗以缓解症状.
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编辑人员丨2023/8/6
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VPS13 A基因突变致舞蹈病-棘红细胞增多症的诊断及家系研究
编辑人员丨2023/8/6
目的:探讨舞蹈病-棘红细胞增多症(ChAc)的诊断方法及家系特点,为ChAc的精准诊断提供可行合理的策略.方法:选取1例临床疑似ChAc患者(先证者)作为研究对象,收集其临床资料和家系资料并绘制遗传家系图;采用扫描电镜检测棘红细胞,利用全外显子目标序列捕获2代测序技术筛查ChAc易患性基因及其突变类型.结果:先证者主要临床表现为不自主伸舌、磨牙、扮鬼脸、头部及四肢舞蹈动作及口唇自噬动作,外周血肌酶和转氨酶均增高,头颅MRI可见尾状核轻度萎缩;其兄生前具有与先证者同样的临床表现,其父母及姐姐均体健;先证者外周血检测到典型棘红细胞,检测出液泡蛋白分类同源物13A(VPS13A)基因,且VPS13A基因存在c.9403C>T纯合突变,引起氨基酸改变p.R3135X,为无义突变;先证者的父亲和母亲均为c.9403C>T杂合突变.结论:结合临床表现及扫描电镜检查可以高度怀疑ChAc,但全外显子目标序列捕获2代测序技术可准确检测VPS13A基因突变,并可结合遗传家系特点,作为ChAc首选确诊手段.
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编辑人员丨2023/8/6
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伴精神症状的舞蹈病-棘红细胞增多症1例并文献复习
编辑人员丨2023/8/5
目的 加强对伴精神症状的舞蹈病-棘红细胞增多症(chorea-acanthocytosis,ChAc)的临床表现、检查及诊断的认识,并对治疗进行初步探讨.方法 通过回顾性分析湖南省脑科医院2019年收治的伴精神症状的ChAc患者的诊疗过程,检索并分析伴精神症状的ChAc的病例报道,总结其临床表现、检查及本例中西医治疗方法.结果 本例患者表现为头面部不自主运动伴精神症状,外周血棘红细胞增多、肌酸激酶增高,VPS13A基因突变.检索结果提示伴精神症状的ChAc患者以舞蹈样不自主运动为主要临床表现,以外周血棘红细胞增多、肌酸激酶增高及尾状核萎缩为特点,基因检测可作为有效的诊断手段.抑郁为最常见的精神症状,可使用氢溴酸西酞普兰进行改善.根据患者症状及体征,属中医学"百合病"范畴,予以百合地黄汤加减联合治疗后,患者症状明显改善.结论 精神症状是ChAc较为常见的临床表现,对疑似病例应及时行外周血涂片等检查,以减少漏诊、误诊.中西医结合治疗可取得较好疗效.
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编辑人员丨2023/8/5
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外周血涂片棘红细胞阴性的舞蹈病-棘红细胞增多症一例
编辑人员丨2023/8/5
1病例报告 患者男 ,34 岁. 主因"渐进性四肢舞动 3 年余"于2019年3月入院.患者于2016年底逐渐出现右下肢不自主舞蹈样动作,情绪激动时加重,睡眠时消失,后进展至右上肢,伴频繁咬舌.当地医院行肌电图检查示周围神经病变,左小指展肌、左拇短展肌及右胫前肌呈神经源性损害.血涂片示:细胞形态未见明显异常.
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编辑人员丨2023/8/5
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VPS13A基因突变致舞蹈病-神经棘红细胞增多症1例
编辑人员丨2023/8/5
舞蹈病-神经棘红细胞增多症是一种临床罕见、以舞蹈样动作和外周血棘红细胞增多为典型特征的神经系统退行性疾病,临床表现主要为口、舌、面不自主运动、进行性舞蹈样运动障碍、精神症状、认知功能下降以及其他多系统损害.本文回顾2020年11月13日浙江大学医学院附属邵逸夫医院神经内科就诊的V PS13A基因突变致舞蹈病-神经棘红细胞增多症患者1例,分析其临床症状、实验室检查、影像学检查、V PS13A基因突变情况,并文献复习.
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编辑人员丨2023/8/5
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"慌张样步态"舞蹈病—棘红细胞增多症1例并文献复习
编辑人员丨2023/8/5
患者,男,49岁.因"不自主乱动、努嘴吐舌8年,前跄步态1年余"于2021年9月20 日入院.患者8 年前无明显诱因出现双上肢不自主甩动,后发展至四肢不自主乱动,伴有耸肩、挤眉弄眼、唇舌咬伤,并逐渐加重.3年前基因检测VPS13A存在纯合突变(图1),明确诊断为舞蹈病—棘红细胞增多症,主要予以氟哌啶醇抗舞蹈病治疗后,上述症状有所缓解.1 年前患者行走时出现短暂发作性慌张步态,该异常步态出现频率逐渐增多.查体:神清,言语含糊,舌尖可见溃疡状创面,安静状态下可见不自主挤眉弄眼、努嘴吐舌、转颈耸肩动作,四肢可见不自主乱动.四肢肌力正常、肌张力减弱,双侧膝腱反射消失,双侧巴宾斯基征未引出,腹壁反射减弱,指鼻试验及跟膝胫试验欠稳准,双手快复轮替动作笨拙.汉密尔顿焦虑量表评分16分,抑郁量表评分24分.实验室检查:AST 109 U/L,CK 1971 U/L,CK-MB 86 U/L,LDH 422 U/L;末梢血涂片棘红细胞占比约20%(图2A).扫描电镜:棘状红细胞占比约30%(图2B).头颅MR示:两侧侧脑室前角扩大、双侧尾状核萎缩(图3 ).肌电图:多处神经感觉传导轻度减慢.步态及平衡检测:步态周期异常、站立平衡能力减退.因患者出现类似帕金森病( PD)样慌张步态,考虑与抗舞蹈病用药有关,治疗上先予以氟哌啶醇逐渐减量,慌张样步态未见改善,同时四肢乱动等舞蹈症状加重;换服氘丁苯那嗪抗舞蹈病治疗,效果欠佳.后治疗上继续予以氟哌啶醇、利培酮抗舞蹈病治疗,巴氯芬、安坦改善运动障碍,文拉法辛、艾地苯醌改善精神症状等综合对症处理.半年后随访,患者四肢不自主乱动、舌唇咬伤、言语/吞咽障碍等情况较前明显改善,慌张样步态发生频率亦较前减少.
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编辑人员丨2023/8/5
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VPS13A基因双位点纯合突变致舞蹈病-棘红细胞增多症1例并文献复习
编辑人员丨2023/8/5
舞蹈病-棘红细胞增多症(chorea-acanthocyto-sis,ChAc)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,其临床特征较为复杂,可累及运动、神经、精神及内分泌等多个系统,常伴有头颈部不自主运动、进行性舞蹈样运动障碍、认知能力下降等临床表现,极易与麦克劳德综合征、类亨廷顿病2型、泛酸激酶相关的神经退行性等疾病相混淆[1];液泡蛋白分类同源物13A(vacuolar protein sorting homolog 13A,VPS13A)基因编码蛋白chorein对于维持细胞膜正常结构及神经元细胞功能具有重要作用,其突变与CHAc发病相关.现将南昌大学第一附属医院诊治的1例VPS13A基因双位点纯合突变致ChAc患者报告如下.
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编辑人员丨2023/8/5
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肉毒毒素治疗舞蹈病-棘红细胞增多症1例
编辑人员丨2023/8/5
报告1例口服药物效果不佳且无法耐受药物不良反应的舞蹈病-棘红细胞增多症患者,使用肉毒毒素针对性处理患者参与头面部不自主活动的靶肌肉,患者不自主咬唇舌和四肢舞蹈样动作均明显改善.使用肉毒毒素治疗舞蹈病-棘红细胞增多症,给该疾病治疗带来新的选择,同时拓展了肉毒毒素在罕见病中的应用,可为临床治疗提供参考.
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编辑人员丨2023/8/5
