营养缺乏相关的神经病变临床并不少见。大多数营养缺乏相关的神经病是长度依赖性感觉轴突病变，而钴胺素缺乏性神经病通常表现为非长度依赖性感觉神经病。钴胺素和铜缺乏特征性地伴有脊髓病变，脊髓小脑综合征与维生素E缺乏相关。与营养素缺乏导致神经病变不同，吡哆醇毒性可导致非长度依赖性感觉神经元病变。营养不良、吸收不良、营养损失增加（如透析）、自身免疫性疾病（如恶性贫血）和某些抑制营养吸收的药物都可以导致营养缺乏。早期发现及治疗性营养补充可稳定或改善这些神经病变。

Good综合征是一种原发性免疫缺陷合并胸腺瘤疾病，在1955年被首次发现。典型的特征是胸腺瘤，低丙种球蛋白血症，外周血低或缺少B细胞，CD4 +T淋巴细胞减少，CD4 +/CD8 +T淋巴细胞比值倒置，T细胞有丝分裂原增殖反应减少。临床表现多样，约50%的患者以顽固性腹泻为主要症状。目前关于Good综合征患者出现腹泻的病因还未明确，可能与病原体感染、吸收不良综合征、自身免疫性因素等相关。本文报道了2例厦门大学附属第一医院收治的以腹泻为主要表现的Good综合征患者。2例患者均有胸腺瘤病史，反复肺部感染表现，肠镜检查均发现溃疡性病变，病理提示慢性炎症细胞浸润，肉芽组织形成，无浆细胞或仅可见少量浆细胞浸润。实验室检查表现为低丙种球蛋白血症、外周血T淋巴细胞计数减少、B淋巴细胞减少或缺失、CD4 +/CD8 +T淋巴细胞的比值倒置。目前主要的治疗措施包括手术切除胸腺瘤、静脉补充丙种球蛋白（IVIG）、针对不同病原体的抗感染处理等，但治疗的总体有效率不高，预后不良。

目的:探讨自制的可调节闭合环在辅助治疗小儿肠切除术后发生短肠综合征(Short Bowel Syndrome，SBS)中的有效性和安全性，为SBS患者如何改善水电解质平衡提供参考。方法:分析2017年1-12月在西安交通大学附属儿童医院新生儿外科行小肠T型造瘘术的2例患儿临床资料，手术时年龄分别为1个月、3个月，女婴，术后保留的近端肠管长度为65 cm、60 cm；2例患儿术后经口喂养后均出现了SBS表现，每日经造瘘口排出大量稀水便；将自制的闭合环用来控制大便的排出起到水电解质重吸收的作用。比较安装闭合环前后外置肠管的血运情况、体质量、体质量指数(BMI)、造瘘口以及肛门排便、腹部情况、营养状态变化、护理方便性、肠道感染易感性等。结果:2例患儿对闭合环适应性良好，与腹壁及造瘘肠管的兼容性良好；无肠管坏死；经造瘘口排出稀水便量减少、营养状态改善、体质量增加，差异均有统计学意义(均 P<0.05)；水电解质吸收增加，造瘘护理管理更加方便，2例患儿治疗期间均未出现肠道感染。 结论:采用自制闭合环辅助治疗T型造瘘的SBS患儿有助于肠道管理，值得进一步研究。

目的:评价生物可吸收支架（BRS）串联置入的安全性。方法:本研究为回顾性队列研究，入选北部战区总医院2019年7月至2022年4月接受择期经皮冠状动脉介入治疗（PCI）并置入Neovas支架的急性冠脉综合征患者377例，其中串联BRS组63例和单BRS组314例。比较两组的PCI相关资料及随访期间全因死亡、心原性死亡、非致死性心肌梗死、靶血管血运重建、卒中及美国出血学术研究联合会（BARC）定义的2~5型出血，以及主要心脑血管不良事件（MACCE）、净不良事件的发生情况。其中，MACCE包括全因死亡、非致死性心肌梗死、靶血管血运重建及卒中，净不良事件包括MACCE及BARC 2~5型出血。手术即刻成功定义为支架成功置入的前提下，残余狭窄<20%且PCI术后靶血管达心肌梗死溶栓治疗血流3级。对串联BRS组的11例接受光学相干断层成像（OCT）检查患者的影像进行分析。结果:最终入选的377例患者的年龄为（52.5±10.7）岁，其中男性比例80.4%（303/377）。2组的手术即刻成功率均为100%，串联BRS组的≥50%狭窄病变血管数、靶血管数、SYNTAX评分、后扩张球囊数、导丝数、支架总长度、对比剂用量及手术时长等均高于单BRS组（ P均<0.05）。串联BRS组与单BRS组比较血管内超声及OCT应用比例差异无统计学意义（ P均>0.05）。单BRS组1例患者于术后住院期间发生缺血性卒中，两组住院期间无死亡、非致死性心肌梗死、靶血管血运重建及BARC 2~5型出血事件发生。随访时间352.0（193.0，421.0）d。随访期内全因死亡［0比0.6%（2/314）， P=1.000］、心原性死亡［0比0.3%（1/314）， P=1.000］、非致死性心肌梗死［0比1.0%（3/314）， P=1.000］、靶血管血运重建［3.2%（2/63）比1.6%（5/314）， P=0.736］、BARC 2~5型出血［3.2%（2/63）比5.7%（18/314）， P=0.604］及MACCE［3.2%（2/63）比2.9%（9/314）， P=0.894］、净不良事件［6.3%（4/63）比8.6%（27/314）， P=0.553］的发生率2组间比较差异均无统计学意义。串联BRS组11例（17.5%）患者的OCT分析结果显示，3例（27.3%）为BRS首尾紧密相连的无重叠连接，即刻支架膨胀率（95.47±0.04）%；8例（72.7%）为BRS重叠连接，即刻支架膨胀率（90.32±0.44）%。 结论:在中低危的急性冠脉综合征患者中，冠状动脉长病变串联置入BRS安全可行，可获得与置入单枚BRS相同的近期疗效。

患者女，53岁，因“咳嗽、气促3个月余”入院。既往有建筑工地工作史，体检可闻及肺部湿啰音，存在低氧血症，实验室检查发现低密度脂蛋白和癌胚抗原升高，胸部CT示双肺弥漫磨玻璃影，呈“铺路石征”，肺穿刺组织病理学检查发现肺泡腔内大量粉染颗粒状物，PAS染色阳性、D-PAS染色阳性；由于合并预激综合征无法进行全肺灌洗，采用GM-CSF吸入联合降脂药口服治疗1年，气促消失，低氧血症改善，低密度脂蛋白和癌胚抗原仍升高，CT示磨玻璃影吸收，铺路石征消失，未发现明显不良反应。提示APAP患者可能存在血脂代谢异常，使用GM-CSF吸入联合降脂药口服治疗可能获得良好效果。

自2019年底新型冠状病毒感染(coronavirus disease 2019, COVID-19) (以下简称新冠感染）在全球范围内爆发以来，因其传播速度快、致病性强的特性，造成了破坏性的医疗、经济和社会负担。自2022年以来奥密克戎变异株已经成为全球主要毒株 [1]。其传播性更强、发生免疫逃逸的可能性更大，感染者除出现咽部不适、咳嗽和发热等主要症状外，还可能伴有恶心、腹泻、胃纳减退等消化道症状 [2]，严重者快速进展为急性呼吸窘迫综合征、脓毒症休克和多器官功能衰竭 [3]。其中，老年、合并慢性基础性疾病和免疫力低下的感染者更易进展为重症。部分患者会因消化道症状导致营养素摄入不足或吸收障碍而引发营养不良。对于重症患者而言，大量炎性因子的释放引发免疫-内分泌-代谢的瀑布级联反应，造成代谢功能严重失调，加重营养不良的发生发展 [4,5]。国家卫生健康委员会最新公布的《新型冠状病毒感染诊疗方案（试行第十版）》指出，应当加强支持治疗，保证充分能量摄入 [3]。医学营养治疗应当贯穿新冠感染的预防、治疗和恢复全过程。

胶原性肠炎是显微镜下胃肠道炎症性疾病的一种亚型，在我国较为罕见，临床多表现为慢性非血性水样泻伴或不伴吸收不良综合征，诊断主要依靠特征性组织学表现，其活检阳性率低，诊断困难。目前我国大陆布地奈德口服制剂尚未上市，胶原性肠炎的治疗以泼尼松/泼尼松龙为主。本文报道1例以水肿、低白蛋白血症起病，后以慢性腹泻为主要表现的患者，经反复内镜下多点活检发现胶原带沉积而确诊胶原性肠炎，口服布地奈德治疗。目前我国尚缺乏对胶原性肠炎的诊治经验，希望通过本例加强临床医生对该病的认识。

目的:总结SAR1B基因变异致乳糜微粒滞留病（CMRD）的基因型与临床特点。方法:病例系列研究，总结2022年5月至2023年7月复旦大学附属儿科医院与江西省儿童医院诊治的2例CMRD患儿的临床资料与基因检测结果。分别以“乳糜微粒滞留病”“乳糜微粒潴留病”“乳糜微粒保留病”“安德森病”“安德森综合征”“chylomicron retention disease”“Anderson syndrome”“Anderson disease”为检索词在中国知网、万方、维普、中国生物医学文献、PubMed数据库自建库至2024年1月进行检索。总结SAR1B基因变异致CMRD的主要临床表现及遗传学特点。结果:2例患儿分别为1例11岁男童与1例4月龄女童。2例患儿均有脂质吸收不良、生长不良、胆固醇下降、转氨酶与肌酸激酶升高、维生素E缺乏，基因检查发现分别为SAR1B基因纯合变异（c.224A>G）和复合杂合变异（c.224A>G和c.554G>T）。例1随访1个月余，仍偶有下肢肌痛；例2随访1年余，生长已追赶至正常水平，2例患儿均无其他明显不适。文献复习符合检索条件中文文献0篇，英文文献22篇，包括本研究2例共有51例患者。51例CMRD患者中存在21种SAR1B基因变异，包含10种错义变异，4种无义变异，3种移码变异，框内缺失、剪接位点变异、大片段缺失与大片段缺失插入各1种。51例CMRD患者中，脂质吸收不良49例（腹泻或脂肪泻43例、呕吐17例、腹胀12例）、脂溶性维生素缺乏45例（维生素E缺乏43例、维生素A缺乏10例、维生素D缺乏9例、维生素K缺乏5例），生长不良35例，肝脏受累32例（转氨酶升高32例、脂肪肝5例、肝肿大3例），内镜下可见白色小肠黏膜29例，肌酸激酶升高17例，神经病变14例，眼部病变5例，棘形红细胞增多2例，心脏射血分数降低1例，无症状1例。结论:CMRD常表现为婴儿早期脂质吸收不良和生长不良。实验室检测特点为低胆固醇血症，伴或不伴脂溶性维生素缺乏、肝酶和（或）肌酸激酶升高。SAR1B基因型以纯合型为主，错义变异多见。

目的:探讨异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)后发生过客淋巴细胞综合征(PLS)患儿的临床特点、诊断和治疗方法，并且进行相关文献复习。方法:选择2019年6月30日，四川大学华西第二医院收治的1例ABO血型次侧不相合allo-HSCT后发生PLS男孩为研究对象。对患儿的临床病例资料进行回顾性分析，总结其临床特点。本研究设定的检索策略为：以"过客淋巴细胞综合征""passenger lymphocyte syndrome""PLS"为中、英文关键词，分别对中国知网数据库、万方知识服务平台和PubMed数据库建库至2020年4月30日收录的未成年人(<18岁)接受allo-HSCT后PLS的相关文献进行检索，并对PLS患儿的诊治经验进行总结。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果:①病史采集：本例男孩年龄为2岁6个月，因"先天性角化不良"于2019年7月9日接受allo-HSCT。allo-HSCT后第5天，患儿血红蛋白(Hb)值开始呈进行性下降，总胆红素(TB)、乳酸脱氢酶(LDH)水平进行性升高；allo-HSCT后第9天Hb值下降至67 g/L, TB和LDH水平分别上升至20.5 μmol/L和240 U/L。血清学检测(2019年7月17日)结果示血型为A型RhD(+) ，直接抗人球蛋白(DAT)(1+)，吸收放散试验结果示血浆与红细胞放散液中均检出免疫球蛋白(Ig)G型抗-A，交叉配血结果示主侧相合、次侧不相合。allo-HSCT后第10天，本例男孩接受A型RhD(+)辐照红细胞1.5 U输注治疗后，Hb值短暂上升至81 g/L，但至第12天时，下降至最低(54 g/L)，患儿TB和LDH水平上升至最高(分别为37.1 μmol/L和509 U/L)。血型血清学检测(2019年7月20日)结果示血型为A型RhD(+)，DAT(3+~4+)，与同型红细胞配血结果显示主、次侧均不相合，吸收放散试验结果示血浆与红细胞放散液中检出IgG型抗-A。②诊治过程：本例患儿allo-HSCT后12 d确诊为PLS。经O型RhD(+)辐照红细胞1.5 U输注，联合免疫抑制剂和甲泼尼龙，并辅以大剂量静脉输注用免疫球蛋白(IVIG)，巴利昔单抗及对症支持治疗后，Hb值升高至79 g/L并维持稳定，TB和LDH水平下降至正常参考值范围，患儿PLS症状缓解。③文献复习结果：共检索到7篇相关文献，纳入10例allo-HSCT后发生PLS患儿，均存在ABO血型次侧不相合，PLS发生时间为allo-HSCT后7~15 d，均接受输血、糖皮质激素、利妥昔单抗等治疗。10例患儿中，4例康复，2例死亡，4例预后未提及。结论:对于ABO血型次侧不合的allo-HSCT患儿存在发生PLS风险，应提高临床医师及实验室检测人员对PLS的认识，密切监测患儿allo-HSCT后相关指标变化，警惕PLS发生。

目的:探讨微绒毛包涵体病（microvillus inclusion disease，MVID）的临床表现及基因变异类型。方法:回顾性分析2019年8月重庆医科大学附属儿童医院确诊的1例MVID患儿的临床特点及基因测序结果。以“微绒毛包涵体病”“先天性微绒毛萎缩”“microvillus inclusion disease”“MVID”“ MYO5B”“ STX3”“ STXBP2”为检索词分别检索中国知网、万方数据库、维普数据库及PubMed数据库自建库至2021年10月的文献，分析和总结国内外已报道的MVID的临床特征及诊断思路。 结果:（1）病例资料：患儿男性，2 d，因“发现皮肤黄染2 d”入院。该患儿表现为顽固性腹泻、间断腹胀、难以纠正的脱水、体重下降，检查提示顽固代谢性酸中毒、电解质紊乱、胆汁淤积。全外显子组测序发现患儿 MYO5B基因杂合变异c.1021C>T（p.Q341*）和c.1125G>A（p.W375*），分别遗传自患儿的父亲和母亲。患儿确诊为MVID。家属放弃治疗，患儿死亡。（2）文献复习：共获得20篇文献、共31例患儿的临床资料。结合本例（共32例）分析发现，MVID的典型临床表现主要是顽固性腹泻，同时伴有脱水、代谢性酸中毒、电解质紊乱等。部分患儿有胃肠道外症状： MYO5B基因变异者主要表现为喂养困难/营养不良（8/18）、呼吸窘迫和黄疸/胆汁淤积（均为4/18）； STX3基因变异和要表现为喂养困难/营养不良（2/5），呼吸窘迫和败血症（均为1/5）； STXBP2基因变异表现为喂养困难/营养不良（2/9），呼吸窘迫、黄疸/胆汁淤积、败血症、低血糖（均为1/9）。 MYO5B基因变异病例中，早产病例较多（8/18），其次为胎儿肠道扩张（5/18），羊水增多（5/18），父母近亲结婚、羊水胎粪污染（均为2/18）。 STX3基因变异病例中，父母近亲结婚者较多（3/5），其次为胎儿肠道扩张、羊水过多和羊水胎粪污染（各1/5）。 STXBP2基因变异病例中，父母近亲结婚者较多（3/9），其次为早产和羊水过多（各2/9）。 结论:MVID的临床表现不典型，病死率高，诊治难度高。当婴儿出现顽固性腹泻、脱水、代谢性酸中毒、电解质紊乱，或并发多种胃肠外症状时，应考虑MVID可能。 MYO5B、 STX3、 STXBP2基因变异的早期识别，可为MVID早期干预、预后判断以及遗传咨询提供依据。