目的:评价电针对内毒素性急性肾损伤(AKI)大鼠肾小管上皮细胞焦亡的影响。方法:健康清洁级SD大鼠24只，雌雄不拘，体重160～182 g，6～8周龄，采用随机数字表法将大鼠分为4组( n＝6)：对照组(C组)、AKI组、电针+AKI组(EA组)和非穴位电针+AKI组(SEA组)。采用腹腔注射LPS 10 mg/kg的方法制备内毒素血症模型。EA组于造模前5 d(1次/d)、造模当日LPS给药前30 min开始电针刺激，选择双侧足三里及肾俞穴，疏密波，频率15 Hz，刺激强度以大鼠出现轻微肌颤为宜，30 min/次，留针至LPS注射后6 h；SEA组刺激穴位旁开0.5 cm处。于LPS注射后6 h时，经心脏取血，采用全自动生化分析仪检测血清BUN和Cr浓度，采用ELISA法检测血清中性粒细胞白明胶酶脂蛋白(NGAL)、肾损伤分子-1(KIM-1)和IL-6和TNF-α浓度。处死大鼠取左侧肾皮质组织，采用TUNEL法确定肾小管上皮细胞焦亡率；取右侧肾皮质组织采用Western blot法检测caspase-1、IL-1β表达，采用RT-PCR检测caspase-1 mRNA和IL-1β mRNA的表达。 结果:与C组比较，AKI组血清BUN、Cr、NGAL、KIM-1、TNF-α和IL-6浓度升高，肾小管上皮细胞焦亡率升高，肾皮质caspase-1、IL-1β及其mRNA表达上调( P<0.05)。与AKI组比较，EA组血清BUN、Cr、NGAL、KIM-1、TNF-α和IL-6浓度降低，肾小管上皮细胞焦亡率降低，肾皮质caspase-1、IL-1β及其mRNA表达下调( P<0.05)，SEA组上述指标差异无统计学意义( P>0.05)。 结论:电针减轻大鼠内毒素性AKI的机制可能与抑制肾小管上皮细胞焦亡有关。

1例主诉为“反复咳嗽伴痰鸣2年余”的2岁10月龄患儿就诊。患儿有反复呼吸道感染、活动不耐受，查体见杵状指，鼻窦CT示鼻窦炎。患儿婴儿期有可疑脂肪泻，血脂示甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇、载脂蛋白B明显降低。结合全基因组外显子测序检测结果，最终诊断为原发性纤毛运动障碍合并无β脂蛋白血症。

目的:探讨初诊2型糖尿病患者血清胆碱酯酶水平(ChE)与三酰甘油(TG)的相关性。方法:收集2018年1月至2020年6月同济大学附属普陀人民医院收治的321例新诊断2型糖尿病患者的临床资料及生化指标。将ChE水平按四分位数分为 Q1组(<6 915 U/L)81例、 Q2组(6 916~8 268 U/L)80例、 Q3组(8 269~9 578 U/L)80例、 Q4组(≥9 579 U/L)80例，分析血清ChE与TG的相关性。 结果:随着血清ChE的升高，TG水平显著升高( P<0.001)。相关分析结果显示ChE与体重、体重指数、TG、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、尿酸(UA)、丙氨酸氨基转氨酶(ALT)、天冬氨酸氨基转移酶(AST)均呈正相关( r分别为0.35、0.39、0.35、0.31、0.27、0.24、0.25、0.11， P<0.05、 P<0.01或 P<0.001)，ChE与年龄、收缩压、血尿素氮(BUN)、肌酐、糖化白蛋白(GA)呈负相关( r分别为-0.46、-0.14、-0.20、-0.14、-0.21， P<0.05或 P<0.001)。多元逐步回归分析显示血清ChE是TG独立影响因素( β值为0.270， P<0.001)。 Logistic回归分析显示，在校正性别、年龄、体重、血红蛋白、白细胞、总蛋白、白蛋白、球蛋白、ALT、BUN、肌酐、尿酸、吸烟史、饮酒史、HbA 1C、GA、TC、LDL-C后， Q4组发生高TG血症风险是 Q1组的6.024倍( P＝0.011)。以TG 1.7 mmol/L为切点，新诊断2型糖尿病患者血清ChE与高TG血症的受试者工作特征(ROC)曲线显示糖尿病ChE的最佳切点值为7 801 U/L。 结论:初诊2型糖尿病患者血清ChE与TG呈正相关。

目的:探讨老年2型糖尿病(T2DM)患者正常范围内血浆纤维蛋白原(FIB)与糖尿病病程的相关性。方法:回顾性分析，收集2016年1月至2019年10月同济大学附属天佑医院收治的1 116例老年T2DM患者的临床资料和生化指标。将糖尿病病程按四分位数分为Q1组(<2.0年)276例、Q2组(2.0～7.9年)278例、Q3组(8.0～13.9年)280例、Q4组(≥14.0年)282例，分析FIB与糖尿病病程的相关性。结果:随着糖尿病病程的延长，FIB水平升高( P<0.05)。Pearson相关分析结果显示，糖尿病病程与FIB、年龄和血肌酐呈正相关(均 P<0.01)，且均与性别无关。多元逐步回归分析显示，病程是FIB独立影响因素( β＝0.104， P<0.01)。Logistic多元回归分析结果显示，在校正性别、年龄、体质指数、收缩压、舒张压、总胆固醇、三酰甘油、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、血肌酐、丙氨酸氨基转移酶、空腹血糖、糖化血红蛋白、吸烟和饮酒因素后，Q4组患者发生高FIB血症的危险性是Q1组患者的2.436倍(95% CI：1.317～4.507， P<0.01)，Q3组患者发生高FIB血症的危险性是Q1组患者的2.104倍(95% CI：1.144～3.871， P<0.05)。以FIB 75分位值(3.70 g/L)为分界值，糖尿病病程与高FIB血症的受试者工作特征曲线(ROC)所得糖尿病病程的最佳切点值为9.5年。 结论:老年T2DM患者血浆FIB水平与糖尿病病程呈正相关。

目的:探讨2型糖尿病患者尿糖、体重指数与血尿酸的关系，评估尿糖与体重指数交互作用对高尿酸血症风险的影响。方法:共纳入867例2型糖尿病住院患者，测量患者身高、体重、血压等一般情况，测定24 h尿糖定量、糖脂代谢、血尿酸等相关实验数据，进行多元线性回归分析和二元 logistic回归分析以确定尿糖和体重指数对高尿酸血症的交互作用。 结果:调整年龄、性别、糖尿病病程、血压、HbA 1C、胰岛素、稳态模型评估的胰岛素抵抗指数、空腹血糖、餐后2 h血糖、总胆固醇、三酰甘油、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、血肌酐、肾小球滤过率后，2型糖尿病患者血尿酸水平随体重指数增加而升高( β＝4.281，95% CI 2.645~5.917, P<0.001)，随尿糖的增加而降低( β＝－0.435, 95% CI －0.708~－0.162, P＝0.002)。体重指数是高尿酸血症的独立危险因素( P<0.01)。尿糖和体重指数交互作用对高尿酸血症风险的影响有统计意义( P交互<0.05)。在低尿糖组，肥胖患者高尿酸血症的发生风险是非肥胖患者的2.203倍，而高尿糖组，肥胖与非肥胖患者高尿酸血症发生风险差异无统计学意义。与高尿糖组相比，在低尿糖组中体重指数和高尿酸血症之间的关联更强。 结论:2型糖尿病患者尿糖和体重指数与血尿酸显著相关，尿糖排泄增加可以减弱肥胖患者高尿酸血症的发生风险，促进尿糖排泄可能是控制2型糖尿病尤其是合并肥胖患者血尿酸水平的有效策略。

目的:探讨儿童期起病的遗传性高胆固醇血症临床特点。方法:回顾性分析2020年1至12月河南省儿童医院收治的4例遗传性高胆固醇血症患儿的一般情况、临床表现、实验室检查、基因检测结果等临床资料。结果:4例女性患儿就诊年龄分别为5.5、1.5、6.3、3.1岁，均以皮肤黄瘤为主诉就诊。血总胆固醇（11.8~20.9 mmol/L）、低密度脂蛋白胆固醇（8.2~13.7 mmol/L）均显著增高。例1、2血β-谷固醇（241.2、164.2 μmol/L）明显增高。基因检测提示例1、2分为ABCG8和ABCG5基因复合杂合变异，诊断为谷固醇血症；例3、4有高胆固醇血症家族史，基因检测提示均为 LDLR基因复合杂合变异，诊断为家族性高胆固醇血症。饮食治疗后例1、2血脂恢复正常，皮肤黄瘤较前消退。例3、4饮食加用瑞舒伐他汀治疗后血脂逐渐下降。结论:黄瘤病为谷固醇血症和家族性高胆固醇血症的共同临床表现。家族史、血植物固醇谱、基因变异、早期饮食治疗后血脂变化有助于鉴别。

目的:探讨 1H-核磁共振波谱学（ 1H-MRS）诊断的非酒精性脂肪性肝病（NAFLD）患者肝内脂肪含量（IHTC）与糖代谢的相关性。 方法:选取前期研究招募的239例受试者，进行 1H-MRS检测且均无糖尿病，获取其身高、体重、腰围、血压、血糖、胰岛素、C肽、丙氨酸转氨酶（ALT）、天冬氨酸转氨酶（AST）、γ-谷氨酰转肽酶（GGT）、血脂谱等资料。根据 1H-MRS测定的IHTC将受试者分为3组：无NAFLD组（IHTC<5.56%）、轻度NAFLD组（IHTC 5.56%~<33%）、中重度NAFLD组（IHTC ≥ 33%），分析各组临床特征，并探讨IHTC与糖代谢的相关性。 结果:NAFLD组中男性比例、腰围、糖负荷后120 min 血糖（PG120）、C肽、ALT、AST、总胆固醇（TC）水平高于无NAFLD组，而胰岛素敏感指数（ISI-Cederholm）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）水平低于无NAFLD组（ P值均<0.05）。相比于轻度NAFLD组，中重度NAFLD组的糖负荷后120 min胰岛素（INS120）［80.37（57.68，112.70）mU/L比110.50（71.78，172.80）mU/L］、一相及二相胰岛素分泌指数（Stumvoll 1st、Stumvoll 2nd指数）［1 453（1 178，1 798）比1 737（1 325，2 380）、358（297，446）比441（318，594）］更高，而ISI-Cederholm较低［2.27（2.01，2.53）比2.06（1.81，2.39）］， P值均<0.05。关联分析结果显示，IHTC与腰臀围比、PG120、INS120、稳态模型法评估的胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）、Stumvoll 1st及Stumvoll 2nd指数、ALT、AST、GGT、TC等显著正相关（ r值分别为0.197、0.274、0.334、0.162、0.199、0.211、0.406、0.361、0.215、0.196， P值均<0.05），与ISI-Cederholm、HDL-C负相关（ r值分别为-0.334、-0.237， P值均<0.05）。多元线性逐步回归分析进一步证实ISI-Cederholm（Standardized β=-0.298， P<0.001）和Stumvoll 1st（Standardized β = 0.164， P = 0.024）是IHTC的独立影响因素。 结论:NAFLD早期以外周胰岛素抵抗为主，随病程进展加重，并且出现一相、二相胰岛素分泌增加。IHTC与胰岛素敏感性及一相胰岛素分泌独立相关。

目的:了解妊娠期糖尿病（GDM）患者产后5~6年糖代谢转归，并探讨从产后短期（6~12周）到长期（5~6年）胰岛素抵抗及胰岛β细胞功能变化及与糖代谢状态的关系。方法:纳入2007年2月至2008年12月在北京大学第一医院生产且进行了产后短期及长期随访、资料完整的GDM患者72例，根据产后5~6年的糖代谢状况，分为糖代谢正常（NGT）组及糖代谢异常（AGT）组。收集两组患者孕前、孕期、围产期、产后短期及长期相关临床资料，包括人口测量学指标、糖脂代谢指标［口服葡萄糖耐量试验（OGTT）空腹血糖（FPG）、1 h血糖（1hPG）、2 h血糖（2hPG）、3 h血糖（3hPG）、总胆固醇、甘油三酯（TG）、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇］、使用胰岛素比例、空腹胰岛素（FINS）、OGTT 2 h胰岛素（2hINS），并计算胰岛素敏感性指数（ISI）、稳态模型评估胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）及稳态模型评估胰岛β细胞功能指数（HOMA-β）。两组间比较采用独立样本 t检验、秩和检验、 χ2检验或Fisher精确概率检验。采用多因素logistic回归分析法分析糖代谢异常的影响因素。 结果:72例GDM患者中，NGT组38例（52.78%），AGT组34例（47.22%）。从孕期到产后长期，与NGT组比较，AGT组相关代谢指标差异均具有统计学意义。孕期：AGT组75 g OGTT 3hPG更高，使用胰岛素比例更高（均 P<0.05）；产后6~12周：AGT组OGTT 2hPG即显著升高，血糖异常的发生率、高TG血症的比例也更高（均 P<0.05），但两组间HOMA-IR及HOMA-β的差异未见有统计学意义（ P>0.05）；产后5~6年：AGT组的FPG、OGTT 2hPG及FINS均更高，胰岛素抵抗程度更重，ISI更低（均 P<0.05）。与产后短期（6~12周）比较，无论产后5~6年血糖是否正常，FPG、FINS、HOMA-IR、HOMA-β均显著升高，AGT组OGTT 2hPG和2hINS升高更显著（ P<0.05）。多因素logistic回归分析结果显示，孕期OGTT 2hPG、使用胰岛素降糖为产后5~6年发生糖代谢异常的危险因素，OR值（95%CI）分别为1.646（1.015~2.671）和3.570（1.009~12.624）。 结论:GDM患者产后5~6年糖代谢异常发生率高；随着时间的延长，无论血糖是否正常，胰岛素抵抗均逐渐加重，糖代谢异常者尤甚；孕期OGTT 2hPG及孕期应用胰岛素对产后5~6年糖代谢转归有预测作用，提示GDM与T2DM存在发病时间上的延续性及发病机制上的相似性。

目的:总结SAR1B基因变异致乳糜微粒滞留病（CMRD）的基因型与临床特点。方法:病例系列研究，总结2022年5月至2023年7月复旦大学附属儿科医院与江西省儿童医院诊治的2例CMRD患儿的临床资料与基因检测结果。分别以“乳糜微粒滞留病”“乳糜微粒潴留病”“乳糜微粒保留病”“安德森病”“安德森综合征”“chylomicron retention disease”“Anderson syndrome”“Anderson disease”为检索词在中国知网、万方、维普、中国生物医学文献、PubMed数据库自建库至2024年1月进行检索。总结SAR1B基因变异致CMRD的主要临床表现及遗传学特点。结果:2例患儿分别为1例11岁男童与1例4月龄女童。2例患儿均有脂质吸收不良、生长不良、胆固醇下降、转氨酶与肌酸激酶升高、维生素E缺乏，基因检查发现分别为SAR1B基因纯合变异（c.224A>G）和复合杂合变异（c.224A>G和c.554G>T）。例1随访1个月余，仍偶有下肢肌痛；例2随访1年余，生长已追赶至正常水平，2例患儿均无其他明显不适。文献复习符合检索条件中文文献0篇，英文文献22篇，包括本研究2例共有51例患者。51例CMRD患者中存在21种SAR1B基因变异，包含10种错义变异，4种无义变异，3种移码变异，框内缺失、剪接位点变异、大片段缺失与大片段缺失插入各1种。51例CMRD患者中，脂质吸收不良49例（腹泻或脂肪泻43例、呕吐17例、腹胀12例）、脂溶性维生素缺乏45例（维生素E缺乏43例、维生素A缺乏10例、维生素D缺乏9例、维生素K缺乏5例），生长不良35例，肝脏受累32例（转氨酶升高32例、脂肪肝5例、肝肿大3例），内镜下可见白色小肠黏膜29例，肌酸激酶升高17例，神经病变14例，眼部病变5例，棘形红细胞增多2例，心脏射血分数降低1例，无症状1例。结论:CMRD常表现为婴儿早期脂质吸收不良和生长不良。实验室检测特点为低胆固醇血症，伴或不伴脂溶性维生素缺乏、肝酶和（或）肌酸激酶升高。SAR1B基因型以纯合型为主，错义变异多见。

目的:评估非布司他对无症状高尿酸血症患者血管内皮功能、颈总动脉内中膜厚度(C-IMT)和弹性的影响。方法:本研究为随机对照临床研究，纳入2018年10月至2020年10月淮安市第一人民医院门诊和住院的无症状高尿酸血症患者，随机分为非布司他组和对照组两组，分别在基线和治疗1、3和6个月检测两组患者血清尿酸(UA)、三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、空腹血糖(FBG)、空腹胰岛素(FINS)、一氧化氮(NO)、内皮素-1(ET-1)、丙二醛(MDA)和超氧化物歧化酶(SOD)水平，彩超定量肱动脉血流介导的血管扩张功能(FMD)；在基线和治疗12个月时检测颈总动脉以下参数：C-IMT、顺应性(AC)、脉搏波传导速度(PWVβ)、僵硬度(β)和压力应变弹性系数(Ep)。比较治疗前后及两组之间的差异。通过 Pearson相关分析非布司他治疗12个月与基线的差值ΔUA与ΔNO、ΔET-1、ΔC-IMT、ΔAC、Δβ、ΔEp和ΔPWVβ的相关性。 结果:非布司他治疗3个月后TG和稳态模型评估的胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)较基线下降；反映血管内皮功能的指标FMD和血清NO浓度较基线升高，ET-1较基线下降；氧化应激指标SOD较基线升高，MDA较基线下降。治疗12个月后C-IMT较基线无明显变化，AC较基线升高，PWVβ和β较基线下降，Ep较基线无明显变化。非布司他治疗6个月后ΔFMD与ΔUA负相关( r＝－0.403, P ＝0.004)，ΔNO与ΔUA( r＝－0.187, P＝0.194)、ΔET-1与ΔUA( r＝0.038, P＝0.791)无相关性，ΔUA是ΔFMD的独立影响因素( F＝2.94， P＝0.003，调整后 R2＝0.139)。治疗12个月后ΔAC与ΔUA负相关( r＝－0.333, P＝0.018)，ΔPWVβ与ΔUA正相关( r＝0.305, P＝0.031)，ΔC-IMT与ΔUA( r＝0.169, P＝0.240)、Δβ与ΔUA( r＝－0.214, P＝0.136)、ΔEp与ΔUA( r＝－0.077, P＝0.597)无明显相关性。对照组以上指标在各随访时间点与基线相比差异均无统计学意义。 结论:非布司他能改善无症状高尿酸血症患者的血管内皮功能和弹性，这种作用可能与非布司他降低氧化应激反应有关。