目的:探讨儿童先天性长QT综合征(LQTS)的致病基因、临床特征及治疗随访情况。方法:回顾性收集2011年4月15日至2021年4月15日山东大学附属省立医院小儿心脏科收治的20例诊断为先天性LQTS且行基因检测患儿的临床资料，并采用独立样本 t检验及 Fisher′ s确切概率法进行分析。 结果:20例患儿均检出LQTS相关基因突变，其中18例(90.0%)检出致病突变或疑似致病突变。检出LQTS突变基因5个，分别为 KCNQ1、KCNH2、SCN5A、CACNA1C、AKAP9。18例(90.0%)患儿有阳性症状，其中13例(65.0%)有明确诱因。LQTS 1型(LQT1)患儿出现症状的诱因均与运动有关，具有复合杂合突变的LQT1及Jervell-Lange-Nielsen综合征1型(JLNS1)晕厥诱因为运动或情绪激动；LQTS 2型(LQT2)的诱因与运动无关；LQTS 3型(LQT3)剧烈运动可出现症状；LQTS 8型(LQT8)为无诱因发作。20例患儿心电图校正QT(QTc)间期为(553.1±66.6) ms(460~707 ms)，其中17例QTc≥480 ms。各类型LQTS患儿心电图表现不一。QTc差异在不同性别、晕厥与无晕厥患儿中差异均无统计学意义(均 P>0.05)。患儿随访时间(3.4±2.3)年(0~8.3年)。17例患儿接受治疗[β受体阻滞剂及植入型心脏复律除颤器(ICD)]，3例未接受治疗。至随访结束，1例患儿死亡，19例存活，存活患儿中2例意识丧失。 结论:先天性LQTS基因诊断和临床诊断有较高的一致性。基因检测阳性率90.0%。临床表现、心电图特点因基因分型而异。β受体阻滞剂具有保护作用。口服药物治疗无效时，ICD治疗可防止心脏性猝死发生。

玉米突变体male-sterile 20s2(ms20s2)是在玉米自交系KWS49中发现的一个无花粉型雄性不育突变体.与野生型相比,ms20s2突变体花药细小且颜色偏浅,花药内未观察到花粉.扫描电镜观察表明,与野生型相比,9叶期突变体ms20s2的花药中未观察到正在减数分裂的花粉母细胞;抽雄后突变体花药壁外部角质层形成异常,内部未观察到乌式体结构.观察不同发育阶段花药的石蜡切片发现,在S6-S7时期,与野生型相比,ms20s2突变体花药部分中间层和绒毡层细胞发生异常分裂,导致花药壁萎缩,花粉母细胞无法正常进行减数分裂,最终造成花粉母细胞死亡,产生雄性不育表型.遗传分析表明,突变体ms20s2的雄性不育表型受单个隐性核基因控制.利用玉米10K SNP芯片对F2定位群体进行基因型分析,初步将该突变位点定位在玉米2号染色体长臂上6.21 Mb区段内.进一步精细定位将该区间缩小到了 590 kb,区间包含一个已知的蛋白编码基因MS32(Zm00001eb106620).对MS32基因进行测序分析,在突变体MS32基因4号外显子上发现了一段3166 bp的大片段插入,可能影响了 MS32蛋白功能,造成ms20s2的花药发育异常和雄性不育的表型.等位测验结果表明,突变体ms20s2是雄性不育基因MS32的新等位突变体.组织表达分析发现该基因在玉米花药中特异表达,且仅在花药发育的S6和S7时期表达量较高,进一步验证了该基因在玉米花药绒毡层和中间层细胞发育过程中的重要作用.

[目的]微生物活动是引起食品腐败的主要原因, 研究食品腐败菌的腐败作用调控机制对于保证食品的质量和安全具有重要意义.荧光假单胞菌是一种代表性的食品腐败菌, 本文旨在研究RNA聚合酶的选择性sigma因子Rpo S在荧光假单胞菌致腐败过程中的作用.[方法]运用同源重组的方法构建荧光假单胞菌冷藏鱼分离株的rpo S基因缺失突变株, 比较野生型和突变株暴露于不同胁迫条件下的存活率;通过液相色谱-串联质谱 (LC-MS/MS) 分析野生型和突变株产生高丝氨酸内酯类 (AHLs) 群体感应信号分子的种类和含量;检测野生型和突变株接种于灭菌三文鱼汁后4°C贮存过程中的菌落总数和挥发性盐基氮的生成量.[结果]成功构建了荧光假单胞菌rpo S基因缺失突变株.rpo S基因的缺失导致荧光假单胞菌对10 mmol/L H2O2和15％乙醇的耐受性显著降低, 对150μg/m L结晶紫和175 mmol/L醋酸的耐受性有一定程度增强, 不影响其对47°C和20％Na Cl的耐受性.荧光假单胞菌在rpo S基因缺失突变后长链信号分子C10-HSL、C12-HSL和C14-HSL的含量增加.在灭菌三文鱼汁中的腐败活性检测表明rpo S基因缺失可导致荧光假单胞菌挥发性盐基氮的生成量显著降低.[结论]荧光假单胞菌的Rpo S不仅调节细菌对多种胁迫条件的耐受性, 还影响AHL群体感应和腐败活性.