先天性长QT综合征是一种遗传性心脏复极障碍相关的疾病，是导致胎儿和新生儿死亡的重要原因之一。但由于胎儿心电图获取困难，长QT综合征难以产前诊断。随着技术的进步，近年来不断有研究探索提高长QT综合征产前诊断率的方法，如胎儿心磁图、无创胎儿心电图和超声心动图。本文综述这些方法产前诊断长QT综合征的研究进展。

目的:探讨儿童先天性长QT综合征(LQTS)的致病基因、临床特征及治疗随访情况。方法:回顾性收集2011年4月15日至2021年4月15日山东大学附属省立医院小儿心脏科收治的20例诊断为先天性LQTS且行基因检测患儿的临床资料，并采用独立样本 t检验及 Fisher′ s确切概率法进行分析。 结果:20例患儿均检出LQTS相关基因突变，其中18例(90.0%)检出致病突变或疑似致病突变。检出LQTS突变基因5个，分别为 KCNQ1、KCNH2、SCN5A、CACNA1C、AKAP9。18例(90.0%)患儿有阳性症状，其中13例(65.0%)有明确诱因。LQTS 1型(LQT1)患儿出现症状的诱因均与运动有关，具有复合杂合突变的LQT1及Jervell-Lange-Nielsen综合征1型(JLNS1)晕厥诱因为运动或情绪激动；LQTS 2型(LQT2)的诱因与运动无关；LQTS 3型(LQT3)剧烈运动可出现症状；LQTS 8型(LQT8)为无诱因发作。20例患儿心电图校正QT(QTc)间期为(553.1±66.6) ms(460~707 ms)，其中17例QTc≥480 ms。各类型LQTS患儿心电图表现不一。QTc差异在不同性别、晕厥与无晕厥患儿中差异均无统计学意义(均 P>0.05)。患儿随访时间(3.4±2.3)年(0~8.3年)。17例患儿接受治疗[β受体阻滞剂及植入型心脏复律除颤器(ICD)]，3例未接受治疗。至随访结束，1例患儿死亡，19例存活，存活患儿中2例意识丧失。 结论:先天性LQTS基因诊断和临床诊断有较高的一致性。基因检测阳性率90.0%。临床表现、心电图特点因基因分型而异。β受体阻滞剂具有保护作用。口服药物治疗无效时，ICD治疗可防止心脏性猝死发生。

目的:探讨儿童先天性长QT综合征(LQTS)的致病基因、临床特征及治疗随访情况。方法:收集2016年8月至2023年3月于首都医科大学附属北京儿童医院心脏内科收治的16例以晕厥为首发表现的先天性LQTS患儿的临床资料、基因检测结果及随访资料，并进行回顾性分析。结果:16例LQTS患儿，首次晕厥发病年龄为1.3~13.3(7.37±3.41)岁，首次晕厥到临床确诊时间间隔0~48(14.8±16.2)个月。13例(81.3%)患儿有明确的晕厥诱因，其中9例为运动诱发，4例为情绪激动诱发。13例LQTS患儿完成基因检测，其中12例(92.3%)患儿发现了来自于 KCNQ1、 KCNH2、 SCN5A基因的致病或疑似致病突变。16例患儿矫正QT间期(550.0±50.2)ms，均大于460 ms。Schwartz评分为6.0(5.0，6.0)分，均≥4分。全部)患儿初始应用美托洛尔或普萘洛尔治疗，其中14例随访至2023年9月，3例患儿晕厥再发作，5例患儿自行停药。1例大剂量美托洛尔治疗患儿(LQT2型)反复晕厥发作后换用美西律治疗有效。1例患儿不耐受大剂量普萘洛尔行左侧心脏交感神经切除术，术后无晕厥发作。全部患儿均未植入植入型心律转复除颤器。 结论:伴晕厥症状的儿童LQTS患儿基因检测存在很高的阳性率。基因检测结果可协助对LQTS患儿的进一步分型并指导治疗。在晕厥儿童中进行常规的心电图筛查有可能更早诊断LQTS，减少误诊、漏诊。β-受体阻滞剂是LQTS患儿治疗的基石。加强随访管理并提高患儿的治疗依从性有利于进一步提高患儿的治疗应答率。

本文报告1例早产儿先天性长QT综合征，患儿于胎儿期即发现胎心不齐，生后出现严重心律失常，心率55~110次/min，24 h动态心电图示QT间期延长、尖端扭转型心律失常、二度Ⅱ型房室传导阻滞，基因检测发现KCNH2基因变异，生后10 d家长放弃治疗后死亡。

目的:评估症状性先天性长QT综合征（congenital long QT syndrome，cLQTS）患者心脏事件复发的主要诱因。方法:本研究为回顾性病例分析。在2014年11月至2020年2月就诊于北京清华长庚医院的66例症状性cLQTS患者中，选取首次就诊后心脏事件复发的38例为研究对象。采集患者性别、发病和就诊年龄、就诊前后临床表现、家族史、治疗情况、心电图和cLQTS亚型资料。回顾性分析患者心脏事件发作时间、次数、诱因以及药物治疗情况和心电图资料。心脏事件包括：晕厥、埋藏式心脏转复除颤器（implantable cardioverter defibrillator，ICD）放电、ICD误放电、心脏骤停生还、心脏性猝死、心电图证实发生室性心动过速。结果:38例心脏事件复发的cLQTS患者中，女性30例（79%），儿童14例（37%），发病年龄（15.6±14.6）岁，就诊后复发时间为（3.6±3.5）年。亚型分析表明纳入11例（29%）LQT1（含2例Jervell-Lange-Nielson综合征患儿）、19例（50%）LQT2、5例（13%）LQT3及3例（8%）其他少见亚型（1例LQT5、1例LQT7和1例LQT11）。LQT1患者中共6例（55%）患者因停药和/或漏服药物出现心脏事件发作；4例（36%）患者在特定诱因（运动、情绪激动）下发生晕厥；1例（9%）患者自行换药后出现晕厥发作。LQT2中共16例（84%）患者因漏服和/或停药后出现心脏事件，3例（16%）患者于特定诱因（惊吓、声音刺激、睡醒）下心脏事件发作；1例（5%）患者怀孕后出现反复晕厥发作；1例（20%）患者发生ICD误放电。LQT3患者中4例（80%）患者反复静息状态下出现晕厥；1例（20%）患者于心电图运动平板试验过程中出现室性心动过速。1例LQT5患者特定诱因（情绪激动、休息时）下反复出现晕厥及ICD放电。1例LQT11患者特定诱因（劳累）下有反复ICD放电。1例LQT7患者随访过程中出现ICD误放电。随访过程中2例Jervell-Lange-Nielson综合征患儿和2例LQT2患者因β受体阻滞剂效果不佳行交感神经节切除术后晕厥发作较前减少；1例服用美托洛尔后仍有晕厥发作的LQT2患者改服纳多洛尔后无晕厥发作；2例服用β受体阻滞剂效果不佳的LQT2患者加用美西律治疗后症状较前改善。结论:自行停药或漏服药物是心脏事件复发的重要诱因。

长QT综合征（LQTS）分为先天性和获得性两种，均可表现为心电图QT/QTc间期延长，严重者合并尖端扭转型室性心动过速或蜕变为心室颤动，导致反复的晕厥发作或心原性猝死。基因检测是LQTS诊断和分型的重要手段。本文报道1例KCNQ1基因杂合错义变异携带者（变异位点：c.1663C>T；p.Arg555Cys），临床表型不足以诊断LQTS，在合并低钾血症时表现为典型LQTS及晕厥发作，最终成功治疗。

先天性长QT综合征(LQTS)是一种潜在的致命性的心脏离子通道病,儿童以及青春期发病多见.发病时心电图表现为尖端扭转性室性心动过速,晕厥、猝死为部分患者的首发临床症状,大部分人可无明显临床症状.LQTS的诊断主要从家族史、临床表现、心电图三个方面进行评分诊断,目前基因检查也成为必不可少的诊断手段,明显提高了阳性诊断率.对于LQTS的管理包括生活方式调整,β受体阻滞剂应用,左心交感神经切断术和可置入式心脏除颤仪.深入研究LQTS的基因以及临床特点将对LQTS的治疗越来越个体化和精准化.

一.提示严重低钾血症的心电图表现正常人体中血清钾浓度参考范围为3.5 ～ 5.5mmol/L,当血清钾浓度＜3.5 mmol/L,称为低钾血症.低钾血症的心电图表现包括:①U波增高,振幅＞0.1mV;②U波≥同导联T波,有些T-U融合形成假性双峰T波;③T波低平或倒置,ST段轻度压低≥0.05mV;④P波振幅及宽度增加;⑤PR间期延长;⑥早搏及持续性快速性心律失常.⑦QT(U)延长(图1).当严重低钾血症时可出现多源的频发室性早搏、阵发性室性心动过速、尖端扭转型室性心动过速、心室扑动,甚至出现心室颤动危及患者生命.因此,当心电图出现上述严重低钾血症心电图表现时,应该主动查询患者临床相关资料(临床病史、实验室检查特别是电解质水平等),注意与先天性长QT综合征及其它原因引起的长QT间期相鉴别,并立即报告临床医师对患者进行及早救治.

无论在先天性长QT综合征(LQTs),还是获得性长QT综合征,女性性别都是尖端扭转型室性心动过速(TdP)发展的独立危险因素.研究表明性激素可能影响心肌复极电流,从而影响心肌复极的性别差异.本文综述了性激素对心脏离子通道电流的影响,以及对药物诱发的长QT综合征性别差异的影响,并用计算机模拟的方法阐明性激素诱发心律失常的机制.

5岁男童18 kg,主因“近1年内反复晕厥3次”入院,心电图可见QTc延长,具有猝死高危家族史,基因检查提示KCNQ1杂合突变.诊断为先天性长QT综合征1型.予普萘洛尔足量口服并植入心电事件监测器,记录到晕厥时为多形性室性心动过速继之窦性停搏,经左侧腋静脉植入埋藏式心脏转复除颤器(ICD),并依据记录到的数据设定ICD参数.