目的:分析一例ABO血型重组等位基因的分子特性。方法:ABO表型鉴定采用试管法。 ABO基因和 FUT1基因编码区序列检测采用PCR测序法。利用等位基因特异性引物扩增测序技术鉴别先证者 ABO等位基因。先证者及其母亲 ABO基因全长序列测定采用二代测序方法。 结果:先证者红细胞与抗H不凝集， FUT1基因为c.551_552del AG纯合，判定先证者为类孟买型。先证者 ABO基因双链测序结果为c.261G/del、467C>T、c.526C>G、c.657C>T、c.703G>A、c.796C>A、c.803G>C、c.930G>A杂合。单链测序结果显示先证者有一个 ABO* A1.02等位基因，另一个为 ABO* O.01.01和 ABO* B.01重组形成的等位基因。二代测序数据显示可能重组的位置在核苷酸c.375-269到c.526之间，家系分析显示先证者重组等位基因遗传自母亲。 结论:ABO血型等位基因存在重组现象。发现了1例 ABO* O.01.01和 ABO* B.01重组形成的新等位基因。

目的:报告1例类孟买血型并探讨其分子机制。方法:对1例ABO血型常规检测正反定型不相符的就诊者，采用吸收放散试验检测红细胞弱表达的ABH血型抗原，唾液酸实验检测唾液中血型物质。采用PCR产物直接测序法进行 ABO基因第6、7外显子和 FUT1和 FUT2基因序列分析。 结果:ABO血型正定型为O型，反定型为AB型，唾液中检测到有H和A、B物质，直接测序发现先证者 FUT1基因存在c.35C>T、c.328G>A、c.504delC复合杂合变异，单倍型序列分析表明先证者的 FUT1基因型为h 328A/h 35T+504delC，已上传NCBI，序列号为MW323551。 结论:本研究发现了1例由 FUT1基因复合杂合新变异c.504delC引起的类孟买表型AB mh，该变异可能影响糖基转移酶的活性，导致其酶的功能缺陷。

目的:鉴定罕见的类孟买型Bm h，并研究其分子遗传背景。 方法:应用血清学方法鉴定先证者及其家系成员的红细胞ABO及H表型，采用聚合酶链反应-序列特异性引物基因分型方法检测先证者ABO血型基因型。应用扩增产物直接测序法和克隆测序法分析类孟买表型家系的α-1，2-岩藻糖基转移酶基因( FUT1)编码序列。 结果:先证者为罕见的类孟买Bm h型， ABO基因型为 ABO* B.01/ ABO* O.01.01型，测序发现 FUT1基因存在c.508dupT及c.787A>C两种变异， FUT1基因型为h 508dupT/h 787C。蛋白活性分析软件预测这两种变异均会造成酶失活，与血清学结果一致。 结论:鉴定了c.508dupT及c.787A>C两种 FUT1新等位基因，尚未见报道，且其为引起先证者类孟买表型的分子机理。

目的:探讨1例类孟买血型的血清学特征、分子生物学及遗传学特点。方法:应用血型血清学方法检测红细胞和唾液的A、B、H抗原；用Sanger测序技术检测先证者及家系成员的 ABO和FUT1基因序列，通过家系调查分析该血型的发生机制及遗传学特点。 结果:先证者ABO血型正反定型不一致，红细胞上未检出A、B、H抗原，唾液中存在B抗原和H抗原，意外抗体筛查实验阳性。基因测序显示先证者 ABO基因型为 ABO* B.01/ ABO* O.01.04，FUT1基因c.948C>A纯合变异(p.Tyr316Ter)。 结论:发现1例类孟买血型新变异，为FUT1基因编码区c.948C>A错义变异，致其无法编码有活性的H抗原转移酶所致。

目的:研究1例类孟买型血型的分子遗传机制。方法:用血型血清学方法鉴定该献血者红细胞ABO和Lewis血型抗原表型，用PCR扩增类孟买表型个体的 ABO基因第6、7外显子和 FUT1基因全编码区，对PCR产物直接测序分析，并对 FUT1基因的2处变异位点进行单倍体序列分析。 结果:血型血清学鉴定先证者为罕见的B型类孟买表型。直接测序发现先证者 ABO基因为B.01/O.01.02杂合子； FUT1基因第881~882位和768位存在杂合性碱基缺失，进一步的单倍体分析显示其中1条单倍体存在c.881_882delTT，另1条单倍体存在c.768delC，基因型为 FUT1*01N.13/01N.20杂合子，2个等位基因分别导致多肽链p.Phe294Cysfs*40和p.Val257Phefs*23移码变异。 结论:在献血人群中发现1例罕见的双等位基因复合杂合性碱基缺失导致的类孟买表型，其分子机制为c.881_882delTT和c.768delC所致的α-1，2岩藻糖基转移酶活性减弱。

本研究旨在探讨湖南省某医院患者类孟买血型的血清学特点和基因特征。回顾性分析中南大学湘雅三医院2016—2021年籍贯为湖南省的175 439例住院患者的ABO血型结果，采用标准血型血清学方法对研究标本进行ABO血型鉴定，以序列特异引物引导的聚合酶链式反应（polymerase chain reaction-sequence specific primers，PCR-SSP）方法进行 ABO基因分型及测序，对岩藻糖基转移酶1（fucosyltransferase 1， FUT1）和岩藻糖基转移酶2（fucosyltransferase 2， FUT2）基因进行分析。结果显示，共检出4例类孟买血型，其中3例为A h，1例为B h。 FUT1基因测序结果显示，2例为 h3h3突变，1例为 h1h1突变，1例为 h 302h1 突变，其中 h 302（c.302C>T）为首次新发现的突变。 FUT2基因测序结果显示4例均为 Se 357Se 357。家系研究结果表明类孟买血型的遗传方式符合常染色体显性遗传。综上，本研究患者的导致类孟买血型的 FUT1基因突变包括 h3、 h1以及新发现的 h 302共3种，其中以 h3突变最多见。

目的:鉴定1例罕见的类孟买型ABmh,并探讨其分子机制。方法:应用血型血清学方法确定先证者的血型，PCR产物直接测序法分析 ABO基因第6、7外显子、 FUT1和 FUT2基因序列。 结果:血清学实验结果表明先证者为AB类孟买血型。 ABO基因测序结果显示 ABO基因型为ABO*A1.02/B.01， FUT1基因直接测序显示先证者的 FUT1基因为c.551-552del AG缺失、c.881-882del TT缺失的杂合型，其4个子女中3个为B型、1个为A型，H抗原表达正常。 结论:FUT1基因编码区双碱基缺失杂合可形成类孟买血型，单链缺失变异携带者的ABO表型正常。

本文报告了1例自孕早期建册于深圳市妇幼保健院常规产前检查至孕39周自然临产分娩的类孟买血型合并妊娠产妇的临床资料。该产妇于孕12周发现血型ABO正反定型不符，ABO基因测序结果显示ABO基因型为ABO*A1.02/B.01， FUT1基因为c.551-552delAG缺失、c.880-882delTT缺失的杂合子，基因型为h1/h2。 FUT2基因为357C>T，716G>A，基因型为Se/Se。孕期常规产前检查未见明显异常，于孕39周 +2经阴道分娩一男婴。该新生儿ABO血型正定型为B型，无新生儿溶血病，且未见明显异常体征，1月龄随访时生长发育情况良好。类孟买血型是一种特殊的血型，产前检查时需明确血型，建立特殊血型的预案，在有充足血源及预案的前提下，积极降低产后出血的发生率，保证分娩安全。

目的 探讨莆田市无偿献血人群疑难血型血清学及分子生物学特征,并对相关献血者建档,以备自身输血或者助人应急献血.方法 收集莆田市中心血站 2019 年 1 月1 日—2023 年8 月31 日期间68 593 名无偿献血者的血液标本,采用血清学方法进行血型鉴定;对疑难血型标本进行ABO基因(包含启动子、增强子和7 个外显子以及其侧翼序列和内含子 6)以及FUT1 基因检测;运用Chimira和PyMOL软件建立 3D模型,预测基因突变对酶结构的影响.结果 血清学共检出 16 例ABO亚型,其中检出率最高的表型为类孟买型(0.73/万),其次为cisAB型(0.44/万);基因分析共检出 12 例含有已知突变的标本(FUT1.01N.06/FUT1.01N.06 4 例,FUT1 01W.08/FUT1.01N.06 1 例,A2.08/B.01 2 例,BA.02/O.01.01 1 例,A3.07/O.01.01 1 例,cisAB.01/B.01 3 例),4 例未找到关键突变(A1.02/B.01 2 例,A1.02/O.01.02 2 例).3D分子模型分析发现,A3.07 等位基因和FUT1.01W.08 等位基因均能导致相应糖基转移酶活性降低,导致亚型的出现.结论 福建莆田地区无偿献血者最常见的引起ABO正反不符的表型为类孟买型,其最常见等位基因为FUT1.01N.06.

目的 采用基因测序方法鉴定8例ABO、Rh血型不符的疑难血型.方法 收集本院2019年12月至2023年4月血型正反定型不符的8例血液标本,采用基因测序方法检测基因型.结果 基因测序结果显示:8例样本中1例为A102/O01、1例为 Bw12/O01、1例为 B(A)、1例为 O01/O02、1例为 Bw19/O01、2例为类孟买、1例为 weak D type 25/RHD*DEL1.其中有6例标本血型基因测序结果和血清学表型一致,2例标本的血清学表型和基因测序结果均表现出一定的差异.结论 基因测序技术可以很好地解决输血患者抗原或抗体减弱以及亚型所致的ABO血型正反不符的血型鉴定,并鉴定了1个罕见的RhD变异型,可提升输血安全性,保证临床用血安全.