目的 分析477例ABO血型鉴定自动审核不通过的原因及其影响因素,初步建立相应的处理流程.方法 依据并参考临床实验室定量检验结果的自动审核(WS/T 616-2018)的行标,制定了我室ABO血型鉴定的自动审核规则.收集2021年1月至2022年12月北京协和医院检验科ABO血型鉴定自动审核不通过的共计477患者的临床资料,分析ABO血型鉴定不通过的原因,结合患者的临床诊断特征,制定相应的处理流程.结果 按原因分类:抗原所致为79例,其中抗原减弱或缺失为50例,亚型为29例;抗体所致为398例,其中血清抗体减弱/缺失为305例,冷凝集素(冷抗体)为23例/自身抗体为27例,红细胞同种抗体为43例.按患者所患疾病类型:肿瘤为94例占19.7％;血液病为59例占12.4％;免疫性疾病为43例占9％;内分泌疾病为25例占5.2％;妇科疾病及妊娠为72例占15.1％;其他疾病为184例占38.6％.结论 在477例ABO血型鉴定自动审核不通过的原因中,以年龄变化导致的生理变化最为常见;此外不规则抗体、ABO亚型、抗原减弱也可造成此结果.在血型鉴定工作中,应综合考虑患者的情况,针对其原因选择相应辅助实验方法进行鉴定,以提高ABO血型的鉴定准确性,保证临床用血安全.

目的:探讨基因分型、基因测序和基因表达分析在血液肿瘤患者ABO血型鉴定疑难情况中的应用和发现。方法:选择2019年6月至2020年5月河北燕达陆道培医院检验科与输血科在血型鉴定时发现血清法正反定型结果不符或凝集不典型的患者3例。分别使用序列特异性引物PCR和Sanger测序法鉴定ABO基因型，用转录组测序分析ABO和FUT1基因表达水平。结果:1例12岁女性急性淋巴细胞白血病患者为O.01.02和BA.04基因亚型，对应B（A）血清亚型；ABO基因表达量正常（354.80）。1例41岁女性急性髓系白血病患者为A1.02和B.01基因型，对应A 1B血清型；ABO基因表达显著减低（45.70）。1例42岁男性骨髓增生异常综合征伴骨髓纤维化患者为A1.02和A2.05亚型，分别对应A 1和A 2血清型；ABO基因表达量为0。3例患者FUT1基因表达量均在正常范围。临床根据基因型和对应的血清型制定血制品输注策略，无输血相关不良反应发生。 结论:血液肿瘤患者可因血型基因亚型或基因表达异常导致血清学血型鉴定困难。ABO基因分型和血型基因表达分析可帮助准确判定原因，为血制品输注提供更好的安全保障。

目的:探讨1个cisAB09亚型家系的ABO血型血清学特征与分子遗传学机制。方法:选取2022年2月2日于厦门大学附属中山医院输血科进行ABO血型鉴定的1个cisAB09亚型家系为研究对象。采用常规ABO血型血清学检测方法对先证者及其家系成员ABO血型进行鉴定，采用血浆A和B糖基转移酶活性测定方法测定先证者及其母亲血浆中A和B糖基转移酶活性强度，采用流式细胞术检测先证者红细胞表面A、B抗原表达情况。抽取先证者及其家系成员外周静脉血样，提取基因组DNA后，对 ABO基因第1~7外显子及其侧翼内含子进行测序，并对先证者及其母亲和大女儿 ABO基因第7外显子进行Sanger测序验证。 结果:常规ABO血型血清学检测结果提示，先证者及其母亲和大女儿ABO血型初步判断为A 2B表型，先证者妻子及其小女儿为O型。血浆A和B糖基转移酶活性测定结果提示，先证者及其母亲B糖基转移酶活性滴度分别为32、256，分别较A 1B表型阳性对照活性滴度(128)低与高。流式细胞术检测结果显示，先证者红细胞表面A抗原表达数量减少，B抗原表达数量未见异常。 ABO基因测序结果显示，先证者及其母亲和大女儿在 ABO*B.01等位基因基础上，第7外显子发生c.796A>G变异，导致B糖基转移酶第266位氨基酸由甲硫氨酸变为缬氨酸，符合 ABO*cisAB.09等位基因的特征。先证者及其大女儿 ABO基因型为 ABO*cisAB.09/ABO*O.01.01，先证者母亲为 ABO*cisAB.09/ABO*B.01，先证者妻子及其小女儿为 ABO*O.01.01/ABO*O.01.01。 结论:ABO*B.01等位基因c.796A>G变异导致B糖基转移酶第266位甲硫氨酸变为缬氨酸，是产生cisAB09亚型的分子遗传学基础， ABO*cisAB.09等位基因编码的糖基转移酶，可在红细胞表面合成正常水平B抗原和较低水平A抗原。

目的:分析1例A w37B亚型患者及其家系的血清学和分子特征，探讨其分子生物学机制及在疑难血型鉴定和临床输血中的意义。 方法:应用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-sequence specific primer，PCR-SSP)进行 ABO基因分型，并对 ABO基因的全部外显子进行扩增产物直接测序。进一步对第6、7外显子进行克隆测序。 结果:先证者红细胞为A弱B表型，其血清样本中含有弱反应性抗-A抗体，依据血清学特征可定义为A wB血型。血型基因分型检测到 A和 B等位基因。基因克隆测序显示在 A等位基因第7外显子存在 ABO* AW.37的特征性变异c.940A>G，导致多肽链第314位的赖氨酸(Lys)被谷氨酸(Glu)替换。同时测序发现先证者的女儿遗传了 ABO* AW.37等位基因。 结论:ABO血型基因第7外显子c.940A>G变异导致α-1，3-N-乙酰半乳糖基转移酶活性降低，产生A w37表型。

男，27岁，尿毒症拟行肾移植。患者母亲，49岁，拟供肾者。本研究通过天津市第一中心医院伦理委员会审查(BL202302)，受试者均签署临床研究知情同意书于2022年4月21日纳入本研究。患者为B(A)型血型，其父、母亲血型分别为O型与AB亚型伴抗B抗体，经典试管法血型鉴定结果见表1。患者及其母亲不规则抗体筛查呈阴性。基于聚合酶链式反应-序列特异性引物(polymerase chain reaction-sequence specific primer，PCR-SSP)人类红细胞 ABO-cisAB与 B(A)基因检测结果显示：患者为B(A) 02/O型，患者母亲为A/B(A) 02型。患者及其母亲 ABO基因PCR-SSP结果，见表2。患者及其母亲ABO基因第1~7外显子Sanger测序结果显示：患者为 ABO*BA.02/ABO*O.01.02[B(A) 02/O 02]杂合子，其母亲为 ABO*A1.02/ABO*BA.02[A 102/B(A) 02]杂合子，第7外显子均发生700C>G变异(图1)，导致第234位脯氨酸替换为丙氨酸(Pro234Ala)，符合B(A) 02分子生物学特征。

目的:探讨1例ABw07亚型先证者所携带的Bw07等位基因及其转移酶改变的分子生物学机制。方法:选取1例2岁男性患儿为研究对象。先证者及其父母的外周血采用试管法鉴定ABO血型，并对三者进行ABO亚型PCR-SSP检测、ABO基因测序以确定其血型基因型，最后通过模拟突变、DUET结构预测、分子动力学分析和体外细胞实验验证p.Arg352Gln突变对Bw07转移酶的影响。结果:先证者及其母亲血清学表型分别为ABw和Bw，父亲为正常的A型，ABO亚型PCR-SSP检测确定三者基因型分别为Bw07/A、Bw07/O、A/A，Sanger测序进一步验证了先证者及其母亲携带有Bw07基因，模拟突变显示R352Q突变后分子间作用力减弱，DUET预测该p.Arg352Gln突变可以影响Bw07转移酶的热力学稳定性，分子动力学分析证实了热力学稳定性的改变主要是与125-133、193-198、336-354区域氨基酸骨架原子出现较大的波动性有关，体外细胞实验进一步验证了Bw07转移酶合成的抗原减弱。结论:ABw07亚型的形成与Bw07转移酶上高度保守的Arg352突变成Gln有关。

目的:对3例ABO变异型Bw亚型进行基因鉴定及序列分析。方法:采用常规血清学检测ABO血型，并应用Sanger测序进行 ABO基因鉴定。 结果:3例ABO血型鉴定均符合Bw亚型，基因分型分别为 ABO*Bw.11/0.01.02、 ABO*Bw.12/0.01.01、 ABO*Bw.34/A1.02，测序发现分别存在c.695T>C变异致多肽链Leu232Pro替换，c.278C>T变异致多肽链Pro93Leu替换，c.889G>A变异致多肽链Glu297Lys替换。 结论:本研究分别发现了Bw11、Bw12、Bw34亚型各一例。基因检测可作为血清学结果的补充确定ABO血型的亚型。

目的:通过对一例ABO亚型家系血清学和基因序列分析，研究该家系中α-1，3- N-乙酰半乳糖胺基转移酶基因新变异位点的特征。方法:收集先证者及其3名家系成员血液标本，血清学方法进行ABO表型检测，荧光PCR进行ABO血型基因分型。通过对先证者ABO基因全编码区直接测序及第6、7外显子克隆测序方法进行基因序列及单体型分析。结果:先证者血型为AxB亚型，ABO血型基因分型为A/B。克隆测序结果显示A新等位基因在 ABO* A1.02序列基础上存在第7外显子c.797_798 insT变异。家系调查发现，先证者及其姐姐新变异均遗传自其父亲。c.797_798insT新变异序列已注册基因数据库(MK125137)。 结论:α-1，3- N-乙酰半乳糖胺基转移酶基因第7外显子c.797_798insT新变异为可遗传变异，可导致A抗原表达减弱。

幽门螺杆菌（Hp）感染是胃癌发生最主要的危险因素。细胞毒素相关蛋白A、空泡毒素和中性粒细胞激活蛋白（NAP）是Hp菌株上最重要的毒力因子，其基因亚型多样性与胃癌及其癌前病变的发生风险密切相关。新发现的Hp毒力因子（Omp和Hp0305）在胃癌及其癌前病变中均有表达，可能成为预测胃癌发生的分子标记物。此外，炎症细胞因子（IL-1β、IL-8、IL-10）、ABO抗原及前列腺干细胞抗原的基因易感性与胃癌及其癌前病变之间也存在显著相关性。本文从分子流行病学角度，对Hp毒力因子及人群遗传易感性与胃癌及癌前病变关联的最新研究进展进行了综述。

目的:探讨A205亚型个体的分子生物学及家系遗传特征。方法:选择2020年8月因术前血型筛查正反定型不符拟行进一步血型鉴定的1例先证者及其父母、弟弟为研究对象。先证者为男性，17岁。采用标准血型血清学方法对受试者进行ABO亚型鉴定，并且应用Sanger测序法确定 ABO基因突变情况。并且根据血清学和分子生物学检测结果，分析先证者血型在家系中的遗传特征。本研究经福建医科大学附属泉州第一医院伦理委员会批准(泉一伦[2021]124号)，受试者及家属均知情同意并签署知情同意书。 结果:① ABO血型鉴定结果显示，先证者及其母亲的血清学分型为Ax亚型， ABO基因分型为 A205/ O01，Sanger测序结果显示存在c.28+5859T>G、c.261delG、c.467C>T、 c.1009A>G。先证者父亲及弟弟的血清学分型为均O型。②家系调查结果显示，先证者与其母亲ABO血型分型、 ABO基因分型及测序结果一致，先证者的 ABO基因突变遗传自母亲。 结论:ABO基因 c.28+5859T>G单核苷酸突变可抑制 A基因的转录，而同时存在c.467C>T、c.1009A>G突变时，红细胞上A抗原表达减弱更为明显。