本文报道1例以黄疸、重度贫血起病的新生儿MN合并ABO系统血型不合溶血病，血清学试验抗M抗体阳性、抗B抗体阳性确诊，予蓝光照射、输注白蛋白、丙种球蛋白、洗涤红细胞（O，RhD+，NN）等对症治疗后好转出院。

目的:探讨基因分型、基因测序和基因表达分析在血液肿瘤患者ABO血型鉴定疑难情况中的应用和发现。方法:选择2019年6月至2020年5月河北燕达陆道培医院检验科与输血科在血型鉴定时发现血清法正反定型结果不符或凝集不典型的患者3例。分别使用序列特异性引物PCR和Sanger测序法鉴定ABO基因型，用转录组测序分析ABO和FUT1基因表达水平。结果:1例12岁女性急性淋巴细胞白血病患者为O.01.02和BA.04基因亚型，对应B（A）血清亚型；ABO基因表达量正常（354.80）。1例41岁女性急性髓系白血病患者为A1.02和B.01基因型，对应A 1B血清型；ABO基因表达显著减低（45.70）。1例42岁男性骨髓增生异常综合征伴骨髓纤维化患者为A1.02和A2.05亚型，分别对应A 1和A 2血清型；ABO基因表达量为0。3例患者FUT1基因表达量均在正常范围。临床根据基因型和对应的血清型制定血制品输注策略，无输血相关不良反应发生。 结论:血液肿瘤患者可因血型基因亚型或基因表达异常导致血清学血型鉴定困难。ABO基因分型和血型基因表达分析可帮助准确判定原因，为血制品输注提供更好的安全保障。

目的:了解北京地区1994—2021年献血人群人类免疫缺陷病毒(HIV)感染状况，分析献血者中HIV感染者的流行特征及影响因素，为献血者管理及血液安全保障提供参考依据。方法:通过描述性流行病学方法对献血人群中HIV的酶联免疫吸附测定(ELISA)联合核酸检测(NAT)情况、第三方确证实验室蛋白免疫印迹法(WB)的检测结果以及感染者的基本人口学信息进行分析。结果:北京地区1994—2021年共计有6 450 244人次参加献血，其中初筛反应性为7 622例，经HIV确证检测后有1 553人份结果为阳性，年平均检出率为2.41/万，每年的检出率差异具有统计学意义( χ2＝899.690， P<0.01)，检出率最高为2015年(5.93/万)，最低为1994年(0)；对2011—2021年ELISA联合NAT检测出的3 802份初筛反应性标本进行WB确证试验，其中确证试验为阳性的合计1 191份，均为ELISA血清反应性，其中NAT(+)的有682份；感染人群性别分布主要以男性为主(95.30%)；年龄以18—30岁为主(62.40%)；职业以职员、工人和其它(含不详)的感染者检出率较高，共计占总感染人数的83.26%；ABO血型系统，以A、B、O型为主(89.70%)，Rh血型系统以Rh阳性为主(99.25%)；首次献血者的感染检出率高于重复献血者( χ2＝39.587， P<0.01)。 结论:1994—2021年北京地区献血人群中HIV感染者的年检出数量受外部环境的影响较大；目前的筛查策略虽能够较合理地屏蔽HIV感染者，但本地区感染者检出率相对较高，鉴于HIV感染者的特征分布不同，应有针对性地做好后续的处理方案，以保证血液安全。

目的:探讨1个cisAB09亚型家系的ABO血型血清学特征与分子遗传学机制。方法:选取2022年2月2日于厦门大学附属中山医院输血科进行ABO血型鉴定的1个cisAB09亚型家系为研究对象。采用常规ABO血型血清学检测方法对先证者及其家系成员ABO血型进行鉴定，采用血浆A和B糖基转移酶活性测定方法测定先证者及其母亲血浆中A和B糖基转移酶活性强度，采用流式细胞术检测先证者红细胞表面A、B抗原表达情况。抽取先证者及其家系成员外周静脉血样，提取基因组DNA后，对 ABO基因第1~7外显子及其侧翼内含子进行测序，并对先证者及其母亲和大女儿 ABO基因第7外显子进行Sanger测序验证。 结果:常规ABO血型血清学检测结果提示，先证者及其母亲和大女儿ABO血型初步判断为A 2B表型，先证者妻子及其小女儿为O型。血浆A和B糖基转移酶活性测定结果提示，先证者及其母亲B糖基转移酶活性滴度分别为32、256，分别较A 1B表型阳性对照活性滴度(128)低与高。流式细胞术检测结果显示，先证者红细胞表面A抗原表达数量减少，B抗原表达数量未见异常。 ABO基因测序结果显示，先证者及其母亲和大女儿在 ABO*B.01等位基因基础上，第7外显子发生c.796A>G变异，导致B糖基转移酶第266位氨基酸由甲硫氨酸变为缬氨酸，符合 ABO*cisAB.09等位基因的特征。先证者及其大女儿 ABO基因型为 ABO*cisAB.09/ABO*O.01.01，先证者母亲为 ABO*cisAB.09/ABO*B.01，先证者妻子及其小女儿为 ABO*O.01.01/ABO*O.01.01。 结论:ABO*B.01等位基因c.796A>G变异导致B糖基转移酶第266位甲硫氨酸变为缬氨酸，是产生cisAB09亚型的分子遗传学基础， ABO*cisAB.09等位基因编码的糖基转移酶，可在红细胞表面合成正常水平B抗原和较低水平A抗原。

ABO血型不相容（ABO-I）供肝是影响肝移植预后的重要因素。随着血浆置换、利妥昔单抗、脾切除术等围手术期治疗手段的应用，ABO-I肝移植的预后已得到了很大改善。由于儿童的免疫系统发育不完善，儿童ABO-I肝移植围手术期的处理方案与成人有明显不同。降低围手术期抗供者的血型抗体水平是儿童ABO-I 肝移植围手术期处理的关键。本文综合国内外的文献，就儿童ABO-I 肝移植中针对不同年龄段儿童受体的围手术期抗排斥治疗方案、是否行脾脏切除术、术后监测方式及术后常见并发症等围手术期治疗处理进行综述。

目的:探讨1例ABw07亚型先证者所携带的Bw07等位基因及其转移酶改变的分子生物学机制。方法:选取1例2岁男性患儿为研究对象。先证者及其父母的外周血采用试管法鉴定ABO血型，并对三者进行ABO亚型PCR-SSP检测、ABO基因测序以确定其血型基因型，最后通过模拟突变、DUET结构预测、分子动力学分析和体外细胞实验验证p.Arg352Gln突变对Bw07转移酶的影响。结果:先证者及其母亲血清学表型分别为ABw和Bw，父亲为正常的A型，ABO亚型PCR-SSP检测确定三者基因型分别为Bw07/A、Bw07/O、A/A，Sanger测序进一步验证了先证者及其母亲携带有Bw07基因，模拟突变显示R352Q突变后分子间作用力减弱，DUET预测该p.Arg352Gln突变可以影响Bw07转移酶的热力学稳定性，分子动力学分析证实了热力学稳定性的改变主要是与125-133、193-198、336-354区域氨基酸骨架原子出现较大的波动性有关，体外细胞实验进一步验证了Bw07转移酶合成的抗原减弱。结论:ABw07亚型的形成与Bw07转移酶上高度保守的Arg352突变成Gln有关。

目的:探讨人表皮生长因子受体2(HER2)与胃癌患者的临床病理特征的相关性及术后预后价值。方法:回顾性分析2011年6月—2016年12月于东南大学附属江阴市人民医院胃肠外科施行开腹根治性胃切除手术的543例胃腺癌患者的临床病理资料，其中男404例，女139例，年龄26~84岁。根据癌组织HER2免疫组织化学染色结果，将患者分为HER2 0+组( n＝427)、HER2 1+组( n＝56)、HER2 2+组( n＝29)和HER2 3+组( n＝31)，比较4组在临床病理指标上的差异。进一步将HER2 0+组和HER2 1+组胃癌患者合并为HER2阴性组( n＝26)，HER2 3+作为HER2阳性组( n＝26)，应用倾向评分匹配法均衡两组与预后相关的基本资料变量，采用Kaplan-Meier法进行生存分析，采用Cox风险回归模型分析与HER2阳性胃癌患者术后生存相关的危险因素。 结果:全组胃癌患者中HER2过表达比率5.7%(31/543)。HER2表达水平与性别( χ2＝8.30， P＝0.040)、肿瘤纵向部位( χ2＝22.86， P＝0.029)、组织学分化( χ2＝13.27， P＝0.004)有相关性；中位生存时间与HER2表达水平之间差异无统计学意义( χ2＝5.44， P＝0.142)。倾向评分匹配后，HER2阳性组胃癌中位生存时间23个月，单因素和多因素分析结果显示血型( HR：1.619，95% CI：1.081~2.423， P＝0.019)是影响HER2阳性胃癌预后的独立危险因素。 结论:HER2在男性、贲门胃底部及高、中分化的胃腺癌中表达较高，但HER2表达水平与胃癌中位生存时间无显著相关性，ABO血型可能是影响HER2阳性胃癌生存的独立危险因素。

目的:对新型冠状病毒肺炎（COVID-19）康复者的ABO血型分布做出统计，并进一步分析具有不同恢复期血浆抗严重急性呼吸系统综合征冠状病毒2（severe acute respiratory syndrome coronavirus 2, SARS-CoV-2）抗体效价的康复者的ABO血型分布。方法:抽取150份年龄18~60岁的COVID-19康复者血浆作为实验组，患者达到出院标准后14 d采集血浆。另抽取武汉市180例健康人的血型作为健康对照组。分析年龄、性别与康复者ABO血型分布的关联性。同时分析康复者血浆中抗体的效价及其于ABO血型的关联。结果:和健康对照组相比，COVID-19康复者中B型血患者数量较多（36% vs 25.0%, χ 2=4.714, P<0.05）。性别与COVID-19康复者ABO血型分布无关联性，而年龄与COVID-19康复者ABO血型分布有关联，在40岁以下组中，B型血COVID-19康复者数量较健康对照组增多（38.5% vs 25.0%, χ 2=5.264, P<0.05）。5.3%康复者血浆中抗SARS-CoV-2抗体效价≤1∶80。和健康对照组相比，在高血浆抗SARS-CoV-2抗体效价组中，B型血COVID-19康复者数量较多（35.2% vs 25.0%, χ 2=3.979, P<0.05）。 结论:COVID-19康复者中，40岁以下、B型血患者数量较多；部分血浆抗SARS-CoV-2抗体效价较低的康复者不具备捐赠血浆的条件；而B型血康复者可能更适宜作为COVID-19恢复期血浆捐献对象。

目的:探讨由红细胞血型不规则抗体引起新生儿溶血病中各类抗体的分布特点及血清学特征。方法:对2016—2019年送至广州血液中心红细胞血型参比实验室进行新生儿溶血病检测的标本进行回顾性分析，应用Excel软件对其进行计数、分类及统计。结果:在3 465例临床怀疑新生儿溶血病的病例中，实验室结果支持新生儿溶血病2 523例（72.8%），其中ABO溶血2 321例（67.0%），不规则抗体引起的新生儿溶血病202例（5.8%）。在不规则抗体导致的新生儿溶血病中，Rh血型系统抗体185例（91.6%），MNS血型系统抗体14例（6.9%），Diego血型系统1例（0.5%），多个血型系统混合抗体2例（1.0%）。抗体筛查阴性RhD阴性孕妇因注射抗-D免疫球蛋白所致的新生儿放散实验阳性33例。Rh及Diego血型系统新生儿溶血病溶血三项实验均为阳性；MNS血型系统中，由抗-M和抗-Mi（a）引起的新生儿溶血病溶血三项检查存在不同特点；RhD阴性孕妇注射外源性抗-D免疫球蛋白后分娩的RhD阳性新生儿，其直接抗人球蛋白实验可为弱阳性或阴性。结论:由红细胞血型不规则抗体所致的新生儿溶血病以Rh和MNS血型抗体不合为主；应重视对不良孕产史孕妇进行不规则抗体筛查，抗体筛查应囊括Di a及Mi（a）抗原，警惕抗-M抗体所致的严重胎儿新生儿溶血病。

目的:探讨年龄>6个月ABO血型反定型无凝集患儿的血清免疫球蛋白(Ig)G、IgM和IgA水平变化。方法:选择2018年1月至6月，于湖南省儿童医院检验中心进行ABO血型正、反定型的1 573例患儿中，反定型检测结果为无凝集的57例患儿为研究对象，并且纳入研究组。根据患儿年龄，将其分为A1亚组( n＝32，年龄为6个月至1岁)与A2亚组( n＝25，年龄>1岁)。研究组、A1亚组、A2亚组患儿的中位年龄分别为10.5个月(7.9~14.5个月)、8.3个月(7.0~9.8个月)、15.0个月(13.5~32.5个月)；男性患儿分别为42、23、19例，女性分别为15、9、6例。采用随机数表抽样法，选择同期于本院儿童保健科体检且年龄匹配的60例健康儿童纳入对照组，并且按照年龄将其分为：B1亚组( n＝30，年龄为6个月至1岁)和B2亚组( n＝30，年龄>1岁)。对照组、B1亚组、B2亚组受试者的中位年龄分别为12.5个月(8.4~21.0个月)、8.4个月(7.5~10.5个月)、21.0个月(16.8~23.0个月)；男性受试者分别为43、21、22例，女性分别为17、9、8例。采用试管法和微柱凝胶卡片法，对研究组患儿进行ABO血型正、反定型。采用免疫比浊法对所有受试者进行IgG、IgM和IgA检测。不同亚组患儿ABO血型反定型无凝集检出率比较，采用 χ2检验；研究组与对照组、不同亚组间的IgG、IgM、IgA水平比较，采用Mann-Whitney U检验。本研究遵循的程序符合湖南省儿童医院伦理委员会制定的标准，经过该伦理委员会批准(批准文号：HCHLL-2020-101)，并征得受试者监护人知情同意。 结果:①研究组患儿的血清IgG、IgM和IgA中位水平，分别为5.17 g/L(3.87~6.85 g/L)、0.66 g/L(0.47~0.93 g/L)、0.23 g/L(0.14~0.42 g/L)，均分别低于对照组的5.85 g/L(4.58~8.19 g/L)、0.85 g/L(0.65~1.08 g/L)、0.35 g/L(0.20~0.55 g/L)，并且差异均有统计学意义( Z＝-2.230、-2.391、-2.463， P＝0.026、0.017、0.014)。② A2亚组患儿的血清IgG与IgM中位水平，分别为5.65 g/L(4.51~7.04 g/L)、0.73 g/L(0.49~0.96 g/L)，均分别低于B2亚组的7.68 g/L(5.86~9.35 g/L)、1.01 g/L(0.88~1.24 g/L)，并且差异均有统计学意义( Z＝-2.485、-3.060， P＝0.013、0.002)；而A2亚组与B2亚组受试者的血清IgA水平，A1亚组与B1亚组受试者的血清IgG、IgM和IgA水平分别比较，差异均无统计学意义( P>0.05)。③本研究进行ABO血型正、反定型的1 573例患儿中，年龄为6个月至1岁者的反定型无凝集检出率为1.7%(25/1 456)，低于年龄>1岁者的27.4%(32/117)，并且差异有统计学意义( χ2＝196.48， P<0.001)。A2亚组患儿的血清IgA中位水平为0.28 g/L(0.18~0.70 g/L)，高于A1亚组的0.18 g/L(0.12~0.25 g/L)，并且差异有统计学意义( Z＝2.953， P＝0.003)；而这2个亚组的血清IgG、IgM水平分别比较，差异均无统计学意义( P>0.05)。 结论:年龄>6个月ABO血型反定型无凝集患儿的血清Ig水平较同龄健康儿童降低。