本文报道了1例糖原贮积病Ⅲa型合并足月妊娠母儿结局的临床资料。该患者生后3个月以低血糖发病，静脉滴注葡萄糖注射液后缓解；19岁时因脊柱侧弯行手术治疗时发现肝硬化、脾脏肿大和血小板减少，肝穿刺检出肝脏组织中糖原脱支酶缺乏，临床诊断糖原贮积病Ⅲ型（无基因型诊断）。此次因“孕34周 +3，不规律下腹痛1 d”入院，经妊娠后期多学科管理，包括药物调整、饮食指导以及术前半小时及术中输注血小板，于孕37周 +1剖宫产分娩一男婴，新生儿1、5、10 min Apgar评分分别为9、10、10分。产后患者高蛋白饮食，新生儿出生后出现低血糖，静脉滴注葡萄糖后恢复正常，监测母亲及新生儿血糖维持稳定。产妇产后经全外显子组测序检测为 AGL基因复合杂合变异：染色体位置：chr1：100379102-100379103，基因变异信息：NM_000642.2：c.3971_3972delAT（p.Tyr1324*）；染色体位置：chr1：100345603，基因变异信息：NM_000642.2：c.1735+1G>T，诊断为糖原贮积病Ⅲa型。新生儿为 AGL基因杂合变异：染色体位置：chr1：100379102-100379103，基因变异信息：NM_000642.2：c.3971_3972delAT（p.Tyr1324*）。产后1和2个月随访患者血糖维持稳定，新生儿生长发育未见异常。

目的:动态血糖监测（CGM）肝糖原累积病（GSD）患儿生玉米淀粉治疗过程中的血糖变化情况，为优化患儿的营养治疗提供支持。方法:回顾性研究。收集2019年10月至2020年1月于华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科进行72 h CGM的42例肝GSD患儿，按照基因检测结果分为GSDⅠa、Ⅰb、Ⅲa、Ⅵ和Ⅸa型共5组，总结患儿规律治疗后行CGM当天的临床资料，包括病程、年龄、身高、体重、血生化检测结果等，采用动态血糖监测系统（CGMS）对肝GSD患儿进行72 h CGM，评估不同类型肝GSD患儿全天低血糖和高血糖发生情况。采用χ2检验、Fisher确切概率法、 t检验、方差分析或非参数检验法进行组间比较。 结果:42例肝GSD患儿中男25例、女17例。年龄为9.5（6.7， 12.9）岁，病程为6.8（5.1， 11.3）年。GSDⅠa型组20例、Ⅰb型组3例、Ⅲa型组10例、Ⅵ型组3例和Ⅸa型组6例。CGM结果提示患儿的平均血糖值均在正常范围，但5组间血糖水平标准差（SDBG）和平均血糖波动幅度（MAGE）差异均有统计学意义（ F=2.747、3.029，均 P<0.05），其中Ⅰa型、Ⅲa型的SDBG明显高于Ⅸa型［（1.10±0.36）、（0.98±0.30）比（0.62±0.26） mmol/L， t=3.010、2.440，均 P<0.05］，Ⅰa型的MAGE明显高于Ⅸa型和Ⅲa型［（2.3±0.9）比（1.2±0.6）和（1.7±0.6） mmol/L， t=2.734，2.302，均 P<0.05］。 结论:CGMS可正确评估患儿的血糖波动情况，有效发现患儿治疗过程中隐匿的低血糖和高血糖。针对不同类型的肝GSD应根据自身血糖情况给予个体化生玉米淀粉治疗剂量，从而优化患儿的治疗方案改善预后。

报道1例58岁男性患者,主因"自幼运动能力差,易跌倒55年,双下肢无力13年,伴双上肢无力3年"就诊.该患者以肌病为主要表现,合并轻微肝脏损害,心脏异常及脊柱侧弯,骨骼肌活体组织检查病理发现大量糖原沉积,基因检测发现AGL基因突变,最终诊断为糖原累积病Ⅲa型.

糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是由于糖原分解或合成代谢过程中酶缺陷的一类遗传性疾病.目前已经证实由糖原合成和分解代谢中所必需的酶缺陷所造成的糖原贮积病共有14型,Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型常见,其中GSD-Ⅰ型,约占全部GSD的90％[1].在GSD-Ⅰ型中Ⅰa型(GSD-Ⅰ a型)占80％,故GSD-Ⅰa在GSD中最为常见.为了提高临床医师对Ⅰa型糖原贮积病的认识,做到正确诊断,规范治疗,现将国内外GSD-Ⅰa型诊疗的相关文献综述如下.

目的 探讨多参数磁共振成像在1个Danon病家系评价中的应用价值.资料与方法 纳入2015年11月就诊于我院的1个Danon病家系,收集所有家系成员的临床资料并绘制遗传图谱.在知情同意及自愿参与的前提下,采集所有受试者的外周静脉血并进行基因检测,确定可能的致病突变位点.同时采用3.0T MR系统对所有家族成员进行标准的心脏MR增强扫描.结果 该家系6名成员中,2例患者携带LAMP2基因单一位点剪切突变(c.64+1G>A)并被确诊为Danon病,其余4名正常.2例Danon病患者的MRI特征表现为广泛的心肌纤维化,先证者(Ⅲ1)平扫T1值1443.7 ms,细胞外容积36.0％,延迟强化33.4％;先证者母亲(Ⅱ2)平扫T1值1482.2 ms,细胞外容积41.6％,延迟强化18.9％.2例患者的MRI呈现"非典型"的肥厚型心肌病特征,包括在该男性先证者(Ⅲ1)室间隔部心肌延迟强化的缺失,该家系女性Danon病患者(Ⅱ2)中非缺血内膜下及透壁延迟强化特征.结论 Danon病患者存在"非典型"的肥厚型心肌病MRI特征,多参数磁共振成像在可疑Danon病的诊断中可能会提供重要的鉴别信息.