中国慢性病前瞻性研究（CKB）项目于2004年6月至2008年8月在5个省（浙江、湖南、甘肃、四川、河南）的农村地区和5个省（自治区）（黑龙江、山东、江苏、广西、海南）的城市地区开展基线调查，共入选512 891名30~79岁调查对象，完成问卷调查、体格检查及生物样本收集工作。项目于2008年6-10月开展了19 786人的第一次重复调查，2013年8月至2014年9月开展了25 239人的第二次重复调查。2016年，在国家重点研发计划“精准医学研究”重点专项支持下，CKB基于多年工作基础开展了大型自然人群队列示范研究。CKB项目在2020年8月至2021年12月开展了第三次调查，完成25 087人的调查工作，包括问卷调查（在基线调查内容上增加了老龄化相关问题）、体格检查以及血液、尿液、唾液、粪便等生物样本采集。截至2022年6月，项目对全部队列人群平均开展随访已达15年，累计观察770万人年，收集死亡事件7.4万人，医保结局事件37.1万人（累计279.5万人次），主动随访事件1.1万人（累计1.2万人次），发病监测事件10.0万人（累计14.7万人次）。CKB队列生物样本库共储存血液样本129.2万管，尿液样本15.0万管，DNA样本78.0万管，唾液样本2.5万管，粪便样本2.0万管。CKB项目组已组织撰写长期随访、样本库建设与管理、数据库及数据共享平台建设与管理等技术规范，集结整理成册并出版《大型人群队列研究技术规范》，并撰写了大型自然人群队列现场调查、长期随访、生物样本库建设、数据处理、数据安全等团体标准。项目组利用CKB队列数据开展高质量的科学研究，其中健康行为生活方式与主要慢性病的关联研究提供了中国人本土化的研究证据。

国家卫生健康委员会制定的《肿瘤专业医疗质量控制指标（2023年版）》，旨在提升医疗质量管理的科学化、精细化、规范化水平。其中，“首次治疗前临床TNM分期诊断率”“首次治疗前临床TNM分期检查评估策略符合率”等指标，为制定合理化、针对性的治疗方案奠定国家标准。本文结合《中华医学会乳腺外科临床实践指南》相关内容，针对乳腺癌组织病理学取材、cN0期乳腺癌前哨淋巴结活检、早期乳腺癌保留乳房手术、改良根治术腋窝淋巴结清扫、乳腺癌术后乳房重建手术、乳腺腔镜手术同质化、晚期乳腺癌外科治疗原则、局部晚期乳腺癌新辅助治疗和乳腺外科手术分级标准等近年来临床关注的乳腺外科热点问题提出观点，希望为提高中国乳腺外科临床工作同质化水平提供帮助。

乳腺癌是全世界女性肿瘤疾病中最常见的恶性肿瘤，70%~80%的早期非转移性患者可以被治愈，而晚期乳腺癌伴远处器官转移是无法治愈的。乳腺癌的组织学和分子特征在很大程度上影响治疗决策。乳腺癌分子特征包括激活人表皮生长因子受体2(human epidermal growth factor receptor 2，HER 2)，激活激素受体以及 BRCA突变。治疗策略因分子亚型而异，主要为局部治疗和系统治疗。近年来，系统治疗方法中免疫治疗越发得到重视。其中，免疫检查点抑制剂治疗十分有效且不良反应最小。文章就乳腺癌的生物学特点、发生机制及其治疗策略进行综述，以期为乳腺癌相关研究和临床治疗提供新的思路。

目的:探讨2型糖尿病（T2DM）糖尿病肾病（DKD）合并非糖尿病肾病（NDKD）患者的临床病理特征和预后及其影响因素。方法:回顾性纳入2014年1月至2018年6月于郑州大学第一附属医院行肾活检确诊为T2DM DKD的患者共363例，按照病理结果分为DKD合并NDKD（MIX组， n=142）及单纯DKD（DKD组， n=221）。记录基线资料（糖尿病病程、视网膜病变病史等），并检测空腹血糖、糖化血红蛋白、血肌酐等生化指标。计算预估肾小球滤过率（eGFR）。终点事件定义为进展至终末期肾病、eGFR较基线下降40%或死亡。建立logistic回归模型分析T2DM DKD患者合并NDKD的相关因素，用Kaplan-Meier法分析各组肾脏预后并采用Cox回归分析探究影响MIX组预后的危险因素。 结果:363例患者肾活检时平均年龄（50.0±9.9）岁，其中男性233例（64.2%）。MIX组与DKD组性别、年龄差异无统计学意义（均 P>0.05）。多因素logistic回归分析显示，糖尿病病程≤5年［比值比（OR）2.136，95%可信区间（CI）：1.315~3.471， P<0.01］、eGFR较高（OR：1.999，95%CI：1.246~3.209， P<0.01）及不合并贫血（OR：2.596，95%CI：1.614~4.175， P<0.01）与T2DM DKD患者合并NDKD独立相关。采用1∶1配对病例对照研究筛选出与MIX组性别、基线年龄、糖尿病病程、肾功能一致的DKD组作为对照，Kaplan-Meier生存分析显示，两组预后差异无统计学意义（Log-rankχ2 =1.138， P=0.286），且合并视网膜病变［风险比（HR）：2.162，95%CI：1.056~4.428， P=0.035］及尿蛋白定量≥3.5 g/24 h（HR：2.387，95%CI：1.018~5.552， P=0.045）是MIX组预后较差的独立危险因素。 结论:T2DM DKD患者糖尿病病程较短、eGFR较高、不合并贫血提示更可能合并NDKD。

目的:探讨前列腺影像报告和数据系统(PI-RADS)评分5分前列腺活检良性病变患者的临床和磁共振影像特点。方法:回顾性分析2019年5月至2021年7月于南京医科大学第一附属医院行磁共振超声靶向联合系统活检的289例PI-RADS评分5分患者的临床资料。中位年龄72(66，77)岁。中位体质量指数(BMI)24.4(22.3，27.1)kg/m 2。中位前列腺体积(PV)37.39(29.39，48.86)ml。中位前列腺特异性抗原(PSA) 22.24(10.91，62.69)ng/ml。中位PSAD 0.53(0.30，1.52)ng/ml 2。根据活检病理结果将患者分为良性病变组和前列腺癌组，比较两组的PSA、PSAD、PV、磁共振检查的表观扩散系数(ADC)值，分析良性病变组的磁共振影像和临床特点。 结果:本研究289例，良性病变组11例(3.8%)，前列腺癌组278例(96.2%)。良性病变组中位年龄69(66，79)岁，中位BMI 22.0(21.0，25.5)kg/m 2；直肠指检异常5例；吸烟7例、饮酒4例；中位PV 62.90(38.48，71.96)ml，中位PSA 5.55(2.99，20.52)ng/ml，中位PSAD 0.16(0.07，0.24)ng/ml 2，中位ADC值714.47(701.91，801.26)×10 －6mm 2/s。良性病变组和前列腺癌组的PV[62.90(38.48，71.96)ml与37.21(29.22，47.82)ml， P<0.01]，PSA[5.55(2.99，20.52)ng/ml与23.53(11.14，65.98)ng/ml， P<0.01]，PSAD [0.16(0.07，0.24)ng/ml 2与0.58(0.31，1.57)ng/ml 2， P <0.01]比较差异均有统计学意义。良性病变组的病理结果为5例慢性前列腺炎，2例急性前列腺炎(1例伴有局灶腺腔积脓)，2例肉芽肿性炎，2例结核肉芽肿性炎。良性病变组11例中，7例PSA<10 ng/ml；7例伴尿频、尿急、尿不尽等症状；8例磁共振检查提示病灶面积超过所在轴位前列腺总面积的50%，弥漫性分布，形态规则，信号均一，其中6例为对称分布。 结论:PI-RADS评分5分前列腺活检良性患者的病理类型包括慢性炎症、急性炎症、肉芽肿性炎和结核肉芽肿性炎，其中前列腺炎症为最常见类型；大部分良性病例PSA<10 ng/ml，伴有尿频、尿急、尿不尽等症状；磁共振检查特点为病灶弥漫性、对称分布，形态规则，信号均一。

慢性乙型肝炎(chronic hepatitis B，CHB)患者长期抗病毒治疗可减轻肝纤维化程度甚至逆转肝硬化，降低肝癌的发生率。早期准确识别CHB患者的纤维化程度在临床极为重要。因肝活体组织检查存在创伤性、取样误差、重复性差等缺点，故肝纤维化的无创诊断是近年的研究热点和重点。本研究就超声弹性成像技术、磁共振弹性成像、肝纤维化单一血清学标志物和肝纤维化血清学诊断模型对CHB患者肝纤维化诊断研究进展进行综述，分析其诊断肝纤维化的优缺点。

目的:探讨眼部Kimura病和上皮样血管瘤的临床病理学特点及鉴别诊断。方法:回顾性系列病例研究。选取2010年1月至2019年12月复旦大学附属眼耳鼻喉科医院收治及会诊并经组织病理学诊断为眼部Kimura病的10例患者和上皮样血管瘤的3例患者的临床及病理学检查资料，对临床表现、实验室检查、病理形态学特点、免疫表型等进行分析。结果:10例眼部Kimura病患者中男性9例，女性1例；年龄7~75岁，平均年龄30岁；单眼病变6例，双眼病变4例；病变累及眼眶软组织为主3例，累及泪腺为主5例，累及眼睑为主2例；主要临床表现为眶周或眼睑皮下扪及质韧肿物，可伴眼睑肿胀下垂及眼球突出移位，运动受限；3例曾有全身其他部位淋巴结肿大病史；病程6个月至7年，平均34个月；10例外周血嗜酸性粒细胞绝对值或百分比均升高。3例眼部上皮样血管瘤均为男性，均单眼发病（右眼1例，左眼2例），年龄25~60岁，病变累及眼睑和眼眶1例、眉弓及内眦部皮肤各1例，表现为眼睑肿胀、眼眶肿物或皮下结节，病程5个月至2年。10例（11只眼）眼部Kimura病患者行肿物切除或部分切除活检术，组织病理学检查均显示泪腺区或眼眶纤维肌肉脂肪组织内或眼睑皮下淋巴组织增生，反应性淋巴滤泡形成，内含活跃的生发中心，滤泡间及腺体周围大量嗜酸性粒细胞浸润，伴嗜酸性微脓肿形成，部分增生的血管内皮细胞肿胀。3例（3只眼）眼部上皮样血管瘤均行肿物切除术，组织病理学检查均显示小至中等大小血管增生，血管内衬胞质丰富红染的突入管腔的上皮样内皮细胞，均表达CD31、第八因子相关抗原、E26转录特异性相关基因等血管内皮标志物，血管周围可见中等量的淋巴细胞、浆细胞和嗜酸性粒细胞的浸润，但无嗜酸性微脓肿形成。结论:眼部Kimura病和上皮样血管瘤均为男性好发，组织病理学形态均表现为血管增生、内皮肿胀及嗜酸性粒细胞浸润，但Kimura病是一种以大量嗜酸性粒细胞浸润为特征的良性淋巴组织增生，而上皮样血管瘤是一种以血管内皮显著肿胀为特征的良性血管性肿瘤，可以此进行鉴别诊断。 （中华眼科杂志，2021，57：689-695）

目的:总结mtDNA8344A>G突变临床表型谱，探讨其临床新表型。方法:回顾性分析首都儿科研究所附属儿童医院2019年4月收治的以急性中枢性呼吸衰竭起病mtDNA8344A>G突变患者一家系，对该家系先证者及其母亲进行临床资料收集、总结，并文献复习。结果:该先证者为4岁男童，以快速进展的中枢性呼吸衰竭起病，持续机械辅助通气，血清乳酸水平波动于4.5~8.3 mmol/L，头颅磁共振成像可见延髓背侧至第1及第2颈椎水平脊髓线性异常信号，肌肉活组织检查（活检）病理可见不整红边纤维、破碎蓝纤维、细胞色素C氧化酶阴性肌纤维以及血管琥珀酸脱氢酶反应增强，符合线粒体肌病样病理特征；肌肉组织呼吸链酶复合物活性检测结果为线粒体呼吸链酶复合物Ⅰ和复合物Ⅳ活性联合降低；外周血淋巴细胞及尿液脱落上皮细胞均检测到mtDNA8344A>G突变，血中的突变比例为91.08%，尿中突变比例92.64%。患儿母亲30岁，体形消瘦，无明显的临床症状及体征，其外周血及尿液中亦均检测到mtDNA8344A>G突变，血淋巴细胞中突变比例为77.29%，尿脱落上皮细胞中突变比例为90.13%。结论:本文报道了1例以快速进展中枢性呼吸衰竭起病的患儿及其家系，基因检测发现mtDNA8344A>G突变，同时肌肉活检病理和肌肉组织呼吸链酶复合物活性检测结果均支持线粒体病诊断，通过该病例扩充了该基因的表型谱。

目的:探讨宁夏地区肾脏疾病谱特征及演变趋势。方法:回顾性收集和分析2008年8月1日至2019年12月31日在宁夏医科大学总医院接受肾活检患者的人口学、临床表现和肾脏病理检查结果等资料。根据患者接受肾活检时间段分为2008—2013年组和2014—2019年组。比较两组患者接受肾活检时的年龄、性别、临床表现、肾脏疾病类型、原发性及继发性肾小球疾病病理类型和糖尿病肾病患者主要临床表现的差异。分析2008—2019年间宁夏地区肾脏疾病谱的逐年变化趋势。结果:3 867例肾活检患者入选本研究，年龄（39.59±14.05）岁，男性多见（53.71%，2 077/3 867）。入选者接受肾活检时最常见的临床表现为肾病综合征（36.33%，1 405/3 867）。肾活检患者中，原发性肾小球疾病占78.79%（3 047/3 867），其次分别为继发性肾小球疾病（18.57%，718/3 867）、肾小管间质性疾病（1.45%，56/3 867）和遗传性肾病（1.19%，46/3 867）。原发性肾小球疾病中IgA肾病最常见（44.60%，1 359/3 047），膜性肾病次之（30.75%，937/3 047）。继发性肾小球疾病以过敏性紫癜肾炎最常见（27.44%，197/718），狼疮肾炎次之（25.07%，180/718）。原发性肾小球疾病中，与2008—2013年组相比，2014—2019年组患者膜性肾病比例较高，系膜增生性肾小球肾炎（非IgA沉积）比例较低（均 P<0.001）。继发性肾小球疾病中，与2008—2013年组相比，2014—2019年组糖尿病肾病和高血压肾损害比例较高，过敏性紫癜肾炎和乙型肝炎病毒相关性肾炎比例较低（均 P<0.01）。2014—2019年组肾活检患者临床表现为急性肾损伤、慢性肾衰竭、单纯血尿及尿蛋白量≤1.0 g/24 h比例高于2008—2013年组，而表现为肾病综合征比例低于2008—2013年组（均 P<0.05）。与2008—2013年组相比，2014—2019年组糖尿病肾病患者临床表现为慢性肾衰竭比例较高，表现为蛋白尿合并血尿比例较低（均 P<0.05）。 结论:宁夏地区肾活检人群以原发性肾小球疾病最多见，IgA肾病是最常见病因，膜性肾病占比有逐年升高趋势。继发性肾小球疾病中以过敏性紫癜肾炎最常见，糖尿病肾病和高血压肾损害占比有逐年升高趋势，提示应加强宁夏地区代谢性疾病肾脏并发症的筛查，重视轻度尿检异常患者的追踪检查。

目的:提高对伴低Ki-67表达的肝脾T细胞淋巴瘤的认识。方法:回顾性分析北京高博博仁医院2020年会诊的2例肝脾T细胞淋巴瘤患者的临床及病理资料，并复习肝脾T细胞淋巴瘤相关文献。结果:例1脾脏及骨髓活组织检查标本及例2肝脏、脾脏及骨髓活组织检查标本见到形态较单一T淋巴细胞增生，可见抗原丢失，增殖活性低，结合细胞形态学及免疫组织化学结果，最终均诊断为肝脾T细胞淋巴瘤，伴低增殖活性。后续均行异基因造血干细胞移植，随访至2023年5月患者一般情况良好。结论:伴低Ki-67表达的肝脾T细胞淋巴瘤较少见，早期造血干细胞移植可能获得较好的临床预后。