目的:分析上海市单中心溶酶体贮积症(LSDs)疾病谱，探讨不同类型LSDs的流行分布情况。方法:回顾性分析。纳入2008年8月至2022年5月在上海交通大学医学院附属新华医院就诊的疑似LSDs患者5 476例，其中男3 415例，女2 061例；中位年龄为4岁(1 d至72岁)，利用荧光底物法和生物化学法检测不同溶酶体酶的活性。结果:共确诊LSDs患者1 520例，其中男972例，女548例；中位年龄为4岁(1 d至59岁)；包含19种亚型。黏多糖贮积症(MPS)最常见，占比为45.46%(691/1 520)，其次为鞘脂贮积病和糖原累积病Ⅱ型，占比分别为33.88%(515/1 520)和16.05%(244/1 520)。对于MPS，MPS Ⅱ型最常见，占比为45.73%(316/691)，MPS ⅣA型次之，占比22.87%(158/691)。尼曼匹克A/B型、戈谢病和球型细胞脑白质营养不良在鞘脂贮积病中常见，占比分别为37.09%(191/515)、34.37%(177/515)和10.29%(53/515)。结论:LSDs为常见的遗传代谢病，尤其是MPS和鞘脂贮积病，应尽早开展LSDs筛查，使患儿及早治疗，改善预后。

目的:探讨糖原贮积病Ⅳ型（glycogen storage disease typeⅣ，GSD Ⅳ）的临床病理及基因突变特点。方法:收集上海交通大学医学院附属儿童医院及复旦大学附属儿科医院2015年1月至2022年2月确诊的5例GSD Ⅳ病例的临床资料、肝脏病理组织学、超微结构形态及基因测序结果，并对其进行回顾性分析。结果:5例病例中男患儿3例，女患儿2例，年龄为4个月至1岁9个月，主要表现为发热、肝脾肿大、肝功能不全、生长发育迟缓及肌力、肌张力低下。其中4例行肝脏活检，显示肝细胞毛玻璃样改变伴胞质内包涵体及不同程度纤维化。2例行肝脏电镜检查，显示糖原水平不同程度增多，胞质内充满低电子密度物质。基因检测发现其中3例GBE1基因存在复合杂合变异；1例检测到GBE1基因单个致病性变异；1例因死亡未能行基因检测，其父母各检测出GBE1基因有一个杂合变异。病例共检测到9种GBE1基因突变类型，3种为已报道的突变，6种为新的突变。1例因肝硬化死亡；1例行亲体肝移植，移植后肝功能基本恢复正常，生长发育情况得到改善；另外3例主要以饮食控制调整，支持对症治疗。结论:GSD Ⅳ是由GBE1基因突变所致的一种极为罕见的遗传代谢性疾病，常累及肝脏及神经肌肉，临床表现有异质性，其诊断主要依据组织病理学及家系基因分析。

本文对肝移植治疗糖原贮积病Ⅳ型(GSD Ⅳ)型的适应证、术前评估、术后并发症及长期疗效等方面的最新研究进展进行综述，以期对肝移植治疗GSD Ⅳ型的诊疗和管理提供参考。

糖原贮积症（glycogen storage disease，GSD）Ⅳ型为常染色体隐性遗传病，先天性神经肌肉型GSD为其亚型，以肌张力低下、呼吸抑制、扩张型心肌病为特征性表现。本文报道1例新生儿先天性神经肌肉型GSD-Ⅳ型患儿的临床特点、诊断及治疗，以加强临床医生对本病的认识。

目的 观察糖原贮积病(GSD)患儿活体肝移植手术术中液体及内环境方面的管理特点.方法 回顾性分析2015～2017年5例在首都医科大学附属北京友谊医院因糖原贮积病而行亲体肝移植手术患儿的基本资料、住院天数、发病的年龄、症状、术前合并症及检查、手术及麻醉记录、液体种类、血气监测以及重症监护室(ICU)的血气监测等.结果 5例GSD患儿手术时均存在严重的肝功能不全,其中3例GSD-Ⅰ型、1例GSD-Ⅳ 型和1例GSD-Ⅵ 型,3个月～2岁出现首发症状,手术年龄为1～9岁.所有患儿的晶体液以5％葡萄糖为主,后输注了琥珀酰明胶、红细胞、血浆等液体.入室后只有1例患儿血气值基本处于正常范围,3例GSD-Ⅰ型患儿均是代谢性酸中毒、高乳酸血症,其中患儿1入室后即为低钠、低钾血症,患儿3入室后为低钠血症;所有患儿在无肝前期间的最后1个血气值显示均处于代谢性酸中毒状态,GSD-I型患儿的乳酸浓度仍继续升高,另外患儿1 K+浓度为2.2 mmol/L,患儿3、5为高钾血症,患儿1、3、4为低钠血症.患儿4在术中最后1个血气时提示处于代谢性酸中毒状态,所有患儿此时血气中K+浓度均不正常(患儿1、2、4、5为低钾血症,患儿3为高钾血症),患儿1、2、5为高钠血症.入ICU的第1个血气中,所有患儿均有3种以上的酸碱平衡以及血糖、电解质等方面异常,包括低钾、高钠、高血糖、高乳酸、酸血症或碱血症.结论 GSD患儿行肝移植手术术中内环境酸碱平衡以及电解质等方面出现剧烈的变化,围手术期风险非常大,这些给麻醉医师带来了新的挑战,应加强监测并根据结果及时调整管理方案,尽可能维持其内环境稳态.

糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)Ⅳ型是一种罕见的常染色体隐性遗传病.本文报告了1例先天性GSD Ⅳ神经肌肉型患儿,伴有张力减退,出生时即有关节症状,5个月时发现肝酶升高,心脏和呼吸系统无异常;肌电图检查提示肌源性损害的可能性大.肝脏穿刺活检结果显示:广泛肝细胞变性伴包涵体以及桥状纤维化,符合GSD Ⅳ型;基因检测结果显示患儿GBE1基因存在2处错义突变:c.475C>T,p.Pro159Leu和c.1229T>G,p.Ile410Arg,为复合杂合突变,父母为携带者.截至2018年12月,共检索到相关外文文献16篇,中文文献6篇.迄今全球已报道的GSD Ⅳ型共61例,其中肝型22例,神经肌肉型39例,国内报道了13例,全部为肝型.神经肌肉型临床表现个体差异明显.本例是中国首次报道的GSD Ⅳ型神经肌肉型患者.

糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是由于糖原分解或合成代谢过程中酶缺陷的一类遗传性疾病.目前已经证实由糖原合成和分解代谢中所必需的酶缺陷所造成的糖原贮积病共有14型,Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型常见,其中GSD-Ⅰ型,约占全部GSD的90％[1].在GSD-Ⅰ型中Ⅰa型(GSD-Ⅰ a型)占80％,故GSD-Ⅰa在GSD中最为常见.为了提高临床医师对Ⅰa型糖原贮积病的认识,做到正确诊断,规范治疗,现将国内外GSD-Ⅰa型诊疗的相关文献综述如下.

目的 总结伴有左心室扩大的儿童肥厚型心肌病(HCM)的临床特征及预后.方法 回顾分析2008年7月至2020年3月住院HCM患儿的临床资料,随访至2020年4月.根据首次住院超声心动图左心室舒张末期内径(LVEDD)-Z值,将患儿分为左心室扩大组(LVEDD-Z>2)和对照组(LVEDD-Z≤2),比较两组临床特征及预后.结果 纳入61例患儿,左心室扩大组14例,中位诊断年龄5个月(范围2～110个月),男10例、女4例;对照组47例,中位诊断年龄6个月(范围9天～14岁),男30例、女17例.左心室扩大组心力衰竭、心功能分级Ⅲ和Ⅳ级以及房性期前收缩比例均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).超声心动图显示左心室扩大组的左心房扩大、右心室扩大、中重度三尖瓣反流、左心室射血分数(LVEF)<55％、舒张功能下降的比例均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).5例左心室扩大组患儿行基因检测,3例阳性,分别为MYH 7合并TTN基因变异、MYH 7基因变异、糖原贮积病Ⅱ型.左心室扩大组随访12例,随访中位时间13.5个月,5例死亡,4例诊断后1年内死亡,均因心力衰竭恶化.结论 左心室扩大患儿HCM占比不低,可能因混合型心肌病或心力衰竭引起,也可能与代谢性心肌病、多基因变异或基因表达的异质性有关.

女性患儿,1 岁7 个月,间断发热(最高38℃)、腹泻6 个月,外院实验室检查显示肝功能异常,经皮穿刺肝脏病理提示"肝硬化伴肝细胞毛玻璃样改变,首先考虑代谢性/贮积性疾病",全外显子组测序结果为"GBE1 基因单个致病性变异,考虑糖原贮积症(glycogen storage disease,GSD)Ⅳ型";无特殊家族病史.查体:消瘦,皮肤巩膜无黄染;腹膨隆,肋下 4 cm 触及肝、脾,质中,无压痛及反跳痛.