目的:分析左冠状动脉异常起源于肺动脉（ALCAPA）患者术前经胸超声心动图漏误诊原因。方法:该研究为回顾性研究，纳入2008年8月至2021年12月于华中科技大学同济医学院附属协和医院接受手术治疗的ALCAPA患者。对比术前超声心动图检查结果与手术诊断结果，将纳入患者分为超声确诊组和超声漏误诊组。收集纳入患者的术前超声心动图检查结果，分析并记录超声心动图特异性征象显示情况，根据医师个人经验，显示情况分为清楚显示、模糊/疑诊、未显示和未提及4种，计算各征象的显示率（显示率=清楚显示例数/总例数×100%）。通过查阅手术资料，分析并记录患者的病理解剖及病理生理特征，比较不同特征患者的超声漏误诊率。结果:共纳入21例患者，男性11例，年龄1.8（0.8，12.3）岁（范围1个月~47岁）。21例患者中除1例为左前降支异常起源外，其余均为左冠状动脉（LCA）主干异常起源；13例为婴儿型，8例为成人型。超声确诊组15例［诊断准确率为71.4%（15/21）］，超声漏误诊组6例（3例误诊为原发性心内膜弹力纤维增生症，2例误诊为冠状动脉-肺动脉瘘；1例漏诊ALCAPA）。超声确诊组检查医师的工作年限长于超声漏误诊组［（12.8±5.6）年比（8.3±4.7）年， P=0.045］。超声心动图特异性征象显示情况方面，在婴儿型ALCAPA患者中，超声确诊组对LCA-肺动脉分流（4/5比0， P=0.021）。成人型患者的漏误诊率高于婴儿型（3/8比3/13， P=0.410）。分支异常起源患者的漏误诊率高于主干异常起源（1/1比5/21， P=0.028）。LCA走行于主、肺动脉间患者的漏误诊率高于远离主肺动脉间隔走行者（4/7比2/14， P=0.064）。合并重度肺动脉高压患者的漏误诊率高于不合并重度肺动脉高压者（2/3比4/18， P=0.184）。超声漏误诊率≥50%的情况包括：（1）LCA近心段走行于主、肺动脉之间；（2）LCA异常开口于肺动脉右后部；（3）LCA分支异常起源；（4）合并重度肺高压。 结论:超声科检查医师对ALCAPA病理解剖特征及病理生理的认识、诊断警惕性对超声诊断准确性至关重要。临床上应警惕无明显诱因出现左心室明显扩大的小儿病例，不论其左心室功能是否正常，均应常规探查冠状动脉起源。

目的:解析一个限制性心肌病家系的致病变异。方法:对先证者和两名直系亲属进行全外显子测序，通过GATK3.7软件鉴别潜在的变异，使用snpEff注释变异，参照美国医学遗传学和基因组学学会遗传变异分类标准与指南(ACMG)进行致病性评估，整合Sanger测序和临床表现开展家系内共分离分析。结果:根据ACMG判定 CRYAB c．326A>G (p.Asp109Gly)为致病变异，在家系中基因型与临床表型共分离。先证者罹患合并限制性心肌病、肌病和白内障的多系统性疾病，首发症状为左心房扩大。家系另三名患者确诊限制性心肌病，其中两例男性首发症状是双心房扩大，一例女性首发症状为心室传导阻滞。 结论:CRYAB基因c.326A>G杂合变异是该家系的致病原因，该变异导致合并限制性心肌病、肌病和白内障的多系统性疾病尚未见报道。

目的:识别能够早期预测胺碘酮相关尖端扭转型室性心动过速（TdP）的危险因素。方法:本研究为病例对照研究。纳入2012年7月至2022年7月就诊于天津医科大学第二医院、哈尔滨医科大学附属第一医院、河北大学附属医院及无锡市人民医院使用胺碘酮转复后发生TdP的心房颤动（房颤）患者，按照1∶4的比例纳入胺碘酮转复后未发生TdP的房颤患者。分析并比较房颤患者胺碘酮转复后包括QT间期、T波波峰至T波终点时限（Tp-Te间期）、Tp-Te间期与QT间期比值（Tp-Te/QT）、心脏电生理平衡指数（iCEB）等在内的心电图特征，以及年龄、性别、合并疾病、超声心动图指标等基线临床资料，从而识别能够预测胺碘酮相关TdP的危险因素。结果:共纳入40例房颤患者，其中8例在接受胺碘酮转复后发生TdP（TdP组），其余32例未发生TdP（对照组）。①临床特征：TdP组患者左心室射血分数[LVEF，55.15%（57.50%，73.75%）对63.00%（60.00%，65.00%）， P=0.024]、室间隔厚度[（8.00±1.85）mm对（10.01±1.56）mm， P=0.021]、左心室后壁厚度[（7.96±1.47）mm对（9.50±1.19）mm， P=0.020]及血清白蛋白水平[36.55（30.53，39.50）g/L对38.80（37.30，40.20）g/L， P=0.009]水平明显低于对照组，左心室舒张末期内径显著扩大[（55.18±6.56）mm对（44.49±4.47）mm， P<0.001]。②心电图特征：TdP组患者的QT间期[V 2导联：（635.60±185.44）ms对（464.22±90.51）ms， P<0.001]、校正QT间期[QTc间期，V 2导联：（681.20±155.30）ms对（492.39±52.93）ms， P<0.001]、Tp-Te间期[V 2导联：（196.93±87.01）ms对（120.30±65.49）ms， P=0.008]、校正Tp-Te间期[Tp-Tec间期，V 2导联：（208.53±82.44）ms对（126.94±61.05）ms， P=0.003]、Tp-Te/QT[V 5导联：（0.32±0.12）对（0.24±0.06）， P=0.016]及iCEB[V 2导联：（5.61±1.62）对（4.24±0.96）， P=0.002]均显著高于对照组。此外，TdP组患者房颤转复后的窦性心律心电图存在T波双向[50.0%（4/8）对12.5%（4/32）， P=0.037]、T波倒置[75.0%（6/8）对31.3%（10/32）， P=0.032]、T波电交替[37.5%（3/8）对0（0/32）， P<0.001]和短-长-短周期现象[87.5%（7/8）对0（0/32）， P<0.001]的比例显著升高。 结论:使用胺碘酮进行转复的房颤患者若存在心室重构基础，且房颤转复后的心电图存在QT/QTc间期、Tp-Te/Tp-Tec间期延长，Tp-Te/QT升高以及T波异常等表现，其发生TdP的风险显著升高。

目的:总结新发急性心力衰竭（心衰）患者的临床特点，分析影响新发急性心衰和急性失代偿性慢性心衰（ADCHF）患者预后的危险因素。方法:回顾性纳入2009年1月1日至2017年12月31日因心衰在北京医院住院并有随访记录的患者，根据心衰持续时间将患者分为新发急性心衰组（心衰持续时间<1个月）和ADCHF组（心衰持续时间≥1个月），收集临床资料，记录终点事件（全因死亡和心血管死亡）。采用Kaplan-Meier法绘制生存曲线，用log-rank法比较不同组间生存差异，采用多因素Cox回归模型分析两组患者终点事件的独立危险因素。结果:共纳入心衰患者562例，其中新发急性心衰组292例（52.0%），ADCHF组270例（48.0%）。新发急性心衰组中合并冠心病、急性心肌梗死的患者比例较高，舒张压较高、肌钙蛋白I水平较高（χ 2=12.999、15.018， t=-2.088， Z=-2.727；均 P<0.05）。ADCHF组患者中NYHA分级Ⅲ~Ⅳ级的患者比例较高，合并心房颤动比例较高，左心室、左心房内径较大，合并肺动脉高压患者比例较高（χ 2=16.565、15.688， t=2.714、5.029，χ 2=15.274；均 P<0.05）。随访28（14，60）个月，发生全因死亡205例（36.5%），心血管死亡132例（23.5%）。新发急性心衰组全因死亡率［33.2%（97/292）比40.0%（108/270），log-rank P=0.010］和心血管死亡率［18.8%（55/292）比28.5%（77/270），log-rank P=0.001］均低于ADCHF组。多因素Cox回归分析结果显示低体重指数、血红蛋白降低、较慢的静息心率、左心房扩大、节段性室壁运动异常是新发急性心衰患者不良预后的独立危险因素，与ADCHF患者有所不同。 结论:新发急性心衰患者中冠心病比例较高，不良预后与低体重指数、血红蛋白降低、急性心肌梗死相关，需早期识别基础病，积极规范化治疗，避免心功能恶化和再入院。

目的:总结 DSG2/ PKP2/ DSP基因变异相关儿童致心律失常型右室心肌病（ARVC）的临床表型及基因型特点，为儿科精准化诊治ARVC提供依据。 方法:回顾性分析2018年1月至2023年6月在首都医科大学附属北京儿童医院诊治的7例 DSG2/ PKP2/ DSP基因变异致ARVC患儿的临床资料，基因检测采用靶向高通量二代测序法，并通过Sanger进行家系成员验证。 结果:7例（男3例、女4例）患儿入院年龄中位数为11.8岁。7例患儿心电图及24 h动态心电图均记录到室性心律失常。7例患儿超声心动图提示右心室不同程度扩大，2例合并左心室扩大。心脏磁共振成像显示2例患儿右室壁运动幅度减低，4例患儿双心室室壁运动异常；3例患儿双心室心肌可见延迟强化信号，2例左心室心肌可见延迟强化信号。4例患儿存在 DSG2基因变异，其中3例为复合杂合变异，1例为纯合变异；2例患儿分别存在 PKP2和 DSP基因杂合变异；1例患儿同时存在 PKP2和 DSP基因杂合变异。7例患儿共检测到9个基因变异位点，其中5个为未报道的新变异。6例经家系验证，5例患儿为家族遗传性变异，1例为自发变异。7例患儿均给予β受体阻滞剂和（或）胺碘酮口服抗心律失常治疗，6例给予抗心力衰竭治疗。随访3~50个月，1例死亡，1例因严重全心功能衰竭行心脏移植术。 结论:儿童ARVC临床表现差异大，左心室受累患儿预后较差；基因检测有助于早期诊断和风险评估；尽早干预及药物治疗可延缓部分患儿的病情进展；5个新变异丰富了ARVC的基因突变谱。

随着我国人口老龄化及心脏疾病年轻化，心脏病患者行心脏及非心脏手术的例数呈逐年增多趋势 [ 1] 。术前需要对此类患者进行全面的麻醉风险评估，以明确合适的手术时机，并针对术中及术后可能发生的心血管事件做好应对措施，尤其需要熟知各种血流动力学监测手段及其相应的数据解读。在现有的围术期血流动力学监测中，超声心动图可以直接或间接评价心功能、血容量和外周血管阻力三要素，是一种无创、直观、重复性好的方法，因此应用超声心动图可提高术中循环功能监测和管理的准确性。一项纳入214例非心脏手术患者的前瞻性研究发现，经食道超声心动图(TEE)或经胸超声心动图(TTE)的使用对40%的患者产生显著影响，如改变了药物或手术治疗、证实诊断，避免了有创性肺动脉导管监测；而在有TEE最强指征的患者和手术中，该比例更高 [ 2] 。其中将TEE对围术期决策的影响分为：主要影响，即治疗可能危及生命的事件、改变麻醉或手术治疗决策、有临床意义的术后评估；次要/有限影响，即改变药物治疗、消除血流动力学变化的可能原因、代替更具侵入性的装置来评估心脏功能 [ 3] 。在非心脏手术的高危患者中，TEE或TTE检查最常见的术中诊断是低血容量、低射血分数、局限性室壁运动障碍、瓣膜病、右心室衰竭或肺栓塞。低血容量的典型征象有左室舒张末期容积减少，射血分数增高，乳头肌"亲吻征"，扩容后左室舒张末期容积增大。但心脏病患者的左室可能比原有扩大或缩小，应注意术前测量基础值。在严格把握禁忌证的情况下，TEE不影响术野及手术操作，更加适合术中使用。TEE探头频率较TTE探头高，检查时离心脏更近，因而图像更加清晰，同时获得的临床信息还往往能对其他血流动力学监测装置如中心静脉导管或肺动脉导管起到补充作用。现就TTE和TEE在心脏病患者非心脏手术围术期的应用和进展综述如下。

32岁男性患者，反复发作心悸5天，加重1天。入院后急查心电图示心房颤动伴快速心室率反应。床旁超声心动图示右心房扩大并右心房内占位性病变。胸腹部CT平扫示右心房占位。心脏增强CT检查示右心房内占位，心包少许积液。2021年9月行右心房肿物切除+左心房重建+房间隔重建+右心房重建+上腔静脉重建+左心耳结扎+心脏表面临时心脏起搏器安置术。术中发现右心房巨大肿物为冠状动脉夹层形成的巨大血凝块，右心房壁受压菲薄，单纯心房肿物剥除极易导致术后心脏破裂，故将肿物与致密粘连的右心房壁大部分予以切除，保留窦房结处及部分心房组织，用牛心包重建右心房、房间隔、左心房壁及上腔静脉，安装临时起搏器。患者术后入ICU观察1天后转入普通病房，顺利出院。以房颤作为首发症状并表现为右心房肿物的冠状动脉夹层极为罕见，应引起重视。

近年来，右心功能的评估与管理越来越受到临床的关注，床旁心脏超声为此提供了更多机会。南京医科大学附属无锡人民医院重症医学科成功救治1例三尖瓣置换术后急性右心衰竭患者。该患者床旁心脏超声提示有急性右心衰竭的典型特征，表现为：右心室收缩活动整体减弱，右心室扩大，右心室与左心室内径比值>1，胸骨旁短轴切面可见右心室呈椭圆形，室间隔凸向左心室，且左心室前负荷低，左心室舒张受限。该患者在床旁心脏超声指导下，经强心、调整左右心室前后负荷、改善肾脏血流灌注、呼吸功能支持等治疗后病情趋于好转，床旁心脏超声提示右心室较前缩小、收缩功能好转，左心室舒张功能较前改善，总结该病例的成功救治经验以供参考及借鉴。

回顾性分析西安交通大学附属儿童医院2021年7月收治的1例阿狄森氏病合并尖端扭转型室性心动过速患儿的临床资料。患儿，女，12岁，因反复发作抽搐、晕厥、昏迷，多次在当地住院抢救治疗，先后诊断为"暴发性心肌炎""室上性心动过速"等，后转入西安交通大学附属儿童医院，住院心电监测期间发现与发作相关的尖端扭转型室性心动过速，发作间期心电图表现Q-T间期延长，最长Q－Tc 564 ms，心脏彩超检查提示左心室稍扩大，左心室收缩分数减低，后经全面检查确诊为阿狄森氏病。予氢化可的松静脉滴注3 d后口服氢化可的松片序贯治疗，晕厥等症状再未发作，Q-T间期逐渐恢复正常，继续治疗1年后，心脏彩超检查完全恢复正常。本报道旨在提高儿科医师对儿童内分泌疾病与心律失常关系的认识及研究。

对南京医科大学附属儿童医院心血管内科收治的1例先天性糖基化障碍Ia型(CDG-Ia)并扩张型心肌病患儿的临床资料及随访情况进行回顾性分析。患儿，5岁女童，因反复气促2个月于2016年12月入院。临床表现为气促反复发作，生长发育落后、营养不良、双眼内斜、多次低血糖发作、肝脾大、肌张力低下等多系统损害表现。心脏超声提示：左心室明显扩大，收缩功能下降，呈扩张型心肌病表现。基因检测发现患儿存在PMM2基因复合杂合突变，确诊为CDG-Ia。经西地兰、多巴胺、多巴酚丁胺、呋塞米等改善心功能及营养心肌、维持血糖、保护肝脏等对症支持治疗后病情好转，出院后给予地高辛、美托洛尔、卡托普利及利尿剂口服，同时控制低血糖，每3~6个月门诊随访，随访2年余后心功能及心脏扩大逐渐好转至恢复正常。新型冠状病毒肺炎疫情期间自行停药2个月，后复查再次出现心功能下降和左心室增大，再次恢复药物治疗，密切随访中。本例患儿提示CDG-Ia有可能存在扩张型心肌病，而经对症支持治疗，心脏表型有改善的可能。