报道1例糖皮质激素可治性醛固酮增多症(GRA)的家系。1名20岁男性以"血压升高伴反复四肢乏力"就诊，详细收集临床资料和追溯家族史，进行长程PCR发现先证者携带11-β羟化酶(CYP11B1)/醛固酮合成酶(CYP11B2)嵌合基因，Sanger测序证实其断裂位点位于第264~380位核苷酸，考虑为GRA。通过家系调查共发现4例GRA，平均发病年龄为28岁，均有不同程度的高血压。其中先证者叔叔合并烟雾病，因突发脑出血于6个月后死亡。本研究对GRA的发病特征、生化改变、诊断及治疗进行汇总和分析，旨在提高对该罕见病的认识。

目的 探讨腹腔镜肾上腺保留手术的适应证,评估其可行性、手术意义及不同手术路径之间差异.方法 选取2015年1月至2017年8月安徽医科大学第二附属医院收治肾上腺疾患的病例资料,报告其中54例肾上腺良性肿瘤行腹腔镜保留肾上腺手术(27例行腹腔途径,27例经腹膜后途径),观察围手术期指标、手术效果,比较两种手术路径的差异.结果 54例行保留肾上腺腹腔镜肿瘤切除术.经腹腔途径平均手术时间(52.4±11.4)min,术中平均出血量(32.8±7.7)ml;后腹腔途径平均手术时间(68.4±12.6)min,术中平均出血量(41.3±8.1)ml.54例共切除肿瘤59枚.病理报告:肾上腺皮质腺瘤34例(其中醛固酮瘤16例,皮质醇腺瘤7例,无功能腺瘤11例),嗜铬细胞瘤8例,髓质脂肪瘤5例,皮质结节增生3例,髓质增生1例,淋巴管瘤1例,神经纤维瘤1例,神经鞘瘤1例.术后随访平均13个月(3～24个月),未见肿瘤复发.有高血压症状的31例患者26例血压恢复正常,其余5例需服用小剂量降压药.6例皮质醇增多症的患者中4例已停止激素补充, 2例仍需小剂量补充糖皮质激素.结论 腹腔镜保留肾上腺手术治疗肾上腺良性肿瘤是一个安全合适的选择,经腹腔途径行保留肾上腺手术在缩短手术时间,减少术中出血量较后腹腔途径具有一定优势.

兹报告一例原发性醛固酮增多症的一种特殊类型——糖皮质激素可抑制性醛固酮增多症（GSH）。此种类型在国外文献中仅查到24例，国内尚未见报告。作者对此例进行了临床研究，并对此病的病因、发病机制、诊断及治疗进行了讨论。本病可能与垂体ACTH或ACTH的相关肽有关，是一种常染色体显性遗传性疾病。长程的小剂量地塞米松治疗是本病的特效治疗。

糖皮质激素可抑制性醛固酮增多症是原发性醛固酮增多症的一特殊类型，为一常染色体显性遗传疾病。11β-羟化酶基因和醛固酮合成酶基因发生不等交换后产生了嵌合基因，此嵌合基因受到ACTH的调节，所表达的产物具醛固酮合成酶活性，应用外源性的糖皮质激素后，此基因表达水平下降，可使临床症状改善，肾素受抑状态解除，而起到治疗作用。

高血压是威胁人类生存的慢性疾病之一,其患病率高,可引起严重的心、脑、肾并发症,是脑卒中和冠心病的主要危险因素,也是全世界死亡年轻化的主要原因[1].肾上腺与血压调节密切相关,其分泌的盐皮质素、糖皮质激素和儿茶酚胺等均有可能引起患者血压的改变,导致肾上腺性高血压[2-3].肾上腺性高血压是目前已发现并且有机会治愈的内分泌性高血压,其常见原因包括原发性醛固酮增多症(primary aldosteronism syndrome,PA)、嗜铬细胞瘤(pheochromocytoma,PHEO)和库欣综合征(Cushing syndrome,CS)等[4].虽然,临床上许多成像技术和检查方法适用于肾上腺疾病的定位和定性诊断,如超声(ultrasound,US)、CT、MRI、正电子发射计算机体层成像(positron emission tomography, PET)/CT扫描、肾上腺静脉取样(adrenal vein sampling, AVS)和激素的测定等,但肾上腺薄层 CT 扫描仍然是肾上腺性高血压早期诊断的首选成像方法[5].本文主要通过比较多项影像检查技术对肾上腺性高血压诊断的优势和不足,探讨可疑肾上腺高血压患者的最佳检查策略.

肾上腺疾病患者常伴有内分泌激素紊乱和肿瘤占位效应,涉及多学科的管理和随访.目前尚无临床证据显示新型冠状病毒(新冠)对肾上腺的直接损伤,但研究表明肾上腺功能可能存在一定紊乱.肾上腺疾病包括肾上腺肿瘤/增生(导致糖、脂、水盐代谢失衡,难治性高血压,免疫抑制等),以及各种原因导致的肾上腺皮质功能减退症,需要长期糖皮质激素替代治疗,应激储备差、感染率高.这些都有可能影响到新冠感染的治疗和管理,带来巨大挑战[1].为进一步规范新冠感染下肾上腺疾病的综合管理,本专家团队制订了以下临床应对指南.