目的：:汉化色盲生活质量测评量表（CBQoL）生成中文版CBQoL，并根据中国文化背景调试整合为简易版CBQoL，分析简易版CBQoL的信效度及二者的相关性。方法：:横断面调查研究。根据医疗研究中使用的量表跨文化调试指南，将CBQoL经前译、整合、回译、跨文化验证、专家委员会评定和预调查形成中文版及简易版CBQoL，包括健康与生活方式、情绪、职业，共3个维度。采用方便抽样法抽取于2022年6月至2023年11月在福建医科大学附属第二医院健康体检的红绿色盲患者50例进行中文版及简易版CBQoL的调查测试。采用Cronbach's α系数和折半系数、重测信度相关分析、内容效度、结构效度对简易版CBQoL进行信效度分析，采用Spearman相关系数评价简易版CBQoL与中文版CBQoL的相关性。结果：:简易版CBQoL的Cronbach's α系数为0.83，折半系数为0.78，重测信度系数0.93。探索性因子分析提取3个公因子，累计方差贡献率为77.0%，结构效度良好。简易版CBQoL与中文版CBQoL的各维度评分及总分相关性分析均呈正相关关系（均 P<0.05）。 结论：:简易版CBQoL不仅与中文版CBQoL评分具有良好的相关性，而且具有良好的信度和效度，可用于评估中文母语色盲者的生活质量。

目的:位于X染色体上的 OPN1LW基因变异通常导致蓝色单色视。 OPN1LW基因变异多发生在外显子区域，内含子区域的变异少见。本研究分析 OPN1LW基因内含子新的剪切变异相关的X染色体连锁遗传性视杆视锥细胞营养不良合并近视家系的临床表型及基因突变特点。 方法:采用家系调查研究方法，收集2020年1月9日于河南省人民医院临床诊断为视杆视锥细胞营养不良合并近视1家系3代7名成员。对部分家系成员进行眼科检查，采集受试者静脉血并提取DNA，用河南省眼科疾病临床研究中心自主研发的眼后段疾病靶向捕获基因检测试剂盒PS400和全外显子测序法筛选致病基因。用一代Sanger测序和家系共分离法对筛选的靶基因进行验证，参照美国医学遗传学协会(ACMG)指南和在线工具SIFT、Polyphen2、Mutation Taster对新发现的变异位点进行致病性分析。结果:先证者5岁，男，临床表现为双眼视力不佳，红绿色盲和眼球震颤。双眼眼前节检查未见明显异常。眼底可见视盘边界清、色淡，黄斑中心凹反光可见。光相干断层扫描(OCT)示双眼黄斑区部分椭圆体带反射模糊，呈颗粒样。全视野ERG显示，双眼暗视0.01 ERG波形记录不到，暗视、明视3.0 ERG a、b波振幅明显降低。先证者舅舅有相似的临床表型，但症状更严重。广角眼底照相示双眼高度近视眼底改变，周边视网膜萎缩并伴有散发黑色圆点病灶；自发荧光示周边视网膜呈弱荧光，中周部未见明显异常。2种二代测序结果均显示 OPN1LW基因内含子1个新的半合子剪切变异c.112＋2T>G和 SEMA4A基因1个新的杂合变异c.1913A>C(p.Y638S)。 OPN1LW基因c.112＋2T>G变异进一步导致1号内含子经典的剪切体供体序列改变。根据ACMG指南分析显示，c.112＋2T>G致病性评分为PVS1＋PM2＋PP1，为致病性变异。 结论:本研究首次报道了与 OPN1LW基因变异相关的X染色体连锁遗传性视杆视锥细胞营养不良合并近视家系的致病突变，且该新的致病变异位于基因内含子区域。这个结果与以往 OPN1LW基因变异主要发生于外显子的认识不同，因此本研究扩大了 OPN1LW基因致病突变谱和临床表现谱。

色盲是一种常见的视觉异常或缺失的疾病，通常为遗传因素所致。而色盲患者由于辨色能力不同程度地缺失，影响生活和工作。目前色盲光学矫正、基因治疗恢复三原色视觉功能的治疗效果尚需验证。计算机视觉科学及人工智能的发展将其应用于色盲矫正成为新方法。现就目前关于各种色盲的治疗与矫正方法作一综述，使眼科医师和计算机工程技术人员对其有更深入了解，有助于提出最佳的色盲矫正方法，提高色盲人群的生活质量。

目的:探讨1个鳃裂眼面综合征(BOFS)家系的遗传学病因，并总结文献报道的BOFS患者的产前表型。方法:选取2021年12月3日于郑州大学第一附属医院就诊的1个BOFS家系作为研究对象。采集家系相关的临床资料，对胎儿进行系统超声筛查，采用家系全外显子组测序(trio-WES)技术对引产胎儿的组织标本及其父母的外周血样进行检测，对候选变异进行Sanger测序验证及致病性分析。在数据库中检索相关文献，对既往报道的有产前表型的BOFS患者进行总结。本研究通过郑州大学第一附属医院医学伦理委员会的审查(KS-2018-KY-36)。结果:系统超声检查提示胎儿存在唇腭裂畸形，胎儿父亲表现为高腭弓、过早白发、隐匿性唇裂、先天性耳前瘘管合并感染、红绿色盲、先天性左肾缺如；胎儿祖父表现为高腭弓、过早白发、招风耳、先天性耳前瘘管、右耳听力下降。Tio-WES检测结果提示胎儿及其父亲均携带 TFAP2A基因c.890-1G>A杂合变异，其母亲未检测到相同变异。Sanger测序发现胎儿祖父携带相同变异，符合家系疾病共分离。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南，该变异被评定为可能致病性(PVS1＋PM2_Supporting)。文献检索共获得了36例描述有产前表型的病例，加上上述病例共37例，其中常见的产前表型为生长受限(25/37)、肾脏发育异常(10/37)、唇腭裂畸形(5/37)及羊水过少(5/37)。 结论:TFAP2A基因c.890-1G>A变异可能是上述家系的遗传学病因。该变异的检出扩展了 TFAP2A基因的变异谱。BOFS患者的产前表型主要包括生长受限、肾脏发育异常、唇腭裂畸形及羊水过少等，上述发现对于该病的产前诊断、临床诊疗及家系遗传咨询具有重要的价值。

在"伴性遗传"一节中,运用假说—演绎法引导学生分析红绿色盲的遗传特点,通过实例分析、小组合作、自主阅读等方式,构建"伴性遗传"的概念,促进学生学科核心素养的发展.

背景 先天性红绿色觉异常(color vision deficiency,CVD)的诊断存在分型不准,分度不明等问题.目的 以Fornsworth Munsell-100 hue test(FM-100)色觉检测法为标准,评估《俞自萍色盲本》(俞本)、色盲检测(Color Blind Check,CBC)评分法对红绿CVD患者分型和严重度分度的判定能力.方法 采用俞本、CBC评分和FM-100三种方法对 2022年2-7月在解放军总医院眼科就诊的CVD患者进行检测,并以FM-100为标准,评价俞本和CBC评分的诊断效能和符合度.结果 在纳入的 173例患者中,检出红、绿色觉异常者比例,俞本为 1.2%和 12.7%,CBC评分为 36.4%和 62.4%,FM-100为19.1%和 65.9%.严重度方面三种方法结果相似.以FM-100为金标准,俞本和CBC评分对先天性色觉异常分度诊断的敏感度和特异度分别为 91.3%和 38.5%、92.5%和 46.2%,ROC曲线下面积分别为 0.712和 0.604.以FM-100为金标准,俞本和CBC评分对先天性色觉异常分型诊断:诊断红色觉异常的敏感度和特异度分别为 0和 15.8%、75.8%和 78.9%,Kappa值分别为-0.125和 0.490;诊断绿色觉异常的敏感度和特异度分别为 15.8%和 0、78.9%和 75.8%,Kappa值分别为-0.125和0.490.平均检测时间:俞本＜CBC评分＜FM-100.结论 俞本能够快速筛查CVD并初步判定严重度;CBC评分具有一定的分型和分度能力,结果稳定,耗时短,且无法作弊,具有一定的临床应用前景.

红绿色盲是人色盲的主要类型,传统治疗方法如佩戴有色镜等均无法从根本上治愈色盲.伴随着基因技术的迅猛发展,基因疗法已经越来越多地用于眼科遗传性疾病的治疗.其中Leber先天性黑矇等疾病基因治疗已经进入临床试验阶段,结果显示基因治疗具有令人满意的有效性和安全性.近年来,研究人员对成年红绿色盲雄性松鼠猴进行基因治疗,使其有效地恢复了三原色视觉功能,预示着人类红绿色盲可治的光明前景.本文就目前红绿色盲的发病机制和基因治疗研究进展作一综述.

目的 分析红绿色盲人员从事安检作业的现状,探讨其危害性,为个人从业及用人单位、健康监护机构提供参考.方法 对2013-2016年在北京市疾控中心进行职业健康检查的北京地区安检作业人员的色觉情况进行分析,其中2013年2 788人,男性1 273人,占45.7％,女性1 515人,占54.3％;2014年2 951人,男性1 383人,占46.9％,女性1 568人,占53.1％;2015年3 097人,男性1 414人,占45.7％,女性1 683人,占54.3％;2016年2 845人,男性1 358人,占47.7％,女性1 487人,占52.3％;利用SPSS 20.0软件统计其红绿色盲情况,以及红绿色盲人员连续从业情况,统计男女红绿色盲的差异.结果 从业人员中,红绿色盲人员比率2013-2015年持平,2016年有所降低,红绿色盲人员男性显著高于女性(P＜0.05),存在红绿色盲人员持续上岗情况,持续比率逐年下降.结论 红绿色盲人员在安检工作岗位存在安全隐患,不应从事安检作业.

病例1 男性,26岁.自幼视力差,不能矫正.全身查体未见异常.眼科检查:双眼矫正视力均0.15.双眼屈光间质透明.眼底未见任何异常.双眼红绿色盲,相对性传入性瞳孔障碍(RAPD)(-).荧光素眼底血管造影(FFA)、视觉诱发电位(VEP)、全视野视网膜电图(ERG)均正常.OCT中心凹椭圆体带断裂、缺损、外界膜受累(图1).双眼多焦ERG(fmERG)中心1环振幅明显降低,峰时延长.视野检查:中心暗点.诊断:双眼隐匿性黄斑营养不良(occult macular dystrophy,OMD).

目的 探讨云南省单眼视力障碍者驾照体检的合格率及分析造成单眼视力障碍的病因,从而为制定修改公共卫生问题提供依据.方法 抽取2018年1月至2018年4月进行单眼视力障碍学车体检的294人按年龄分为3组进行回顾性分析.对每个体检者均进行视力、电脑验光、水平视野、色觉和裂隙灯检查.优眼裸眼视力或矫正视力达到对数视力表5.0及以上,水平视野达150°,且无红绿色盲者为体检合格.统计学方法采用SPSS22.0统计软件,合格率比较用χ2检验.P<0.05为差异有统计学意义.结果 纳入分析的294人中男性250人,女性44人,男女比例5:1.年龄18～60岁,平均(32±8)岁.总的体检合格率为69.4％,男性合格率为68.8％,女性72.7％.男女均是40岁以上组体检合格率最低(χ2=12.676,P<0.001和χ2=11.092,P=0.001);男性合格率随年龄增加逐渐下降.造成单眼视力障碍的病因中男性眼外伤148人,弱视68人,其他34人;女性眼外伤7人,弱视29人,其他8人.外伤多发生在幼年,其中锐器伤96人,子弹枪击伤48人,爆炸伤11人.结论 云南省单眼视力障碍驾照体检合格率为69.4％.造成单眼视力障碍的病因中男性最主要是幼年时期眼部外伤,其次为弱视未及时发现与治疗;女性最主要是弱视未及时发现与治疗.