遗传性视网膜疾病（IRD）是一组具有高度遗传和临床异质性的单基因遗传性眼病，可通过基因检测明确临床诊断。近30年现代分子遗传学的迅速发展，大大提高了基因检测的检出率和准确性，给IRD患者带来了希望。但由于各种IRD临床表型之间的重叠，同一致病基因的变异可导致不同的临床表型，IRD患者基因诊断的复杂性仍然存在。针对这些不容忽视的问题，眼科医师应重视患者临床表型的全面评估，准确选择基因检测方法，合理判定致病基因和变异，从而指导患者下一步的治疗和遗传咨询。

患者，女，40岁，因"双眼复视2周"于2020年12月21日至嘉兴市中医医院眼科就诊。患者1个月前骑电瓶车摔伤，左肩部着地受伤，未伤及头面部，就诊于外院，诊断为：左侧锁骨断裂，予以左侧锁骨整复手术。查体：一般情况可。眼科检查：裸眼视力（UCVA）右眼0.6，左眼0.4，双眼矫正视力均为1.0。眼压右眼28.8 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），左眼18.4 mmHg。眼球突出度：右眼19 mm，左眼12 mm，眶距104 mm。右眶部可闻及吹风样杂音，压迫颈动脉杂音消失。右眼上睑下垂，球结膜充血水肿+++，血管扩张迂曲。根据判定标准 [1]：以角膜映光点为参照，对眼球运动障碍采用五级分度法：0代表运动不受限，-1为轻度受限（眼球运动度30°~35°），-2为中度受限（20°~25°），-3为重度受限（10°~15°），-4为完全受限（小于5°）。本例患者眼球运动为外转，内转完全受限（-4），上转、下转中度受限（见图1A），瞳孔散大5.0 mm，直接、间接对光反射迟钝，眼底见视乳头边界清，色淡红，C/D≈0.4，未见静脉搏动，黄斑部中心凹反光可见，视网膜动静脉比1：2。眼眶CT检查示右侧眼上静脉增粗（见图2A）。诊断：右侧颈动脉海绵窦瘘，右眼继发性青光眼。转神经内科后行数字减影血管造影术（Digital subtraction angiography，DSA） （见图3A）和颈内动脉3D重建检查（见图3B），明确诊断为外伤性颈内动脉海绵窦瘘。遂行介入手术治疗，术后1 d患者诉双眼复视现象消失。眼科检查：UCVA右眼0.6，左眼0.4，双眼矫正视力均为1.0。眼压右眼19 mmHg，左眼18 mmHg。眼球突出度：右眼13 mm，左眼12 mm，眶距105 mm。右眼眼球转动好转，其中上转、外转、下转无明显受限，内转轻度受限，上睑下垂好转，球结膜充血消失，瞳孔圆约4 mm，直接、间接对光反射可，眼底视盘界清、色淡红，黄斑中心凹反光可见。眼眶CT示眼上静脉直径较术前明显减小（见图2B）。术后3、6个月复查，患者无复视症状，眼球转动稍好转，但未完全恢复。术后1年复查，眼科检查示眼球各方向运动无受限（见图1B）。

患者女性，63岁，因“双眼闪光感伴视力下降1年”就诊。视野检查见双眼中心30°视野部分缺损，双眼扫描激光眼底照相检查发现双眼视网膜整个后极部可见大范围萎缩灶，相干光层析成像术检查可见双眼黄斑区视网膜萎缩变薄，其中与视野异常相对应的区域光感受器内节和外节层萎缩消失，荧光素眼底血管造影术检查显示视网膜动脉变细，造影早期后极部视网膜大面积窗样缺损，透见脉络膜大血管背景荧光，晚期呈片状荧光着染，其周呈环状强荧光区。电生理检查显示双眼P 100振幅明显下降。诊断双眼急性区域性隐匿性外层视网膜病变。

目的:观察糖尿病视网膜病变（DR）患者血浆外泌体、微囊泡（MV）、血浆和玻璃体中炎症相关蛋白S100A8的表达，并于糖尿病大鼠模型中进行验证，初步探讨其在DR发生和发展中的作用。方法:病例对照研究和基础研究。2018年9月至2019年12月于天津医科大学眼科医院就诊的2型糖尿病患者、住院行玻璃体切割手术患者以及同期健康体检者共计73名纳入研究。其中，采集血浆32名，收集玻璃体液41名，并据此分为血浆样本研究队列和玻璃体样本研究队列。将受试者分为未发生眼底改变的单纯糖尿病组（DM组）、非增生型DR组（NPDR组）和增生型DR组（PDR组）；健康体检者作为正常对照组（NC组）。玻璃体样本研究队列中对照组为黄斑前膜或黄斑裂孔患者玻璃体液。超速离心法分离血浆外泌体和MV。采用透射电子显微镜、纳米粒度分析仪、蛋白质免疫印迹法（Western blot）鉴定外泌体和MV。采用酶联免疫吸附试验法测定S100A8质量浓度。18只健康雄性Brown Norway大鼠经随机数字表法分为正常对照组和糖尿病组，每只9只。糖尿病组大鼠经链脲佐菌素诱导建立糖尿病模型。建模后5个月采用免疫组织化学染色、Western blot检测正常对照组、糖尿病组大鼠视网膜S100A8的表达情况。两组间计量数据比较采用 t检验；多组计量数据比较采用单因素方差分析。 结果:血浆中成功分离得到具有各自特征的外泌体和MV。PDR组患者血浆外泌体和玻璃体S100A8浓度均高于NPDR组、DM组、NC组，差异有统计学意义（ P=0.039、0.020、0.002、0.002， P<0.000、<0.000 ）。血浆样本队列研究4个组受试者血浆、血浆MV的S100A8质量浓度总体比较，差异无统计学意义（ F=0.283、0.015 ， P=0.836、0.996 ）。免疫组织化学染色结果显示，糖尿病组大鼠视网膜神经节细胞、双极细胞、视锥视杆细胞和血管内皮细胞均表达S100A8蛋白。与正常对照组大鼠比较，糖尿病组大鼠视网膜组织中S100A8表达水平升高，差异有统计学意义（ t=8.028， P=0.001 ）。 结论:循环外泌体中S100A8蛋白水平随2型糖尿病患者DR严重程度明显增高。S100A8可能是DR炎症环境的影响因素，是潜在的抗炎治疗靶点。

1例53岁双眼视物模糊10余天女性患者，既往因腹股沟淋巴结转移性恶性黑色素瘤口服靶向药物维莫菲尼。检查发现左眼房水闪光，视盘水肿，双眼黄斑区神经上皮脱离，荧光素眼底血管造影术检查示早中期点状强荧光，晚期渗漏荧光呈多湖状，诊断为双眼福格特-小柳-原田综合征（VKH综合征）。眼部使用糖皮质激素治疗，并在肿瘤科指导下间断服用维莫菲尼至停药。治疗后双眼视力改善，眼前节炎性反应消退，视网膜神经上皮复位，色素上皮脱色素呈晚霞样眼底。

糖尿病相关眼病严重影响着我国糖尿病患者的生活质量，其规范化管理需要内分泌科医师与眼科医师密切合作又各司其职，加强对其全面认识与综合管理意义重大。中华医学会糖尿病学分会组织糖尿病视网膜病变学组专家并邀请国内眼科专家复习了国内外相关资料和研究进展，参考国内外相关指南与专家共识，结合我国具体情况，深化多学科诊疗协作，对2018年版《糖尿病视网膜病变防治专家共识》作出补充更新。本共识共四个章节，围绕糖尿病性视网膜病变、糖尿病性白内障、糖尿病性角膜病变、糖尿病性视神经病变进行较为系统地介绍。共识的发布必将有利于进一步提高糖尿病性视网膜病变及其他眼部并发症患者的规范化综合管理，为临床医师提供指导和参考。

目的:探讨2型糖尿病（T2DM）糖尿病肾病（DKD）合并非糖尿病肾病（NDKD）患者的临床病理特征和预后及其影响因素。方法:回顾性纳入2014年1月至2018年6月于郑州大学第一附属医院行肾活检确诊为T2DM DKD的患者共363例，按照病理结果分为DKD合并NDKD（MIX组， n=142）及单纯DKD（DKD组， n=221）。记录基线资料（糖尿病病程、视网膜病变病史等），并检测空腹血糖、糖化血红蛋白、血肌酐等生化指标。计算预估肾小球滤过率（eGFR）。终点事件定义为进展至终末期肾病、eGFR较基线下降40%或死亡。建立logistic回归模型分析T2DM DKD患者合并NDKD的相关因素，用Kaplan-Meier法分析各组肾脏预后并采用Cox回归分析探究影响MIX组预后的危险因素。 结果:363例患者肾活检时平均年龄（50.0±9.9）岁，其中男性233例（64.2%）。MIX组与DKD组性别、年龄差异无统计学意义（均 P>0.05）。多因素logistic回归分析显示，糖尿病病程≤5年［比值比（OR）2.136，95%可信区间（CI）：1.315~3.471， P<0.01］、eGFR较高（OR：1.999，95%CI：1.246~3.209， P<0.01）及不合并贫血（OR：2.596，95%CI：1.614~4.175， P<0.01）与T2DM DKD患者合并NDKD独立相关。采用1∶1配对病例对照研究筛选出与MIX组性别、基线年龄、糖尿病病程、肾功能一致的DKD组作为对照，Kaplan-Meier生存分析显示，两组预后差异无统计学意义（Log-rankχ2 =1.138， P=0.286），且合并视网膜病变［风险比（HR）：2.162，95%CI：1.056~4.428， P=0.035］及尿蛋白定量≥3.5 g/24 h（HR：2.387，95%CI：1.018~5.552， P=0.045）是MIX组预后较差的独立危险因素。 结论:T2DM DKD患者糖尿病病程较短、eGFR较高、不合并贫血提示更可能合并NDKD。

目的:评价雷珠单抗玻璃体内注射治疗孤立息肉的2型息肉样脉络膜血管病变(PCV)的临床效果。方法:回顾性分析郑州市第二人民医院2016年12月至2019年6月孤立息肉的2型PCV 33例(33只眼)的临床资料。采用雷珠单抗玻璃体内注射治疗，每月1次，共6次。观察治疗后3、6及12个月的视力、中央视网膜厚度(CRT)、视网膜色素上皮层(RPE)脱离和息肉的变化。随访12个月。结果:治疗后不同时间点视力均有提高( F＝21.502， P<0.05)，CRT均有减少( F＝296.290， P<0.05)。术后11例(33.3%)RPE脱离逐渐降低。息肉消退率为100%(33/33)。 结论:雷珠单抗玻璃体内注射治疗孤立息肉的2型PCV视力明显提高，CRT明显降低，息肉消退率高。

目的:探讨微小RNA－17－5p(miR－17－5p)在食管鳞癌(ESCC)中的表达及其对ESCC细胞增殖和侵袭的影响。方法:采用实时荧光定量PCR(RT－qPCR)检测ESCC组织和细胞中miR－17－5p的表达。将miR－17－5p抑制剂和阴性对照转染食管鳞癌细胞EC9706和TE1，RT－qPCR检测转染后细胞中miR－17－5p的表达水平，细胞计数试剂盒8和EdU检测转染后细胞的增殖情况，Transwell小室检测细胞的侵袭能力。采用双荧光素酶报告实验分析miR－17－5p与成视网膜细胞瘤样蛋白2(RBL2)直接的相互作用，Western blot检测转染后RBL2蛋白的表达，RT－qPCR检测RBL2在ESCC组织中的表达，并分析其与miR－17－5p表达的相关性。结果:ESCC组织中miR－17－5p的相对表达水平为4.222±0.39，高于正常食管上皮组织(1.081±0.046， P<0.001)。ESCC细胞EC9706、Eca109、TE1、KYSE450、KYSE70和KYSE520中miR－17－5p的相对表达水平分别为13.84±1.266、6.453±0.293、11.41±0.520、2.613±0.548、5.251±0.239和4.251±0.195，均高于正常食管上皮细胞Het－1A(1.007±0.079，均 P<0.05)。Ⅲ＋Ⅳ期ESCC组织中miR－17－5p的表达水平(5.094±0.562)高于Ⅰ＋Ⅱ期患者(2.934±0.364)，差异有统计学意义( P<0.01)；有淋巴结转移患者中miR－17－5p的表达水平(5.523±0.634)高于无淋巴结转移患者(3.533±0.461)，差异有统计学意义( P<0.05)。miR－17－5p高表达患者的生存率低于miR－17－5p低表达患者，差异有统计学意义( P<0.05)。miR－17－5p抑制剂能下调EC9706和TE1细胞中miR－17－5p的表达，其表达下调抑制细胞的增殖和侵袭能力。双荧光素酶报告实验显示，无论是EC9706细胞还是TE1细胞，在RBL2 3′UTR－WT载体和miR－17－5p mimic共转染后，荧光素酶的活性显著降低( P<0.01)，RBL2是miR－17－5p的直接作用靶点。Western blot检测显示，miR－17－5p抑制剂组EC9706和TE1细胞中RBL2蛋白的表达量分别为0.936±0.055和0.923±0.048，明显高于对照组(分别为0.087±0.019和0.102±0.010)，差异均有统计学意义(均 P<0.001)。ESCC组织中RBL2的表达水平为0.219±0.510，低于正常食管上皮组织(0.983±0.324， P<0.001)。ESCC组织中miR－17－5p的表达水平与RBL2的表达水平呈负相关( r＝－0.462, P<0.001)。RBL2表达下调能逆转miR－17－5p抑制剂引发的细胞增殖和侵袭能力降低。 结论:miR－17－5p参与ESCC的发生、发展过程，有望成为ESCC潜在的分子治疗靶点。

目的:观察眼弓蛔虫病（OT）患者的临床特征和治疗预后。方法:回顾性临床研究。2018年3月至2021年9月于郑州大学第一附属医院眼科检查确诊的OT患者40例40只眼纳入研究。所有患眼均行最佳矫正视力（BCVA）、扫描激光检眼镜（SLO）检查。同时行彩色多普勒超声血流成像（CDFI）、荧光素眼底血管造影（FFA）、光相干断层扫描（OCT）检查分别为25、26、26只眼。40例患者中，男性23例（57.5%，23/40），女性17例（42.5%，17/40）；均为单眼发病。年龄<18岁者30例（75.0%，30/40），年龄（9.60±0.60）岁；≥18岁者10例（25.0%，10/40），年龄（34.60±4.52）岁。长住农村地区33例（82.5%，33/40）；有犬、猫接触史27例（67.5%，27/40）。40只眼中，周边肉芽肿型（周边型）、后极部肉芽肿型（后极型）、类似眼内炎的玻璃体混浊型（混浊型）、混合型，分别为18（45.0%，18/40）、11（27.5%，11/40）、6（15.0%，6/40）、5（12.5%，5/40）只眼。所有患者明确诊断后均接受药物和（或）手术治疗。周边型、后极型、混合型28只眼，给予手术、药物治疗分别为17、11只眼；混浊型5只眼，仅给予药物治疗。40例患者中，33例患者参与随访；治疗后随访时间（18.78±9.44）个月。观察患眼BCVA改善情况。治疗前后不同BCVA眼数比较行 χ2或Fisher's检验。 结果:首诊时，患眼BCVA光感~0.6，其中BCVA<0.1、0.1~0.3、>0.3者分别为20、13、7只眼。晶状体后玻璃体前界膜增厚24只眼（60.0%，24/40），玻璃体分层样混浊27只眼（67.5%，27/40），周边部/后极部肉芽肿22只眼（55.0%，22/40）。行CDFI检查的25只眼中，玻璃体可见特征性分层样或弥漫性混浊14只眼（56.0%，14/25）。行FFA检查的26只眼中，视网膜毛细血管"羊齿蕨样"渗漏15只眼（57.7%，15/26），病灶处片状无灌注区。行OCT检查的26只眼中，视网膜前膜、黄斑囊样水肿、玻璃体视网膜牵拉分别为8（30.8%，8/26）、5（19.2%，5/26）、2（7.7%，2/26）只眼。末次随访时，与治疗前比较，混浊型5只眼BCVA提高，差异有统计学意义（ P<0.05）。周边型、后极型、混合型28只眼中，行手术治疗的17只眼，BCVA提高，差异有统计学意义（ χ2=6.258， P<0.05）；仅行药物治疗的11只眼，BCVA不变，差异无统计学意义（ χ2=0.594， P>0.05）。 结论:OT患者以儿童多见；视网膜肉芽肿、晶状体后灰白色增生膜或玻璃体分层样混浊具体一定特征性；OT主要通过糖皮质激素类药物和玻璃体切割手术进行治疗。