目的:探讨三维可视化技术在脊柱颈胸段原发性肿瘤手术治疗中的临床应用价值。方法:病例系列报告。纳入2019年6月—2021年6月新疆维吾尔自治区人民医院脊柱外科手术治疗的颈胸段原发性脊柱肿瘤患者2例。病例1为男性，47岁，C 6、7椎体孤立性纤维瘤，术前有颈部疼痛及上肢放射痛症状，伴左侧肢体无力。病例2为女性，17岁，T 1椎体动脉瘤样骨囊肿，有颈肩痛症状，合并左上肢远端肌力下降。2例患者术前均接受CT扫描并使用Mimics软件建立三维可视化脊柱颈胸段模型，采用激光快速成型打印技术制作与实物1∶1大小的3D打印脊柱颈胸段模型，规划设计并定制3D打印人工椎体，分别用于术前评估肿瘤分期、制定个体化手术方案，以及术中指导置钉和脊柱序列重建。病例1采用前后联合入路，行前路C 6、7椎体切除、3D打印人工椎体置入+后路椎弓根螺钉内固定术；病例2采用单纯后入路，行胸椎肿瘤切除+3D打印人工椎体置入+椎弓根螺钉内固定术。观察患者手术时间、术中出血量、手术并发症情况，评估手术前后颈部及上肢疼痛视觉模拟评分法（VAS）评分和上肢肌力，随访期间观察肿瘤是否复发及脊柱稳定性。 结果:2例患者均顺利完成颈胸段椎体肿瘤切除+脊柱重建手术。病例1手术时间6.5 h，术中出血量1 200 mL；病例2手术时间4.5 h，术中出血量1 000 mL。2例患者术后疼痛症状明显缓解、自觉肌力逐渐恢复正常。病例1术后第7天发现伤口处脑脊液漏，经穿刺抽液、加压包扎治愈；术后出现声音嘶哑，随访至3个月时好转。病例2未见术后并发症。2例患者术后均随访12个月。末次随访时见患者椎体及肢体功能良好，肿瘤无复发，脊柱稳定性良好。病例1术前左侧颈部和左上肢疼痛VAS评分分别为7分和5分，末次随访时分别为3分和0分；术前左侧上、下肢各肌肌力均有不同程度下降，末次随访时除左侧指伸肌肌力为Ⅳ级以外的其余各肌肌力均为Ⅴ级。病例2术前左侧颈部和左上肢疼痛VAS评分6分和3分，末次随访时分别为2分和0分；术前左上肢指伸肌和指屈肌肌力Ⅳ级，末次随访时均恢复至Ⅴ级。结论:三维可视化技术是一种直观、动态、全面的影像学评估方法，结合3D打印技术，可在术前明确肿瘤分期、制定手术方案，术中指导手术置钉及脊柱序列重建，对于颈胸段椎体原发性肿瘤的手术治疗具有重要的临床价值。

沙砾性假痛风或白垩性假痛风是一种焦磷酸钙盐结晶沉积于关节内纤维软骨或透明软骨及其周围滑膜、韧带、肌腱和关节囊的总称，是临床极少发生的一种罕见病例，尤其在颞下颌。该文就该病的临床特点、分型、影像及发病诱因、鉴别诊断、治疗、预后等进行讨论。

患者女，24岁，因左侧大阴唇肿胀1年余，阴道肿物脱垂3个月余就诊。体格检查：左侧大阴唇扪及一界清质软光滑肿块，大小约3 cm×3 cm，活动度一般，无压痛，皮温正常；双侧腹股沟区均未见明显肿大淋巴结。实验室检查：未见明显异常。常规超声检查显示：左侧大阴唇皮下见一低回声肿块，紧贴阴道壁左后方生长，延伸至宫颈，大小约5.5 cm×3.4 cm×2.5 cm，形态不规则，边界清晰，肿块内部回声不均匀，未见明显液化及钙化征象，后方回声无改变，膀胱与子宫无明显受压移位(图1A)；彩色多普勒血流显像(color Doppler flow imaging，CDFI)测及肿块内部及周边血流信号(图1B)；弹性成像示应变弹性评分4分(图1C)。超声造影[造影剂选用SonoVue(Bracco公司)]示：肿块于10 s自周边向内部增强，呈整体均匀高增强，24 s开始缓慢减退(图2)。超声提示：左侧大阴唇皮下富血供占位，性质待定，建议超声引导下穿刺活检。其他影像学检查：CT平扫示阴道壁左后方至左侧大阴唇皮下片状稍低密度影，不伴骨质破坏(图3A)；MRI平扫示阴道壁左后方至左侧大阴唇皮下囊性为主异常信号，增强示肿块边缘轻度强化(图3B，C)，考虑偏良性或低度恶性病变。术前行超声引导下粗针穿刺活检(图4A)，穿刺病理示少许肌肉组织及纤维结缔组织，伴间质少许间充质细胞增生，局灶黏液变性，考虑梭形细胞病变不能除外。行腹腔镜及会阴开放手术完整切除病灶，术后病理HE染色提示梭形细胞肿瘤(图4B)，免疫组织化学染色示：CD34(灶+)，Desmin(灶+)，SMA(－)，ER(+)，PR(+)，SOX10(－)，S-100(－)，Ki-67(5%+)，诊断为侵袭性血管黏液瘤。在超声造影检查、超声引导下粗针穿刺活检及手术前，患者均已签署知情同意书。本研究经医院伦理委员会审查通过[2019-SR-295]。

康复治疗是纤维肌痛的基础及主要治疗，目前缺乏基于循证的中国纤维肌痛康复指南。为此，北京医学会物理医学与康复分会和中华医学会心身医学分会心身风湿协作学组组织包括治疗方法学专业人员在内的多学科专家，按照循证指南制订程序，并运用分级的评估、制定及评价(GRADE)方法制订了本指南。本指南对纤维肌痛康复原则、康复评定和康复治疗的20个问题提出了相应的推荐意见，旨在为康复科和风湿免疫科医生、物理治疗师及相关从业者的纤维肌痛康复实践提供最佳依据。

目的:探讨发生于中枢神经系统的尤因肉瘤的临床病理学特征、病理诊断。方法:收集南京医科大学第一附属医院2015—2022年间收治的经病理确诊的发生于中枢神经系统的尤因肉瘤6例，对其临床表现、组织学形态、免疫表型及分子遗传学改变进行分析总结，并复习相关文献。结果:6例患者中男性4例，女性2例，男女比例2∶1，发病年龄17~40岁，中位年龄23岁，6例均位于脊柱椎管内（颈椎2例、胸椎1例、腰椎2例、骶椎1例），临床表现多为腰痛、肢体乏力麻木疼痛，其中1例术后肿瘤复发转移至鞍上区及第三脑室内。镜下观察：肿瘤呈弥漫浸润性生长，部分病例肿瘤与脊膜关系密切，肿瘤细胞排列呈片状、小叶状、细条索、巢团结构，可见Homer-Wright菊形团；肿瘤细胞小至中等大，大多数细胞胞质稀少，少数细胞胞质透亮，部分区域肿瘤细胞呈横纹肌样，细胞核形规则，局灶轻度多形性，染色质均匀细腻，核仁不明显，核分裂象易见；肿瘤间质见宽窄不等的纤维结缔组织分隔，可伴黏液变性。免疫组织化学：肿瘤细胞均表达CD99、NKX2.2、Fli1、ERG；H3K27me3、ATRX、INI1、BRG1均保留；不表达上皮细胞膜抗原、胶质纤维酸性蛋白、少突胶质细胞转录因子2等；Ki-67阳性指数30%~70%。荧光原位杂交检测均存在EWSR1基因断裂重组。结论:尤因肉瘤发生在中枢神经系统部位少见，需与多种具有原始未分化小细胞形态的肿瘤鉴别，确诊需结合免疫组织化学及特征性的分子遗传学证据。

目的:通过孟德尔随机化分析方法，探讨炎性细胞因子与纤维肌痛症之间的因果关联。方法:通过对GWAS Catalog数据库与FinnGen数据库进行挖掘，设置暴露因素为炎症细胞因子，结局为纤维肌痛症。主要采用逆方差加权法（IVW）进行分析，MR-Egger、简单中位数法（Simple Mode）法、加权中位数法（WM）和加权中值方法（Weighted Mode）等统计方法作为补充进行孟德尔随机化分析。随后通过调换暴露因素与结局，检验分析的方向性。结果:在91种已知炎症细胞因子中，发现自然杀伤细胞受体2B4（CD244）、单细胞趋化蛋白2（MCP-2）、C-X-C趋化因子6（CXCL6）、IL-12β亚单位（IL-12B）与纤维肌痛症之间存在因果关联，CD244[ OR值（95% CI）：1.21（1.08，1.35）， P<0.001]，MCP-2[ OR值（95% CI）：0.91（0.87，0.96）， P<0.001]，CXCL6[ OR值（95% CI）：1.15（1.06，1.24）， P<0.001]，IL-12B[ OR值（95% CI）=1.13（1.06，1.20）， P<0.001]。敏感性分析中未发现分析结果存在多效性、异质性以及弱相关性。 结论:CD244、CXCL 6和IL-12B的水平升高会增加FM的疾病风险，而MCP-2水平的升高则会降低FM的疾病风险。

纤维肌痛综合征(FMS)又叫纤维肌痛症，临床表现为弥漫性慢性肌肉及骨骼疼痛，并伴有疲劳、睡眠障碍、抑郁发作以及认知和肠道功能障碍。由于缺乏明确的特异性实验室指标及适当的影像学检查，FMS的诊断多基于临床症状，但FMS的临床症状又缺乏特异性，目前的临床诊断标准多为排他性标准，因而容易出现漏诊和误诊。为进一步推动FMS的规范化诊断和治疗，本文围绕国内外FMS的实验室相关诊断指标[如Tau蛋白、脂联素、血清组织蛋白酶S(CatS)和胱抑素C、血清铁蛋白、一氧化氮、中性粒细胞/淋巴细胞比率(NLR)、血小板分布宽度(PDW)和平均血小板体积(MPV)等]的研究进展进行综述，旨在为FMS患者的早期诊断及干预提供新思路。

骨纤维发育不良（fibrous dysplasia of bone，FD）是一种以髓内纤维性病变为特征的类肿瘤样疾病，病变区域骨的发育停滞在未成熟的编织骨阶段，无法形成正常的骨小梁，导致骨的结构改变和力学强度降低；在负重时常出现反复的病理性骨折，进而继发受累骨的弯曲畸形、肢体短缩及步态异常。股骨近端是FD肢体畸形常累及的部位，畸形类型和程度复杂多样，多表现为逐渐加重的髋关节内翻及骨干弯曲。矫正畸形的目的是恢复股骨正常的机械轴线和长度，从而恢复肢体的功能，避免畸形进展以及缓解因反复的病理性微骨折而导致的疼痛症状，这较病灶本身的治疗更加重要。术前应根据病变的位置、范围以及病变类型个体化制定每一例患者的治疗方案，术后需对患者长期随访，进行矫形方案的调整。是否应进行病灶刮除植骨以及使用植骨材料的种类仍存在争议，应基于矫形原则对FD股骨进行畸形分析，确定畸形类型及畸形顶点位置，设计截骨方案，并进行术前模拟。虽然截骨后髓内或髓外固定方式均可提供足够的生物学稳定，但应根据术中具体情况决定使用何种固定装置。FD患者骨的愈合以及再生均无明显异常，但是生成的骨痂中包括发育不良的骨组织。FD患者在肢体畸形治疗后容易出现畸形复发，需长期密切随访以便进行矫形方案的调整。

患者女，28岁。因前胸及双上肢伸侧毛细血管扩张斑合并四肢色素减退斑10余年就诊。10余年前无明显诱因前胸部及双上肢伸侧出现散在分布的毛细血管扩张斑，怀孕时明显加重，皮损渐波及面颈部，且密集分布。生育后面颈部毛细血管扩张斑逐渐消失，前胸及双上肢皮损较前减少，无明显自觉症状。与此同时，四肢出现孤立性类圆形或不规则形色素减退斑片，周边皮肤呈暗红色，双侧前臂有散在毛细血管扩张斑叠加于色素减退斑上，双上肢下垂一段时间后，色素减退斑及周围暗红色皮肤显著，抬高患肢后，色素减退斑自然消失，呈正常皮肤，毛细血管扩张斑无明显变化（图1）。自患病以来，患者偶有鼻出血症状，无牙龈出血，无胃肠道出血，无肌肉酸痛，无皮肤硬化或萎缩等其他不适症状。患者否认家族中有类似疾病史，否认长时间日光曝晒史，否认烟酒史和冶游史。体检：各系统未见明显异常。皮肤科检查：前胸部及双上肢伸侧散在分布毛细血管扩张斑，直径3 ~ 5 mm，无皮肤萎缩，Darier征阴性；四肢孤立性色素减退斑，斑片互不融合，呈类圆形或不规则形，直径10 ~ 20 mm不等，周围皮肤呈粉红色，境界清楚，患肢下垂或寒冷环境下，色素减退斑及周围暗红色皮肤显著，抬高患肢数分钟后，色素减退斑消失。凝血功能：凝血酶原活动度129%（参考值：88% ~ 120%，下同），凝血酶原时间10 s（10.4 ~ 12.6 s），纤维蛋白原4.2 g/L（2 ~ 4 g/L），凝血酶时间为15.7s（16 ~ 21 s）；肝肾功能：白蛋白37.2 g/L（40 ~ 55 g/L）；性激素：睾酮为0.047 μg/L（0.06 ~ 0.8 μg/L），泌乳素为4.470 μg/L（4.79 ~ 23.3 μg/L）；血尿常规、传染病相关抗原/抗体（包括乙型肝炎、丙型肝炎、HIV、梅毒）、抗核抗体谱均无异常；心电图示窦性心律不齐；双侧乳腺B超示乳腺多发囊性结节，美国放射协会制定的乳腺影像诊断规范BI-RADS分类3类；腹部B超及超声心动图均无异常。患者自诉近3个月来有轻度失眠症状，汉密尔顿焦虑量表评分为16分（肯定有焦虑）。右上肢伸侧皮损病理结果示：表皮增生伴角化过度，真皮浅层少量淋巴单核细胞浸润，小血管轻度增生，见个别肥大细胞（图2A）。特殊染色：甲苯胺蓝个别细胞（+）（图2B）。

男，49岁，农民，1个月前无明显诱因出现左肘部急性疼痛，VAS疼痛评分8分，疼痛持续3 d后缓解，继而出现左手第1～5指背伸不能，发病10 d后发现左前臂背侧肌肉明显萎缩，发病2周后肌电图示：左上肢桡神经支配肌运动单位减少，并见有失神经电位，提示左桡神经损伤。入院检查：左第1～5指背伸肌力、拇指外展肌力M 0；伸腕、旋后肌力M 4，伸腕时伴有明显桡偏畸形。肌电图示：左拇长伸肌、左指总伸肌存在自发电活动，募集反应消失，左桡神经－拇长伸肌、左指总伸肌CMAP不能引出，提示桡神经深支(PIN)完全性损伤。超声发现：PIN于Frohse腱弓近端5 cm内见4处缩窄。患者于新型冠状病毒大流行期间入院，入院常规胸部CT平扫发现：椎体缘呈"竹节样"改变(图1)，患者既往强直性脊柱炎病史6年，未系统诊治。2年前对侧有类似病史，当时在初次接触装修"刮大白"工作3 d后出现上述相同症状，发病5个月后神经超声提示：右桡神经局部增粗、水肿；肌电图提示：右桡神经支配肌波幅较对侧减低大于50%。手术探查于Frohse腱弓近端PIN上发现一明显缩窄，缩窄程度>80%伴有明显神经扭转(图2)，缩窄切除＋神经缝合术，术后1年复查完全恢复。基于患者既往类似病史、手术治疗史，结合本次入院临床检查、神经超声、肌电图均定位PIN损伤，临床诊断为"多发性桡神经炎"。术中于Frohse腱弓近端5 cm内的PIN上发现4处明显缩窄，形成"腊肠"样外观，松解神经外膜后见缩窄间距1 cm，缩窄程度均≥75%，部分缩窄存在扭转现象(图2，3)。术中肌电检测：刺激桡神经，指总伸肌、拇长伸肌CMAP不能引出；于神经病变远端刺激，近端记录，NAP不能引出，切除病变神经，测量神经缺损长5 cm，取同侧腓肠神经6 cm移植修复。病变神经病理报告：神经纤维组织增生、水肿变性、瘤样增生。术后8个月随访时，伸指、伸腕、旋后肌力M 4，伸拇、拇指外展肌力M 3。