目的:探讨BRAF V600E基因联合2015ATA超声模式在细针穿刺(fine-needle aspiration，FNA)诊断为意义不明确的细胞非典型病变或滤泡性病变(atypia of undetermined significance or follicular lesion of undetermined significance，AUS/FLUS)类型结节临床决策中的应用价值。方法:回顾性分析2018年12月至2020年6月浙江大学医学院附属邵逸夫医院101个术前FNA诊断为AUS/FLUS的甲状腺结节患者的临床、超声及BRAF V600E基因资料，依据2015ATA超声模式对结节行恶性分级评估，以手术病理为金标准，比较BRAF V600E基因、超声模式及两者联合对AUS/FLUS结节良恶性的诊断价值。结果:101个AUS/FLUS结节术后病理为33个良性，68个恶性。AUS/FLUS结节BRAF V600E基因突变率为51.5%(52/101)，BRAF V600E基因诊断良恶性AUS/FLUS结节的敏感性、特异性、准确性分别为72.1%、90.9%、78.2%。超声模式评估良恶性AUS/FLUS结节的最佳临界点为高度可疑恶性，诊断的敏感性、特异性、准确性分别为63.2%、81.8%、69.3%，其判定无BRAF V600E基因突变AUS/FLUS结节为恶性的准确性为70.6%(12/17)。BRAF V600E基因联合超声模式诊断AUS/FLUS结节良恶性的敏感性、特异性、准确性分别为89.7%、75.8%、85.1%，两者联合诊断的敏感性较单独基因检测及超声模式高(均 P<0.05)。 结论:BRAF V600E基因对AUS/FLUS结节良恶性的鉴别具有较好的诊断价值，联合超声模式后，可以改善对于无BRAF V600E基因突变AUS/FLUS结节的诊断，提高对于AUS/FLUS结节诊断的敏感性。

目的:探讨应用细胞转移技术，解决细针穿刺细胞学涂片因数量有限无法进行多种免疫细胞化学染色等辅助检查的问题，为细胞学精准诊断提供可能性。方法:收集2020年1至5月北京医院病理科行细针穿刺细胞学病例34例，将一张涂片上丰富的细胞分割到若干张载玻片上，进行细胞转移。转移片褪染后行EnVision法免疫细胞化学染色，比较细胞转移片及对应组织学标本免疫组织化学染色的一致性。结果:34个病例共完成180张细胞转移片，其中174张转移片细胞形态、大小及结构与原始细胞涂片相一致，细胞转移成功率为96.7%（174/180）。对成功转移的细胞学涂片进行了174项次免疫细胞化学染色，其中153个免疫细胞化学染色有相应的组织学标本免疫组织化学染色，在这153个免疫细胞化学染色中有148个与组织学标本免疫组织化学染色结果相一致，其染色定位准确、清晰、背景干净，一致率为96.7%（148/153）。34例细针穿刺细胞学诊断与相应组织学标本病理诊断相对照，诊断均一致，一致率达100%。结论:细胞转移技术简单易行，可对涂片中具有诊断价值的细胞进行有效利用，对细胞学精准诊断有重要意义。

患者，男，56岁，2021年8月因右额部皮下肿物15 d就诊。头部CT示右侧额骨骨质破坏，伴邻近皮下软组织肿胀，考虑恶性。额部肿物大小约5 cm×4 cm，表面皮肤光滑，肤色正常，无破溃，质略硬。肿物细针穿刺，苏木精-伊红（HE）染色结果显示大量深染异型的细胞，为正常淋巴细胞3～4倍及以上，细胞大，核质比高，染色质粗颗粒状，细胞恶性特征明显。细胞蜡块切片显示坏死背景中见大量异型细胞，为正常淋巴细胞的3倍以上，核圆形、卵圆形，部分呈分叶状，泡状核，染色质粗，部分细胞有2～4个靠近核膜的小核仁（图1A）。免疫细胞化学结果：CD20（弥漫+，图1B）、Ki-67（约70%+，图1C），AE1/AE3、CD3、Syn、CgA、CD56、TTF1、HMB45、Melan-A、SOX-10、P40阴性表达。右额部皮下肿物穿刺：恶性肿瘤细胞，考虑弥漫大B细胞淋巴瘤。患者由神经外科转入血液科。随后进行了彩超引导下右额部肿物穿刺活检：镜下见挤压的细胞结构欠清晰，因为有细胞学结果作为参考，因此免疫组化更有方向性。免疫组化结果：CD20（弥漫+图1D）、MUM1（约90%+）、Bcl-6（约80%+）、Ki-67（约95%+，图1E）、c-Myc（约10%+）、Bcl-2（约90%+）、P53（野生型+）、CD22（约95%+），CD3、CD10、CD5、CD30、CD19、Syn、AE1/AE3阴性表达。诊断：弥漫大B细胞淋巴瘤，非生发中心（Non-GCB）型。与细针穿刺结果一致。分子检测：MYC、BCL2、BCL6均未检测到断裂。骨髓活检：骨髓增生活跃，粒红比例大致正常，粒红二系均以偏成熟阶段细胞为主，巨核细胞数量及形态大致正常，分叶核为主。骨髓涂片：淋巴细胞占10%，未见异常淋巴细胞。骨髓免疫流式细胞术检测未见骨髓浸润。PET-CT：右侧额骨皮下代谢增高软组织肿块影，相邻骨质受侵犯；右侧眼眶外侧壁代谢增高软组织肿块，相邻上颌窦前壁及颧弓骨受侵；左侧颧突、双侧上颌骨、枕骨基底部、C5、T6、L1椎体多发骨代谢增高，部分骨质呈溶骨样改变。结果符合淋巴瘤征象，Deauville评分：5分。诊断为弥漫大B细胞淋巴瘤Ⅳa期，给予一线RCTOP（利妥昔单抗+环磷酰胺+吡柔比星+长春新碱+泼尼松）方案化疗2个周期。化疗后PET-CT较前：右侧额骨皮下软组织影消失，相邻颅骨呈虫蚀样改变，无代谢，其余病灶代谢均消失，Deauville评分：2分。全身PET-CT检查疗效评估为完全缓解。LDH水平从治疗前的653 U/L降至150 U/L（正常值120～250 U/L）。截至2023年10月，该患者已确诊弥漫大B细胞淋巴瘤2年余，共化疗9次，且每年的影像学检查都未发现活动性疾病或复发的迹象。

目的:研究超声引导下细针穿刺细胞学检查（fine-needle aspiration biopsy，FNAB）为Bethesda Ⅲ类甲状腺结节重复细针穿刺细胞学检查（repeated fine-needle aspiration biopsy，rFNAB）的时机及特征，并进一步优化穿刺方案。方法:回顾性分析中日联谊医院甲状腺外科2020年12月至2022年12月初次FNAB结果为Bethesda Ⅲ类，行rFNAB的71例（73枚结节）患者资料，女57例，男14例，年龄（45.7±10.4）岁。按照rFNAB结果将结节进行分组，BethesdaⅡ为良性组21枚、Bethesda Ⅴ/Ⅵ为恶性组39枚，以上两组统划为诊断明确组，其余分类为非明确诊断组13枚。记录rFNAB结果、穿刺间隔时间、术后病理、超声特征、FNAB特征等。计数资料用百分比和数字表示，计量资料用平均数±标准差（ ± s）表示，应用 χ 2检验或Fisher精确检验等统计方法分析。 结果:本研究对73枚Bethesda Ⅲ类甲状腺结节进行了rFNAB，结果显示60枚（82.2%）结节得到明确诊断，13枚（17.8%）结节未非明确诊断。恶性组的钙化特征与良性组、非诊断组之间差异具有统计学意义（ P<0.05）。在恶性组中，29例接受手术治疗，初次FNAB后间隔时间超过3个月再手术治疗的患者中仅2例（8.0%），复发风险为中危。重新审查rFNAB恶性组的31个初次穿刺样本，其中9个（29%）镜下细胞轻度异型，22个（71.0%）取材不良，多以纤维及钙化成分为主。 结论:初次FNAB为Bethesda Ⅲ类的结节在超过3个月随访后，新增或持续存在可疑超声征象尤其是存在微钙化征象时应行rFNAB，但穿刺时应针对结节边缘非钙化区进行多点穿刺，以提高rFNAB的准确性和可靠性。

目的:了解山西医科大学附属人民医院近年来甲状腺结节患者的手术情况及诊断结果，并探讨甲状腺细针穿刺细胞学检查（FNAC）、两种甲状腺影像与报告数据系统（TI-RADS）分类对甲状腺结节良恶性的诊断效能。方法:回顾性分析2017年1月1日至2019年12月31日于我院行甲状腺结节手术治疗并有明确病理结果的2 132例患者的临床资料，观察不同年份甲状腺良、恶性结节构成比、临床及病理特点；选取FNAC及彩超资料全的433个结节，根据术前高分辨超声图像对结节进行Kwak的TI-RADS（Kwak TI-RADS）及美国放射学会的TI-RADS（ACR TI-RADS）分类，绘制受试者工作特征（ROC）曲线，比较两种超声模式及FNAC的诊断效能。结果:（1）2 132例甲状腺结节患者中，良性743例、恶性1 389例，均以女性多见，年龄（48.7±11.4）岁。初诊良性结节中检查发现占67.97%（505/743），自己发现占32.03%（238/743）；恶性结节中检查发现占48.67%（676/1 389），自己发现占51.33%（713/1 389）。（2）甲状腺彩超资料全的1 118例患者，直径≤1 cm结节的恶性率最低，恶性结节中直径≤1 cm者占比最低。（3）2017—2019年，甲状腺结节手术患者总例数依次为628、722、782例；术后病理诊断为恶性结节的占比依次为56.37%（354/628）、66.48%（480/722）、70.97%（555/782），良性结节的占比依次为43.63%（274/628）、33.52%（242/722）、29.03%（227/782）；所有恶性结节中，乳头状癌占比最高95.18%（1 322/1 389），其后依次为滤泡状癌4.32%（60/1 389）、髓样癌0.43%（60/1 389）、未分化癌0.07%（1/1 389），良性结节中，结节性甲状腺肿占比最高95.56%（710/743）。（4）2017—2019年，术前行FNAC患者占比依次为57.96%（364/628）、63.43%（458/722）、69.44%（543/782），术前FNAC与术后病理诊断的符合率依次为46.15%（168/364）、52.18%（239/458）、62.06%（337/543）。（5）FNAC及彩超资料全的433个结节中，FNAC、ACR TI-RADS、Kawk TI-RADS的曲线下面积依次为0.91、0.74、0.59，且差异有统计学意义（ P<0.05）；ACR TI-RADS、Kawk TI-RADS分类诊断良恶性结节的灵敏度分别为84.34%、37.35%，特异度分别为56.29%、79.14%；Kawk TI-RADS分类较ACR TI-RADS分类灵敏度高（χ2 =77.02， P<0.001），曲线下面积小（ Z=3.62， P<0.001），二者特异度差异无统计学意义（ P=0.075）；FNAC的曲线下面积比ACR TI-RADS分类（ Z=5.16， P<0.001）、Kawk TI-RADS分类（ Z=4.82， P<0.001）均大。 结论:2017—2019年，我院单中心甲状腺结节手术例数及恶性结节占比有增加趋势，术前FNAC的实施率及其与术后病理的符合率呈上升趋势；FNAC、ACR TI-RADS、Kawk TI-RADS对良恶性甲状腺结节的鉴别均有一定的诊断效能，诊断价值由高到低依次为FNAC、ACR TI-RADS、Kawk TI-RADS。

目的:探讨 99Tc mO 4-核素显像与血清促甲状腺激素（TSH）水平对甲状腺影像报告和数据系统（TI-RADS) 4级甲状腺结节（TN）良恶性鉴别诊断的临床应用价值。 方法:回顾性分析2017年10月至2019年12月于桂林医学院附属医院接受TN切除术或细针穿刺细胞学检查明确诊断的201例TN患者资料（甲状腺超声检查、 99Tc mO 4-核素显像和血清TSH水平检测），其中男性54例、女性147例，年龄20~75(49.1±13.2）岁。以术后组织病理学检查结果为"金标准"，将所有患者分为恶性TN组和良性TN组；根据超声检查结果中结节的长径将恶性TN组和良性TN组中所有结节分别分为3个亚组：长径≤10 mm、10 mm<长径≤20 mm、长径>20 mm。采用两独立样本 t检验、独立四格表 χ2检验比较2组患者的基本资料，多组间比较采用单因素方差分析；采用受试者工作特征曲线分析TSH水平诊断良恶性TN的最佳临界值，并计算诊断效能；采用趋势 χ2检验分析术前TSH水平与甲状腺癌的相关性。 结果:201例患者均为单发TN，其中恶性TN组62例、良性TN组139例。组织病理学检查结果显示，201个TN中，甲状腺癌62个（30.8%）、结节性甲状腺肿33个（16.4%）、甲状腺腺瘤81个（40.3%）、结节性甲状腺肿伴腺瘤25个（12.4%）；超声检查结果显示，201个TN中，TI-RADS 4a级81个（40.3%），其中甲状腺癌9个（11%）；TI-RADS 4b级70个（34.8%），其中甲状腺癌20个（29%）；TI-RADS 4c级50个（24.9%），其中甲状腺癌33个（66%）； 99Tc mO 4-核素显像结果显示，201个TN中，冷结节110个（54.7%），其中甲状腺癌40个（36.4%）；凉结节67个（33.3%），其中甲状腺癌22个（33%）；温结节24个（11.9%），无恶性TN。甲状腺 99Tc mO 4-核素显像联合超声检查结果显示，凉、冷结节且超声检查分级为TI-RADS 4c级的结节恶性率（72%，33/46）最高。恶性TN组患者术前TSH水平较良性TN组高，分别为（1.59±0.32）、（1.29±0.45） μIU/mL，且差异有统计学意义（ t=4.752， P<0.01）。趋势 χ2检验分析结果显示，随着TSH水平的升高，TN恶性率也随之升高（ χ2=27.513， P<0.01），而恶性TN组中长径≤10 mm、10 mm<长径≤20 mm、长径>20 mm的患者术前TSH水平的差异无统计学意义（ F=0.223， P=0.800）。对于术前良恶性TN的鉴别，TSH水平诊断的最佳临界值为1.525 μIU/mL，曲线下面积为0.741 (95% CI：0.666~0.816）、灵敏度为75.8%、特异度为70.5%。 结论:99Tc mO 4-核素显像提供的功能状态信息进一步提高了TI-RADS 4级TN的鉴别诊断效能，而术前TSH水平在术前评估中的作用尚不明确。

近年来，甲状腺病变的细胞、组织及分子病理学发展十分迅速，为更好地指导和规范甲状腺细针穿刺细胞学技术在术前诊断甲状腺病变中的应用，编写专家委员会特制定本共识，对甲状腺细针穿刺标本的采集和制片、细胞学诊断、细胞蜡块制备及免疫细胞化学、分子检测等进行规范，以期更好地服务于甲状腺肿瘤临床诊治需要。

例1，男，63岁，因发热伴下肢关节疼痛就诊。血常规：WBC 169×10 9 /L，HGB 91 g/L，PLT 61×10 9 /L，外周血原始细胞80%；骨髓穿刺干抽，骨髓细胞形态学：粒系占92.0%，原始粒细胞占74.5%，过氧化物酶（POX）染色原始幼稚细胞阳性，酯酶染色阴性。外周血染色体核型：46，XY，t（5;15）（q31;q26.1），t（7;11）（p15;p15）[20]。荧光原位杂交（FISH）检测：NUP98基因双色分离探针重排阳性百分率为90%。NUP98-HOXA9融合基因定性阳性。二代测序（NGS）检出GATA2 p.Ala372Thr位点非同义突变（45.68%），KRAS p.Lys117Asp位点非同义突变（2.32%），NRAS p.Gly13Asp位点非同义突变（11.49%），NRAS p.Gly12Asp非同义突变（26.78%），WT1 p.Ala382f移码型插入突变（2.34%），诊断急性髓系白血病（AML）M 2。予IA（去甲氧柔红霉素、阿糖胞苷）联合维奈克拉（100 mg第4天，200 mg第5天，300 mg第6~10天）方案诱导治疗1个疗程后，取得形态学、流式细胞学完全缓解（CR），NGS未再检出相关基因突变，FISH检测NUP98基因重排阳性率下降至6.4%。再次予原方案1个疗程后复查骨髓，仍保持形态学、流式细胞学CR，FISH未再检出NUP98基因重排。继续予去甲氧柔红霉素、中剂量阿糖胞苷联合维奈克拉巩固治疗2个疗程后保持CR状态。后续进行亲源单倍体异基因造血干细胞移植，预处理方案为：RIC-mBU3/CY-FLU+ATG，回输供者CD34 +造血干细胞2.72×10 6/kg，单个核细胞（MNC）5.36×10 8/kg，+14 d粒细胞植入，+13 d血小板植入，移植后无明显并发症，复查骨髓保持CR状态，供者嵌合率100%。目前移植后9个月，无进展生存14个月余，继续随访中。

目的:探讨双侧腋窝乳晕入路（bilateral axillo-breast approach，BABA）达芬奇机器人甲状腺手术并发症的特点。方法:回顾性分析解放军第九六〇医院2014年2月至2020年3月收治的1 198例经BABA行达芬奇机器人甲状腺手术患者的病例资料，其中男263例，女935例，年龄9~68岁。良性病变288例，恶性肿瘤910例。根据术前影像学检查、细针穿刺细胞学检查（FNAC）和术中冰冻病理选择术式，总结并发症的发生情况。结果:随访3个月~1年，187例（15.61%）患者出现并发症，手术并发症如下：暂时性喉返神经损伤10例（0.83%），永久性喉返神经损伤1例（0.08%），暂时性甲状旁腺功能减退152例（12.69%），无永久性甲状旁腺功能减退患者，舌下神经损伤1例（0.08%），面神经下颌缘支损伤2例（0.17%），气管损伤2例（0.17%），无食管损伤，乳糜漏5例（0.42%），颈部术区皮肤粘连错位3例（0.25%），皮下出血2例（0.17%），皮肤灼伤 2例（0.17%），血清肿5例（0.42%），颈总动脉破裂1例（0.08%），颈内静脉破裂1例（0.08%），无肿瘤种植，无臂丛神经、副神经和膈神经损伤。结论:BABA达芬奇机器人甲状腺手术并发症少，是安全的术式。