目的:探讨全基因组拷贝数变异(WGCNV)检测和评分系统在肺腺癌诊断和预后预测中的价值。方法:应用显微微切割技术获取76例肺腺癌患者肿瘤组织标本91份和癌旁正常对照组织样本20份，通过全基因组扩增(WGA)富集DNA并构建测序文库，进行二代测序。评估肺腺癌手术和恶性胸水细胞学标本的肿瘤细胞核级别改变，在肿瘤核细胞大小、核分裂象计数、细胞核不典型性和不典型核分裂4个方面进行分级。评价WGCNV评分的预测预后的价值，根据受试者工作特征(ROC)曲线分析WGCNV评分在肺腺癌中的诊断价值。结果:20例癌旁正常肺组织样品WGCNV改变作为正常对照，所有肿瘤标本WGCNV评分为0～9.95分，中位WGCNV评分为2.7分。核级别评分与WGCNV评分之间存在正相关( r＝0.780 90， P<0.000 1)。中评分组(1.74～4.23分)相对低评分组(<1.74分)的风险比为4.11(95% CI为0.72～23.57)，高评分组(>4.23分)相对低评分组的风险比为2.07(95% CI为0.30～14.12)，中、高评分组风险呈上升趋势。ROC曲线分析显示，当临界值为0.01时，诊断肺腺癌的灵敏度和特异度分别为97.8%和95.0%，阳性预测值(PPV)和阴性预测值(NPV)分别为99.0%和90.1%，ROC曲线下面积(AUC)为0.981，WGCNV评分具有较好的诊断肺腺癌的价值。当临界值为1.8时，鉴别浸润性腺癌与原位腺癌及微浸润性腺癌的灵敏度和特异度分别为78.1%和94.4%，PPV和NPV分别为98.0%和52.0%，AUC为0.896。 结论:WGCNV评分系统在肺腺癌标本中有一定的诊断和预测预后价值。

目的:探讨单一型别人乳头瘤病毒(HPV)感染时，HPV病毒载量与宫颈病理级别程度的关系。方法:回顾性收集2017年5月至2019年3月在山西省人民医院进行宫颈脱落细胞HPV-DNA检测的单一型别HPV阳性者3 450例，其中3 364例符合标准入选本研究，均通过实时荧光定量PCR技术测定了HPV基因型病毒载量，并同时进行了液基薄层细胞学(TCT)检查和阴道镜下组织病理学诊断，按组织病理结果，将患者分为慢性宫颈炎/子宫颈上皮内瘤变(CIN)Ⅰ组、CINⅡ/CINⅢ组、宫颈癌组。结果:(1)HPV16、18型感染时，不同宫颈病理级别间病毒载量差异有统计学意义( P<0.05)，且病毒载量与宫颈病理级别呈正相关( P<0.05)。(2)HPV31、33、51、52、53、58型感染时，慢性宫颈炎/CINⅠ与CINⅡ/CINⅢ之间病毒载量差异有统计学意义( P<0.05)，且病毒载量与宫颈病理级别呈正相关( P<0.05)。(3)其他型别HPV感染时，不同宫颈病理级别间病毒载量差异均无统计学意义( P>0.05)。 结论:HPV病毒载量与宫颈病理级别程度具有型别依赖性。

目的:探讨甲状腺结节非负压细针穿刺细胞学检查（fine-needle aspiration cytology, FNAC）不充分标本的发生情况及其可能的影响因素。方法:回顾性分析1 571例1 638个甲状腺结节FNAC患者临床资料，据FNAC标本细胞充分与否将标本分为充分组和不充分组。使用单因素分析及Logistic回归分析不充分标本的影响因素。结果:1 638份FNAC标本中301份标本细胞不充分，不充分标本占比为18.4%。Logistic回归分析显示操作者经验（ P=0.00）、结节≤0.5 cm（ P=0.00）、蛋壳样钙化（ P=0.00）、囊性（ P=0.00）为整体标本充分性的影响因素，排除经验的影响，结节≤0.5 cm（ P=0.00）、蛋壳样钙化（ P=0.00）、囊性（ P=0.00）为经验丰富操作者标本充分性的影响因素。 结论:操作者经验、结节≤0.5 cm、纯囊性结节、伴有蛋壳样钙化是非负压FNAC标本充分性的影响因素，对经验丰富的操作者，制约其标本充分性的是FNAC技术本身的局限性，对于经验不丰富操作者，制约标本充分性的主要是操作经验。

子宫颈癌的发病率在世界范围内居女性恶性肿瘤的第4位，严重威胁女性生命健康。随着子宫颈癌筛查的普及和HPV疫苗的应用，其发病率和死亡率显著降低；近年来，人工智能的参与有望提高子宫颈癌筛查的准确率和效率，减少地区间社会经济发展不平衡因素的影响，但是，其在医疗领域的应用还处于尝试阶段，面临诸多技术和监管方面的挑战。本文从子宫颈脱落细胞学检查、阴道镜、光电筛查系统3个方面，对人工智能在子宫颈癌筛查工作中的应用进行综述，探讨其现状、问题及发展前景，为人工智能更好地与人类智能相结合，更好地参与到医疗领域中提供借鉴。

目的:评价核酸分型定量法HPV检测（BMRT-HPV）用于子宫颈癌筛查的临床价值。方法:采用巢式抽样法，在2016年9月—2018年1月中国子宫颈癌筛查多中心研究（CHIMUST）项目5个筛查点的8 856例妇女中，选取其中医生取样或自取样标本中任一检测方法HPV阳性或HPV阴性但细胞学结果≥低级别鳞状上皮内病变（LSIL）者共1 495例行BMRT-HPV检测，同时按照1∶2比例抽取年龄和参加筛查时间相匹配的HPV与细胞学结果均为阴性的2 990例为对照。CHIMUST项目中对任一HPV阳性妇女回叫行阴道镜下子宫颈病灶四象限定点活检+随机活检+子宫颈管搔刮术方案子宫颈活检，以医生取样标本的基于实时PCR技术的Cobas 4800 HPV检测（Cobas-HPV）、基于第2代基因测序技术的HPV分型检测（SEQ-HPV）为对照，以子宫颈活检病理诊断为“金标准”，分析BMRT-HPV检测的高危型HPV（HR-HPV）亚型与Cobas-HPV、SEQ-HPV检测的一致性，并比较3种HPV检测方法对子宫颈上皮内瘤变（CIN）Ⅱ及以上级别病变（CIN Ⅱ +）、CIN Ⅲ及以上级别病变（CIN Ⅲ +）的筛查效率。 结果:（1）BMRT-HPV检测方法分别与Cobas-HPV、SEQ-HPV检测方法比较，检测HR-HPV亚型整体的一致性分别为94.8%、94.4%，Kappa值分别为0.827、0.814。（2）BMRT-HPV、Cobas-HPV、SEQ-HPV 3种方法对CINⅡ +筛查的敏感度分别为92.62%、94.26%、93.44%，两两比较，差异均无统计学意义（ P>0.05）；特异度分别为84.67%、83.25%、82.76%，BMRT-HPV检测对CINⅡ +筛查的特异度显著高于Cobas-HPV、SEQ-HPV检测（ P<0.01）。3种HPV检测方法对CIN Ⅲ +筛查的敏感度均达到100.00%，BMRT-HPV检测对CIN Ⅲ +筛查的特异度也显著高于Cobas-HPV、SEQ-HPV检测（分别为83.40%、81.95%、81.50%， P<0.01）。检出1例CINⅡ +或CIN Ⅲ +所需要行阴道镜下子宫颈活检病理检查的患者数，BMRT-HPV检测显著少于Cobas-HPV和SEQ-HPV检测（ P<0.01）。Cobas-HPV、SEQ-HPV、BMRT-HPV检测初筛阳性者分别以HPV 16和（或）18型（HPV 16/18型）阳性联合细胞学结果≥未明确诊断意义的不典型鳞状上皮细胞（ASCUS；即为方案一、二、三）进行二次分流，3种筛查方案对CIN Ⅱ +、CIN Ⅲ +筛查的敏感度分别比较均无显著差异（ P>0.05），但方案三（即BMRT-HPV初筛阳性者）筛查CIN Ⅱ +、CIN Ⅲ +的特异度显著高于方案一（即Cobas-HPV初筛阳性者）和方案二（即SEQ-HPV初筛阳性者； P<0.05），而且阴道镜转诊率方案三也显著低于方案一、二（ P<0.05）。 结论:BMRT-HPV检测筛查子宫颈癌具有与Cobas-HPV、SEQ-HPV检测相似的敏感度，但特异度更高，可作为子宫颈癌的初筛方法，值得临床推广使用。

内镜超声（EUS）既能诊断，也具有治疗价值。本文重点介绍EUS引导下组织获取和EUS引导下引流治疗的最新进展。近年来已逐渐从细胞抽吸的细胞学诊断过渡至获取组织条进行组织学诊断和分子生物学分析。人工智能在EUS中的应用也越来越受到关注。对于活体组织检查阴性患者，人工智能可能有助于指导临床决策。EUS引导下引流治疗的适应证越来越广。EUS引导下引流术被认为是包裹性胰腺液体积聚的一线治疗方案。对于恶性胆道梗阻，内镜逆行胰胆管造影（ERCP）治疗失败后，EUS引导下姑息性引流治疗目前被认为是经皮经肝穿刺胆道引流的替代方案。对于不选择外科手术的急性胆囊炎患者，EUS引导下胆囊穿刺引流术优于经皮胆囊穿刺造瘘术。其他EUS引导下胃肠吻合术，如胃出口梗阻的EUS引导下胃肠造口术、Roux-en-Y分流术后EUS引导的经胃ERCP术等，目前在技术上均可行，但尚需更多前瞻性随机对照临床试验研究来验证其临床价值。

目的:观察富里酸（FA）干预缺氧诱导的人视网膜微血管内皮细胞（hRMEC）基因表达谱的MiSeq测序分析结果。方法:体外培养hRMEC，并将其分为缺氧组（缺氧处理）和FA干预组（即缺氧后FA干预）。采用MTT比色法检测不同浓度和不同作用方式的FA对hRMEC活性的影响。选择FA的最佳作用浓度，通过实时荧光定量PCR （RT-PCR）验证FA对缺氧诱导hRMEC中细胞间黏附分子-1 （ICAM-1）、IL-1β、IL-4、IL-6、IL-8、IL-10、MMP-2、TNF-α、TNF-β等炎症因子及炎症相关因子mRNA表达的影响。收集处于对数生长期的缺氧组和FA干预组细胞，应用MiSeq测序技术对两组细胞进行全转录组测序，获得生物学大数据，在此基础上分析差异表达的miRNA；通过基因注释（GO）功能显著性富集分析和京都基因与基因组百科全书（KEGG）通路显著性富集分析对差异miRNA的功能及信号通路进行分析。组间炎症因子及炎症相关因子表达比较时，通过miRNA mimic调节细胞中相应miRNA的表达水平，观察其对细胞功能的影响，从而判断该miRNA的作用。结果:不同浓度和不同作用方式的FA对hRMEC的细胞活性无影响。RT-PCT检测结果显示，缺氧组hRMEC中ICAM-1、IL-1β、IL-6和TNF-β的mRNA表达较正常组明显上调，差异有统计学意义（ t=3.426、6.011、5.282、6.500 ， P=0.027、0.004、0.006、0.003）；FA干预组hRMEC中ICAM-1、IL-6、TNF-α和TNF-β的mRNA表达较缺氧组明显下降，差异有统计学意义（ t=9.961、3.676、3.613、3.387， P=0.001、0.021、0.023、0.028 ）。缺氧组和FA干预组之间共有14个差异表达miRNA，其中上调基因9个，下调基因5个。共4个差异miRNA （hsa-miR-1 285-3p、hsa-miR-30d-3p、hsa-miR-3 170、hsa-miR-7 976）的预测靶基因均为ICAM-1。GO功能显著性富集分析结果显示，差异基因的功能主要富集在细胞发育、细胞分化和单生物发育过程中。KEGG通路显著性富集分析结果显示，差异miRNA表达高度富集的是癌症中蛋白多糖通路和细胞因子-细胞因子受体相互作用通路，差异表达较明显的是花生四烯酸代谢通路和安非他明成瘾性通路。 结论:FA可能通过调控多个miRNA的表达，影响下游ICAM-1 mRNA的表达水平，从而对缺氧刺激hRMEC后细胞的炎性状态产生影响。

感染性眼病是发展中国家重要致盲原因之一，病原微生物检查是感染性眼病诊断的金标准。由于眼部组织取材困难、标本量少，实验室诊断阳性率偏低，严重影响疾病的诊断和预后。我国大多数医疗机构感染性眼病实验室诊断能力不足，缺乏眼部微生物检测的标准化方法。为此，北京医学会检验分会组织专家和相关课题组通过讨论和临床验证，总结出适合我国眼科临床实践的病原学诊断路径，形成感染性眼病实验室诊断专家共识。该共识从常见感染性眼病临床表现和送检指征入手，规范眼部标本采集、转运、质量评估的方法和流程；强调眼科医师应与微生物检验人员充分配合，正确选择适宜的微生物检测方法，提倡床旁接种，同时针对刮片细胞学检查、传统微生物培养、棘阿米巴培养以及核酸检测、宏基因组测序等技术提出建议。

为掌握各专业医疗质量状况，从2015年开始，国家卫生健康委员会医政医管局质量处每年均组织撰写包括病理在内各专业的全国质量报告。根据2019年抽查的资料完整的3 643家医院病理科质控指标，统计分析如下：（1）全国平均每百张病床病理医师数量为0.55，约24.4%的病理科仅有1名病理医师，二级医院中，46.3%的病理科仅有1名病理医师。（2）全国平均每百张病床病理技术人员数为0.46；病理医师与技术人员的严重缺乏成为制约病理学发展的重要因素。（3）各医院术中快速病理诊断及时率、小活检标本诊断及时率及细胞学诊断及时率均在90%以上，同时发现由于工作量大、辅助检查项目多等因素，三级医院的诊断及时率低于二级医院。（4）免疫组织化学室间质控方面，三级公立医院、二级公立医院及民营医院病理科未参加室间质评的比例分别为35.8%、86.4%及78.2%。（5）开展分子病理检测的三级公立医院中，约76.2%的病理科未参加过室间质评。（6）细胞病理诊断质控符合率和术中快速诊断与石蜡诊断符合率均>96%；二级公立医院和民营医院术中快速诊断开展率和平均数量，远远低于三级公立医院。2019年，国家病理质控中心共举办了17个全国室间质评项目，参加的医院数量为2 431家次，专项培训人数12 286人次，发表分子检测指南1个。国家病理质控中心制定了省级病理质控中心工作量化考核方案，根据不完全统计，2019年全国32个省级病理质控中心共开展各种室间质评180项，覆盖医院4 373家次；督导检查下级医院754家，专项质控培训14 869人次。

目的:探讨应用细胞转移技术，解决细针穿刺细胞学涂片因数量有限无法进行多种免疫细胞化学染色等辅助检查的问题，为细胞学精准诊断提供可能性。方法:收集2020年1至5月北京医院病理科行细针穿刺细胞学病例34例，将一张涂片上丰富的细胞分割到若干张载玻片上，进行细胞转移。转移片褪染后行EnVision法免疫细胞化学染色，比较细胞转移片及对应组织学标本免疫组织化学染色的一致性。结果:34个病例共完成180张细胞转移片，其中174张转移片细胞形态、大小及结构与原始细胞涂片相一致，细胞转移成功率为96.7%（174/180）。对成功转移的细胞学涂片进行了174项次免疫细胞化学染色，其中153个免疫细胞化学染色有相应的组织学标本免疫组织化学染色，在这153个免疫细胞化学染色中有148个与组织学标本免疫组织化学染色结果相一致，其染色定位准确、清晰、背景干净，一致率为96.7%（148/153）。34例细针穿刺细胞学诊断与相应组织学标本病理诊断相对照，诊断均一致，一致率达100%。结论:细胞转移技术简单易行，可对涂片中具有诊断价值的细胞进行有效利用，对细胞学精准诊断有重要意义。