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经典型同型半胱氨酸尿症13例临床及CBS基因分析
编辑人员丨3天前
目的:分析经典型同型半胱氨酸尿症患儿的临床特点和CBS基因变异情况，探讨个体化治疗方法及预防。方法:回顾性分析2013年11月至2021年6月就诊于郑州大学附属儿童医院及北京大学第一医院儿科的13例经典型同型半胱氨酸尿症患儿的一般情况、临床表现、实验室检查、头颅影像学、CBS基因变异特点、诊断及治疗等资料。结果:13例患儿中男6例，女7例，确诊年龄为10日龄至14岁。3例为新生儿筛查检出，无症状时开始治疗，余10例于1~6岁发病，5~14岁时确诊，主要表现为马凡综合征样体型、晶状体脱位和（或）近视、发育落后、骨质疏松及心脑血管疾病。4例脑磁共振成像示不对称梗死灶，1例示髓鞘形成低下。13例患儿血清蛋氨酸、血清总同型半胱氨酸及尿液总同型半胱氨酸均增高，尿液甲基丙二酸正常，符合经典型同型半胱氨酸尿症。13例患儿CBS基因共检出18种变异，其中10种为新变异、8种为已知变异。仅1例为维生素B 6部分反应型，12例为维生素B 6无反应型，均以低蛋氨酸饮食及甜菜碱治疗为主，3例疗效不良患儿分别于3、8、8岁进行了肝移植治疗，术后1周内血液蛋氨酸及同型半胱氨酸恢复正常。1例患儿死亡。1例患儿母亲再孕时进行产前诊断，羊水细胞CBS基因存在与患儿相同的致病变异。 结论:经典型同型半胱氨酸尿症临床表现复杂多样，血氨基酸、血清及尿液总同型半胱氨酸和基因分析是诊断的关键。检出10种CBS基因新变异，扩展了CBS基因变异谱。肝移植为有效的治疗办法。产前诊断是防控经典型同型半胱氨酸尿症的重要措施。
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编辑人员丨3天前
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六味地黄丸治疗糖尿病肾病研究进展
编辑人员丨2023/8/6
糖尿病肾病(diabetic?nephropathy,DN)是糖尿病的严重微血管并发症之一,是导致终末期肾脏病的首要原因.六味地黄丸作为经典的补肾名方,广泛应用于DN的治疗.临床上,六味地黄丸可降低DN患者血糖和糖化血红蛋白,控制血压,调节血脂,改善肾功能,减少药物不良反应,疗效确切.药理机制研究表明,六味地黄丸可减轻炎症反应,延缓肾纤维化,改善足细胞损伤,抗氧化应激,调节多元醇通路,降低同型半胱氨酸水平,抑制蛋白激酶C活性等.目前部分临床研究忽略了对DN患者的辨证治疗,对六味地黄丸药理机制的探索尚局限在单一或几个指标,缺乏综合效应机制的研究.因此,以辨证论治的理念为指导,着力开展高质量的对照实验,积极探索针对多靶点的作用机制将是今后研究的重要方向.
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编辑人员丨2023/8/6
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同型半胱氨酸与冠心病发病机制及相关性研究进展
编辑人员丨2023/8/6
冠心病是目前威胁人类健康的主要的心血管疾病之一,除与年龄、吸烟、饮酒、高血压、糖尿病、高胆固醇血症及遗传因素等经典危险因素有关外,近年来越来越多的研究证实同型半胱氨酸为冠心病的新型独立危险因素.同型半胱氨酸是蛋氨酸反甲基化代谢过程中产生的一种含硫氨基酸,通过影响血管内皮功能、平滑肌增殖、脂质代谢、氧化应激、炎症反应及凝血纤溶系统等参与冠心病的发病过程.高水平的血浆同型半胱氨酸增加了冠心病的发生、发展及不良预后风险,但通过补充叶酸及B族维生素降低血浆同型半胱氨酸在冠心病干预治疗中的作用尚存争议.
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编辑人员丨2023/8/6
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CBS基因突变致经典型高同型半胱氨酸尿症1例并文献复习
编辑人员丨2023/8/5
CBS基因缺陷引起的经典型高同型半胱氨酸尿症主要累及心血管系统、神经系统、骨骼及眼部等,确诊需依靠基因检测.文章回顾性分析1例经典型高同型半胱氨酸尿症所致多发性血栓形成患儿的临床资料并复习相关文献,提示对于不明原因的儿童颅脑静脉血栓形成,需高度警惕CBS基因突变的可能,尽早完善基因检查并尽早规范治疗.对于维生素B6无反应的患儿,在严重并发症出现之前,可尽早行肝移植根治.
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编辑人员丨2023/8/5
