患儿 男，6月龄，因“反复发热2个月余”就诊，基因检测发现同时存在2个基因缺陷。TNFAIP3基因存在c.1243_1247del杂合变异，为未报道的新发变异；MMACHC基因存在c.349G>C和c.482G>A复合杂合变异。确诊A20单倍剂量不足及甲基丙二酸尿症2种罕见遗传病，给予羟钴胺、左卡尼汀、沙利度胺等治疗。随访3年，患儿生长发育正常，腹泻好转，仍有反复发热。

2023年，国际重症医学临床研究涉及领域较广泛，尽管有中药、激素等少数阳性的临床结果，但总体还是与既往的趋势相似，仍缺乏"里程碑式"的突破性发现，并且仍以阴性结果的研究为多。大连医科大学附属第一医院重症医学科黄伟教授团队就2023年国际重症医学的主要临床研究进展进行了总结，例如：中药、羟钴胺（维生素B12）、亚甲蓝和糖皮质激素展示出改善脓毒症与感染性休克结局的潜力；急性呼吸窘迫综合征（ARDS）推出了新的全球定义和治疗指南。此外，在脓毒症补液策略（限制/开放）、抗菌药物输注策略（持续/间断）、机械通气的氧合目标（保守/开放）、院外心搏骤停复苏后的目标血压（高/低）和卒中血管再通后目标血压（强化/常规）、危重症的营养支持治疗（低蛋白-热量/常规蛋白-热量、撤机前禁食/持续喂养）等方面也出现了新的证据。参照以上研究进展，开展高质量的国内多中心的临床注册研究，建设可共享的重症标准化数据库，提高公众对脓毒症的认识等，是提高国内重症医学水平的必由之路。

2023年国际重症医学的主要临床研究进展包括：中药、羟钴胺（维生素B12）、亚甲蓝和糖皮质激素展示出改善脓毒症与感染性休克结局的潜力；急性呼吸窘迫综合征（ARDS）推出了新的全球定义和治疗指南。此外，在脓毒症补液策略（限制/开放）、抗菌药物输注策略（持续/间断）、机械通气的氧合目标（保守/开放）、院外心搏骤停复苏后的目标血压（高/低）和卒中血管再通后目标血压（强化/常规）、危重症的营养支持治疗（低蛋白-热量/常规蛋白-热量、撤机前禁食/持续喂养）等方面也出现了新的证据。参照以上进展，开展高质量的国内多中心的临床注册研究，建设可共享的重症标准化数据库，提高公众对脓毒症的认识等是提高国内重症医学水平的必由之路。

对苏州大学附属儿童医院神经内科2018年12月确诊的1例Imerslund-Gr?sbeck综合征(IGS)患儿的临床表型及基因特征进行回顾性分析，同时进行文献复习。患儿，男，16岁5个月，因"双下肢无力2周"收住入院，既往有巨幼细胞性贫血及孤立性蛋白尿病史。血尿遗传代谢提示甲基丙二酸血症，基因检测发现 AMN基因突变：c.742C > T (p.Q248 *)及c．761G > A (p.G254E)，为复合杂合突变，分别来自其父母，均已被报道。肌内注射羟钴胺和口服甜菜碱治疗后，患儿症状得到改善。结合文献复习发现， AMN基因相关IGS临床多存在巨幼细胞性贫血及孤立性蛋白尿，年龄较大儿童可并运动障碍、痴呆、谵妄等神经系统症状或精神病，该病临床表型多变，易引起误诊。本例患儿表现为轻度可逆性周围神经病的特殊表型，拓展了 AMN基因的致病临床表型谱。另外，维生素B 12代谢障碍引起的周围神经病变为可逆性损害，建议对病因不明的周围神经病进行维生素B 12测定、相关基因检测和维生素B 12治疗。

目的:探讨高压氧（HBO）结合大剂量维生素C（Vit C）对病毒性心肌炎患儿血清miR-146b、缺血修饰白蛋白（IMA）及免疫功能的影响。方法:选取2020年2月至2022年1月山西省儿童医院收治的病毒性心肌炎患儿260例作为研究对象，按照随机数字表法分为对照组和研究组，每组130例。2组患儿均给予卧床休息、纠正心衰、吸氧、营养心肌等综合性治疗。对照组患儿静脉滴注大剂量Vit C，研究组在对照组治疗的基础上加用HBO治疗。治疗2个疗程后，比较2组患儿临床疗效。分别于治疗前后采集患儿空腹静脉血，采用磷酸肌酸底物法测定血清肌酸激酶（CK）水平，免疫抑制法测定血清肌酸激酶同工酶（CK-MB）水平，罗氏生化法测定血清心肌肌钙蛋白I（cTnI）水平，比色法测定血清乳酸脱氢酶（LDH）水平，硫代巴比妥酸法测定血清中丙二醛（MDA）水平，微板法测定还原性谷胱甘肽（GSH），羟胺法测定超氧化物歧化酶（SOD）水平，比色法测定诱导型一氧化氮合酶（iNOS）含量，流式细胞仪测定患儿CD3 +、CD4 +、CD4 +/CD8 +比例，RT-PCR实验检测患儿血清中miR-146b水平，白蛋白钴结合试验测定血清IMA水平。 结果:研究组临床治疗总有效率（92.31%）明显高于对照组（70.77%），差异有统计学意义（ χ２=11.031 ，P=0.007）。与治疗前比较，2组患儿治疗后心肌酶CK-MB、CK、cTnI、LDH水平均明显降低，且研究组治疗后显著低于对照组（ P<0.05）。与治疗前比较，2组患儿治疗后MDA和iNOS水平明显降低，GSH和SOD水平明显升高，且研究组治疗后MDA和iNOS水平明显低于对照组，GSH和SOD水平明显高于对照组（ P<0.05）。与治疗前比较，2组患儿治疗后CD3 +、CD4 +和CD4 +/CD8 +均明显升高，且研究组治疗后显著高于对照组（ P<0.05）。与治疗前比较，2组患儿治疗后miR-146b表达量及IMA水平均明显降低，且研究组治疗后明显低于对照组（ P<0.05）。 结论:HBO结合大剂量Vit C治疗可明显降低患儿血清miR-146b表达量及IMA水平，提高机体免疫功能，从而提高病毒性心肌炎患儿的临床疗效。

钴胺素，即维生素B 12，是自然界中结构最复杂的维生素，也是人体必需的维生素之一，在体内作为生物辅酶参与同型半胱氨酸代谢和甲基丙二酰辅酶A与琥珀酰辅酶A的转化等多项生理活动。人类作为高等生物，无法自行合成钴胺素，需要通过饮食或药物来补充人体所需的钴胺素。目前，用于治疗的钴胺素形式多样，常见形式有氰钴胺(普通维生素B 12)、羟钴胺、甲钴胺和腺苷钴胺。不同形式的钴胺素结构相似，理化性质相近，但在吸收、分布、代谢和消除等药代动力学方面存在一定差异性，临床应用和治疗效果也有所不同。其中，氰钴胺和羟钴胺在欧美地区应用甚广，甲钴胺在亚洲应用较多，腺苷钴胺已在国内批准上市，但世界范围内应用不多。氰钴胺和甲钴胺主要用于治疗周围神经病变和钴胺素缺乏引起的疾病，羟钴胺曾批准作为氰化物的解毒剂，近年来在甲基丙二酸血症的治疗方面发挥了一定作用。现从4种钴胺素的化学结构、理化性质、药代动力学特征及临床应用等进行比较和区分，为临床合理用药提供参考，以免发生混淆。

羟钴胺和氰钴胺是维生素B12的口服和注射形式,用于治疗维生素B12缺乏症.内源性维生素B12和这些药物都含有钴成分.文献中有一些病例报告描述了接受维生素B12缺乏症治疗的患者出现钴敏感性反应.因此,2023年12月英国建议为已知钴过敏的患者开出维生素B12产品的医疗保健专业人员应建议患者警惕钴过敏的体征和症状,并进行适当治疗.

目的:观察穴位贴敷治疗气滞血瘀型带状疱疹后遗神经痛(PHN)的临床疗效及对患者血清炎性因子和5-羟色胺(5-HT)的影响.方法:将136例PHN患者随机分为观察组(68例,脱落6例)和对照组(68例,脱落5例).观察组给予消肿止痛贴+中药细粉穴位贴敷治疗,穴取三阴交(双侧)、神阙、阿是穴,三阴交每次贴敷30 min,7 d 1次,神阙、阿是穴每次贴敷6～8 h,1 d 1次;对照组在支配相应痛区神经节段的夹脊穴注射甲钴胺注射液,每次1 mL,1 d 1次.均7 d为一疗程,共治疗4个疗程.观察两组患者治疗前后疼痛视觉模拟量表(VAS)评分、健康状况调查简表(SF-36)评分、中医证候积分和血清炎性因子[单核细胞趋化蛋白-1(MCP-1)、白细胞介素 6(IL-6)、肿瘤坏死因子α(TNF-α)]、5-HT含量,并评定两组临床疗效.结果:治疗后,两组患者VAS评分、中医证候积分及血清MCP-1、IL-6、TNF-α、5-HT含量均较治疗前降低(P<0.05),且观察组低于对照组(P<0.05);两组患者SF-36评分较治疗前升高(P<0.05),且观察组高于对照组(P<0.05).观察组总有效率为74.2%(46/62),高于对照组的52.4%(33/63,P<0.05).结论:消肿止痛贴+中药细粉穴位贴敷治疗气滞血瘀型PHN疗效较好,能减轻患者症状,提高生活质量,并降低血清MCP-1、IL-6、TNF-α、5-HT含量.

目的:研究可见光区不同波长与光照度下腺苷钴胺的光降解产物相关性.方法:分别在400,450,500,550,600,650, 700 nm的波长下,50,100,200,300,400,500 Lx的光照度下,对腺苷钴胺对照品溶液进行40 min的光照试验,采用HPLC法,对光降解后的腺苷钴胺溶液进行测定,计算光降解产物羟钴胺素和腺苷的含量及其比例,并用质谱进行确认.结果:腺苷钴胺主要光降解产物杂质Ⅰ、腺苷、羟钴胺素三者的光降解趋势整体为一致,在50~200 Lx的范围内,光照强度对腺苷钴胺的光降解产物羟钴胺素与腺苷的浓度比值影响比较明显,在200 ~500 Lx的范围内影响较小,在不同波长与光照度下腺苷钴胺的光降解产物羟钴胺素的量均高于相同条件下光降解产物腺苷的量.结论:本法在最优避光条件下对腺苷钴胺的光降解产物进行了研究,此法准确可靠,可对腺苷钴胺的光降解有关物质进行有效控制.