目的:探讨雌激素通过NMDA受体NR2B亚基对艾司氯胺酮麻醉效能的影响。方法:40只雌性SD大鼠，体重200~250 g，8周龄，采用随机数字表法分为4组（每组10只）：对照组（C组）、卵巢切除组（OVX组）、雌激素替代治疗组（E组）和雌激素联合NR2B拮抗剂Ro25-6981组（ERo组）。OVX组、E组和ERo组行双侧卵巢切除术，C组只打开腹腔找到卵巢不切除。E组和ERo组大鼠分别于卵巢切除术后腹腔注射雌激素或雌激素联合Ro25-6981连续7 d，C组和OVX组注射等量生理盐水。于第7天药物注射1 h后行艾司氯胺酮（50 mg/kg）腹腔注射麻醉。记录大鼠翻正反射消失（loss of righting reflex, LRR）开始时间和持续时间，LRR测定结束后检测血清雌激素水平。结果:与C组比较，OVX组和E+Ro组LRR开始时间增长（ P<0.05），而LRR持续时间缩短（ P<0.05）；E组LRR开始时间有所增长，LRR持续时间稍微缩短，但差异无统计学意义（ P>0.05）。与OVX组比较，E组LRR开始时间缩短（ P<0.05），LRR持续时间增长（ P<0.05）；E+Ro组LRR开始时间缩短（ P<0.05），但LRR持续时间差异无统计学意义（ P>0.05）。与E组比较，E+Ro组LRR开始时间增长（ P<0.05），LRR持续时间缩短（ P<0.05）。与C组比较，OVX组、E组、E+Ro组大鼠血清雌激素水平均明显下降（ P<0.05）；与OVX组比较，E组和E+Ro组大鼠血清雌激素水平均升高（ P<0.05）；E+Ro组与E组比较雌激素水平有所下降（ P<0.05）。 结论:雌激素通过NMDA受体NR2B亚基增强了艾司氯胺酮的麻醉效能。

目的:观察劳力性热射病（EHS）动物肠功能受损情况，探讨预防性口服蕊福平果胶（RFP）对EHS动物肠功能的保护作用。方法:将120只10周龄无特定病原（SPF）级雄性SD大鼠按随机数字表法分为常温对照组、EHS模型组、EHS饮水组（H 2O+EHS组）及EHS果胶组（RFP+EHS组），每组30只。H 2O+EHS组及RFP+EHS组动物于训练适应期每日灌胃蒸馏水或RFP 20 mL/kg，连续5 d，1周后利用温控跑台调整温控范围为（37±1）℃，通过一次性高温力竭运动制备EHS大鼠模型；EHS模型组动物在训练适应期不给予任何补液干预；常温对照组动物置于温度为（25±2）℃、湿度为（55±5）%的常温恒温箱中自由活动，不给予任何处理。对各组大鼠进行行为学评价（包括疼痛回缩反射、仰卧翻正反射和前肢拉力测试）；取下腔静脉血，采用酶联免疫吸附试验（ELISA）检测炎症反应指标〔肿瘤坏死因子-α（TNF-α）和白细胞介素（IL-6、IL-1β、IL-10）〕及二胺氧化酶（DAO）活性；取肠黏膜组织，苏木素-伊红（HE）染色后，光镜下观察病理学改变，并进行Chiu评分。 结果:EHS模型组大鼠发生行为学、炎症反应指标和病理学等改变，表现为疼痛回缩和仰卧翻正反射延迟，前肢拉力下降，炎症反应指标明显升高，且出现明显的肠黏膜损伤，提示EHS大鼠模型制备成功。H 2O+EHS组大鼠除炎症反应指标有所改善外，其他指标与EHS模型组比较差异均无统计学意义。RFP+EHS组大鼠给予RFP预处理后，疼痛回缩反射及仰卧翻正反射均较EHS模型组明显改善〔疼痛回缩反射（分）：1.4±0.2比0.3±0.2，仰卧翻正反射（分）：1.0±0.1比0.2±0.1，均 P<0.05〕，前肢拉力明显提高（N：13.0±0.5比8.2±0.6， P<0.01）；促炎因子水平较EHS模型组显著降低〔TNF-α（ng/L）：67.5±9.2比194.3±13.7，IL-6（ng/L）：360.0±54.1比981.2±84.4，IL-1β（ng/L）：33.7±9.0比88.7±6.1，均 P<0.01〕，抗炎因子IL-10水平则较EHS模型组进一步升高（ng/L：208.7±10.5比103.7±7.0， P<0.01）；肠黏膜损伤程度较EHS模型组明显减轻，Chiu评分和DAO活性显著低于EHS模型组〔Chiu评分（分）：1.5±0.2比3.8±0.0，DAO（U/L）：83.7±6.7比128.7±10.5，均 P<0.05〕。 结论:高温环境训练可造成大鼠肠屏障功能受损，诱发内毒素血症及全身炎症反应综合征（SIRS）；预防性口服RFP能够保护EHS大鼠肠道屏障功能，缓解SIRS，促进EHS发生后基本神经反射及肌力恢复。

患儿，男，2岁2月，因"至今独走不稳"于2021年4月就诊青岛大学附属青岛妇女儿童医院康复科。患儿自幼各能区发育落后，入院时能独站，独走不稳，可主动抓物，捏取小物品欠灵活，不会持勺进食，唤名有反应，可认家庭成员，指认五官及身体部位，认部分动、名词图片，可简单称谓语及名词表达。母孕期无特殊，足月顺产，出生体重4.1 Kg，生后有窒息抢救史(具体不详)，否认新生儿期颅内出血、呼吸困难及惊厥史。父母体健，否认近亲婚配，家族中无与患儿类似疾病史。体格检查：身高90 cm(P50~P85)，体重13 Kg(P50~P85)，头围48 cm(P15~P50)，毛发色浅，发际线较低，面容特殊：前额凸出、睑裂小、眼裂下斜、眼距宽、内眦赘皮、耳廓小、耳位低及鼻梁塌，易流涎，粗测视听反应可，躯干及四肢肌张力重度低下，围巾征(+)、跟耳征(+)，四肢肌力弱，双侧膝腱反射活跃，双侧巴氏征(－)、踝阵挛(－)。独走时速度慢、步幅小、步基宽，双肘屈曲维持平衡，立位双膝外翻、双膝反张、双足扁平外翻。辅助检查：血常规、肝肾功、心肌酶谱、甲功三项、血尿代谢筛查、心电图、心脏、肝胆胰脾超声等未见明显异常。泌尿系超声：左肾积水(左肾大小正常，肾盂扩张，最大径约15 mm)。头颅磁共振成像(magnetic resonance imaging，MRI)：头颅前后径略短，胼胝体体部略短，双侧侧脑室体后部稍增宽(见图1)。格塞尔(Gesell)发育量表测试(发育商)：大运动63，细动作84，应物能70，言语能79，应人能82。社会生活能力评定量表：边缘水平。家系全外显子组检测：无可以解释患者表型的致病性或疑似致病性变异。

患儿，男，年龄12岁8个月，主因"脊髓栓系松解术后10年余"入院。患儿10年前因"脊柱侧后凸、脊髓栓系"行脊髓栓系松解术，术后出现排尿困难，予间歇性清洁导尿至今，近2年患儿脊柱侧后凸逐渐加重。体格检查：患儿身高138 cm，31.7 kg，脊柱于腰段向左弯曲，左腰部突出，Adam征（+）（ 图1），骨盆倾斜，右侧稍高，左小腿及左足肌肉萎缩，左足马蹄高弓内翻明显，左足外侧可见明显胼胝。左侧股四头肌、胫骨前肌、踇长伸肌、趾长伸肌及腓肠肌肌力4级，右下肢肌力5级，双下肢肌张力未见明显异常。左下肢全长75 cm，右下肢全长77 cm，Allice征（+）。左、右小腿周径分别为20.5 cm和27 cm，左、右大腿周径分别为28 cm和33.5 cm。左小腿后外侧针刺觉较对侧明显减弱，腹壁反射正常引出。左侧膝腱反射减弱，跖反射未引出，右侧均正常引出，双侧Babinski征（-）。

患者男，15岁。因走路易跌倒3年至北京儿童医院神经内科就诊，因双眼进行性视力下降转诊于眼科。患儿1个月前无发热性抽搐2次，表现为双眼上翻，口唇发绀，牙关紧闭，约1～2 min缓解。无全身病史及家族遗传病史。眼科检查：右眼、左眼最佳矫正视力均为20/100；屈光状态：右眼－4.50 DS/－2.75 DC×180°、左眼－2.00 DS/－2.75 DC×5°。眼压：右眼、左眼分别为19、16 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa）。双眼眼球运动正常；瞳孔圆，直径2.5 mm，对光反射存在；晶状体可见少量白色点状混浊。眼底检查，双眼视盘颜色淡、边界清楚，杯盘比约0.3~0.4，黄斑呈"樱桃红斑"改变（图1）。视觉诱发电位（VEP）检查，双眼在低、中、高空间频率刺激下P100波振幅明显降低（图2）。视网膜电图（ERG）检查，双眼分别在明、暗适应刺激下a、b波振幅大致正常。光相干断层扫描（OCT）检查，双眼视盘周围神经纤维层厚度降低，右眼、左眼分别为76、79 μm；双眼黄斑中心凹形态大致正常，神经节细胞层因唾液酸沉积反射增强，与神经纤维层反射强度相同，界限不清，融合为一层，两层厚度正常（图3）。神经系统检查，四肢肌力及肌张力正常，腱反射正常，双侧巴宾斯基征（＋），踝阵挛（－）。共济运动失调检测，指鼻试验不准，走直线不稳。颅脑核磁共振成像（MRI）检查及脑电图检查未见异常。眼科初步诊断：双眼视神经病变、双眼黄斑病变。神经内科建议进一步完善外周血基因检查明确诊断。

男，因"6个月17天不会翻身"为代主诉就诊。患儿系第一胎，出生体重3.45 kg。手后背，不会翻身，不会坐。对声音反应可，可笑出声，会无意识发"a、o"音。查体：神志清，精神好。外观无畸形，头围46.2 cm，前囟2.0 cm×2.0 cm，平软，毛发可。神经系统：视觉粗试反应存在，听觉粗试反应迟钝，moro反射阴性，ATNR阴性，视听觉粗试反应迟钝，四肢肌张力高，膝跟腱反射可引出，双巴氏征阴性，踝阵挛阴性，双皮层拇指征弱阳性，耻骨上伸展反射阴，侧弯反射阳性。米拉尼运动发育评价：仰卧位：头居中，四肢自发活动可，躯干立直反射可引出，自己会翻身；俯卧位肘支撑抬头90°，侧弯反射阴性；坐位：半前倾；立位：扶站双下肢可支持体重，尖足；vojta姿势反射异常表现为：头稍后背，上肢旋内后背，前臂旋内后背，左侧明显，尖足，双下肢一过性伸展，尖足。蒙面实验及落下伞反射未引出。头颅磁共振：双侧额颞部蛛网膜下腔略宽，胼胝体压部T2低信号模糊，余脑实质内未见明显异常信号，脑室系统大小形态正常，脑沟、脑回未见异常。多功能神经肌肉监测示：(1)腓肠肌：左侧肌张力增高，右侧肌张力轻度增高；(2)肱二头肌：左侧肌张力增高，右侧肌张力轻度增高。运动功能评估报告单：患儿无主动翻身意识，仰卧位手抓足不能完成，有主动抓物意识，两手拿物品，不会双手交替物品，俯卧位肘支撑，蒙面试验(-)、降落伞反射(-)。运动功能评估报告单：患儿现运动水平落后于同龄儿童，翻动时头颈前屈侧转能力差，躯干回旋能力差，故不能由仰卧位翻至俯卧位，由于躯干肌不能保持躯干直立，坐位躯干前倾稳定性差，立位可扶站支撑体重，呈屈髋体态。

患儿　男，4岁半，第1胎。2岁前生长发育正常，2岁时无明显诱因出现进行性抬头不稳，头略后仰，翻身不能，拉起反射阳性，双侧膝腱反射活跃，双侧巴宾斯基征阳性，四肢肌张力高。头部磁共振成像(MRI)平扫可见胼胝体压部及双侧侧脑室后角旁白质区对称分布片状异常信号，为T1WI呈稍低信号，T2WI级压水压脂像呈稍高信号(图1)。双侧额、颞叶脑沟略增宽。提示髓鞘发育不良。临床诊断为脑白质发育不良，于我院康复科规律康复治疗。4岁时无明显诱因出现抽搐，发作表现为双眼上翻，凝视，口周发绀，四肢僵直，意识丧失。视频脑电检测可见背景弥漫性慢波，清醒期前头部偶见棘波散发。抽搐发生后立即就诊于我院，复查头部MRI可见双侧侧脑室旁白质区见对称性大片异常信号，T1WI呈稍低信号，T2WI级压水压脂像呈稍高信号(图2)。胼胝体体积变小，部分脑沟增宽。2个月前时患儿复查未出现其他系统异常表现，检测外周血白细胞芳香基硫酸酯酶A(arylsulfatase，ARSA)活性结果为32.6nmol/mg.17h(正常参考值217~360 nmol/mg.17h)。明确诊断为晚婴型异染性脑白质营养不良(metachromatic leukodystrophy，MLD)。父母体健，非近亲婚配，否认癫痫及遗传病家族史。其母现孕15周，于本中心行遗传咨询及产前诊断。

患者女，18岁。因自幼右眼失明，左眼视力差，无眼红、眼痛，于2021年8月24日就诊于南昌大学附属眼科医院。患者1岁1个月时，因家属发现其左侧肢体不如右侧肢体灵活，右眼有黄色映光，瞳孔内可见黄白色隆起组织就诊于北京某儿童医院，并经颅脑核磁共振成像（MRI）检查确认颅脑病变；经基因检测诊断为"色素失禁症"。患者足月产。父母、胞兄、胞妹、胞弟身体均健康，其母亲有2次流产史。否认遗传病及传染病家族史。体格检查：左侧肢体不灵活，左足外翻，牙齿呈"钉形"改变。前臂皮肤可见"大理石样"斑纹，全身多处可见皮肤色素沉着。眼部检查：双眼内斜视，伴眼球震颤。右眼视力无光感；左眼裸眼视力0.2，矫正视力0.4。右眼眼压指测T-1，左眼眼压16.0 mm Hg （1 mm Hg= 0.133 kPa）。右眼角膜灰白色混浊，前房消失，虹膜纹理不清，瞳孔膜闭，其余眼内结构窥不入。左眼眼前节正常，晶状体透明，玻璃体轻度混浊。眼底检查，左眼视盘边界清楚，颜色淡红，黄斑颞下方可见视网膜脉络膜萎缩灶，伴有色素沉着紊乱，颞侧视网膜见数个裂孔，裂孔周围视网膜部分隆起，上方及下方周边视网膜大片变性区及色素紊乱（图1A，1B）。B型超声检查，右眼眼轴短，眼内结构紊乱；左眼玻璃体腔内见散在光点，球壁前探及带状回声，与球壁回声连接不紧密（图1C ）。光相干断层扫描检查，左眼黄斑区视网膜局灶性变薄，视网膜色素上皮层反射不连续，黄斑偏下方视网膜内层结构萎缩变薄（图1D~ 1F）。诊断：（1）左眼视网膜裂孔；（2）左眼视网膜变性；（3）左眼屈光不正；（4）右眼瞳孔膜闭；（5）右眼失明；（6）双眼内斜视；（7）色素失禁症（IP）伴眼部病变。由于患者双眼眼球明显震颤无法配合表面麻醉下行视网膜激光光凝治疗，因此予以盐酸利多卡因球后麻醉下行左眼视网膜激光光凝封闭视网膜裂孔及周边变性区。治疗后1周复查，左眼最佳矫正视力0.4；眼底检查，视网膜裂孔封闭，激光斑反应清晰，裂孔周围视网膜未见脱离（图2A，2B ）。治疗后连续随访7个月，患者左眼情况稳定。

患儿，女，5月26天，以"发现运动发育落后3月"入院。现病史：患儿3月龄起，家属发现患儿运动发育落后，表现为竖头不稳，未予治疗。随月龄增长患儿运动发育落后明显。面容异常主要表现为：低额头、发际线低、双手通贯掌、连眉、双手小(见图1)、听力弱。现患儿竖头稳、不会翻身、不会坐、无主动伸手抓物意识，偶尔能发"a，o"等喉音，能逗笑出声，追物循声反应差，表情欠丰富。病程中否认有频繁呕吐、喂养困难及反复抽搐史。无发育倒退现象。专科查体：四肢肌力V-级，四肢肌张力增高；拉起反射未见明显异常，立位悬垂反射：肩后缩，双侧拇指内收，双下肢硬性支撑，尖足；腱反射正常；病理征阴性。辅助检查：头颅核磁共振：双侧额、颞脑外间隙增宽；视觉诱发电位：双眼潜伏期延长，双眼振幅降低。听性脑干反应电位：双耳BAEP异常。心脏B超：卵圆孔未闭。双侧髋关节发育Ⅰ型。血尿筛未见异常；染色体核型：46，XX。家族史：父母均体健。

患者，男性，19岁。2024年3月患者诉因左眼结膜充血，眼部磨痛2周，伴畏光、眼部白色分泌物增多，无其他不适症状，曾就诊于当地医院，诊断为"左眼结膜炎"。给予"左氧氟沙星滴眼液和氧氟沙星眼膏抗炎治疗"，未见明显好转，遂就诊于北部战区总医院眼科，以"左眼角膜结膜病变"收入院。患者既往有阿莫西林过敏史；慢性泪囊炎病史2年，平素间断抗炎治疗，否认高血压和糖尿病等全身疾病史，否认手术史和外伤史。右眼裸眼视力1.0，左眼裸眼视力0.25，矫正视力不提高。双眼第一眼正位，眼球各方向运动无明显受限。经SL－D701型裂隙灯显微镜(日本TOPCON株式会社生产)检查，可见双眼上下睑无内外翻及倒睫，泪小点位正，挤压右眼泪囊区无溢脓，挤压左眼泪囊区有少量溢脓。见图1A。双眼上下睑睑缘肥厚变形呈毛刷状，可见黄白色脂栓堵塞，左眼较右眼重，左眼睑缘可见新生血管。见图1B。右眼结膜轻度充血，无水肿，角膜上皮粗糙，角膜后沉积物(－)，前房深度正常，前房闪辉(－)，虹膜纹理清，瞳孔圆，直径约3 mm，光反射(＋)，晶状体透明，玻璃体透明，视盘边界清晰，颜色正常，杯盘比0.3，视网膜血管走形大致正常，动静脉管径比约为1：3，视网膜未见出血及渗出，黄斑中心凹反光(＋)。左眼结膜混合充血(＋＋)，角膜上皮粗糙且欠透明，角膜后沉积物(－)，前房深度正常，前房闪辉(－)，虹膜纹理清，瞳孔圆，直径约3 mm，对光反射(＋)，晶状体透明，玻璃体透明，视盘边界清晰，颜色正常，杯盘比0.3，视网膜血管走形大致正常，动静脉管径比约为1：3，视网膜未见出血及渗出，黄斑中心凹反光(＋)。角膜荧光素钠染色显示双眼荧光素钠染色(＋)，右眼点状着染，左眼点片状着染。见图2。右眼眼压19 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)，左眼眼压20 mmHg。经眼表睫毛螨虫相关检查，在76TV型电子显微镜(江西新怡光学仪器有限公司生产)下可见螨虫外观，螨虫啃食毛囊导致毛囊结构破坏。见图3。右眼泪膜首次破裂时间0.27 s，左眼为0.12 s；右眼泪膜平均破裂时间5.3 s，左眼为2.8 s；右眼睑板腺腺体缺失<1/3(Ⅰ级)，左眼腺体缺失>1/3且<2/3(Ⅱ级)。免疫相关检验检查结果显示，抗核抗体系列、红细胞沉降率、人白细胞抗原B27及类风湿3项等均为阴性。根据患者的症状、体征及辅助检查结果，诊断为双眼睑缘炎相关性角结膜病变(blepharo kerato conjunctieitis，BKC)；左眼慢性泪囊炎。局部使用左氧氟沙星滴眼液(日本参天制药株式会社生产)点左眼，4次/d; 0.1%氟米龙滴眼液(日本参天制药株式会社生产)点双眼，3次/d；复方硫酸锌滴眼液(沈阳兴齐眼药股份有限公司生产)点双眼，4次/d;玻璃酸钠滴眼液(德国URSAPHARM Arzneimittel GmbH生产)点双眼，3次/d；睑缘涂妥布霉素地塞米松眼膏(齐鲁制药有限公司生产)0.1 g，涂左眼，1次/晚；全身给予米诺环素(海正辉瑞制药有限公司生产)50 mg，口服，2次/d；辅助配戴角膜绷带镜，每日清洁睑缘，隔日一次睑板腺按摩，雾化熏蒸。治疗2周后复诊，患者双眼上下睑缘较前光滑，右眼结膜无充血和水肿，左眼结膜轻度充血，无水肿，双眼角膜光滑透明，荧光素钠染色均未见着染，视力恢复良好。见图4。