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眼眶小细胞神经内分泌癌1例
编辑人员丨5天前
患者,男,77岁,因"右眼眼胀,双眼视物重影半年余"于2022年12月就诊于济南明水眼科医院。既往无肿瘤病史,慢性胃炎史20余年、慢性支气管炎史20余年、肝囊肿病史11年、冠心病史10余年、结肠息肉切除术后11年余、小肠疝气术后3年余,无传染病史。眼部检查:视力:右眼0.6,左眼0.8,双眼视力矫正无助;眼压:右眼10 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),左眼10 mmHg;双眼位正,眼球各方向运动未见明显异常;眶压:右眼(++);右眼上睑下垂,遮挡瞳孔上缘,瞳孔圆,直径约3 mm,光反射正常,晶状体混浊(++),玻璃体轻度混浊;裂隙灯显微镜下眼底检查:右眼视盘颞侧萎缩弧,黄斑中心凹反光不明,鼻下方及颞侧周边视网膜见出血点。实验室检查示血常规、尿常规、乙型肝炎表面抗原、丙型肝炎抗体、梅毒抗体、艾滋病抗体等未见异常。心电图示窦性心律,肢体导联低QRS电压。胸部X线示双肺纹理增多增粗,其内未见明显实质性病变。眼眶CT示右眼眶眶顶部见类扁椭圆形略高密度阴影,横截面约1.7 cm×1.9 cm,CT值约40 Hu,相邻眶壁骨质结构未见明显破坏,上直肌受压移位。双侧眼球大小对称,球后视神经未见明显增粗(图1)。眼眶磁共振(Magnetic resonance imaging,MRI)+强化示:右侧眼球略突出,右眼眶球后外上方可见团块状长T1长T2异常信号影,边界较清,增强扫面呈明显较均匀强化,大小约15 mm×21 mm,邻近视神经及上直肌受压、移位,左侧眼眶及内容物未见明显异常。患者于2022年12月在全身麻醉下行右眼眶内肿物切除术,术中切除肿物送病理,术后甘露醇降眶压,激素减轻水肿。术后组织病理学提示(右眼眶内)低分化癌,呈深染小细胞样,呈巢团状分布(图2)。免疫组织化学染色示CK-pan:(+)、Syn:(+)、S-100:(个别散在+)、Ki-67:(阳性细胞数约70%)、CD56:(+)、CgA:(-)、CK20:(-)、TTF-1:(+)、P16:(+)、P53:(+,突变型)、CD117:(+)、SMARCA4:(+)。综合以上结果,病理学诊断为小细胞神经内分泌癌(Small cell neuroendocrine carcinoma,SCNEC)。术后常规抗感染,建议患者至肿瘤专科医院行全身18F-FDG正电子发射断层显像(Positron emission tomography/computed tomography,PET/CT)显像检查协诊及原发病灶转移情况。出院后随访,患者胸部CT示右肺上叶占位并纵隔淋巴结肿大,性质不明,锁骨上区及腹部彩超未见明显异常。考虑转移癌可能性大,患者拒绝行穿刺活检及进一步治疗。
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编辑人员丨5天前
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逆行跨突触变性视神经病变的研究进展
编辑人员丨5天前
逆行跨突触变性视神经病变(TRDON)是指外侧膝状体及其后视觉通路受损引起突触前神经元(即视网膜神经节细胞)的变性和(或)凋亡。目前发现,TRDON病理基础是继发性视网膜神经节细胞P型β细胞的凋亡,导致出现与原发病引起的视野缺损相一致的视束萎缩和视网膜神经纤维层、视网膜神经节细胞层薄变以及视网膜微血管密度降低等表现,其中神经节细胞层薄变被认为是其特征性表现。目前国内对TRDON的认识及相关研究较少,临床医师可以通过光相干断层扫描进行观察,关注患者发生上述结构改变的特征和严重程度、发生时间及部位,监测病变的活动和进展,并将其作为药物干预的时间截点和开发新治疗方法的药物靶点,为患者恢复部分视功能,减轻残疾程度带来获益。
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编辑人员丨5天前
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Wolfram综合征的临床特征、诊断及治疗
编辑人员丨5天前
Wolfram综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传神经退行性疾病,其主要临床特征为尿崩症、糖尿病、视神经萎缩和感音神经性耳聋。绝大多数患者由 WFS1基因突变导致, CISD2基因可引起另一种表型特征的Wolfram综合征,称为Wolfram综合征2型。该病预后差,病死率高,60%的患者在35岁前死亡。虽然目前尚无有效的方法能够延迟、停止或逆转其进展,但规范的临床监测及支持性护理有助于改善患者症状,提高生活质量。现就Wolfram综合征的发病机制、临床特征、诊断及新的治疗方法进行详细阐述。
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编辑人员丨5天前
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非动脉炎性前部缺血性视神经病变黄斑视敏度与神经节细胞内丛状层的相关性
编辑人员丨5天前
目的:观察并分析非动脉炎性前部缺血性视神经病变(NAION)患眼黄斑视敏度(MS)和黄斑区神经节细胞内丛状层(GCIPL)厚度的变化和相关性。方法:横断面临床研究。2023年3~ 8月于郑州大学第一附属医院眼科检查确诊的NAION患者37例38只眼(NAION组)纳入研究。NAION组患者29只对侧健康眼作为对侧健眼组。选取同期性别、年龄匹配的健康体检者16名31只眼作为正常对照组。NAION组按病程再分为急性期组(病程≤3周)、亚急性期组(病程4~ 12周)、慢性期组(病程>12周),分别为16、10、12只眼。所有受检眼均行最佳矫正视力(BCVA)、光相干断层扫描(OCT)、视野、微视野检查。BCVA统计时换算为最小分辨角对数(logMAR)视力。采用Cirrus HD-OCT仪黄斑容积512×128扫描程序对黄斑区进行扫描,测量受检眼平均(GCIPLav)、最小(GCIPLmin)以及鼻上、上方、鼻下、颞上、下方、颞下GCIPL厚度。采用Humphrey 24-2自动视野仪测量受检眼视野平均缺损(MD);采用MP-3微视野计测量受检眼黄斑区10°范围内MS(总MS)以及鼻上、上方、鼻下、颞上、下方、颞下象限MS. MS> 21 dB定义为正常值。组间比较采用单因素方差分析;MS≤21 dB、>21 dB区域GCIPL厚度比较采用 t检验。GCIPL厚度与相应区域MS的相关性采用Spearman性相关分析。 结果:NAION组、对侧健眼组、正常对照组受检眼logMAR BCVA、总MS比较,差异均有统计学意义( F=13.595、83.741, P<0.05)。NAION组受检眼中MS≤21 dB区域GCIPL厚度显著低于>21 dB区域,差异有统计学意义( t=2.634, P=0.009)。NAION组与对侧健眼组、正常对照组比较,下方象限GCIPL厚度降低,但差异无统计学意义( P=0.092、0.192 );其他象限GCIPL、GCIPLav、GCIPLmin厚度差异均有统计学意义( P<0.05)。与对侧健眼组、正常对照组比较,急性期组GCIPLmin、上方、颞上象限GCIPL厚度显著降低,差异均有统计学意义( P<0.05 );亚急性期组GCIPLav、GCIPLmin、鼻上、上方、颞上象限GCIPL厚度均显著降低,差异均有统计学意义( P<0.05 );慢性期组GCIPLav、GCIPLmin及不同象限GCIPL厚度均显著降低,差异有统计学意义( P<0.05 )。相关性分析结果显示,NAION组总MS、MD与logMAR BCVA显著相关( r=0.779、-0.596, P<0.001);下方GCIPL厚度与相应区域MS显著相关( r=0.410, P=0.046 ),其余象限均无相关性( r=0.220、0.148、-0.131、0.296、0.321, P>0.05 )。急性期组、亚急性期组GCIPL厚度与MS显著相关( r=0.329、0.400, P=0.007、0.028 );慢性期组GCIPL厚度与MS无相关性( r=0.238, P=0.103 )。 结论:NAION患眼黄斑区GCIPL萎缩变薄、MS下降;MS下降区域GCIPL厚度显著低于MS正常区域;急性期、亚急性期GCIPL萎缩变薄与MS存在相关性。
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编辑人员丨5天前
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Wolfram综合征三例并文献复习
编辑人员丨5天前
本文报道了2019年4月至2020年10月收治的3例以“1型糖尿病”为首发症状,随后出现视乳头萎缩、尿崩症或听力下降等表现的Wolfram综合征患者,基因检测均携带WFS1纯合突变,对家系成员进行验证明确诊断。以“Wolfram综合征”为关键词在CNKI、万方数据库和Pubmed检索,筛选出目前国内外报道48例中国患者(包括本文3例),其中仅14例行基因检测,总结分析发现,Wolfram综合征累及多个系统,糖尿病及视神经萎缩大多出现在10岁以内,而诊断年龄多在11~20岁,发病年龄较早,误诊率及漏诊率高。因此临床上对儿童及青少年出现任何两种及以上症状者应尽可能进行基因筛查,及早诊断。
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编辑人员丨5天前
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YAP/OPA1信号通路在丙泊酚减轻小鼠海马神经元氧糖剥夺-复氧复糖损伤中的作用
编辑人员丨5天前
目的:评价Yes相关蛋白(YAP)/视神经萎缩蛋白1(OPA1)信号通路在丙泊酚减轻小鼠海马神经元氧糖剥夺-复氧复糖损伤中的作用。方法:取正常培养处于对数生长期的HT22小鼠海马神经元,采用随机数字表法分为4组( n=54):对照组(C组)、氧糖剥夺-复氧复糖组(OGD/R组)、丙泊酚组(P组)和丙泊酚+YAP沉默组(P+ siRNA-YAP组)。采用无糖无氧孵育6 h、复氧复糖培养24 h的方法制备神经元氧糖剥夺-复氧复糖损伤模型。P组于复氧复糖即刻加入丙泊酚终浓度50 μmol/L。P+ siRNA-YAP组于模型制备前48 h转染siRNA-YAP。采用CCK-8法检测神经元活力,采用流式细胞术检测ROS含量和凋亡率,采用分光光度法检测MDA含量、SOD活性以及线粒体膜电位(MMP),采用荧光素荧光酶发光法检测线粒体ATP含量,采用免疫荧光法观察YAP核转位,Western blot法检测YAP、磷酸化YAP(p-YAP)以及OPA1的表达。 结果:与C组比较,OGD/R组神经元活力降低,ROS、MDA含量和凋亡率升高,SOD活性、MMP和线粒体ATP含量降低,p-YAP表达上调,OPA1表达下调( P<0.05),核内YAP荧光强度减弱;与OGD/R组比较,P组神经元活力升高,ROS、MDA含量和凋亡率降低,SOD活性、MMP和线粒体ATP含量升高,p-YAP表达下调,OPA1表达上调( P<0.05),核内YAP荧光强度增强;与P组比较,P+siRNA-YAP组神经元活力降低,ROS、MDA含量和凋亡率升高,SOD活性、MMP和线粒体ATP含量降低,p-YAP、YAP和OPA1表达下调( P<0.05),核内YAP荧光强度减弱。 结论:丙泊酚减轻小鼠海马神经元氧糖剥夺-复氧复糖损伤的机制可能与激活YAP/OPA1信号通路有关。
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编辑人员丨5天前
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眼科首诊Brown-Vialetto Van Laere综合征一例
编辑人员丨5天前
患儿男性,5岁,因家长发现双眼视力逐渐下降1个月就诊于我院眼科。本例患儿有视神经萎缩、眼底色素不均和眼球震颤等眼部表现以及双耳感音神经性耳聋、小脑共济失调、言语不清和记忆力下降,符合Brown-Vialetto Van Laere综合征的临床特征,结合基因检测诊断为Brown-Vialetto Van Laere综合征。 (中华眼科杂志,2020,56:303-305)
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编辑人员丨5天前
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HO-1在电针减轻脓毒症相关性脑病小鼠认知功能障碍中的作用:与线粒体融合-分裂动态平衡的关系
编辑人员丨5天前
目的:评价血红素氧合酶-1(HO-1)在电针减轻脓毒症相关性脑病小鼠认知功能障碍中的作用及与线粒体融合-分裂动态平衡的关系。方法:清洁级雄性C57BL/6小鼠30只(野生型小鼠24只和HO-1基因敲除小鼠6只),6~8周龄,体重18~22 g。野生型小鼠24只采用随机数字表法分为4组( n=6):对照组(C组)、脓毒症相关性脑病组(SAE组)、脓毒症相关性脑病+电针组(SAE+EA组)、脓毒症相关性脑病组+假电针组(SAE+SEA组);HO-1基因敲除组(SAE+EA+H组)为HO-1基因敲除小鼠建立脓毒症相关性脑病模型后给予电针干预。采用腹腔注射LPS 15 mg/kg的方法制备小鼠脓毒症相关性脑病模型,SAE+EA组和SAE+EA+H组腹腔注射LPS 15 mg/kg后30 min,选取双侧足三里和百会穴行电针刺激,30 min/d,连续5 d。每天针刺前行Morris水迷宫实验测试小鼠认知功能。随后处死小鼠取海马组织,采用Western blot法检测线粒体融合蛋白2(Mfn2)、视神经萎缩相关蛋白1(OPA1)和线粒体动力相关蛋白1(Drp1)的表达。 结果:与C组比较,SAE组、SAE+SEA组和SAE+EA+H组海马Mfn2和OPA1表达下调,逃避潜伏期延长,靶象限探索时间缩短,SAE组、SAE+EA组、SAE+SEA组和SAE+EA+H组海马Drp1表达上调( P<0.05);与SAE组比较,SAE+EA组海马Mfn2和OPA1表达上调,Drp1表达下调,逃避潜伏期缩短,靶象限探索时间延长( P<0.05),SAE+SEA组上述各指标差异无统计学意义( P>0.05)。与SAE+EA组比较,SAE+SEA组和SAE+EA+H组海马Mfn2和OPA1表达下调,Drp1表达上调,逃避潜伏期延长,靶象限探索时间缩短( P<0.05)。 结论:HO-1参与了电针减轻脓毒症相关性脑病小鼠认知功能障碍的过程,机制可能与调节线粒体融合-分裂动态平衡有关。
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编辑人员丨5天前
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中国白塞综合征性葡萄膜炎临床诊疗专家共识(2023年)
编辑人员丨5天前
白塞综合征(又称贝赫切特综合征)是一种慢性、复发性、多系统和多器官受累的自身炎性反应性疾病,病因和发病机制尚不完全明确。白塞综合征性葡萄膜炎是我国常见的致盲率最高的葡萄膜炎类型,其导致盲目的原因多为视网膜血管闭塞、视网膜和视神经萎缩等,为不可治盲,患者视力预后差。早期诊断和正确治疗对保存和改善白塞综合征性葡萄膜炎患者视功能至关重要。为此,中华医学会眼科学分会眼免疫学组和中国医师协会眼科医师分会葡萄膜炎与免疫学组组织本专业领域专家,在进行深入细致调研和文献资料总结的基础上,结合临床经验,对该病的临床诊疗形成共识性意见,以期为临床开展工作提供指导和参考。
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编辑人员丨5天前
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Drp1介导的线粒体动力学平衡在脓毒症心肌细胞损伤的机制研究
编辑人员丨5天前
目的:分析抑制动态相关蛋白1(dynamin related protein 1,Drp1)介导的线粒体过度分裂对脓毒症心肌细胞和线粒体功能的影响,探讨维持线粒体动力学平衡在脓毒症心肌病(sepsis induced cardiomyopathy,SIC)发病过程中的保护作用。方法:培养大鼠H9C2心肌细胞,脂多糖(lipopolysaccharide,LPS)刺激细胞建立SIC细胞模型,LPS刺激30 min前予线粒体分裂抑制剂(mitochondrial division inhibitor 1,Mdivi-1)干预,分为对照组(Control)、LPS刺激组(LPS)、Mdivi-1对照组(Mdivi-1)和LPS+Mdivi-1干预组(LPS+Mdivi-1)。CCK-8检测细胞存活率,乳酸脱氢酶(lactate dehydrogenase,LDH)检测细胞损伤情况,MitoTracker探针染色激光共聚焦观察线粒体形态,JC-1探针染色检测线粒体膜电位水平,DCFH-DA探针检测细胞总活性氧(ROS)水平,Annexin V-FITC/PI探针流式细胞仪检测细胞凋亡情况,实时荧光定量PCR、Western blot检测Drp1、视神经萎缩蛋白1(optic Atrophy 1,Opa1)、线粒体融合蛋白2 (mitofusin 2,Mfn2)表达水平。组间差异比较采用单因素方差分析,组间两两比较采用LSD- t检验。 结果:与Control组相比,LPS刺激组细胞存活率明显降低,LDH活性升高,线粒体平均长度减小,线粒体膜电位下降、细胞ROS生成增多,细胞凋亡增加(均 P<0.05);予以Mdivi-1干预后,与LPS刺激组相比,细胞存活率升高,心肌细胞损伤减轻,线粒体平均长度延长,线粒体功能障碍减轻,细胞凋亡受到抑制(均 P<0.05)。 结论:Mdivi-1可能通过抑制Drp1介导的线粒体分裂维持线粒体动力学平衡,减轻线粒体功能障碍,从而保护LPS诱导的心肌细胞损伤。
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编辑人员丨5天前
