目的:探讨婴儿致死性僵直性肌原纤维肌病的临床、骨骼肌病理和遗传学特征。方法:回顾性分析2017年2月至2021年4月深圳市儿童医院诊治的10例确诊为婴儿致死性僵直性肌原纤维肌病患儿的临床表现、实验室检查和基因检测结果。对其中3例患儿实施头颅、骨骼肌磁共振成像(MRI)、肌电图检查，2例实施肌肉活检。结果:患儿分布为东北和华东地区各1例，华南地区8例。10例患儿中，男8例，女2例。患儿之间无血缘关系，出生时均正常。患儿发病年龄为2~12个月。10例患儿主要临床表现为进行性腹直肌(8例)、颈部肌(7例)、后背肌(2例)和肋间肌(1例)僵硬，导致呼吸衰竭。血清肌酸激酶轻度至中度升高(436~5 804 IU/L)(参考范围：24~229 IU/L)。肌电图示复合重复放电，未见肌强直电位发放。股外侧肌和腹直肌活检示肌纤维变性、坏死和空泡变性，未见明显炎症细胞浸润。改良格莫瑞染色部分视野可见红色颗粒状异常沉积物。骨骼肌免疫组织化学染色可见desmin蛋白大量沉积。电镜下可见肌纤维的肌节结构严重紊乱，Z盘破坏及颗粒状沉积物。10例患儿全外显子基因测序均表现为分别来自于父母的 CRYAB基因的c.3G>A，p.Met1？纯合变异，父母均为杂合变异。 结论:腹直肌僵硬等中轴肌受累是婴儿致死性僵直性肌原纤维肌病的临床特征。 CRYAB基因c.3G>A，p.Met1？变异是中国患儿的热点突变。

例1，男，5岁1个月。以“误服硝氯酚片4 d”于2020年2月3日入院。4 d前患儿误服硝氯酚10片（规格100 mg/片），服药1 h后出现恶心、呕吐，伴脐周疼痛，持续2~4 min可自行缓解，就诊于当地医院住院治疗，给予洗胃、导泻、补液、利尿等对症治疗。治疗3 d后恶心、呕吐症状减轻，偶有腹痛，出现精神差，住院期间查肝功提示丙氨酶氨基转移酶643 U/L，天冬氨酸氨基转移酶4 025 U/L；肌酸激酶23 346 U/L，肌酸激酶同工酶：3 159 U/L。因病情重，转诊至我院。入院查体：体温37.0 ℃，脉搏155次/min，呼吸30次/min，血压90/59 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），体质量19 kg，嗜睡状，颜面稍苍黄，全身皮肤黏膜无黄染，无皮疹及出血点。双侧瞳孔等大等圆，直径约3.0 mm，对光反射灵敏。口唇红润，颈软，双肺呼吸音粗，未闻及干湿性啰音。心前区无隆起，心率155次/min，心律齐，心音有力，各瓣膜听诊区未闻及杂音。腹软，肝脾肋下未触及，肠鸣音4次/min。四肢肌力、肌张力正常。腹壁反射正常，双侧膝腱反射正常，双侧巴氏征阴性、布氏征阴性、克氏征均阴性。入院后急查：血常规：白细胞计数12.18×10 9/L、中性细胞计数8.2×10 9/L、血红蛋白浓度110.0 g/L、血小板计数260×10 9/L；凝血功能正常；肝功能：总蛋白53.7 g/L、白蛋白31.0 g/L、丙氨酸氨基转移酶593.0 U/L、天冬氨酸氨基转移酶2 574.0 U/L，肌酸激酶22 000.0 U/L、肌酸激酶同工酶517.0 U/L。肾功能、电解质正常。诊疗经过：入院后立即予再次洗胃，磷酸肌酸钠营养心肌、多烯磷脂酰胆碱、肌苷片、葡醛内酯片保肝、甘露醇减轻脑水肿、头部亚低温治疗，行血液灌流2次治疗。入院4 h后患儿出现发热伴大汗淋漓，体温最高达39.5 ℃，精神极度萎靡，同时伴有四肢关节疼痛，肌肉酸痛。6 h后患儿出现昏迷，昏迷评分7分，双肺呼吸音粗，可闻及细湿啰音。入院11 h患儿突然出现呼吸心跳骤停，全身肌张力增高，双上肢屈曲、僵直，立即高质量心肺复苏，静推盐酸肾上腺素，同时行气管插管，气管插管内涌出大量鲜血，最终抢救无效死亡。

目的:探讨复合丙泊酚时阿芬太尼抑制结肠镜检查患者体动反应的半数有效量（median effective dose, ED 50）。 方法:择期行无痛结肠镜检查的患者25例，性别不限，年龄18~65岁，BMI 18~25 kg/m 2，ASA分级Ⅰ、Ⅱ级。患者静脉推注阿芬太尼，初始剂量5 μg/kg，随后以2.0 mg·kg -1·min -1速率静脉泵注丙泊酚，待BIS为65时行结肠镜检查。依据Dixon序贯法确定下1例患者阿芬太尼剂量。记录患者阿芬太尼剂量，入室平静呼吸时（T 0）、给药后BIS值65时（T 1）、结肠镜通过降结肠乙状结肠移行段时（T 2）、达回盲瓣后退镜时（T 3）、睁眼时（T 4）的MAP、心率、SpO 2及不良反应发生情况。采用概率单位回归分析方法计算阿芬太尼抑制结肠镜检查体动反应的ED 50、95%有效量（95% effective dose, ED 95）及其95%CI。 结果:与T 0比较，患者T 1~T 4时MAP下降（ P<0.05），T 1~T 3时心率下降（ P<0.05），T 2时SpO 2下降（ P<0.05）。2例（8%）患者自诉轻微注射痛，1例（4%）患者发生心动过缓，6例（24%）患者发生低血压，所有患者未出现肌肉僵直、腹痛、术后恶心呕吐。复合丙泊酚时阿芬太尼抑制结肠镜检查体动反应的ED 50、ED 95及其95%CI分别为4.968（4.488~5.376）μg/kg、5.784（95.376~8.698）μg/kg。 结论:复合丙泊酚时阿芬太尼抑制结肠镜检查患者体动反应的ED 50为4.968 μg/kg，ED 95为5.784 μg/kg。

目的:评价靶控输注(TCI)不同低效应室浓度舒芬太尼复合丙泊酚用于腹腔镜手术麻醉的效果。方法:择期全麻下腹腔镜手术患者60例，性别不限，BMI 17.0～29.5 kg/m 2，ASA分级Ⅰ或Ⅱ级，年龄18～68岁。全麻诱导采用TCI舒芬太尼和丙泊酚。采用密闭信封法随机分为3组( n＝20)：效应室靶浓度0.08 ng/ml组(Ⅰ组)、0.10 ng/ml组(Ⅱ组)和0.12 ng/ml组(Ⅲ组)。麻醉维持：3组TCI舒芬太尼效应室浓度恒定(Ⅰ组、Ⅱ组和Ⅲ组分别为0.08、0.10和0.12 ng/ml)，调节丙泊酚血浆靶浓度，术中维持BIS值40～60，维持MAP及HR波动幅度不超过基础值20%，根据手术需要间断静脉注射罗库溴铵，术毕时停止丙泊酚和舒芬太尼TCI。记录手术时间、TCI时间、舒芬太尼和丙泊酚用量、麻醉维持期使用麻黄碱、阿托品例数、术毕睁眼时间和气管拔管时间，记录恶心呕吐、肌肉僵直、寒战、躁动、呼吸抑制及术中知晓的发生情况，记录术后30 min内和术后30 min～24 h使用镇痛药例数。于气管拔管后20 min，每组随机取10例患者经桡动脉取血行血气分析和血糖检测。 结果:与Ⅰ组比较，Ⅲ组舒芬太尼用量增加，Ⅱ组和Ⅲ组睁眼时间和气管拔管时间延长( P<0.05)；与Ⅱ组比较，Ⅲ组舒芬太尼用量增加( P<0.05)。3组余指标比较差异均无统计学意义( P>0.05)。 结论:复合丙泊酚腹腔镜手术麻醉时推荐TCI舒芬太尼效应室靶浓度0.08 ng/ml。

目的 观察"三通四联"针灸综合疗法与常规针刺治疗神经根型颈椎病(CSR)的临床疗效.方法 纳入本院收治的CSR患者60例,随机分为对照组(常规针刺)和观察组("三通四联"针灸综合疗法),各30例,选取颈夹脊穴(双)、天柱穴(双)、曲池穴(双)、外关穴(双)、后溪穴(双)、申脉穴(双)、阿是穴,上肢麻木加少海穴、手三里穴,上肢疼痛加合谷穴.对照组予常规针刺治疗,观察组予"三通四联"针灸综合疗法,针刺得气后予1)电针:同侧颈夹脊穴接电针,密波,频率80～100 Hz;2)TDP照射:电针治疗的同时配合TDP照射局部皮肤30 min.3)刺络拔罐:取大椎穴、颈夹脊穴(双)、大杼穴(双)、肩井穴(双),使用梅花针垂直重叩穴位处,局部肌肤红晕渗血,有轻痛感为佳,随即在对应处予一次性定量火罐(专利号:ZL 201520834109.5)拔罐放血治疗,留罐10 min.两组均每日治疗1次,每周5次,10次为1疗程,治疗周期为2疗程.分别于治疗前后及1个月后随访,比较两组患者的疼痛视觉模拟(VAS)评分、田中靖久颈椎病症状量表20分法(TZCS)评分及健康状况调查问卷(SF-36)评分.结果 治疗后两组TZCS评分、SF-36量表各因子评分较治疗前升高(P＜0.05),且观察组治疗后及随访期评分高于对照组(P＜0.05);治疗后两组患者疼痛VAS评分较治疗前降低(P＜0.05),且观察组治疗后及随访期评分均低于对照组(P＜0.05);观察组治疗后总有效率高于对照组(P＜0.05).结论 "三通四联"针灸综合疗法治疗CSR临床疗效显著,能够快速减轻患者痛苦,改善颈肩部肌肉僵直紧张、上肢疼痛麻木症状,改善日常生活能力,提高生活质量,远期疗效佳.

目的 观察宣白承气汤对痰热腑实型哮喘大鼠肺组织病理损伤情况及血清中Th1/Th2失衡的影响.方法 将50只Wistar雄性大鼠随机分为空白组、模型组、定喘汤组、宣白承气汤组、地塞米松组,每组10只.利用卵清蛋白(OVA)诱导哮喘模型,并施加痰热腑实因素,造模成功后,实验组按体质量1.5 mL/100 g分别给予定喘汤、宣白承气汤和地塞米松溶液,空白对照组与模型组按等比例给予0.9％氯化钠溶液,1次/d,连续用药14 d后,观察各组大鼠一般情况;记录各组大鼠体质量、肛温及代谢情况;HE染色观察大鼠肺组织病理改变情况,酶联免疫吸附测定法(ELISA)比较大鼠血清中Th1细胞因子白细胞介素(IL)-4和Th2细胞因子干扰素-γ(IFN-γ)的含量.结果 空白组大鼠一般状态良好,毛发柔顺光泽,呼吸节律均匀平稳,四肢温和,体质量呈稳定增长趋势,肛温无异常增高,日均进食进水量平稳,大便量多质润;模型组大鼠精神状态差,毛发粗糙凌乱,呼吸节奏加快,可闻及哮鸣音,且抓挠口鼻频率增高,周围可见淡黄色黏性分泌物,体质量增长趋势较空白组减缓,且整体体质量偏低,肛温较空白组显著升高(P＜0.01),日均进食进水量显著下降(P＜0.01),24 h排便量明显减少(P＜0.01)且质地坚硬;定喘汤组大鼠精神状态良好,毛发较模型组平整,口鼻处少见黏性分泌物,偶见喘息气急、搔鼻、打喷嚏,呼吸节律随给药时间延长趋于平稳,体质量增长与模型组相近,给药后肛温明显降低(P＜0.05),日均进水量较模型组稍有升高(P＞0.05),进食量稍有增多(P＜0.05),24 h排便量增多(P＞0.05)且质地变软;宣白承气汤组大鼠服药后整体状态良好,毛发光泽平整,口鼻黏性分泌物减少,呼吸喘息急促等症状相应改善,大鼠哮鸣音减少,抓挠口鼻频率低,体质量增长趋势较模型组更缓,且整体体质量小于模型组(P＜0.01),给药后大鼠肛温显著降低(P＜0.01),日均进食量进水量均增多(P＜0.01),大便质软量多(P＜0.01);地塞米松组大鼠用药1周期间各项状态较为稳定,继续用药后虽喘息气促明显改善,口鼻分泌物减少,但大鼠性情逐渐暴躁,肌肉僵直,皮肤松垮,毛发杂乱枯燥,体质量较模型组显著减少(P＜0.01),肛温明显降低(P＜0.01),日均进水量稍有增多(P＞0.05),给药1周后日均进食量显著减少(P＜0.01),继续给药后日均进食量稍有减少(P＞0.05),24 h排便量增多(P＞0.05),且质稀软.组织病理切片显示空白组大鼠未见炎性病理改变,模型组可见明显炎性浸润,治疗后定喘汤组、宣白承气汤组、地塞米松组大鼠肺组织病理情况均有所缓解;ELISA结果显示模型组大鼠血清Th1细胞因子IFN-γ水平较空白组显著下降(P＜0.01),Th2细胞因子IL-4水平较空白组显著升高(P＜0.01),经宣白承气汤给药后大鼠IFN-γ水平显著升高(P＜0.01),IL-4水平显著降低(P＜0.01).结论 宣白承气汤可以通过泄热通腑的方法治疗痰热腑实型哮喘,改善哮喘症状,缓解大鼠肺组织病理损伤,改变血清中IL-4和IFN-γ的含量,从而调节Th1/Th2失衡.

目的 确定复合阿芬太尼时甲苯磺酸瑞马唑仑用于无痛人工流产的半数有效量(ED50),为临床合理用药提供参考.方法 选择2022年4-5月广东省广州市中西医结合医院无痛人工流产患者28例.依据改良Dixon序贯试验法,静脉推注阿芬太尼10 μg/kg后,再静脉推注甲苯磺酸瑞马唑仑,初始剂量为0.2 mg/kg,1 min后开始无痛人工流产手术,若手术过程中患者出现体动,下一位患者增加甲苯磺酸瑞马唑仑用药剂量到高一级,否则使用低一级,剂量梯度为0.01 mg/kg,直到出现6次折返停止试验.计算复合阿芬太尼10 μg/kg时甲苯磺酸瑞马唑仑用于无痛人工流产的ED50及95％置信区间.比较入室后即刻和吸宫时患者的平均动脉压、心率、呼吸频率、脉搏血氧饱和度、改良警觉/镇静评分,记录手术结束至患者清醒时间和注射痛、肌肉僵直、恶心呕吐、过敏等药物不良反应发生情况.结果 28例患者手术操作时间(7.1±1.4)min.复合阿芬太尼10 μg/kg时单次静脉推注甲苯磺酸瑞马唑仑用于无痛人工流产的ED50为0.263 mg/kg(95％置信区间:0,252～0.281 mg/kg).患者吸宫时心率、脉搏血氧饱和度与入室后即刻差异均无计学意义[(76±12)次/min 比(77±13)次/min、(99.2±0.8)％比(98.9±1.0)％](均P＞0.05);吸宫时平均动脉压、呼吸频率、改良警觉/镇静评分低于入室后即刻,差异均有统计学意义(均P＜0.05),但平均动脉压、呼吸频率下降幅度均在基础值20％以内.手术结束至患者清醒时间为(2.2±1.0)min.有1例患者出现静脉注射痛,4例出现恶心呕吐,对症处理后好转.结论 复合阿芬太尼10 μg/kg时甲苯磺酸瑞马唑仑用于无痛人工流产的ED50为0.263 mg/kg,该方法安全有效.

帕金森病是最常见的神经系统变性疾病之一,其临床主要表现为静止性震颤、肌肉僵直、认知障碍,严重影响患者生活质量.目前西医治疗帕金森病的主要药物有左旋多巴、吡贝地尔、司来吉兰等,但此类药物易出现中枢及外周神经系统损害、腹泻、心动过速等不良反应,而中药具有副作用小、多靶点、多途径的治疗特点.多项研究表明中药能够通过调节氧化应激、线粒体功能障碍、蛋白过度表达和聚集、神经炎症、铁死亡等分子机制来发挥神经保护作用进而有效改善帕金森病症状.因此,近年来运用中药治疗帕金森病的研究显著增多.本文通过综述近年相关文献,从中药复方、单味中药以及中药有效成分3个方面归纳近年中药治疗帕金森病的研究进展,将为中药治疗帕金森病的分子机制研究和应用提供参考.

帕金森病(Parkinson's disease,PD)是一种常见的神经退行性疾病,不仅具有静止性震颤、运动迟缓、肌肉僵直、步态障碍等典型的运动症状,还同时存在着运动学习障碍(motor learning deficits);主要表现为PD患者难以学会新的运动技能,且对已学会的运动技能难以稳定执行,严重影响其生活质量.然而,目前对PD运动学习障碍的成因和病理机制尚不清楚.本综述从运动学习的形式及其不同阶段,全面概述了 PD运动学习障碍的特征及其相关的神经环路、神经递质,以及 目前的一些治疗手段,来解析PD运动学习障碍的发生机制,可为PD的预防和康复提供新的思路.

帕金森病(PD)是一种常见的神经退行性疾病,病理表现主要为黑质区多巴胺神经元进行性丢失,纹状体多巴胺(DA)含量减少及α-突触核蛋白堆积,临床表现为静止性震颤、肌肉僵直、运动缓慢、姿势异常等.尽管PD的病因尚未明确,但来自人类样本和动物模型的大量证据表明炎症参与其发病或进展,提示炎症可能是PD发生发展的重要机制之一.本文就帕金森病相关炎症信号通路展开综述,以期为开发抗炎新药治疗PD提供参考.