作为一种累及神经肌肉接头的自身免疫性疾病，重症肌无力(myasthenia gravis，MG)的发病机制与自身免疫性抗体密切相关。关于MG相关抗体，研究最多且最为明确的是乙酰胆碱受体抗体(acetylcholine receptor antibody，AChR-Ab)，由于存在AChR-Ab阴性的MG患者，近年来学者们开始热衷于研究AChR-Ab以外的其他抗体，如肌肉特异性酪氨酸激酶抗体、低密度脂蛋白4抗体等，并进行相应治疗方案的探索。该文对MG相关抗体的研究进展进行综述，为今后治疗该病提供临床依据和参考。

目的:探讨抗乙酰胆碱受体抗体（AChR-Ab）和抗肌肉特异性酪氨酸激酶（MuSK-Ab）双阳性重症肌无力（MG）的临床表现、治疗特点及转归。方法:回顾2017年8月至2020年11月在中山大学附属第一医院住院的MG患者，共纳入34例MuSK-Ab阳性MG（MuSK-MG）患者、11例双抗体阳性MG（double-antibodies positive MG，DP-MG）和80例AChR-Ab阳性MG（AChR-MG）患者。收集3组患者的临床资料，利用统计学分析DP-MG患者在人口学特征、临床表现和治疗转归等方面与AChR-MG患者和MuSK-MG患者的差异。结果:DP-MG组患者的女性比例为7/11，男性比例为4/11，发病年龄为（41±27）年，与AChR-MG组性别分布比较差异有统计学意义（ P<0.05）。DP-MG组和MuSK-MG组眼外肌受累的比例（8/11和52.9%）低于AChR-MG组（83.8%）（均 P<0.05）。DP-MG组和MuSK-MG组肌无力危象发生率（6/11和61.8%）高于AChR-MG组（20.0%）（ P<0.05）。DP-MG组和MuSK-MG组新斯的明试验阳性率（8/11和74.2%）低于AChR-MG组（96.8%），DP-MG组低频重复神经电刺激（RNS）阳性率（5/10）低于AChR-MG组（85.1%）（均 P<0.05）。MuSK-Ab滴度与病程呈正相关（ r=0.466， P<0.05），症状改善后抗体滴度下降。DP-MG组和MuSK-MG组患者对胆碱酯酶抑制剂的反应性（2/11和9.1%）低于AChR-MG组（66.3%），且两组患者服药后不良反应发生率（5/11和39.4%）高于AChR-MG组（15.0%）（均 P<0.05）。4例DP-MG患者术后病理结果显示胸腺增生和胸腺瘤各2例。后续随访发现5例（5/11）DP-MG患者达到最轻微表现状态及以上更好状态。 结论:DP-MG患者的性别分布、发病年龄、药理学特征和电生理检查与MuSK-MG类似，但DP-MG患者病情严重程度介于AChR-MG和MuSK-MG之间。

重症肌无力是由自身抗体引起的一种自身免疫性疾病。目前已知的致病性抗体包括抗乙酰胆碱受体抗体，抗肌肉特异性酪氨酸激酶抗体以及抗低密度脂蛋白受体相关蛋白4抗体。不同抗体类型的重症肌无力在疾病发生、发展过程中的临床特征及诊治特点也不尽相同。文中就近年来抗肌肉特异性酪氨酸激酶抗体阳性重症肌无力发病机制、临床特征及诊疗特点的相关研究进展进行综述，旨在促进神经内科医师对该病的了解和掌握。

重症肌无力(MG)是一种获得性自身免疫性神经肌肉接头疾病，主要由抗乙酰胆碱受体抗体介导，肌肉特异性受体酪氨酸激酶抗体、低密度脂蛋白受体相关蛋白4抗体及兰尼碱受体也可导致突触后膜乙酰胆碱受体稳定性下降而致病。其治疗主要包括对症治疗、免疫抑制治疗、免疫调节及胸腺切除术，免疫抑制治疗是目前MG的主要治疗手段，但长期使用糖皮质激素或非类固醇类免疫抑制剂治疗会带来不必要的不良反应及事件，为解决这一问题，现就MG免疫抑制治疗相关药物的研究进展进行综述，旨在寻找更合适的治疗方案，同时探索新兴生物制剂在MG治疗中的应用价值。

总结了2019年度美国重症肌无力（MG）基金会科学会议的主要内容，得出以下结论：肌肉特异性受体酪氨酸激酶抗体阳性MG（MuSK-MG）仍是如今MG研究中的热门领域，MuSK-MG的临床研究、临床药物研究以及基础实验研究均是重点研究内容。胸腺切除术对乙酰胆碱受体抗体阳性MG（AChR-MG）安全有效，对其他类型MG的安全性和有效性有待进一步研究，伴或不伴胸腺瘤的AChR-MG患者均能从胸腺切除术中获益。对MG目前仍缺少特效药物，单克隆抗体药物是MG研究中的有效药物，随着不同作用机制的单克隆抗体药物的出现，MG将会有更好的治疗效果。MG基础实验研究越来越关注B细胞的起源和凋亡异常在MG致病机制中的作用。希望能为国内同仁提供参考。

报告一例MuSK-Ab阳性重症肌无力(myasthenia gravis,MG)病例,总结诊治经验,探讨其临床特点和误治经过.患者以呼吸困难为主要临床表现,多次误诊为"支气管哮喘".转入神经内科后确诊为重症肌无力(MGFA分型V型),治疗后症状明显改善.临床上如出现不明原因呼吸困难患者,务必要警惕是否有神经-肌肉接头疾病的可能,避免失治误治.

美国FDA于2023年6月26日批准Rystiggo(rozanolixizumab-noli)用于成人治疗全身型重症肌无力(generalized myasthenia gravis,gMG),适用于抗乙酰胆碱受体(anti-acetylcholine receptor)阳性或抗肌肉特异性酪氨酸激酶抗体(antimuscle-specific tyrosine kinase antibody)阳性的患者.

目的 探索血清乙酰胆碱受体抗体(AchR-Ab)、肌肉特异性酪氨酸激酶抗体(MuSK-Ab)浓度与重症肌无力(MG)患者临床分型和疾病转归的关系.方法 收集2014年5月-2015年5月在本院神经内科住院治疗的MG患者43例(MG组)和同期在本院健康体检的正常人43例(N组),采用酶联免疫吸附(ELISA)法检测血清AChR-Ab、MuSK-Ab浓度,并计算MG组患者治疗前后的肌无力绝对评分,分析不同临床分型的MG患者治疗前的血清AChR-Ab、MuSK-Ab浓度,并对治疗前后肌无力绝对评分和治疗前后血清AChR-Ab、MuSK-Ab浓度变化进行相关性分析.结果 ①治疗前,MG组和N组的血清AChR-Ab浓度分别为0.786±0.237ng·mL-1、0.298±0.113ng·mL-1,差异有统计学意义(均P<0.05),血清MuSK-Ab浓度分别为0.322±0.128ng·mL-1、0.281±0.123ng·mL-1,差异无统计学意义(均P>0.05);②血清AChR-Ab和MuSK-Ab在不同临床分型MG患者中的浓度均没有明显差异(均P>0.05);③治疗后肌力绝对评分和血清AChR-Ab浓度均显著下降(均P<0.05),而血清MuSK-Ab浓度在治疗前后没有显著变化(P>0.05),并且治疗后的血清AChR-Ab浓度和治疗后的肌无力绝对评分呈正相关(r=0.797, P<0.05).结论 血清AChR-Ab和MuSK-Ab的浓度与MG的临床分型无明显相关性,血清AChR-Ab对疾病的转归有一定的预示作用.

目的 报道3例乙酰胆碱受体(AChR)抗体和肌肉特异性酪氨酸激酶(MuSK)抗体双抗体阳性重症肌无力(myasthenia gravis,MG)患者的临床特点、诊疗和预后,并复习既往相关文献,以提高对这一特殊MG类型的认识.方法 对作者医院3例AChR及MuSK双抗体阳性的确诊MG病例进行报道,并检索近20年Med-line和万方中文数据库,选择国内外报道的上述双抗体阳性的确诊MG病例中包含临床特点、实验室检查及诊疗结果的文章,结合作者医院病例分析和总结AChR及MuSK双抗体阳性MG的临床特点及诊治情况.结果 8篇文献中的7例MG,包括作者医院的3例,共10例AChR及MuSK双抗体阳性MG纳入分析,男4例、女6例,平均起病年龄(45.5±24.1)岁,起病症状包括眼睑下垂到呼吸困难轻重不等,受累肌群可包括眼外肌(9/10)、球部肌肉(9/10)、颈肌(7/10)、四肢肌(8/10)和呼吸肌(6/10),肌无力危象发生率高(5/10).9例行肌电图检查,8例重复电刺激(RNS)阳性,4例行单纤维肌电图(SFEMG)检测者均为阳性.双抗体阳性可在发病之初即为双阳性,也可在AChR抗体阳性基础上随着病情进展而发展形成,多在病情加重时出现,病情好转后亦可出现抗体转阴.溴吡斯的明+免疫抑制剂治疗对多数患者有效(8例中4例有效、4例部分有效);4例患者肌无力危象时使用血浆置换(PE)、2例重症患者使用利妥昔单抗治疗均有效,2例患者使用环孢素治疗,其中1例有效,2例患者硫唑嘌呤治疗均无改善.结论 双抗体阳性MG患者任何年龄均可发病,女性居多,总体受累范围广,病情重,免疫抑制剂治疗个体差异大,PE对于危象效果好,双抗体表达情况随病情动态波动.

目的 探讨不同重症肌无力患者人群中血清抗乙酰胆碱受体(AChR)抗体、抗连接素(Titin)抗体、抗Rvanodine受体(RyR)抗体和抗肌肉特异性受体酪氨酸激酶(MuSK)抗体的表达特点.方法 采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测65例重症肌无力患者血清AChR抗体、Titin抗体、RyR抗体和MuSK抗体水平,分析不同病程、胸腺情况以及美国重症肌无力协会(MGFA)临床分型MG患者各种抗体表达情况.结果 患者血清AChR抗体、Titin抗体、RyR抗体和MuSK抗体阳性率分别为47.70％、43.10％、46.20％和12.30％.不同病程MG患者中AChR抗体水平差异无统计学意义(P=0.305),Titin抗体、RyR抗体和MuSK抗体水平差异有统计学意义(分别P=0.000,P=0.001,P=0.004);胸腺瘤组和胸腺正常组间4种血清抗体阳性率和抗体水平差异无统计学意义(均P＞0.05);MGFA临床分型各亚组中AChR抗体水平差异有统计学意义(P=0.012),重度全身型(Ⅳ型)AChR抗体水平远高于眼肌型(Ⅰ型)和轻度全身型(Ⅱ型)(均P＜0.05),而Titin抗体、RyR抗体和MuSK抗体水平差异无统计学意义(均P＞0.05).结论 MG患者中Titin抗体、RyR抗体和MuSK抗体水平与病程有关,AChR抗体水平病情严重程度有关.