目的:探讨多基因组合联合CDKN2A及MYC基因荧光原位杂交（FISH）检测在黑色素瘤中的辅助诊断价值。方法:对2017至2019年于复旦大学附属肿瘤医院确诊的56例黑色素瘤及36例良性黑色素细胞痣进行包括6p25（RREB1）、6q23（MYB）、11q13（CCND1）和CEP6基因位点的第一代组合FISH检测及9p21（CDKN2A）、8q24（MYC）基因FISH检测，根据Gerami学者所建立的阳性标准对FISH结果进行判读，分别统计不同基因组合FISH检测在黑色素瘤辅助诊断中的灵敏度及特异度，并进一步分析不同临床病理特征与FISH检测灵敏度的关系。结果:56例黑色素瘤病例中有52例可准确判读FISH结果，第一代4色组合FISH检测阳性病例为36例（69.2%），其中最常见的基因异常为RREB1信号扩增（30/52，57.7%），其次分别为CCND1信号扩增（20/52，38.5%）、MYB信号CEP6信号（17/52，32.7%）；进一步联合9p21、8q24及CEP9组合探针检测结果显示CDKN2A纯合性缺失8例（8/52，15.4%），MYC扩增19例（19/52，36.5%）。36例良性黑色素细胞痣病例中共有34例FISH结果可准确判读，第一代4色组合及CDKN2A、MYC基因FISH检测结果均为阴性。联合CDKN2A及MYC基因FISH检测可将在黑色素瘤诊断中的灵敏度从69.2%（36/52）提升至76.9%（40/52），特异度保持为100.0%。52例黑色素瘤病例组中统计分析显示，不同组织学类型之间FISH检测灵敏度差异具有统计学意义（ P<0.05），肢端雀斑样型及结节型病例中组合FISH检测的阳性率高于浅表扩散型及恶性雀斑样型病例；且Breslow厚度>2.0 mm病例中FISH检测阳性率显著高于Breslow厚度≤2.0 mm病例。 结论:多基因组合FISH检测在鉴别良恶性黑色素细胞病变中具有较高临床应用价值，在第一代4色组合FISH检测基础上联合CDKN2A及MYC基因FISH检测可在一定程度提高辅助诊断的灵敏度且保持高度特异度；在Breslow厚度>2.0 mm及肢端雀斑样、结节型黑色素瘤患者中FISH检测阳性率较高。但仍需更多研究进一步探索多基因组合FISH检测在诊断不明确病变中的应用价值。

目的:调查肢端雀斑样痣黑素瘤（ALM）的预后因素，构建列线图验证预测的价值。方法:从美国国立癌症研究所的监测、流行病学、结果（SEER）数据库中收集2004年至2015年共1 537例ALM患者的临床资料，提取年龄、性别、溃疡状态、SEER分期、手术情况、T分期、N分期和M分期与癌症的总生存率和特异生存率数据。应用卡方检验比较患者临床病例特征与总生存率及黑素瘤特异性生存率的相关性，采用单因素及多因素Cox比例风险回归模型探究预后影响因素并且建立预测模型。结果:1 537例ALM中，男714例，女823例，64岁以下818例，白种人1 363例。1 205例皮损出现在下肢和臀部，974例有溃疡；根据SEER分期，1 048例皮损位于局部（未扩散）。不同诊断年龄、性别、溃疡状态、SEER分期、手术情况、T分期、N分期、M分期患者的死亡率差异有统计学意义（均 P < 0.001）。单因素、多因素Cox回归分析显示，年龄≥ 65岁、男性、有溃疡、SEER分期远处淋巴结转移会增加患者死亡风险（均 P < 0.05），T2、T3、T4期患者死亡率高于T1期（均 P < 0.05），N1、N2、N3期死亡率高于N0期（均 P < 0.05）。 结论:年龄、性别、溃疡状态、SEER分期、T分期、N分期为ALM总生存率和特异生存率的独立预后影响因素。

目的:分析Ⅰ期皮肤黑素瘤患者的临床特点、病理特征及预后情况。方法:收集西京皮肤医院2010年1月至2020年1月收治的163例Ⅰ期皮肤黑素瘤患者资料，回顾性分析临床特点、病理特征、治疗方法及预后。结果:163例Ⅰ期皮肤黑素瘤患者就诊中位年龄53岁，男56例（34.36%），女107例（65.64%）。原发皮损位于肢端104例（63.80%），其中位于指（趾）甲39例，肢端其他部位65例；皮损位于日光暴露部位如头面部29例（17.79%），非日光暴露部位如躯干、四肢（除手足外）30例（18.40%）。56例（34.36%）病理诊断为ⅠA期，107例（65.64%）ⅠB期。病理分型：肢端雀斑样黑素瘤104例（63.80%），浅表扩散性黑素瘤23例（14.11%），结节性黑素瘤15例（9.20%），恶性雀斑样痣黑素瘤14例（8.59%），其他少见或难以确定分型者7例（4.29%）。163例患者均行至少1次手术治疗，其中截指（趾）15例，扩大切除94例，切除（未扩大）54例；切除的54例患者中，35例行二次手术，其中33例行扩大切除，2例截指。7例患者术后发生淋巴结和/或远处脏器转移，其中2例远处脏器转移后死亡。163例患者5年生存率为98.00%。结论:Ⅰ期皮肤黑素瘤整体预后较好，但也有术后发生淋巴结、远处脏器转移的病例，提示应加强长期跟踪随访及对转移患者的早期干预。

皮肤镜是近几年发展起来的无创性皮肤疾病诊断工具,可以观察活体表皮、真皮乳头层和真皮层等肉眼不可见的微细结构与特征.恶性黑色素瘤在皮肤镜下有其共同的表现模式:不典型色素网、不规则条纹、不规则点和球、不规则污斑以及蓝白结构,但不同类型及部位的黑素瘤也有其特征性的改变,如浅表扩散性黑色素瘤皮肤镜表现以不典型色素网和蓝白幕为主,肢端雀斑样黑色素瘤的特征性改变为平行嵴模式、无色素性及低色素性黑色素瘤的皮肤镜改变主要表现在不典型的血管结构上、恶性雀斑样痣黑色素瘤的皮肤镜特征主要是毛囊开口处的不对称的色素改变、甲黑色素瘤最常见的改变是棕褐色背景上出现不规则条带及Hutchinson现象,因此了解各型黑素瘤特异性的皮肤镜特点对恶性黑色素瘤的诊断及降低误诊率有重要价值.

发育不良痣综合征和恶性黑素瘤的早期诊断和鉴别诊断是临床和组织病理学方面经常遇到的重要问题。黑素瘤若早期诊断并早期切除预后较好。发育不良痣综合征和肢端雀斑样原位黑素瘤在损害不典型时难以鉴别,而且临床和组织病理学上均无绝对诊断标准。关于上述问题以往曾提出了大量的探讨方法,包括强白炽光照射下的临床检查法、荧光法、体表显微镜技术、表面发光技术等。虽然,这几项技术有效地提高了诊断水平,但由于价格昂贵,设备笨重,因此临床应用有限。