目的:观察雌激素受体α(ERα)在腺性肥大乳房乳腺组织和上皮细胞中的定位和表达，探讨其在腺性乳房肥大症病因学上的意义。方法:对10例腺性乳房肥大症患者和正常体积乳房乳腺上皮细胞进行原代培养，采用免疫组织化学法(IHC)和免疫荧光组织化学法(IFHC)对乳腺组织的病理学特点进行观察，采用蛋白质印迹法(Western blot)检测组织及细胞中ERα蛋白的表达量。组间比较采用单因素方差分析。结果:ERα表达于导管和小叶的腔上皮细胞内，在肌上皮细胞和间质细胞等细胞内几乎不表达，且腺性肥大乳房乳腺组织导管上皮处ERα阳性细胞数多于小叶，两者比例较为恒定(1.7∶1.0)。ERα阳性细胞在腺性肥大乳房和正常体积乳房乳腺组织中的阳性表达率(PER)分别为17.25%和6.13%。腺性肥大乳房组、正常体积乳房组细胞株中的ERα蛋白表达值(PEV)为1.965和1.002。腺性肥大乳房乳腺组织中ERα PER和ERα PEV与正常体积乳房组间差异有统计学意义( P<0.05)，且PER和ERα PEV与乳房肥大的严重程度呈正相关。 结论:ERα在乳腺组织内的表达定位具有特征性。与正常体积乳房乳腺上皮细胞比较，腺性肥大乳房乳腺上皮细胞的ERα PER和ERα PEV均明显增高，且ERα表达情况的高低与乳房肥大的严重程度成正相关。由此推测，腺性乳房肥大症的发生与乳腺组织内ERα的分布特点和上皮细胞内ERα表达增多有密切关。

目的:探讨通过经胸超声心动图引导下经皮心肌内室间隔心肌活检术（即Liwen术式心肌活检术）获得的肥厚型心肌病（HCM）患者心肌标本的代表性及其病因学诊断价值。方法:该研究为回顾性病例系列分析。纳入2019年7至12月空军军医大学西京医院行Liwen术式心肌活检和射频消融的HCM住院患者。通过电子病历系统收集患者的人口统计学资料（年龄、性别）、超声心动图检查结果及合并症的情况。对所有入选患者的活检心肌组织进行组织学和超微结构观察，并进行组织学阅片，观察HCM患者心肌标本的病理学特征。结果:研究共入选患者21例，年龄（51.2±14.5）岁，男性13例（61.9%）。入选患者最大室间隔厚度（23.3±4.5）mm，左心室流出道峰值压差（78.8±42.6）mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）；8例（38.1%）合并高血压，1例（4.8%）合并糖尿病，2例（9.5%）合并心房颤动。射频消融术前HCM患者心肌标本苏木素-伊红染色可见心肌细胞肥大，心肌细胞排列紊乱，核深染、肥大、异型，冠状动脉微血管管壁增厚、管腔狭窄，脂肪细胞浸润，炎症细胞浸润，胞浆空泡，脂褐素沉积；马松染色可见间质纤维化和替代纤维化。射频消融术后HCM患者心肌标本苏木素-伊红染色可见心肌细胞明显缩小，裂解，发生凝固性坏死，边界不清，胞核碎裂、消失。射频消融术前HCM患者心肌标本定量分析示，入选患者中轻度和重度心肌细胞肥大分别有9例（42.9%）和12例（57.1%）；轻、中和重度纤维化分别有5例（23.8%）、9例（42.9%）和7例（33.3%）；心肌细胞排列紊乱有6例（28.6%）；冠状动脉微血管异常、脂肪细胞浸润、炎症细胞浸润、胞浆空泡、脂褐素沉积分别有11例（52.4%）、4例（19.0%）、2例（9.5%）、6例（28.5%）、16例（76.2%）。入选患者的心肌细胞直径为（25.2±2.8）μm，胶原纤维面积百分比为5.2%（3.0%，14.6%）。其中1例患者心肌中存在严重替代纤维化，纤维化面积达67.0%。其余患者为间质纤维化改变。对13例患者的心肌标本进行了透射电镜观察，可见患者心肌肌原纤维增多，其中9例肌原纤维排列紊乱。13例患者的心肌细胞核形状不规则，局部凹陷，线粒体轻度肿胀，线粒体嵴断裂、减少，局部聚集肌原纤维束间。1例患者心肌细胞肥大但肌纤维排列大致正常，胞浆内存在空泡，过碘酸雪夫染色阳性，透射电镜观察可见胞浆内存在大范围糖原沉积，偶见双膜环绕，高度提示糖原贮积病。所有心肌标本透射电镜下均未见溶酶体内糖脂样物质沉积，可基本排除法布里病，刚果红染色后偏振光下均未发现苹果绿样物质存在，可基本排除心脏淀粉样变。结论:通过Liwen术式心肌活检术获得的HCM患者的心肌标本代表性较好，且有助于HCM的病因学诊断。

患者女，22岁，因面部及胸腹部出现风团样损害3个月就诊。患者于2017年5月无明显诱因面部、胸腹部出现散在肤色风团样损害，直径0.5 ~ 1.0 cm，不易消退，无瘙痒及疼痛。自行口服盐酸赛庚啶片（具体剂量不详），效果不佳，遂于宁夏医科大学总医院皮肤科就诊。拟诊为"荨麻疹"，予以口服盐酸左西替利嗪胶囊5 mg/d，复方甘草酸苷片50 mg每日3次，治疗10余天皮损未见改善，再次就诊。考虑"肥大细胞增生症"，予以氯雷他定颗粒10 mg/d；玉屏风颗粒5 g每日3次，窄谱中波紫外线照射1次。皮损未见消退反而增多，面部出现丘疹和结节（图1），局部正常皮肤摩擦后出现水肿，似风团样损害，不易消退。右侧颞部皮损组织病理示表皮轻度角化过度，部分区域棘层略薄，真皮层可见大量淋巴细胞和单核细胞浸润，部分区域呈黏液样变性，吉姆萨染色阴性，排除肥大细胞增生症。遂调整治疗为甲泼尼龙片24 mg/d、硫酸羟氯喹0.2 g/d，治疗1 d后患者出现四肢关节疼痛，急查尿常规正常，超敏C反应蛋白和红细胞沉降率稍高，血常规示白细胞计数4.02 × 10 9/L、中性粒细胞比例0.24（参考值：0.40 ~ 0.75，下同）、淋巴细胞比例0.64（0.20 ~ 0.50）、红细胞计数3.0 × 10 9/L、血红蛋白106.0 g/L。血生化检查示丙氨酸转氨酶132.6 U/L（14.0 ~ 36.0 U/L）、乳酸脱氢酶9 306 U/L（313 ~ 618 U/L）。腹部彩色超声检查未见异常。2 d后患者发热，体温最高达38.7 ℃，伴寒战、大汗、咽痛、乏力，无咳嗽、咳痰，予以口服双氯芬酸钠缓释片75 mg/d，治疗3 d，上述症状缓解。复查血常规示白细胞计数3.61 × 10 9/L、中性粒细胞比例0.08、淋巴细胞比例0.84、红细胞计数2.66 × 10 9/L、血红蛋白91.0 g/L，抗核抗体、抗可溶性抗原抗体、抗双链DNA抗体、IgA、IgM、IgG及补体C3、C4均阴性，丙氨酸转氨酶101.8 U/L，乳酸脱氢酶3 116 U/L。骨髓穿刺活检示约90%异常原始单核细胞，考虑M5a型急性髓细胞白血病（acute myeloid leukemia，AML），遂收住血液内科，发病以来患者无牙龈出血，无鼻衄、皮肤黏膜出血、呕血、黑便史，否认特殊物质接触史。右侧颞部皮损组织进一步行免疫组化检查：表皮大致正常，真皮浅中层散在核大、深染的异形细胞，灶状分布，部分区域黏液样变性；CD43阳性、骨髓过氧化物酶（MPO）阳性、Ki67 25%阳性、CD3阴性、CD117散在阳性，见图2。

目的:研究肥大细胞在特应性皮炎（AD）表型及2型炎症因子释放的免疫活化中的作用。方法:9份AD皮肤样本来自西安交通大学第二附属医院皮肤科，9份健康皮肤对照样本来自西安交通大学第二附属医院骨外科手术切除多余正常皮肤，对其进行甲苯胺蓝染色和荧光染色，明确AD皮损中肥大细胞脱颗粒活化状态。通过野生型小鼠足趾肿胀渗出实验，探究卡泊三醇（MC903）能否在体内直接激活肥大细胞；利用野生型和Kit W-sh/W-sh肥大细胞缺失小鼠构建MC903-AD模型，以探究肥大细胞是否影响AD小鼠的表型、组织病理及2型炎症因子水平；提取小鼠腹腔原代肥大细胞，通过钙成像、类胰蛋白酶和β-氨基己糖苷酶释放实验、单核细胞趋化蛋白-1（MCP-1）和趋化因子CXC配体-2（CXCL-2）释放检测等，探究MC903体外激活肥大细胞释放炎症介质能力。 结果:与健康对照相比，AD患者皮损中处于活化状态的脱颗粒肥大细胞数目较健康对照组增多，分别为（5.40±1.14）和（2.20±0.84）个（ P<0.001）。与野生型AD小鼠相比，Kit W-sh/W-sh肥大细胞缺失AD小鼠的表型减轻，小鼠AD指数评分（ADI）分别为（10.00±0.89）和（5.50±1.05）分（ P<0.001），且2型炎症因子释放减轻，白细胞介素（IL）-4水平分别为（29.50±1.87）和（15.33±1.86）pg/mg（ P<0.001），IL-13水平分别为（6.32±0.25）和（3.93±0.22）pg/mg（ P<0.001），IL-31水平分别为（9.73±0.38）和（6.89±0.27）pg/mg（ P<0.001），TSLP水平分别为（206.00±4.43）和（99.00±4.86）pg/mg（ P<0.001）。MC903在体内注射可以导致小鼠足趾肿胀。MC903可以在体外激活肥大细胞。 结论:AD患者皮损中活化的肥大细胞数目较健康对照组增多；Kit W-sh/W-sh肥大细胞缺失AD小鼠的表型、组织病理和2型炎症因子水平较野生型AD小鼠明显减轻；MC903可在体内和体外激活肥大细胞。肥大细胞在AD表型、免疫活化中均起到关键作用。

肥大细胞是过敏性疾病的主要效应细胞，过敏性疾病的常见表现为肥大细胞被激活后释放介质引起的一系列临床症状。但过敏原激发只是肥大细胞活化的诱因之一。肥大细胞数目增多、高反应性，或者两者兼有，都可以导致肥大细胞异常活化释放颗粒。肥大细胞活化综合征（mast cell activation syndrome，MCAS），泛指肥大细胞受多种因素影响释放介质导致的介质相关的、症状相似的一组疾病。轻者仅表现为皮肤潮红、瘙痒、皮肤风团，重者可出现反复腹痛、低血压、休克，甚至危及生命。肥大细胞疾病患者的症状、体征与过敏性疾病交叉重叠，但病因不同，需引起临床关注。从肥大细胞介质释放的层面理解过敏性疾病，对于疾病预防、治疗及新药研发均有指导意义。

目的:探讨嗜酸性干细胞垂体腺瘤/神经内分泌肿瘤的临床病理学特点。方法:收集河北医科大学第二医院2022年5月至2023年7月病理数据库中诊断明确的5例嗜酸性干细胞垂体腺瘤/神经内分泌肿瘤，对其临床表现、影像学特征、病理学形态、免疫表型及电镜特点进行回顾性分析，并复习相关文献。结果:（1）5例患者就诊年龄23~60岁，中位年龄32岁；例1为男性，例2~5均为女性；其中例3为复发病例，首次手术年龄55岁，5年后复发；（2）例1、例5出现血泌乳素升高，除例3外均有不同程度的激素症状，例3仅表现为肿瘤压迫症状；（3）影像学上均有鞍底下陷表现，例1、例2及例5肿瘤与颈内动脉海绵窦段关系密切；（4）病理组织学表现均呈现弥漫性生长方式，肿瘤细胞胞质大部分嗜酸性，少数细胞胞质呈嫌色表现，细胞核核仁明显，偶见核内包涵体；5例均可见散在分布的胞质空泡；（5）电镜观察到不同程度的线粒体数量增多，肥大扩张，线粒体嵴断裂消失，部分线粒体基质致密，部分空泡化。结论:嗜酸性干细胞垂体腺瘤/神经内分泌肿瘤是一种罕见的、生长迅速的侵袭性肿瘤，肿瘤细胞不成熟，弥漫性表达生长激素因子1，以泌乳素表达为主，不同程度的表达生长激素，因其临床表现不典型性及激素表达的复杂性，临床对此类型肿瘤诊断具挑战性。

目的:探讨心肌炎后B10细胞参与心肌细胞肥大的机制，为预防心肌炎诱导的心肌肥大探寻潜在的治疗策略。方法:体内实验选取柯萨奇病毒B3感染BALB/c小鼠诱导的病毒性心肌炎模型，检测心脏肥大相关指标，检测心肌炎小鼠血管紧张素Ⅱ及其受体表达量，流式分析对照组小鼠以及心肌炎小鼠心脏中B10细胞的改变。氯沙坦灌胃心肌炎小鼠后，苏木精-伊红染色检测心肌炎症程度，ELISA检测炎症因子表达，麦胚凝集素(WGA)染色检测心肌肥大，流式分析心脏中B10细胞改变情况。体外分别使用血管紧张素Ⅱ和血管紧张素Ⅱ+IL-10处理新生小鼠心肌细胞，检测肌钙蛋白T(C-TNT)和高迁移率族蛋白B1(HMGB1)水平。分别用血管紧张素Ⅱ、血管紧张素Ⅱ+B10细胞、血管紧张素Ⅱ+B10细胞+IL-10受体中和抗体和血管紧张素Ⅱ+B细胞处理心肌细胞，Annexin-V/PI检测心肌细胞凋亡，Western blot检测C-TNT蛋白水平。分别用氧化型HMGB1、还原型HMGB1和二硫键型HMGB1处理心肌细胞，检测C-TNT蛋白表达。结果:柯萨奇病毒B3感染引起小鼠心脏肥大，血管紧张素Ⅱ及其受体高表达，B10细胞一过性增多。氯沙坦处理阻断血管紧张素受体致B10细胞扩增，B10细胞通过产生IL-10减轻血管紧张素Ⅱ诱导的心肌细胞凋亡、抑制血管紧张素Ⅱ诱导的应激性心肌细胞HMGB1的产生，从而缓解病毒性心肌炎，减轻心肌肥大。结论:B10细胞缓解心肌炎诱导的心肌肥厚，在心肌保护中发挥重要作用。

肥大细胞白血病（mast cell leukemia，MCL）是系统性肥大细胞增生症（systemic mastocytosis，SM）中罕见的一种类型。2016年的WHO造血与淋巴组织肿瘤分类将SM分为五种亚型 [1]：惰性SM（indolent SM，ISM）、冒烟型SM（smoldering SM，SSM）、SM伴血液系统肿瘤（SM with associated hematologic neoplasm，SM-AHN）、侵袭性SM（aggressive SM，ASM）和MCL。MCL病情进展快，诊断困难，而合并嗜酸性粒细胞增多又增加了MCL诊断和治疗的难度。现报告我院新近诊断的一例MCL合并嗜酸性粒细胞增多患者并对相关文献进行复习，以提高对此罕见疾病诊疗的认识。

系统性肥大细胞增多症（SM）伴RUNX1-RUNX1T1阳性急性髓系白血病（AML）是一种较为罕见的髓系肿瘤，目前尚无标准的治疗方案，河南省肿瘤医院异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）序贯阿伐替尼治疗2例SM伴RUNX1-RUNX1T1阳性AML患者，骨髓中肥大细胞消失，C-KIT突变和RUNX1-RUNX1T1融合基因持续阴性。提示allo-HSCT后序贯阿伐替尼可作为SM伴RUNX1-RUNX1T1阳性AML患者的有效治疗手段。

目的:提高对伴KIT第11号外显子V560D突变的系统性肥大细胞增多症（SM）合并t（8；21）急性髓系白血病（AML）的认识。方法:回顾性分析航天中心医院2019年12月收治的1例伴KIT V560D突变SM患者的临床资料和诊治过程，并复习相关文献。结果:患者为14岁男性，经骨髓形态学和基因检查初步确诊为AML，接受化疗后结合骨髓形态学结果修正诊断为SM-AML。后进行异基因造血干细胞移植，无其他严重移植并发症，患者预后良好。结论:伴KIT V560D突变的SM合并t（8；21）AML罕见，SM合并相关血液系统肿瘤发病率低，诊断相对困难；靶向治疗、骨髓移植是目前重要的治疗手段。